test prénatal non invasif pour les anomalies chromosomiques

DÉPISTAGE PRÉNATAL NON EFFRACTIF :
TEST PRÉNATAL NON INVASIF POUR LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES
Vous avez peut-être déjà entendu parler du « nouveau test sanguin de dépistage du syndrome de Down ». Il s'agit d'un
test prénatal non invasif appelé « dépistage prénatal non effractif » ou DPNE. Ce test est disponible aux femmes pour
mieux évaluer le risque de porter un fœtus atteint du syndrome de Down (trisomie 21). Actuellement, ce test est soutenu
par un financement du ministère de la Santé et des Soins de longue durée de l’Ontario+ sous certaines circonstances;
toutefois, c'est une option accessible à celles qui sont capables de payer pour ce service (coût minimum d'environ 800 $).
DE QUOI S'AGIT-IL?
Le DPNE est une façon de dépister des anomalies chromosomiques spécifiques (syndrome de Down - présence d'un
chromosome 21 supplémentaire; d'un chromosome 13 ou 18 supplémentaire et d'un chromosome sexuel
supplémentaire ou manquant X et Y). Ce test prénatal non invasif quantifie l'ADN fœtal qui circule dans le sang maternel.
Environ 10 % de l'ADN circulant dans le sang maternel provient du fœtus et la quantité augmente avec l'âge gestationnel.
Le DPNE est un test non invasif qui ne pose aucun risque pour la grossesse.
QUELS EN SONT LES AVANTAGES?
Le test prénatal non invasif ne remplace pas le diagnostic prénatal (via l'amniocentèse ou la biopsie choriale [BC]).
Actuellement, la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC)++ recommande le test prénatal non invasif
comme dépistage prénatal de niveau intermédiaire, démontrant des taux de dépistage beaucoup plus élevés et des taux
de faux positifs plus faibles que le DPI et que le DSM**. L'avantage attendu du test prénatal non invasif est de réduire le
nombre de femmes effectuant des tests de diagnostic invasifs associés à un risque de fausse couche.
QUELLE EST SON EFFICACITÉ?
Une série d'études de validation du test prénatal non invasif a démontré des taux de détection et de sensibilité élevés
(propres à l'entreprise) en ce qui concerne le dépistage du syndrome de Down (sensibilité de 99 à 100 %, avec des taux
de faux positifs [FP] inférieurs à 1 %), la trisomie* 18 (sensibilité de 97 à 100 %) et la trisomie* 13 (sensibilité de 79-92 %)
et pour certaines entreprises, des différences entre les chromosomes sexuels (sensibilité approximative de 94 à 99 %). Un
certain nombre de femmes ont dû effectuer des prises de sang additionnelles en raison de l'échec du test initial. Le taux
d’échec du test peut atteindre 6%.
QUI DEVRAIT ENVISAGER DE RÉALISER CE TEST?
Au sein du Programme génétique régional du CHEO, nous discutons du test prénatal non invasif avec toutes les femmes
enceintes qui sont admissibles au test de diagnostic invasif. Les indications comprennent, sans être limitées à : l'âge
avancé de la mère, un résultat positif de dépistage prénatal, des antécédents personnels ou familiaux d'une aneuploïdie
fréquente, des marqueurs faibles sur échographie, des grossesses conçues par le biais de technologies reproductives.
L'admissibilité est propre à l'entreprise.
DE QUELLE MANIÈRE CE TEST EST-IL EFFECTUÉ?
Les femmes admissibles à une consultation au service de génétique du CHEO pourraient être candidates pour un
financement du test par le ministère de la Santé et des Soins de longue durée de l’Ontario+ sous certaines circonstances;
la conseillère en génétique facilitera une application dans ces cas. Un test prénatal non invasif non-couvert ne sera pas
réalisé par l'entremise de notre programme. Les femmes intéressées sont encouragées à discuter du test prénatal non
invasif avec leurs fournisseurs de soins primaires. Actuellement, nous connaissons trois façons d'obtenir un test en
Ontario : (au verso)

Entreprise
Offert par le
biais de:
Site Internet
Coordonnées
PanoramaTM par
Natera
Life Labs
http://www.lifelabs.com/Lifelabs_ON/Patients/TestInfo/Special/
Panorama.asp
1-877-849-3637
VerifiTM par
Verinata Health
Clinique
Medcan
http://www.medcan.com/services/genetics/non-
invasive_prenatal_testing/
1-800-4MEDCAN
Harmony Prenatal
TestTM par Ariosa
Diagnostics
Gamma-
Dynacare
http://www.ariosadx.com/
1-855-9-ARIOSA
(855-927-4672)
Étant donné que les technologies et les entreprises évoluent rapidement dans le domaine de la génétique, il est
important de savoir que les entreprises qui proposent le test prénatal non invasif peuvent changer.
Nous n'endossons aucun laboratoire en particulier. Nous vous conseillons d'effectuer vos propres recherches au sujet
d'une entreprise en particulier avant d'utiliser ses services. Les fournisseurs concernés devraient être préparés à fournir
du counselling pré-test et post-test.
QUE SE PASSE-T-IL LORSQUE LES RÉSULTATS SONT ARRIVÉS?
Les entreprises indiquent que leurs résultats sont disponibles dans un délai de 1 à 2 semaines. Si le résultat est négatif,
cela est rassurant. Si une femme était admissible au test de diagnostic invasif avant le test prénatal non invasif, elle y
aurait toujours droit. Si le résultat est positif, des conseils en génétique sont proposés à la clinique de génétique. La
SOGC++ recommande qu'aucune décision obstétrique irrévocable ne soit prise dans le cas des grossesses dont les
résultats du test prénatal non invasif sont anormaux sans confirmation par un test invasif.
Puisque le test prénatal non invasif ne dépiste pas les défauts du tube neural, un dépistage sérique de l’AFP est suggéré à
15-16 semaines. Une échographie de routine vers 18-20 semaines est suggérée pour toutes les grossesses.
Nous n’offrons pas de service de consultation téléphonique pour les individus de la communauté. Le test prénatal non
invasif sera présenté comme une option lors d’une consultation en génétique si un individu a déjà été référé à notre
programme pour une indication appropriée. En tant que votre service de génétique local, nous sommes heureux de servir
de ressource aux fournisseurs de soins de santé.
COORDONNÉES DU PROGRAMME RÉGIONAL DE GÉNÉTIQUE DU CHEO
TÉLÉPHONE : 613-737-2275
TÉLÉCOPIEUR : 613-738-4822
SITE WEB : http://www.cheo.on.ca/fr/genetique
+Le ministère de la santé et des soins de longue durée constitue le plan de financement provincial des soins de santé pour les résidents de
l'Ontario. Pour plus d'information : http://www.health.gov.on.ca/fr/
*Trisomie – désigne une copie supplémentaire d'un chromosome
++SOGC – La Société des obstétriciens et gynécologues du Canada établit des directives cliniques nationales pour l'éducation du public et du
milieu médical sur d'importants problèmes liés à la santé des femmes. Pour obtenir plus d'information : http://sogc.org/fr/
**Le dépistage prénatal intégré (DPI) et le dépistage par le sérum maternel (DSM) constituent des options de dépistage prénatal qui
déterminent le risque chez une femme d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down (appelé également trisomie 21), de la trisomie 18 et
de spina bifida ouverte (anomalies du tube neural ouvert). Pour obtenir plus d'information : http://www.prenatalscreeningontario.ca/
MIS À JOUR EN FÉVRIER 2014