Devoir 2 + correction - type Bac - Partie II2 - Pavot

Devoir de première S n°2 – Type II2
Documents 1 : Modification de l'ADN observé au niveau de la peau chez des individus malades.
Document 2 : Apparition des dimères de thymines sous l'effet d'un rayonnement ultraviolet
On expose in vitro, des cellules cutanées d'un individu non
malade et d'un individu atteint de Xeroderma pigmentosum
a des doses croissantes d'UV. Au bout de 24 h, le nombre de
dimères de thymine est mesuré. Les résultats sont indiqués
dans le graphique ci-contre.
Document 3 : Pourcentage des dimères de thymine après l'effet d'un rayonnement ultraviolet
Des cellules, qui n'ont jamais été exposées aux UV,
sont prélevées chez un individu sain et chez un
individu atteint de Xeroderma pigmentosum. Ces
cellules sont mises en culture puis sont soumises à un
rayonnement UV de 25 erg.mm-2. On mesure alors
l'évolution du pourcentage de dimères de thymine
dans l'ADN des cellules de ces deux cultures. Les
résultats obtenus sont présentés ci-contre.
Document 4 : Des enzymes de réparation
Les cellules présentent dans leur
noyau des enzymes capables
d'éliminer les dimères de thymine
et ainsi de réparer l'ADN. Le
schéma ci-contre explique le
mode d'action de ces enzymes.
Document 5 : Les enzymes de réparation des dimères de thymine
L'enzyme ERCC3 intervient dans le processus d'élimination des dimères de thymine. On a étudié la
séquence génétique de cette enzyme chez des individus non malades et chez des individus atteints de
Xeroderma pigmentosum.
Le Xeroderma pigmentosum de type B est une maladie génétique qui se traduit par des lésions de la
peau (apparition de tâches brunes). Ces lésions peuvent évoluer en tumeurs cancéreuses et des lésions
oculaires peuvent apparaître. Cette maladie est due à des lésions de l'ADN. Les documents ci-dessus
montrent la formation de dimères de thymine. La présence de ces dimères perturbe le fonctionnement
normal des cellules cutanés et provoque leur mort. Vous êtes un médecin qui a en charge un patient
atteint de cette maladie.
A l'aide des documents ci-dessus et en utilisant vos connaissances, expliquer à votre patient
pourquoi il présente les symptômes du Xeroderma pigmentosum.
Correction du devoir n°2 : Type II2
Critères
Éléments scientifiques
issus du document
(complets, pertinents,
utilisés à bon escient en
accord avec le sujet...)
Indicateurs (éléments de correction)
• Doc 1 : Liaison anormale entre deux nucléotides T => problème d'appariement des
nucléotides et donc perturbation de la structure de l'ADN (création de mutation).
• Doc 2 : Plus la dose d'UV est importante alors plus la fréquence des dimères de
thymine est importante => les UV créent des dimères de thymine. Chez un individu
atteint de Xeroderma pigmentosum, la fréquence de thymine évolue plus rapidement
que chez un individu sain => l'individu malade est beaucoup plus sensible aux UV et à
leur conséquences.
• Doc 3 : Chez un individu atteint de Xeroderma pigmentosum, le nombre de
dimère de thymine reste constant (après le passage sous UV) contraire à un individu
normal qui voit son nombre baissé => on suppose qu'il n'y a pas de réparation des
dimères chez l'individu malade.
• Doc 4 : Des enzymes sont capables de réparer l'ADN, en l’occurrence ici les
dimères de thymine => réparation des mutations éventuelles.
• Doc 5 : La séquence qui code l'enzyme ERCC3, intervenant dans la réparation des
dimères de thymine, possède une mutation en position 10 : substitution d'un C par le A.
• Doc 1 et 2 : Les UV sont un agent qui crée des mutations en provoquant des
perturbations de la structure de l'ADN (ici sous forme de thymine).
• Doc 3 et 4 : Après l'apparition des dimères de thymine, la cellule répare ces
erreurs grâce aux enzymes de réparation. Cependant, chez l'individu malade, ces
enzymes sont non fonctionnelles et n'arrivent pas à réparer l'ADN.
• Doc 3, 4 et 5 : La mutation de la séquence qui code l'enzyme ERCC3 doit
empêcher le bon fonctionnement de celle-ci et donc empêcher la réparation de l'ADN
=> ainsi les personnes atteintes de Xeroderma pigmentosum sont incapables de réparer
les mutations créées par les UV et ces derniers sont alors mortels à la moindre
exposition.
Éléments scientifiques
issus des connaissances
acquises
Éléments de démarche
• Définition de mutation et les types de mutation (ex : substitution).
• Définition d'un agent mutagène.
• Différents devenirs des mutations : réparation ou accumulation.
• Intro : Définitions ADN / mutation / Problème / Démarche
• I – L'action d'un agent mutagène sur l'ADN : Apparition des dimères, effet des
UV, comparaison entre un individu sain et un individu malade.
• II – Réparation de l'ADN et Xéroderma pigmentosum : Enzyme de réparation,
problème de la ERCC3, origine de la maladie.
• Conclusion : La Xéroderma pigmentosum chez le patient provient d'une mutation
du gène qui code pour une enzyme de réparation de l'ADN. Ainsi ne pouvant réparer
les erreurs créées à cause des UV, il doit éviter d'être exposé aux UV.
Barème :
Tous les éléments scientifiques issus des documents et des connaissances
Démarche cohérente qui sont présents et bien mis en relation.
permet de répondre à la
Des éléments scientifiques bien choisis issus des documents et/ou des
problématique
5
Des éléments scientifiques bien choisis issus des documents et/ou des
connaissances incomplets et insuffisamment mis en relation.
3
Quelques éléments scientifiques issus des documents et/ou des
connaissances bien choisis mais incomplets et insuffisamment mis en
relation.
2
Rares éléments scientifiques parcellaires issus des documents et/ou des
connaissances, et juxtaposés.
1
connaissances bien mis en relation mais incomplets.
Démarche maladroite et
réponse partielle à la
problématique
Aucune démarche ou
démarche incohérente
4