Des cellules, qui n`ont jamais été exposées aux UV

P1 TPTD5
Les mutations et leurs
conséquences sur le phénotype.
Sciences de la Vie et de la
Terre
1S
T1A : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique
Chapitre 3 : Variabilité génétique et mutation de l'ADN
Des cellules, qui n'ont jamais été
exposées aux UV, sont prélevées chez un
individu sain et chez un individu atteint de
Xeroderma pigmentosum. Ces cellules
sont soumises à des doses croissantes de
radiations UV. On mesure, 24 heures plus
tard, le nombre de dimères de thymine en
fonction de l'intensité du rayonnement.
Evolution du pourcentage des dimères de thymine
dans l’ADN au cours du temps.
Des cellules, qui n'ont jamais été exposées aux UV,
sont prélevées chez un individu sain et chez un
individu atteint de Xeroderma pigmentosum. Ces
cellules sont mises en culture puis sont soumises à
un rayonnement UV. On mesure alors l'évolution du
pourcentage de dimères de thymine dans l'ADN des
cellules de ces deux cultures.
Document 4 : Des enzymes intervenant dans le système
de réparation de l’ADN
Enzyme
XPC et XPE
Des gènes dirigent la synthèse d’enzyme essentielle au
fonctionnement d’un système de réparation qui élime
sur la double hélice d’ADN, un fragment d’ADN simple
brin d’une trentaine de nucléotides contenant un dimère
de thymine. Une ADN polymérase synthétise ensuite un
fragment d’ADN qui remplace le fragment éliminé.
XPB et
XPD
XPA
XPF
XPG
Pour la comparaison des séquences :
Fonction
Reconnaissance de la structure spatiale
anormale de l’Adn à l’endroit de la
lésion
Séparation des deux brins de l’ADN
Reconnaissance du brin d’Adn à
réparer
Coupure du brin d’Adn en amont de la
lésion
Coupure du brin d’ADN en aval de la
lésion
 prendre pour le gène XPF, comme séquence de référence « Xpf.Norm.adn », allèle d’un individu sain et la
comparer à la séquence « Xpf1.adn », allèle d’un individu atteint de Xeroderma pigmentosum.
 Pour le gène XPA, prendre comme séquence de référence « Xpa.Norm.adn », allèle d’un individu sain et la
comparer à la séquence « Xpa1.adn », allèle d’un individu atteint de Xéroderma pigmentosum.
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