Relations entre les génotypes et les différentes

Relations entre les génotypes et les différentes échelles du phénotype
chez les individus sains ou atteints de Xeroderma pigmentosum.
INDIVIDUS SAINS
Séquence en nucléotides du
gène codant la protéine Xpc
ECHELLES
INDIVIDUS ATTEINTS
GENOTYPE
Mutation = modification de la
séquence en nucléotides du
gène codant la protéine Xpc
Séquence en acides aminés de
la protéine Xpc
Protéine = enzyme Xpc
fonctionnelle
Modification de la séquence en
acides aminés de la protéine
Xpc
PHENOTYPE MOLECULAIRE
Réparation des dimères de
Thymine dans la molécule
d'ADN, provoqués par les UV
Cellules de la peau saines
Individu sain
Enzyme Xpc non fonctionnelle
Pas de réparation des dimères
de Thymine dans la molécule
d'ADN, provoqués par les UV
PHENOTYPE CELLULAIRE
PHENOTYPE
MACROSCOPIQUE
Mort des cellules de la peau
Individu atteint de Xeroderma
pigmentosum
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