Relations entre les génotypes et les différentes échelles du phénotype
chez les individus sains ou atteints de Xeroderma pigmentosum.
INDIVIDUS SAINS ECHELLES INDIVIDUS ATTEINTS
Séquence en nucléotides du
gène codant la protéine Xpc
GENOTYPE
Mutation = modification de la
séquence en nucléotides du
gène codant la protéine Xpc
Séquence en acides aminés de
la protéine Xpc
PHENOTYPE MOLECULAIRE
Modification de la séquence en
acides aminés de la protéine
Xpc
Protéine = enzyme Xpc
fonctionnelle
Enzyme Xpc non fonctionnelle
Réparation des dimères de
Thymine dans la molécule
d'ADN, provoqués par les UV
Pas de réparation des dimères
de Thymine dans la molécule
d'ADN, provoqués par les UV
Cellules de la peau saines PHENOTYPE CELLULAIRE Mort des cellules de la peau
Individu sain PHENOTYPE
MACROSCOPIQUE
Individu atteint de Xeroderma
pigmentosum
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