Enfants de la lune

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Enfants de la lune
La maladie des enfants de la lune est autrement appelée Xeroderma pigmentosum
signifiant en latin « derme sec et pigmenté » .C’est une maladie qui se transmet de
génération en génération. L’enfant n’héritera pas de cette maladie si le gène muté
n’est présent qu’en un seul exemplaire. Cette maladie concerne 1 à 4 personnes sur
un million, 1 cas pour 100000 naissances. Cela concerne l’Europe, les US, l’Asie et le
Moyen Orient.
En France, le nombre des enfants de la Lune est de 44 (13 pour les jeunes adultes).
La plupart sont d'origine maghrébine en raison de la fréquence des mariages entre
cousins, la maladie ne s'exprimant que si le gène malade est transmis par les deux
parents. Aucun traitement, seules des mesures de prévention permettent de réduire
les risques et la gravité des cancers de la peau. Un tube de crème par jour. Cela a un
coût important, et depuis juin 2007, quarante tubes sont remboursés par l'Assurance
maladie, les autres restants à la charge des parents. Seul espoir réside dans la
thérapie génique, le principe consistant à remplacer le gène lésé par le soleil par un
autre sain. Mais cette technique est difficile à mettre au point car il faut pouvoir
reproduire des cellules de peau, les modifier génétiquement et les greffer sur les
malades sans qu'il y ait de rejet.
Echelle macroscopique :
La moitié des personnes atteintes ont dès le plus jeune âge une réaction cutanée excessive à
l'exposition solaire. Une des caractéristiques de la maladie est la présence de lentigines
solaires semblables à des taches de rousseur importantes au niveau du visage avant l'âge de
deux ans, alors que celles-ci sont rares chez les enfants. La
peau est sèche et épaisse avec des anomalies variées de la
pigmentation.
Les troubles oculaires sont souvent limités à la chambre
antérieure de l'œil impliquant une cataracte ou une kératite.
Les paupières sont très fragiles avec perte des cils et
pouvant aller jusqu'à la destruction totale. L'âge moyen de
survenue des cancers de la peau est inférieur à 10 ans. Un
tiers des individus ont des manifestations neurologiques
comprenant des pertes de l'audition, une microcéphalie, des
troubles du développement et des réflexes tendineux
diminués ou absents. Les formes variantes du Xeroderma
pigmentosum se manifestent beaucoup plus tard. L'affection
se caractérise dès la petite enfance pour la plupart de ses formes par des
hyperpigmentations apparaissant au soleil évoluant en cancer ou complications oculaires. Le
XP peut aussi inclure d'autres problèmes neurologiques ou un nanisme. 20% des sujets
présentent des atteintes nerveuses et un retard de développement.
Echelle cellulaire :
Elle apparaît suite à un dysfonctionnement des
chromosomes 2, 3, 6, 11, 13, 16 et 19 Enfants de la lune : due
à un dysfonctionnement de l'enzyme XPf, censé réparer les
dimères de thymines (T=T). Si exposition aux UV -> formation
de liaisons covalentes entre nucléotides adjacents (T=T ou
T=C) -> modification importante de la structure de l'ADN ->
mutations -> fréquence accrue de cancers de la peau car
enzyme ne fonctionne pas normalement et ne répare pas les
dimères. Le système de réparation de dimères de thymine
est inactif. Donc l'activité des systèmes de réparation de
l'ADN est donc indispensable au maintien d'un faible taux de
mutations.
L’enfant n’héritera pas de cette maladie si le gène muté n’est
présent qu’en un seul exemplaire, ce qui suppose que pour l’avoir
il faut que les deux parents transmettent le même gène muté en
un exemplaire chacun. ADN est constamment attaqué par
différentes substances chimiques mais aussi par les ultraviolets.
Pour éviter de fabriquer des protéines malades, il existe un
système de réparation de l'ADN. Mais dans le cas du Xeroderma
Pigmentosum, ce système ne fonctionne pas correctement : les
fragments d'ADN lésés par le soleil ne sont pas réparés et des
cellules tumorales apparaissent. Le risque de développer un
cancer de la peau est ainsi 4 000 fois plus élevé que dans la
population générale. Le XP est dû à des mutations de 8 gènes
impliqués dans la réparation de l'ADN. Sept d'entre
eux, XPA à XPG(ERCC5), sont impliqués dans la réparation par
excision de nucléotides (ou NER, pour nucléotide excision repair).
Le gène XPV(ou POLH) code une ADN polymérase eta qui permet
la réplication de l'ADN endommagé par les UV.
Homozygote: se dit d’un individu possédant deux allèles identiques d’un gène donné.
Hétérozygote: se dit d’un individu possédant deux allèles différents d’un gène donné.
Echelle moléculaire :
Il y a mutation par remplacement ou par substitution du gène responsable de la synthèse de
l’enzyme XPf. Les systèmes de réparation des cellules d’individus malades sont absents ou
non-fonctionnels. Il y a donc apparition de nouveaux allèles conduisant à la synthèse
d’enzyme XPf non fonctionnelle d’où l’incapacité de réparer les dimères de thymine.
Traitement :
Aucun traitement actuel il leur faut donc supprimer ou
limiter toute exposition aux UV.
L'agence spatiale Européenne a mis au point une
combinaison intégrale de protection.
Espoirs :
24 000 € récoltés par les 47 500 participants du Concours Intégral. Par leur participation, les
élèves ont soutenu ces enfants en permettant l'achat de combinaisons protectrices mises au
point par l’Agence Spatiale Européenne (ESA). Avec cette somme, le Concours Intégral a pu
venir en aide aux Enfants de la lune.
«[... ] C'est grâce à des opérations comme celles-ci que certains enfants reprennent espoir et
laissent enfin le soleil pénétrer dans leur cœur...»
J.Wolff
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