Fiches de révision de SVT Pour définir les phénotypes `un individu

Fiches de révision de SVT
Pour définir les phénotypes 'un individu , on va tout d'abord parler de la modification de la séquence de la protéine (acides aminés =
adénine,guanine,cytosine,tyrosine), ensuite préciser de quelle protéine il s'agit .
–Dire ce qui entraine au niveau cellulaire , c'est à dire la modification de cette cellule .
–Ensuite , les symptômes apparus à cette mutation .
–Donc on peut dire qu'une modification dans la succession des acides aminés (remplacement , suppression , addition) modifie son
fonctionnement.
La correspondance entre ADN et protéine
ADN (génotype) situé ds le noyau de la C , composé de 4 nucléotides différents , son rôle est de porter une information génétique.
PROTÉINE (phénotype)situé dans le cytoplasme de la C , elle est composé de 20 acides aminés et a un rôle précis dans la C .
Les deux molécules sont ordonnées.
1 gène code pour 1 protéine.Ce système de correspondance est appelé code génétique .
Principe : 3 nucléotides (codon ) → 1 acide aminé de la protéine .
-Mutation : modification d'un codon , nouvel acide aminé → protéine différente .
-Mutation = modification d'un codon , fabrication du même acide aminé → aucune conséquence
-Mutation = apparition d'un codon stop-> arrêt de la synthèse de la protéine
→ protéine + courte et nn fonctionnelle.
Lorsqu'une protéine ne peu plus assurer son rôle , le phénotype moléculaire est alors PATHOGÈNE
(associé à une maladie)
II – L'homme sait modifier le phénotype par transgenèse .
La transgenèse - ou transfert de gènes - est l'addition d'un gène étranger, appelé transgenèse, mais aussi dans
d'autres cas le remplacement d'un gène par recombinaison homologue - et de le faire fonctionner dans un être vivant. L'organisme ou la cellule, qui
reçoit alors l'ADN étranger, est susceptible de réagir en fonction de l'information génétique qui lui est transmise, par exemple en fabriquant une
protéine non synthétisée naturellement.
I – Différents génotypes codent pour un même phénotype .
A- Un individu possède 2 allèles pour chaque gène
Écrire le génotype d'un individu c'est donner les deux allèles qu'il possède pour un gène.Ces allèles peuvent être :
–Identiques : on dit alors que l'individu est homozygote pour le gène
–Différents : hétérozygote. → phénotype correspondant à un seul des deux allèles (en général). Cet allèle est dit dominant car sa présence
en 1 seul exemplaire suffit à déterminer le phénotype.L'autre allèle est dit récessif .
B Un phénotype est souvent contrôle par plusieurs gènes
exemple = la molécule mélanine.
Si un seul de ces gènes est muté , le phénotype est modifié.
Différentes mutations peuvent conduire au même génotype
pathologique .
C – Environnement influence l'expression des gênes.
Pour certaines maladies , il existe une prédisposition génétique = la possession de certains allèles augmentent les risques de développer la
maladie.Cependant des facteurs environnementaux modulent (varient) l'action des gènes.
Donc , le phénotype dépend de l'interaction des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux. On parle de phénotype multifactoriel.
II – Applications : La medicine prédictive
A – Techniques de médecine prédictive
-Tests génétiques réalisés av la naissance ap avoir relevé quelques cellules de l'mbrillon. Ils permettent de savoir si l'embrillon possède ou non certains
allèles associés à des maladies génétique grave (trisomie...)
–Médecine prédictive = médecine axée sur le diagnostique d'une maladie avant sa survenue.Elle consiste à rechercher des gènes liées à cette
maladie.
–Diagnostique prénatal = ensemble de pratiques médicales permettant de déterminer pendant la grossesse si le futur enfant à naître est
porteur d'une anomalie génétique grave.
DPI = Diagnostique pré implantatoire .Des techniques permettant de connaître très tôt les caractéristiques génétiques d'un embrillon quand la
fécondation à été réalisé IN VITRO (dans un tube) . Il permet ainsi, de sélectionner un embrillon pr qu'i soit implanté ds l'utérus de la mère tt en
assurant qu'il ne soit pas atteint d'une maladie génétique grave. (ex: la mucoviscidose.)
Non ambigu : tout les
codons correspondent à
un seul et unique acide
aminé (sauf codon stop
qui provoque un arrêt de
la synthèse de la protéine
. Universel : valable ds tt
le monde vivant.
Redondant: plusieurs
codons désignent le
même acide aminé.
Caractère
polygénique //
monogénique

Les Bases de la communication nerveuse
Message nociceptif : msg douloureux
Exemple d'une maladie génétique : analgésie congénitale
Cellules nerveuses : neurones + nbx prolongements
dont le + long est appelé axone : permet de contacter
d'autres neurones .
= → communication nerveuse
Message nerveux : constitué d'un ensemble de signaux électriques très bref appelé potentiel d'action (sens unique dans le neurone : cps cellulaire vers
l'axone)
Au niveau d'un seul neurone , le msg est codé en fréquence ( nbre de potentiel d'action/unité de temps )
Quand l'intensité de la stimulation augmente , la fréquence du potentiel d'action augmente ,mais l'amplitude reste constante.
Nerf : Ensemble de fibres nerveuses. (axone)
Un nerf est constitué de centaines d'axones.On peut enregistrer à sa surface une activité électrique qui reflète le nombre de neurones activés dans ce
nerf .
L'amplitude de ce signal électrique augmente avec intensité la stimulation : + la stimulation est importante , plus le nbre de neurones activés est
important
Neurone : fréquence
Nerf : amplitude
II – Transmission du message nerveux au niveau d'une synapse
A- structure d'une synapse
chaque neurone reçoit des milliers de contact issus d'autres neurones au niveau d'une synapse
Le msg nerveux électrique se propage à une vitesse de 1 à 10m par secondes et il est ralenti lors d'un passage d'une synapse.
On peut définir une neurone prèsynaptique et neurone post synaptique , l'espace entre les deux neurones est appelé la fente synaptique.
B – fonctionnement d'une synapse
Stimulation électrique → fusion des vésicules avec la membrane plasmique = Phénomène d'exocytose*
*va permettre la libérat° de la substance chimique contenue dans les vésicules au niveau de la fente synaptique
** traverse la fente
synaptique , puis se fixe sur des protéines appartenant à la membrane du neurone post synaptique = récepteur
Message nociceptif = main → nerf rachidien → moelle épinière → cerveau → sensation de douleur
Ces récepteurs ne peuvent lier qu'un seul type de neurotransmetteur. La liaison du neurotransmetteur sur son récepteur provoque l'apparition de
potentiels d'action qui vont se propager ds le neurone post synaptique.
Enfin , le neurotransmetteur est rapidement dégradé ou ré capturééé par le neurone prèsynaptiqu,afin de libérer la fente synaptique pr permettre le
passage d'un nouveau msg.
III – La transmission du msg nerveux nociceptif
A – Une chaine de trois neurones.
–La nociception est perception de tout les phénomènes qui peuvent être nocifs pour l'organisme.
Ne ressentant pas la
douleur.
Transmise de
génération en
génération.
Unidirectionnel
Contient de
nombreuses
vésicules(petits sacs )
Transmission de l'info entre
2 neurones :
Neurotransmetteur **.

–Le message nociceptif naît au niveau de récepteurs spécialises, situés au niveau de la peau : Les nocicepteurs
–Transmis le long d'une chaîne de neurones passant par la moelle épinière jusqu'au cerveau ou s'élabore la sensation douloureuse.
Modulation Du Msg Nerveux
Moduler = accélérer, ralentir ou même empêcher le mécanisme = Inhiber
Le msg nerveux (associé aux sensations de douleur et de plaisir ) peut être modulé par les molécules :
Endogènes = interne à l'organisme , produite par l'organisme : Enképhalines
Exogènes = externe à l'organisme : Drogues
I – Modulation du msg nerveux par les molécules endogènes : les Enképhalines
Enképhalines =petite molécule (protéine) qui agit sur le système nerveux,produite par le système nerveux = endorphines
Elle se fixe sur les récepteurs opioïdes au niveau des neurones et provoquent deux effets :
–Diminue la sensation de douleur (moelle épinière ) = effet analgésique
–Augmente la sensation de plaisir (circuit de la récompense du cerveau )
A – L'Effet analgésique au niveau du cerveau de la moelle épinière
la section empêche le cerveau de sentir la douleur
Dc msg analgésique ap. Msg nociceptif qui diminue la douleur
Qd on applique les enképhalines , elle va bloquer le neurone nociceptif = empêche (bloque) les neurones nociceptifs
On trouve dans la corne dorsale de moelle épinière , des interneurones spécialisés ds la sécrétion des enképhalines → fixe sur les récepteurs opioïdes
des neurones nociceptifs → Inhibent l'activité de ses neurones = ralentissement de la transmission du message nociceptif vers le cerveau = Effet
Analgésique.
Action des Enképhalines au niveau de la moelle épinière : Effet analgésique.
B- L'eefe des enképhalines au niveau du cerveau
Il existe aussi des neurones à enképhaline ds des zones du cerveau composé de neurones constituant le circuit de la récompense → lorsqu'il y a
stimulation → sensation de plaisir_libération d'un neurotransmetteur : la dopamine (qui agit directement dur le circuit de la récompense ).
→ Système régulé en permanence par des neurones inhibiteurs,Celui ci étant bloqué par les enképhalines ,= augmentation de la libération de
dopamine = sensation de plaisir.
Action des enképhalines sur le circuit de la récompense

II – Modulation du msg nerveux par les molécules exogènes : les drogues.
Morphine : puissant analgésique = agit sur le circuit de la douleur ( se fixe sur les récepteurs opioïdes des neurones nociceptifs de la moelle épinière et
inhibent leur activité = bloque la transmission de douleur . Elle n'entraîne ni effet secondaire , ni dépendance.
Héroïne et autres drogues( drogue dérivé de la morphine) , s'injecte en intraveineuse (ds les veines) = elle se fixe sur le neurone inhibiteur du circuit
de la récompense → importante libération de la dopamine créant un plaisir intense et immédiat = Flash de plaisir .
Ces deux , sont des molécules opioïdes → se fixent sur les récepteurs opioïdes de la moelle épinière du cerveau et miment l'action des enképhalines.