Épidémiologie des cardiopathies congénitales adultes : combien de patients, quels problèmes et quelles

10 | La Lettre du Cardiologue • n° 454-455 - avril-mai 2012
DOSSIER THÉMATIQUE
Prise en charge
descardiopathies congénitales
de l’enfant devenu adulte
* Unité des cardiopathies congénitales
de l’adulte, hôpital européen Georges-
Pompidou ; centre de référence des
malformations cardiaques congé-
nitales complexes - M3C, service
de cardiologie pédiatrique, hôpital
Necker, Paris.
Épidémiologie
des cardiopathies congénitales
adultes : combien de patients,
quels problèmes et quelles
solutions ?
Congenital cardiac diseases in adults:
epidemiology, medical problems and potential solutions
L. Iserin*
D
epuis l’avènement de la chirurgie cardiaque,
et en particulier de la chirurgie cardiaque
congénitale, l’épidémiologie des patients
ayant une cardiopathie congénitale (CC) s’est
transformée. Dans les années 1950, la chirurgie
à cœur fermé a permis de créer des anastomoses,
de réparer des coarctations. Dans les années 1960,
la chirurgie cardiaque à cœur ouvert a permis la
réparation des shunts et surtout des cardio-
pathies les plus complexes, telles que les tétra-
logies de Fallot (TOF) et les transpositions des gros
vaisseaux. Tout cela explique qu'actuellement,
les CC adultes connaissent une croissance très
importante, et on considère que, maintenant,
plus de 80 % des enfants nés avec une malfor-
mation cardiaque, même complexe, atteignent
l’adolescence et l’âge adulte. Enfin, depuis plus
de 20 ans, le cathétérisme cardiaque interven-
tionnel a permis à des patients soit d’avoir une
réparation complète de leur cardiopathie, soit de
gérer les complications de leur intervention. On
considère également que les CC sont la première
cause de cardiopathies chez le jeune adulte et chez
les futures mères dans les pays occidentaux. On
recense à peu près 1 600 nouveaux cas par an au
Royaume-Uni (1, 2). En France, cette population est
estimée entre 100 000 et 150 000 patients, dont
50 000 à 75 000 devraient être pris en charge sur
le long terme.
L’âge moyen des patients examinés à Boston (dans le
cadre du programme BACH [Boston Adult Congenital
Heart program]) tourne autour de 42 ans, ce qui n’est
plus du domaine du suivi pédiatrique. Pour autant,
les cardiopathies sont complexes, puisque, dans
l’étude de A.J. Marelli et al., la proportion d’enfants
s'élève à 45 % et celle d’adultes à 55 % (3). La répar-
tition des adultes dans la population générale est
de 4 adultes congénitaux pour 1 000. Enfin, on peut
dire qu’en l’an 2000, 49 % des patients vivant avec
une CC étaient des adultes. Cela pose le problème
du suivi chez les adultes, mais aussi de la transi-
tion entre l’adolescence et l’âge adulte, et on sait
qu’il s’agit d’une situation à risque, puisque c’est
le moment de la perte du suivi (c’est le cas de
toutes les pathologies médicales chroniques). Les
récentes études américaines ont montré que les
patients adolescents avaient plus souvent recours
aux urgences, ce qui indique à la fois une situation
de gravité, mais aussi probablement une perte du
suivi médical habituel.
Problèmes médicaux
Il s’agit parfois d’admissions en urgence (22 % dans
l’étude de H. Kaemmerer et al., alors que le patient est
souvent perdu de vue de longue date [4]). Cela rend
parfois complexe l’évaluation initiale. On doit pouvoir

La Lettre du Cardiologue • n° 454-455 - avril-mai 2012 | 11
Points forts
Highlights
» More than 80% of the chil-
dren born with a Congenital
Heart Defect (CHD), even with
a complex disease, will reach
adolescence and adulthood.
» In France, the number of
adults with a CHD is about
150.000.
» The management of such
patients is difficult : complex
diseases, loss of follow-up
during transition between
paediatric age and adulthood,
inducing often suboptimal
emergency care.
» Cardiac complications are
frequent: atrial arrhythmias due
to surgical scars, heart failure
with hepatic and renal impair-
ment, pulmonary hypertension.
» Extra cardiac complications
must also be managed by
different specialists (gynae-
cologist and obstetricians for
example).
» Therefore, specialized units
are needed throughout coun-
tries.
Keywords
Adult congenital heart
defects
Arrhythmias
Pregnancy
Adult congenital cardiac
surgery
Mots-clés
Cardiopathies
congénitales adultes
Troubles du rythme
Grossesse
Chirurgie cardiaque
congénitale
» Plus de 80 % des enfants nés avec une malformation cardiaque, même complexe, atteignent l’adolescence
et l’âge adulte.
»En France, cette population est estimée entre 100 000 et 150 000 patients.
» Les difficultés de cette prise en charge sont nombreuses : cardiopathies parfois très complexes, perte de suivi
lors de la transition de la pédiatrie à l’âge adulte, retour dans le circuit de soin parfois dans un contexte d’urgence.
» Les complications sont cardiologiques : troubles du rythme souvent cicatriciels compromettant rapidement la
fonction ventriculaire, insuffisance cardiaque avec un retentissement sur le secteur droit, hypertension pulmonaire.
»Elles sont aussi extracardiologiques et nécessitent de nombreux intervenants (en particulier gynécologues
et obstétriciens pour gérer la contraception et le suivi de grossesse).
»Des unités spécialisées sont donc nécessaires.
accueillir ces patients dans les unités de soins intensifs
de cardiologie, avec une expertise à proximité.
Troubles du rythme
Les troubles du rythme seront traités dans l'article
"Troubles du rythme et cardiopathies congénitales",
p. 22 de ce dossier. Ils justifient 60 % des admissions
chez ces patients.
Insuffisance cardiaque
Chez les patients adultes ayant une CC, la problé-
matique de l’insuffisance cardiaque est différente
de celle de la population ayant une cardiopathie
acquise (myocardiopathie dilatée, valvulaire ou
coronaire). Le retentissement sur le “secteur droit”
est très fréquent :
➤ en raison des différentes interventions réalisées
sur la voie droite (entre le ventricule droit [VD] et
l’artère pulmonaire [AP]), l’obstacle résiduel ou la
fuite pulmonaire retentissent sur la fonction du VD.
La fonction systolique du VD est difficile à évaluer
et passe par des techniques sophistiquées comme
l’IRM, devenue la technique de référence pour les
mesures de volume et de fonction du VD (5, 6) ;
➤ dans les cardiopathies réparées par des tech-
niques dites de Fontan ou apparentées (dérivation
cavopulmonaire totale), dont le principe est de créer
une connexion entre les veines caves et les artères
pulmonaires sans passer par une pompe ventri-
culaire. Ces réparations de type ventricule unique
fonctionnel comportent à distance un risque de
thrombose et de stase cave, dont le retentissement
sur les autre organes est mal évalué (lit vasculaire
pulmonaire, foie, entéropathie exsudative, circula-
tion lymphatique). Contrairement à l’insuffisance
cardiaque gauche, pour laquelle les thérapeutiques
sont bien codifiées, les attitudes thérapeutiques dans
cette situation sont encore mal précisées ;
➤ dans les cardiopathies avec un VD en position
systémique (transposition des gros vaisseaux réparée
à l’étage atrial par une intervention de Mustard ou
de Senning, ou transposition corrigée des gros vais-
seaux), la défaillance ventriculaire est multifacto-
rielle et est souvent précipitée par des troubles du
rythme auriculaire et par la fuite tricuspide. De plus,
il existe souvent une ischémie fonctionnelle de ce
VD vascularisé uniquement par la coronaire droite.
Hypertension artérielle
pulmonaire
Environ 6 % de patients adultes porteurs de CC
souffrent d'hypertension artérielle pulmonaire
(HTAP). La présence d’un shunt intra- ou extracar-
diaque non réparé peut mener progressivement vers
l’augmentation des résistances vasculaires pulmo-
naires avec l’inversion de shunt et la survenue de
cyanose (syndrome d’Eisenmenger). L’HTAP est
associée à une augmentation de la morbimortalité
chez ces patients (7, 8). Le risque de mortalité est
multiplié par 2, et celui de complications évolutives,
de visites médicales et d'hospitalisations par 3 (9).
La présence d’une cyanose au long cours s’accom-
pagne d’une défaillance multiviscérale.
Jusqu’à récemment, le traitement des patients ayant
une CC et une HTAP se limitait à des mesures pallia-
tives ou à la transplantation cœur-poumon. Depuis
quelques années, de nouveaux traitements vasodila-
tateurs pulmonaires ont trouvé leur place dans cette
pathologie. Il s’agit de 3 classes médicamenteuses :
les prostacyclines, les inhibiteurs des récepteurs à
l’endothéline et les inhibiteurs de la phosphodiesté-
rase-5. L’époprosténol par voie i.v. continue améliore
la saturation en oxygène, la classe fonctionnelle et la
capacité à l’effort chez les patients ayant le syndrome
d’Eisenmenger. Mais dans cette population de
patients présentant un shunt droit-gauche, la voie
veineuse est associée à un risque accru d’accidents
thromboemboliques et septiques, et est de ce fait
rarement utilisée. L’étude de N. Galiè et al. est la seule
étude en double aveugle, contrôlée contre placebo,
réalisée chez des patients présentant un syndrome
d’Eisenmenger, qui a montré que le bosentan amélio-
rait significativement l’hémodynamique et la capa-
cité à l’effort sans compromettre la saturation en
oxygène (10). Les études non randomisées attestent
que les inhibiteurs de phosphodiestérase-5 améliorent
la classe fonctionnelle et les paramètres hémodyna-
miques dans cette population de patients.

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Épidémiologie descardiopathies congénitales adultes :
combien de patients, quels problèmes et quelles solutions ?
DOSSIER THÉMATIQUE
Prise en charge
descardiopathies congénitales
de l’enfant devenu adulte
Dans des travaux plus récents, K. Dimopoulos et al.
suggèrent que les traitements vasodilatateurs
pulmonaires améliorent la survie des patients adultes
ayant une CC et une HTAP en classe fonctionnelle
NYHA II et III (11).
Les saignées chez ces patients ne sont guère plus
indiquées, car elles sont associées à un risque accru
de morbimortalité. En cas de besoin, une supplé-
mentation en fer peut être prescrite, ainsi qu’une
surveillance du bilan martial et de l’hématocrite (12).
Grossesse
Avec la raréfaction des cardiopathies rhumatis-
males, les CC sont désormais les cardiopathies les
plus fréquentes pendant la grossesse dans les pays
occidentaux (13). La grossesse s’accompagne de
modifications hémodynamiques, hémostatiques et
métaboliques qui peuvent avoir des conséquences
adverses chez la femme ayant une cardiopathie. Un
bilan et l’information de la patiente en prépartum
sont fondamentaux, mais pas toujours possibles.
Actuellement, l’éducation des patientes sur les
risques relatifs à la grossesse et sur l’importance d’un
suivi régulier est insuffisante. De plus, les symptômes
sont fréquemment minimisés par la femme ayant
un désir de grossesse. L’échographie cardiaque ne
fournit souvent que les renseignements qualitatifs.
L’épreuve d’effort est utile pour déterminer la capa-
cité fonctionnelle objective, la réponse chronotrope
et tensionnelle et pour rechercher des arythmies.
Les études portant spécifiquement sur les CC mater-
nelles sont peu nombreuses, car les cardiopathies
sont relativement rares, et surtout très diverses. Des
pathologies de gravité très variable sont ainsi rappor-
tées dans les études regroupant des CC, ce qui donne
plus de poids aux facteurs non cardiologiques. L’étude
multicentrique de S.C. Siu et al. rapporte le suivi de
220 femmes, de 276 grossesses et de CC valvulaires et
rythmiques (14). Les facteurs de risque individualisés
sont la cyanose, une classe NYHA supérieure à II et
une dysfonction ventriculaire avant la grossesse, la
présence d’une obstruction du cœur gauche, ainsi que
des antécédents d’arythmie et d’événements mater-
nels. Le taux d’événements maternels est de 3 % s’il
n’y a pas de facteur de risque, de 30 % s’il y a 1 facteur
et de 60 % s’il y a plus de 1 facteur. Ces événements
maternels sont : la décompensation cardiaque, les
troubles du rythme, un accident ischémique transitoire.
Les complications fœtales sont nombreuses. La classe
fonctionnelle maternelle ou la cyanose prédisent la
survenue de complications néonatales. L'étude mono-
centrique de P. Khairy et al. rapporte 90 grossesses
chez des femmes ayant des CC diverses (15). Le risque
d’événement maternel est de 19,4 %, et les facteurs
de risque identifiés sont les mêmes que dans l’étude
de Siu, auxquels s’ajoutent la défaillance du ventricule
sous-pulmonaire et la présence d’une fuite pulmonaire
résiduelle importante. Les travaux récents de W. Dren-
then et al. ajoutent la présence d’une prothèse valvu-
laire mécanique et l’insuffisance moyenne et sévère des
valves auriculoventriculaires comme facteurs prédictifs
de complications maternelles (16).
Les cardiopathies à plus haut risque contre-indiquant
la grossesse sont l’HTAP, les obstacles sévères du
cœur gauche, la dysfonction sévère du ventricule
gauche, ainsi que les dilatations de l’aorte ascendante
au-delà de 45 mm dans le syndrome de Marfan, et
de 50 mm dans les bicuspidies aortiques (13).
La récurrence des cardiopathies chez le fœtus varie
de 3 à 50 % en fonction du type de cardiopathie
maternelle (autour de 4 % pour les TOF et autour
de 10 % dans les obstructions du cœur gauche) [13].
Le décenchement de l’accouchement n’a pas d’effets
adverses (on n'observe pas plus de césariennes ni
de souffrance fœtale), ce qui permet de planifier
au mieux la prise en charge des femmes ayant des
cardiopathies complexes (17).
Cardiopathies acquises
Le vieillissement de ces patients fait qu'aux CC
viennent s'ajouter des cardiopathies acquises qui
rendent la prise en charge encore plus complexe. Une
cardiopathie considérée comme simple dans l’enfance,
telle la communication interauriculaire, peut, à l’âge
adulte, se compliquer avec l’apparition d’arythmies,
d'une maladie coronaire associée, d’une hypertension
artérielle systémique et enfin d’une HTAP.
Réinterventions chirurgicales
à haut risque de mortalité
Une étude anglaise a examiné l’expérience chirurgi-
cale d’un centre des CC de l’adulte sur une période
de 10 ans. Sur un nombre total de 474 gestes, 34,2 %
sont des réinterventions. La mortalité globale est de
6,3 % (17). Néanmoins, les réopérations sont souvent
nécessaires pour ces patients. Les plus fréquentes
sont les interventions sur la voie d’éjection droite :
mise en place d’une valve pulmonaire, changement
d’un tube devenu trop petit avec la croissance, ou
calcifié, entre le ventricule et l’AP.

La Lettre du Cardiologue • n° 454-455 - avril-mai 2012 | 13
DOSSIER THÉMATIQUE
L’exemple le plus fréquent de réintervention est la
TOF. L’étude de E.J. Hickey et al. essaie de déter-
miner les facteurs de risque pour une réopération à
l’âge adulte (18). On peut estimer que, dans le cas
d’une TOF classique, sans autre anomalie associée,
opérée en 1985, c’est-à-dire avec des techniques
chirurgicales récentes, la moitié des patients âgés de
plus de 40 ans auront besoin d’une réintervention,
puisque la mortalité est relativement faible. Cette
intervention de mise en place d’une valve pulmonaire
se fait classiquement par voie chirurgicale, avec des
indications basées soit sur des symptômes, soit sur
la constatation d’une dilatation du VD qui se mesure
au mieux par une IRM au-delà de certains seuils
(150 à 170 ml/m² en diastole et 90 ml/m² en systole).
Les progrès du cathétérisme permettent maintenant
de mettre en place, pour certains patients, des valves
par voie percutanée (voir l’article “Le cathétérisme
interventionnel dans les cardiopathies congénitales
adultes”, p. 15).
La cyanose est une situation très à risque (18 % de
mortalité postopératoire chez les patients cyanosés,
versus 5 % chez les patients non cyanosés). L’aug-
mentation du nombre de réinterventions et de l’âge
des patients rend les gestes chirurgicaux de plus en
plus complexes (17).
La transplantation cardiaque est la seule option
thérapeutique pour les patients qui présentent des
problèmes médicaux et chirurgicaux singuliers, du
fait de leur anatomie, des interventions chirurgi-
cales curatives ou palliatives préalables, des résis-
tances vasculaires pulmonaires augmentées, des
collatérales systémicopulmonaires fréquentes et
de leur état général altéré. La mortalité opératoire
et postopératoire précoce due à la transplantation
cardiaque est élevée dans ce groupe de patients, mais
les résultats à plus long terme sont encourageants.
Il est souvent difficile de faire le choix entre une
palliation supplémentaire et une transplantation
cardiaque, car le rapport bénéfice/risque est très
élevé dans les 2 situations, mais la qualité de vie
est difficile à comparer.
Problèmes extracardiaques
Le polyhandicap est également important dans
la population de patients adultes ayant une CC :
séquelles neurologiques de chirurgie ancienne,
syndromes polymalformatifs, anomalies génétiques,
séquelles psychologiques des interventions subies et
des hospitalisations fréquentes. Ces données souvent
peu prises en compte alourdissent la prise en charge
de ces patients et influent fortement sur leur qualité
de vie. Par ailleurs, les problèmes sociaux (relatifs
à l’aptitude au travail ou à la capacité à obtenir
une assurance) sont nombreux et les problèmes
psychologiques liés à une maladie chronique grave
de l’enfance sont importants.
Quelles solutions
pour leur prise en charge ?
Des unités d’adultes spécialisées
Un fait est certain : cette population croît et il faut
des médecins et des chirurgiens spécialisés au sein
d’unités spécifiques pour s’occuper de cette cohorte
grandissante qui connaît souvent des problèmes
multiples et complexes.
Les recommandations internationales concernant
l’organisation des soins et la prise en charge des
patients adultes porteurs de CC ont été éditées au
Canada par l'American College of Cardiology (ACC)
et par l'American Heart Association (AHA) [19], et
en Europe sous l’égide de la Société européenne de
cardiologie (20). Elles soulignent la nécessité de
créer une médecine spécialisée et de réorganiser
la médecine sur le plan national, car ces patients
reçoivent généralement, à l’exception de ceux pris
en charge dans les rares centres spécialisés, une prise
en charge suboptimale. L’étude européenne récente
de P. Moons et al. fait état d’un nombre insuffisant
de ces centres spécialisés en Europe par rapport à la
population estimée (21). En France, le réseau M3C a
pour but d'orienter, dans chaque région, un patient
vers un centre de compétence ou de référence.
Une grande campagne (www.gardersoncœurdenfant.
com) promue, entre autres, par la Société française
de cardiologie, vise à alerter les patients “perdus de
vue” après une chirurgie cardiaque ayant eu lieu dans
l’enfance, pour les faire revenir dans un circuit de suivi
cardiologique spécialisé. De telles campagnes ont
déjà été menées aux Pays-Bas, car toutes les équipes
rapportent une perte de suivi potentiellement délé-
tère pour les patients qui quittent le réseau de soins.
Le rôle de la transition
La période de transition est fondamentale pour opti-
miser le suivi et la prise en charge. Elle est le moment
clé où le patient doit s’approprier sa pathologie.
Toute démarche qui ne prendrait pas en compte
ses besoins expose le patient au risque de rupture

14 | La Lettre du Cardiologue • n° 454-455 - avril-mai 2012
Épidémiologie descardiopathies congénitales adultes :
combien de patients, quels problèmes et quelles solutions ?
DOSSIER THÉMATIQUE
Prise en charge
descardiopathies congénitales
de l’enfant devenu adulte
de suivi et à un réel risque vital. Une transition mal
gérée peut ainsi conduire à un refus d’hospitalisation,
à la non-observance du traitement médical ou du
rythme des consultations, et enfin à la survenue de
grossesses non programmées. L’importance d’un
programme de transition bien conçu et bien conduit
a récemment été soulignée dans les recommanda-
tions publiées par l’ACC et par l’AHA (22).
Ainsi, la prise en charge des cardiopathies congéni-
tales de l’adulte devient une discipline à part entière.
L’histoire de la chirurgie et du cathétérisme moderne
s’écrit avec nos jeunes patients adultes. Cette méde-
cine est passionnante, car nouvelle, complexe, et
multidisciplinaire. Les cardiologues doivent mainte-
nant s’y intéresser, et de jeunes cardiologues doivent
être formés pour prendre en charge ces patients. ■
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Références bibliographiques
L’essentiel en cardiologie
François Boustani
Préfacé par Jean Acar
Éditions Sauramps Médical
90 €
L’intérêt de ce livre est de pouvoir consulter en peu de temps
le support théorique qui sous-tend la pratique : les conduites à
tenir, les mesures à effectuer, les valeurs seuils recommandées
par les sociétés savantes, les arbres décisionnels à suivre, les
examens complémentaires à demander, les facteurs de gravité à
rechercher dans chaque pathologie, etc. Tout cela permet d’opti-
miser et de sécuriser l’exercice au cabinet en se conformant aux
recommandations des sociétés savantes afin de combler le fossé
entre la pratique réelle et la pratique idéale.
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À lire