3ème Journée Régionale du RCA 26 novembre 2004
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3ème Journée Régionale du RCA 26 novembre 2004 ONCOGENETIQUE Anne Floquet - Michel Longy 3ème Journée Régionale du RCA – 26 novembre 2004 2 oncogénétique HISTORIQUE Paul Broca - 1866 - traité des tumeurs récurrence familiale de cancers du sein et de l ’ovaire A.S. Warthin - 1913 - « Famille G » récurrence familiale de cancers colo-rectaux H.T. Lynch - 1966 - « cancer family syndrome » - 1971 - 2ème description de la famille G Mary-Claire King - 1990 Localisation du gène BRCA1 et 17q21 science, 1990, 250: 1684-89. 3ème Journée Régionale du RCA – 26 novembre 2004 3 oncogénétique Les syndromes de prédisposition héréditaire au cancer Maladies individualisables sur leur phénotype * Phacomatoses : Polypose adénomateuse rectocolique. Neurofibromatoses de type I et de type II * Maladies cassantes : Anémie de Fanconi. Xeroderma pigmentosum Formes familiales de cancer * Tumeurs rares : rétinoblastome * Tumeurs fréquentes : cancer du sein, cancer colo-rectal 3ème Journée Régionale du RCA – 26 novembre 2004 4 oncogénétique La médecine prédictive Lois de bioéthique n°94-654 (29 juillet 1994) * Art. 16.10 et 16.11 du code civil Décret n°2000-570 (23 juin 2000) * Examen des caractéristiques génétiques d ’une personne à des fins médicales Arrêté du 2 mai 2001 sur les équipes pluridisciplinaires prescrivant des tests présymptomatiques (JO 12/5/2002) The 25 recommendations on the ethical, legal and social implications of genetic testing - 2004 - Commission Européenne Révision des lois de bioéthique - Août 2004 3ème Journée Régionale du RCA – 26 novembre 2004 5 oncogénétique Les structures aquitaines Laboratoire de génétique moléculaire * Institut Bergonié : M. Longy P. Gorry Consultations d ’oncogénétique * Dr Anne Floquet * Dr Philippe Gorry * Dr Michel Longy - Institut Bergonié CHU de Bordeaux Institut Bergonié Équipe pluridisciplinaire prescrivant des tests présymptomatiques (1 réunion / mois) * Pathologie mammaire et gynécologique * Pathologie gastro-entérologique 3ème Journée Régionale du RCA – 26 novembre 2004 6 CONSULTATIONS ONCO GENETIQUES Consultant atteint de cancer: Consultant présumé indemne de cancer: recherche de l ’altération d ’un gène susceptible d ’avoir favorisé le développement du cancer mutation non prouvée et non identifiée IMPLICATION D ’UN GENE DE SUSCEPTIBILITE 3ème Journée Régionale du RCA – 26 novembre 2004 recherche de la présence d ’une altération connue d ’un gène prédisposant au cancer mutation connue et identifiée dans la famille TEST PRE SYMPTOMATIQUE 7 CONSULTATIONS ONCO GENETIQUES Recherche d ’un gène de susceptibilité Consultations du généticien ( Dr Gorry, Dr Longy ) : proposition par médecins: généralistes, spécialistes personne atteinte d ’un cancer établissement de « l ’arbre généalogique » des cancers documentation des cas de cancers Buts : évaluer la possibilité d ’implication d ’un gène ou de gènes dans le développement du cancer présenté prévoir la recherche en laboratoire de l ’altération du gène pressenti et en donner les résultats. 3ème Journée Régionale du RCA – 26 novembre 2004 8 CONSULTATIONS ONCO GENETIQUES Test pré symptomatique Consultation multidisciplinaire : - en trois consultations séparées : celles du généticien, du psychologue, de l ’oncologue. Buts : informer des modalités du test et du délai du rendu des résultats expliquer les implications de la connaissance du statut de porteur ou de non porteur dans la prise en charge ultérieure de la personne en évaluer les répercussions psychologiques donner les informations nécessaires au consultant pour prendre la décision de réalisation ou non du test. 3ème Journée Régionale du RCA – 26 novembre 2004 9 CONSULTATIONS ONCO GENETIQUES Test pré symptomatique Dans un deuxième temps : assurer le rendu des résultats du test définir et organiser les modalités de prise en charge en informer les différents acteurs. 3ème Journée Régionale du RCA – 26 novembre 2004 10 PROJET EN COURS Evaluation de l ’impact de la consultation multidisciplinaire s ’assurer du suivi des recommandations données enregistrer les problèmes rencontrés en pratique ( personne, médecin ) connaître le devenir des personnes ( cancérologie, psychologie ). informer de modifications éventuelles de prise en charge assurer un relais en cas de changement de lieu géographique. 3ème Journée Régionale du RCA – 26 novembre 2004 11 ONCOGENETIQUE ET RCA Activité en plein essor A mettre à disposition de l ’ensemble de la région Aquitaine Nécessité d ’une insertion dans le RCA Développement de consultations décentralisées Définition d ’un « protocole » d ’accord commun indications de consultations en oncogénétique élaboration de recommandations de prise en charge établissement d ’une méthode de suivi après consultation d ’oncogénétique corollaire d ’une évaluation indispensable de cette nouvelle activité. 3ème Journée Régionale du RCA – 26 novembre 2004 12
