U Un névrome plexiforme palpébral d’aspect spectaculaire Cas clinique

Cas clinique
Un névrome plexiforme palpébral
d’aspect spectaculaire
Spectacular plexiform neuroma eyelid
I. Nafizy, M.C. Chefchaouni, A. Berraho
(Service d’ophtalmologie B, hôpital des spécialités, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc)
U
Névrome plexiforme • Neurofibromatose de type 1 •
Maladie de Recklinghausen •
Nodules de Lisch.
Plexiform neuroma • Neurofibromatosis type 1 • Von Recklinghausen’s disease • Lisch
nodules.
ne femme âgée de 55 ans consulte pour une tuméfaction palpébrale droite
évoluant depuis plusieurs années.
Examen clinique
À l’examen ophtalmologique, un névrome plexiforme palpébral droit de grande taille
recouvre tout le globe oculaire (figure 1). L’acuité visuelle est à 8/10 (échelle de
Snellen), non améliorable. L’examen du segment antérieur montre des nodules iriens
de Lisch (figure 2). L’examen du fond d’œil est normal.
À l’examen clinique général, cette patiente a des neurofibromes dispersés sur tout le
corps, prédominant sur la face antérieure du thorax et le dos (figures 3 et 4).
Discussion
À travers cette observation, nous montrons l’aspect spectaculaire que peut prendre
un fibrome plexiforme palpébral. Il correspond à une prolifération fibromyxoïde de la
gaine d’un segment étendu d’un nerf et de ses branches, s’étendant habituellement
à la graisse, aux muscles et au tissu sous-cutané adjacent : aspect tortueux et vermiculaire du nerf (“bag of worms”).
Dans les formes particulièrement sévères, le neurofibrome plexiforme peut intéresser
tout un membre ou un segment de membre et s’accompagner d’une hypertrophie
massive de la peau, des tissus mous et du squelette : “elephantiasis neuromatosa”.
Ces tumeurs sont pathognomoniques de la maladie de Recklinghausen, ou neurofibromatose de type 1 (NF1), dont l’incidence annuelle est estimée à 1/4 000 et la
prévalence à 1/5 000 (1). Elle correspond à une mutation du gène NF1, localisé sur le
chromosome 17 en position 17q11.2 (2).
Le diagnostic de neurofibromatose de type 1 est posé quand au moins 2 des signes
suivants sont rencontrés (3) :
• 6 taches café-au-lait ou plus, mesurant au minimum 5 mm avant la puberté et
15 mm après ;
• 2 neurofibromes de n’importe quel type ou 1 fibrome plexiforme ;
• la présence de lentigines de la région axillaire ou inguinale ;
• 1 gliome du nerf optique ;
• 2 nodules de Lisch ou plus ;
• des anomalies osseuses, comme un os sphénoïde dysplasique ou une corticale des
os longs très fine ;
• 1 parent au premier degré atteint par cette maladie.
Notre patiente présentait 3 signes permettant de justifier le diagnostic de NF1,
à savoir : un névrome plexiforme, des nodules iriens de Lisch et un parent
(son père) qui présentait les mêmes lésions. Une imagerie cérébrale passant
par l’axe neuro-oculaire n’a pas retrouvé de lésions tumorales du nerf optique
chez cette patiente.
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Images en Ophtalmologie • Vol. VII • no 5 • septembre-octobre 2013
Légendes
Figure 1. Névrome plexiforme palpébral
droit.
Figure 2. Nodule de Lisch irien.
Figure 3. Neurofibromes sous-cutanés
du thorax.
Figure 4. Neurofibromes sous-cutanés
au niveau du dos.
Références bibliographiques
1. Huson SM, Compston DA, Clark P, Harper PS.
A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. I. Prevalence, fitness,
mutation rate, and effect of parental transmission
on severity. J Med Genet 1989;26(11):704-11.
2. Gutmann DH, Wood DL, Collins FS. Identification
of the neurofibromatosis type 1 gene product. Proc
Natl Acad Sci U S A 1991;88(21):9658-62.
3. NIH Consensus Development Conference.
Neurofibromatosis. Conference statement. Arch
Neurol 1988;45(5):575-8.
Les auteurs déclarent
ne pas avoir de liens d’intérêts.
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