U Un névrome plexiforme palpébral d’aspect spectaculaire Cas clinique

Images en Ophtalmologie • Vol. VII • n
o
5 • septembre-octobre 2013
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Les auteurs déclarent
ne pas avoir de liens d’intérêts.
Cas clinique
Un névrome plexiforme palpébral
d’aspect spectaculaire
Spectacular plexiform neuroma eyelid
I. Nafi zy, M.C. Chefchaouni, A. Berraho
(Service d’ophtalmologie B, hôpital des spécialités, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc)
Une femme âgée de 55 ans consulte pour une tuméfaction palpébrale droite
évoluant depuis plusieurs années.
Examen clinique
À l’examen ophtalmologique, un névrome plexiforme palpébral droit de grande taille
recouvre tout le globe oculaire (fi gure 1) . L’acuité visuelle est à 8/10 (échelle de
Snellen), non améliorable. L’examen du segment antérieur montre des nodules iriens
de Lisch (fi gure 2) . L’examen du fond d’œil est normal.
À l’examen clinique général, cette patiente a des neurofi bromes dispersés sur tout le
corps, prédominant sur la face antérieure du thorax et le dos
(fi gures 3 et 4) .
Discussion
À travers cette observation, nous montrons l’aspect spectaculaire que peut prendre
un fi brome plexiforme palpébral. Il correspond à une prolifération fi bromyxoïde de la
gaine d’un segment étendu d’un nerf et de ses branches, s’étendant habituellement
à la graisse, aux muscles et au tissu sous-cutané adjacent : aspect tortueux et vermi-
culaire du nerf (“bag of worms”) .
Dans les formes particulièrement sévères, le neurofi brome plexiforme peut intéresser
tout un membre ou un segment de membre et s’accompagner d’une hypertrophie
massive de la peau, des tissus mous et du squelette : “elephantiasis neuromatosa”.
Ces tumeurs sont pathognomoniques de la maladie de Recklinghausen, ou neuro-
fi bromatose de type 1 (NF1), dont l’incidence annuelle est estimée à 1/4 000 et la
prévalence à 1/5 000 (1) . Elle correspond à une mutation du gène NF1, localisé sur le
chromosome17 en position17q11.2
(2) .
Le diagnostic de neurofi bromatose de type1 est posé quand au moins 2des signes
suivants sont rencontrés (3) :
• 6 taches café-au-lait ou plus, mesurant au minimum 5mm avant la puberté et
15mm après ;
• 2neurofi bromes de n’importe quel type ou 1fi brome plexiforme ;
• la présence de lentigines de la région axillaire ou inguinale ;
• 1gliome du nerf optique ;
• 2nodules de Lisch ou plus ;
• des anomalies osseuses, comme un os sphénoïde dysplasique ou une corticale des
os longs très fi ne ;
• 1parent au premier degré atteint par cette maladie.
Notre patiente présentait 3signes permettant de justifi er le diagnostic de NF1,
àsavoir : un névrome plexiforme, des nodules iriens de Lisch et un parent
(sonpère) qui présentait les mêmes lésions. Une imagerie cérébrale passant
parl’axe neuro-oculaire n’a pas retrouvé de lésions tumorales du nerf optique
chez cette patiente. IIII
Névrome plexiforme • Neuro-
fibromatose de type 1 •
Maladie de Recklinghausen •
Nodules de Lisch.
Plexiform neuroma • Neuro-
fi bromatosis type 1 • Von Reck-
linghausen’s disease • Lisch
nodules.
Légendes
Figure 1. Névrome plexiforme palpébral
droit.
Figure 2. Nodule de Lisch irien.
Figure 3. Neurofibromes sous-cutanés
du thorax.
Figure 4. Neurofibromes sous-cutanés
au niveau du dos.
Références bibliographiques
1. Huson SM, Compston DA, Clark P, Harper PS.
A genetic study of von Recklinghausen neurofi bro-
matosis in south east Wales. I.Prevalence, fi tness,
mutation rate, and effect of parental transmission
on severity. J Med Genet 1989;26(11):704-11.
2. Gutmann DH, Wood DL, Collins FS. Identifi cation
of the neurofi bromatosis type 1 gene product. Proc
Natl Acad Sci U S A 1991;88(21):9658-62.
3. NIH Consensus Development Conference.
Neurofibromatosis. Conference statement. Arch
Neurol 1988;45(5):575-8.

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