Heredité mendelienne

Centre Hospitalier Universitaire
de Nice
S. BANNWARTH
[e-mail]
Laboratoire de génétique, CHU de Nice
Laboratoire de Biologie Pathologie des Génomes (LBPG),
Faculté de Médecine, Nice
Mode de transmission des caractères
mendéliens
Mode de transmission des caract
Mode de transmission des caractè ères res
mend
mendé éliens liens

•
• Quelques rappels : Quelques rappels :
Les autosomes
Les autosomes: les 22 paires de chromosomes identiques dans les : les 22 paires de chromosomes identiques dans les
2 sexes.
2 sexes.
Un Locus
Un Locus: une r : une ré égion o gion où ù se situe un g se situe un gè ène sur le chromosome. ne sur le chromosome.
Les All
Les Allè èles les: diff : diffé érentes formes que peut avoir un m rentes formes que peut avoir un mê ême g me gè ène, ne, à à un un
locus donn
locus donné é. .
Homozygote
Homozygote: individu qui poss : individu qui possè ède 2 all de 2 allè èles identiques les identiques à à un locus. un locus.
H
Hé ét té érozygote rozygote: individu qui poss : individu qui possè ède 2 all de 2 allè èles diff les diffé érents rents à à un locus. un locus.

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• Caract Caractè ères h res hé ér ré éditaires : physiologiques ou pathologiques ditaires : physiologiques ou pathologiques
•
• Calculs valables en terme de probabilit Calculs valables en terme de probabilité é pour de grandes s pour de grandes sé éries ries
par addition d
par addition d’ ’arbres g arbres gé én né éalogiques de familles diff alogiques de familles diffé érentes rentes
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• La transmission d La transmission d’ ’un caract un caractè ère peut d re peut dé épendre : pendre :
- d
- d’ ’un couple de g un couple de gè ènes : nes : caract caractè ère re monofactoriel monofactoriel dont la dont la
transmission suit les lois de l
transmission suit les lois de l’ ’h hé ér ré édit dité é monog monogé énique nique
- de plusieurs couples de g
- de plusieurs couples de gè ènes : nes : caract caractè ère re plurig plurigé énique nique
dont la transmission suit les lois de l
dont la transmission suit les lois de l’ ’h hé ér ré édit dité é plurig plurigé énique nique

•
• OMIM OMIM ( (
Online Mendelian Inheritance
Online Mendelian Inheritance in Man) = in Man) =
Base de donn
Base de donné ées es
standard des caract
standard des caractè ères mend res mendé éliens connus pathologiques ou non. liens connus pathologiques ou non.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim Omim
Exemple:
Exemple: MIM ID #143100 ( MIM ID #143100 (Huntington Huntington), MIM ID #100800 ), MIM ID #100800
(Achondroplasie)
(Achondroplasie)…… ……
•
• ORPHANET ORPHANET = Base de donn = Base de donné ées des maladies rares es des maladies rares
http://www.
http://www.orpha orpha.net/ .net/
Banques de donn
Banques de donné ées es… …

• s’appliquent exclusivement au génome nucléaire
• stipulent que les gènes provenant des 2 parents
contribuent pour part égale à la descendance
ce qui suppose qu’ils sont toujours exprimés de
façon équivalente
I. Lois de Mendel
I. Lois de Mendel