CONCOURS 2008 questions

1/10
FACULTE DE PHARMACIE
CONCOURS 1ère année
GENETIQUE LS2-3
Vérifiez que ce cahier comporte 10 pages y compris celle-ci
Répondez sur le deuxième cahier en cochant la ou les bonnes
propositions (NE PAS REPONDRE PAR F ou V dans les
cases)

2/10
1) Que vous évoquent ces deux arbres généalogiques ?
A. Une transmission de type autosomique récessive
B. Il s’agit d’un cas de disomie uniparentale
C. Un phénomène d’inactivation aléatoire du
chromosome X
D. Une maladie génétique liée au chromosome Y
E. Un phénomène d’empreinte génétique
F. Un phénomène de mosaïque constitutionnelle
G. Une cytopathie mitochondriale
H. Aucune des propositions précédentes
2) Les deux schémas ci-dessous indiquent que :
A. L’enzyme Bcl I permet de détecter l’allèle muté
B. Le mode de transmission est dominant et lié au chromosome X
C. Le mode de transmission est récessif et lié au chromosome X
D. L’individu III-2 est porteur sain
E. L’individu III-2 est malade
F. L’individu III-2 est homozozygote pour l’allèle normal
G. L’individu III-2 est homozygote pour l’allèle muté
H. L’individu III-2 est hétérozygote pour la mutation
3) Soit une population en équilibre de Hardy-Weinberg pour un locus à deux allèles
A et a. Pour quelle fréquence allélique les génotypes homozygotes récessifs aa
sont-ils deux fois plus nombreux que les génotypes hétérozygotes Aa ?
A. 4/5
B. 2/3
C. 5/4
D. 1/4
E. 1/5
F. 1/3
G. 3/4
H. 3/5
4) L’arbre ci-contre, qui représente une famille dans laquelle
certains membres sont affectés de Cardiomyopathie
Hypertrophique, indique que :
A. Le mode de transmission est autosomique dominant
B. Le mode de transmission est récessif lié à l’X
C. La transmission est mitochondriale
D. La maladie dépend de l’inactivation aléatoire d’un chromosome X
E. La maladie est liée à une néomutation pouvant sauter une
génération
F. Le mode de transmission est autosomique récessif
G. Le mode de transmission est autosomique dominant

3/10
5) Considérons une population divisée en deux sous-populations 1 et 2. On a
déterminé sur des échantillons de chacune, le génotype des individus à un locus
diallélique. Dans la première, sur 200 individus, 164 sont AA, 32 sont AB et 4
sont BB. Dans la seconde, sur 200 individus, 20 sont AA, 80 sont AB et 100 sont
BB. Pour chaque sous-population, calculez les fréquences alléliques et testez
l’équilibre de Hardy-Weinberg (HW) à ce locus.
A. La sous-population 1 est à l’équilibre
B. La sous-population 2 est à l’équilibre
C. La sous-population 1 est à l’équilibre et la sous-population 2 n’est pas à l’équilibre
D. La sous-population 2 est à l’équilibre et la sous-population 1 n’est pas à l’équilibre
E. Les deux sous-populations ne sont pas à l’équilibre
F. Dans la sous population 1 f(A)=0,9 et f(B)=0,1
G. Dans la sous population 1 f(A)=0,98 et f(B)=0,02
H. Dans la sous population 2 f(A)=0,5 et f(B)=0,5
I. Dans la sous population 2 f(A)=0,3 et f(B)=0,7
6) Les 400 individus de la question précédente sont ensuite réunis et phénotypés
ensemble. Calculez alors les fréquences alléliques dans cette population, et testez
l’équilibre de Hardy-Weinberg (HW) à ce locus.
A. Il n’est pas nécessaire de re-tester l’équilibre de HW de la nouvelle population puisque
les deux sous-populations sont toutes les deux à l’équilibre
B. Il n’est pas nécessaire de re-tester l’équilibre de HW puisque les deux sous-
populations ne sont pas toutes les deux à l’équilibre
C. La population globale est à l’équilibre
D. L’équilibre dans la population globale s’explique par le croisement des deux sous-
populations et un phénomène d’homogénéisation
E. La population globale est à l’équilibre, ce qui peut provenir du fait qu’il s’agit
d’échantillons d’une seule population
F. La population globale n’est pas à l’équilibre
G. La population globale n’est pas à l’équilibre, ce qui peut provenir du fait qu’il ne
s’agit pas d’échantillons d’une seule population mais de plusieurs populations
H. L’absence d’équilibre peut indiquer des phénomènes de consanguinité, d’homogamie
ou encore de sélection
7) Un sujet hétérozygote pour un gène pathologique dominant à pénétrance
complète :
A. Est porteur sain de la maladie
B. Présente un génotype normal
C. Présente un phénotype normal
D. Est malade
E. Est obligatoirement de sexe masculin
8) Le frère sain d'un enfant phénylcétonurique (maladie à transmission
autosomique récessive) a une probabilité d'être hétérozygote égale à :
A. 0
B. 1
C. 1/2
D. 1/4
E. 2/3

4/10
9) L’arbre généalogique ci-dessous vous indique que :
A. L’allèle responsable de la maladie est dominant
B. L’allèle responsable de la maladie est sur le chromosome Y
C. L’allèle responsable de la maladie est sur le chromosome X
D. L’allèle responsable de la maladie est sur un autosome
E. Aucune fille n’est atteinte ce qui pourrait s’expliquer par le fait qu’aucun garçon
atteint ne puisse atteindre l’âge de la procréation
F. Les individus 26 et 27 sont des vrais jumeaux
G. Les individus 26 et 27 sont des faux jumeaux
H. L’individu 38, enfant du couple 21-22 a 50% de chance d’être atteint si c’est un
garçon et aucune chance d’être atteinte si c’est une fille.
10) Une femme phénylcétonurique traitée épouse un homme hétérozygote pour la
phénylcétonurie. Quel pourcentage d'enfants nés de cette union auront un
génotype normal ?
A. 0%
B. 10 %
C. 25%
D. 50 %
E. 100 %
11) Une trisomie 21 par translocation :
A. Ne s'observe que dans la descendance des femmes jeunes
B. Se traduit par un phénotype différent de celui de la trisomie libre
C. Est toujours secondaire à une translocation parentale
D. Peut être acquise de novo
E. Est moins fréquente qu'une trisomie libre
12) Un remaniement de structure portant sur un seul chromosome peut se traduire
par :
A. Une inversion paracentrique
B. Une translocation robertsonienne
C. Un isochromosome
D. Une inversion péricentrique
E. Un chromosome en anneau
13) Deux parents sont porteurs hétérozygotes du gène de la mucoviscidose (hérédité
récessive autosomique). Quel est le risque d'avoir un enfant atteint si celui ci est
un garçon ?
A. 0
B. 1/4
C. 1/2
D. 3/4
E. Aucune de ces réponses n'est exacte
26 27

5/10
14) Chez un homme ayant des signes cliniques évoquant un syndrome de Klinefelter,
on peut observer le(s) caryotype(s) suivant(s) :
A. 47, XXX
B. 47, XYY
C. 47, XXY
D. 46, XX
E. 46, XY / 46, XX
15) Dans l'expression d'une maladie héréditaire autosomique récessive :
A. Les deux sexes sont également touchés
B. L'expression de la maladie peut ne frapper qu'une génération
C. On trouve parmi les ascendants des malades une proportion souvent importante
d'unions consanguines
D. Le risque de naissance d'un enfant atteint issu de l'union de deux hétérozygotes est de
1/4
E. L'hétérozygote à un phénotype clinique identique à celui de l'homozygote pour le gène
normal
16) La formule chromosomique suivante est observée dans le syndrome de Turner :
A. 47, XXX
B. 45, X
C. 45, X/46 XX
D. 46, X, r (X)
E. 46, X, del (Xp)
17) En cas de transmission autosomique récessive et pour laquelle la fréquence des
hétérozygotes dans la population est de 1/50, quelle est la probabilité pour l'oncle
d'un sujet atteint d'avoir un enfant atteint :
A. 1/50
B. 1/100
C. 1/300
D. 1/400
E. Autre réponse
18) Dans le mode de transmission récessif lié au chromosome X (mère conductrice et
père sain) :
A. 50 % des garçons sont sains
B. 50 % des filles sont hétérozygotes
C. 75 % des garçons sont porteurs sains
D. 50 % des filles sont atteintes
E. La mère de la conductrice est conductrice obligatoire
19) Un homme hémophile se marie avec une femme non conductrice, les enfants de
cette union seront :
A. Tous hémophiles
B. Tous les garçons hémophiles, toutes les filles saines
C. Toutes les filles conductrices, tous les garçons sains
D. Tous les garçons conducteurs, toutes les filles normales
E. Tous les enfants génotypiquement sains
F. Aucune des propositions précédentes