CONCOURS 2008 questions

FACULTE DE PHARMACIE
CONCOURS 1ère année
GENETIQUE LS2-3
Vérifiez que ce cahier comporte 10 pages y compris celle-ci
Répondez sur le deuxième cahier en cochant la ou les bonnes
propositions (NE
PAS REPONDRE PAR F ou V dans les
cases)
1/10
1)
A.
B.
C.
D.
E.
F.
G.
H.
Que vous évoquent ces deux arbres généalogiques ?
Une transmission de type autosomique récessive
Il s’agit d’un cas de disomie uniparentale
Un phénomène d’inactivation aléatoire du
chromosome X
Une maladie génétique liée au chromosome Y
Un phénomène d’empreinte génétique
Un phénomène de mosaïque constitutionnelle
Une cytopathie mitochondriale
Aucune des propositions précédentes
2)
A.
B.
C.
D.
E.
F.
G.
H.
Les deux schémas ci-dessous indiquent que :
L’enzyme Bcl I permet de détecter l’allèle muté
Le mode de transmission est dominant et lié au chromosome X
Le mode de transmission est récessif et lié au chromosome X
L’individu III-2 est porteur sain
L’individu III-2 est malade
L’individu III-2 est homozozygote pour l’allèle normal
L’individu III-2 est homozygote pour l’allèle muté
L’individu III-2 est hétérozygote pour la mutation
3) Soit une population en équilibre de Hardy-Weinberg pour un locus à deux allèles
A et a. Pour quelle fréquence allélique les génotypes homozygotes récessifs aa
sont-ils deux fois plus nombreux que les génotypes hétérozygotes Aa ?
E. 1/5
A. 4/5
F. 1/3
B. 2/3
G. 3/4
C. 5/4
H. 3/5
D. 1/4
4) L’arbre ci-contre, qui représente une famille dans laquelle
certains membres sont affectés de Cardiomyopathie
Hypertrophique, indique que :
A. Le mode de transmission est autosomique dominant
B. Le mode de transmission est récessif lié à l’X
C. La transmission est mitochondriale
D. La maladie dépend de l’inactivation aléatoire d’un chromosome X
E. La maladie est liée à une néomutation pouvant sauter une
génération
F. Le mode de transmission est autosomique récessif
G. Le mode de transmission est autosomique dominant
2/10
5) Considérons une population divisée en deux sous-populations 1 et 2. On a
déterminé sur des échantillons de chacune, le génotype des individus à un locus
diallélique. Dans la première, sur 200 individus, 164 sont AA, 32 sont AB et 4
sont BB. Dans la seconde, sur 200 individus, 20 sont AA, 80 sont AB et 100 sont
BB. Pour chaque sous-population, calculez les fréquences alléliques et testez
l’équilibre de Hardy-Weinberg (HW) à ce locus.
A. La sous-population 1 est à l’équilibre
B. La sous-population 2 est à l’équilibre
C. La sous-population 1 est à l’équilibre et la sous-population 2 n’est pas à l’équilibre
D. La sous-population 2 est à l’équilibre et la sous-population 1 n’est pas à l’équilibre
E. Les deux sous-populations ne sont pas à l’équilibre
F. Dans la sous population 1 f(A)=0,9 et f(B)=0,1
G. Dans la sous population 1 f(A)=0,98 et f(B)=0,02
H. Dans la sous population 2 f(A)=0,5 et f(B)=0,5
I. Dans la sous population 2 f(A)=0,3 et f(B)=0,7
6) Les 400 individus de la question précédente sont ensuite réunis et phénotypés
ensemble. Calculez alors les fréquences alléliques dans cette population, et testez
l’équilibre de Hardy-Weinberg (HW) à ce locus.
A. Il n’est pas nécessaire de re-tester l’équilibre de HW de la nouvelle population puisque
les deux sous-populations sont toutes les deux à l’équilibre
B. Il n’est pas nécessaire de re-tester l’équilibre de HW puisque les deux souspopulations ne sont pas toutes les deux à l’équilibre
C. La population globale est à l’équilibre
D. L’équilibre dans la population globale s’explique par le croisement des deux souspopulations et un phénomène d’homogénéisation
E. La population globale est à l’équilibre, ce qui peut provenir du fait qu’il s’agit
d’échantillons d’une seule population
F. La population globale n’est pas à l’équilibre
G. La population globale n’est pas à l’équilibre, ce qui peut provenir du fait qu’il ne
s’agit pas d’échantillons d’une seule population mais de plusieurs populations
H. L’absence d’équilibre peut indiquer des phénomènes de consanguinité, d’homogamie
ou encore de sélection
7) Un sujet hétérozygote pour un gène pathologique dominant à pénétrance
complète :
A. Est porteur sain de la maladie
B. Présente un génotype normal
C. Présente un phénotype normal
D. Est malade
E. Est obligatoirement de sexe masculin
8) Le frère sain d'un enfant phénylcétonurique (maladie à transmission
autosomique récessive) a une probabilité d'être hétérozygote égale à :
A. 0
B. 1
C. 1/2
D. 1/4
E. 2/3
3/10
9)
A.
B.
C.
D.
E.
L’arbre généalogique ci-dessous vous indique que :
L’allèle responsable de la maladie est dominant
L’allèle responsable de la maladie est sur le chromosome Y
L’allèle responsable de la maladie est sur le chromosome X
L’allèle responsable de la maladie est sur un autosome
Aucune fille n’est atteinte ce qui pourrait s’expliquer par le fait qu’aucun garçon
atteint ne puisse atteindre l’âge de la procréation
F. Les individus 26 et 27 sont des vrais jumeaux
G. Les individus 26 et 27 sont des faux jumeaux
H. L’individu 38, enfant du couple 21-22 a 50% de chance d’être atteint si c’est un
garçon et aucune chance d’être atteinte si c’est une fille.
26
27
10) Une femme phénylcétonurique traitée épouse un homme hétérozygote pour la
phénylcétonurie. Quel pourcentage d'enfants nés de cette union auront un
génotype normal ?
A. 0%
B. 10 %
C. 25%
D. 50 %
E. 100 %
11) Une trisomie 21 par translocation :
A. Ne s'observe que dans la descendance des femmes jeunes
B. Se traduit par un phénotype différent de celui de la trisomie libre
C. Est toujours secondaire à une translocation parentale
D. Peut être acquise de novo
E. Est moins fréquente qu'une trisomie libre
12) Un remaniement de structure portant sur un seul chromosome peut se traduire
par :
A. Une inversion paracentrique
B. Une translocation robertsonienne
C. Un isochromosome
D. Une inversion péricentrique
E. Un chromosome en anneau
13) Deux parents sont porteurs hétérozygotes du gène de la mucoviscidose (hérédité
récessive autosomique). Quel est le risque d'avoir un enfant atteint si celui ci est
un garçon ?
A. 0
D. 3/4
B. 1/4
E. Aucune de ces réponses n'est exacte
C. 1/2
4/10
14) Chez un homme ayant des signes cliniques évoquant un syndrome de Klinefelter,
on peut observer le(s) caryotype(s) suivant(s) :
A. 47, XXX
B. 47, XYY
C. 47, XXY
D. 46, XX
E. 46, XY / 46, XX
15) Dans l'expression d'une maladie héréditaire autosomique récessive :
A. Les deux sexes sont également touchés
B. L'expression de la maladie peut ne frapper qu'une génération
C. On trouve parmi les ascendants des malades une proportion souvent importante
d'unions consanguines
D. Le risque de naissance d'un enfant atteint issu de l'union de deux hétérozygotes est de
1/4
E. L'hétérozygote à un phénotype clinique identique à celui de l'homozygote pour le gène
normal
16) La formule chromosomique suivante est observée dans le syndrome de Turner :
A. 47, XXX
B. 45, X
C. 45, X/46 XX
D. 46, X, r (X)
E. 46, X, del (Xp)
17) En cas de transmission autosomique récessive et pour laquelle la fréquence des
hétérozygotes dans la population est de 1/50, quelle est la probabilité pour l'oncle
d'un sujet atteint d'avoir un enfant atteint :
A. 1/50
B. 1/100
C. 1/300
D. 1/400
E. Autre réponse
18) Dans le mode de transmission récessif lié au chromosome X (mère conductrice et
père sain) :
A. 50 % des garçons sont sains
B. 50 % des filles sont hétérozygotes
C. 75 % des garçons sont porteurs sains
D. 50 % des filles sont atteintes
E. La mère de la conductrice est conductrice obligatoire
19) Un homme hémophile se marie avec une femme non conductrice, les enfants de
cette union seront :
A. Tous hémophiles
B. Tous les garçons hémophiles, toutes les filles saines
C. Toutes les filles conductrices, tous les garçons sains
D. Tous les garçons conducteurs, toutes les filles normales
E. Tous les enfants génotypiquement sains
F. Aucune des propositions précédentes
5/10
20) L'effet observé des gènes chez un individu est appelé :
A. Caryotype
B. Génotype
C. Phénotype
D. Allèles
E. Diploïdie
F. Aucune des propositions précédentes
21) Une femme hémophile est homozygote. Quels sont les risques que sa fille ait un
fils malade d'un père sain ?
A. 0
B. 25 %
C. 50 %
D. 100 %
E. 80 %
22) L’empreinte génomique parentale :
A. 80% des gènes sont soumis à ce phénomène d’empreinte génomique.
B. Est un phénomène pathologique
C. Correspond au phénomène de lyonisation
D. Est une modification épigénétique
E. est établie dans les gamètes
F. a pour conséquence un synchronisme de réplication
G. empêche un contrôle spatio-temporel durant le développement
H. est contrôlée par un centre de contrôle de l’empreinte ou « Imprinting Control »
23) Les syndromes de Prader/Willi et Angelman
A. Sont des pathologies monogéniques gonosomiques héréditaires
B. Sont dans la plupart des cas dus à la délétion d’une région du chromosome 15
C. Dans le syndrome d’Angelman c’est la région d’origine paternelle qui s’exprime
D. Peuvent être causés par une disomie uniparentale
E. Les gènes impliqués dans ces syndromes ne sont pas tous soumis à empreinte
F. Les gènes impliqués codent des protéines mitochondriales
24) L’ADN mitochondrial
A. Présente un taux de mutation dix fois inférieur à celui du génome nucléaire
B. Code 37 gènes et est circulaire
C. Est présent à raison de 500-1000 copies par mitochondrie
D. Ses mutations rendent compte de 100% des mitochondriopathies
E. Bien qu’extracellulaire, il est impliqué dans une transmission mendélienne
F. Lorsqu’il est strictement identique entre les cellules, on parle d’homoplasmie
G. Est trop petit pour être utilisé en médecine légale
25) Un organisme composé de 2 ou plusieurs populations chromosomiques
différentes, bien qu’issues du même zygote est dit :
A. En mosaïque
B. polysomique
C. chimérique
D. triploïde
E. aneuploïde
F. aucune des propositions précédentes
6/10
26) On parle de série allélique lorsque :
A. il existe 2 allèles différents pour un même locus
B. l’individu est hétérozygote pour plusieurs loci
C. l’individu est hétérozygote pour un même locus
D. il existe plus de 2 allèles pour un même locus
E. lorsque l’individu est triploïde
F. lorsqu’il y a accumulation progressive de mutations somatiques
G. le chromosome X est inactivé de manière aléatoire et différente entre les cellules
27) la pénétrance incomplète signifie que :
A. des conducteurs obligatoires qui ont des descendants atteints d’une affection
autosomique dominante familiale, restent sains
B. des conducteurs obligatoires qui ont des descendants atteints d’une affection
autosomique récessive familiale, restent sains
C. lorsque la pénétrance est de 95%, 5% des porteurs de l’allèle muté ne présentent pas
de signes cliniques de la maladie.
D. lorsque la pénétrance est de 95%, 95% des porteurs de l’allèle muté ne présentent pas
de signes cliniques de la maladie.
E. La maladie n’est pas génétique
F. D’autres gènes pourraient être responsables de l’expressivité variable de la maladie
G. La maladie a obligatoirement une expressivité variable
28) Dans le cas d’une pathologie autosomique récessive :
A. globalement la probabilité de présence de la maladie au sein d’une fraterie est de ¾
B. au sein d’une fraterie les deux sexes ne sont pas atteints en proportion égale
C. 2 parents atteints n’auront pas toujours une descendance atteinte
D. les individus atteints d’allèles délétères récessifs sont souvent issus d’une union entre
individus apparentés (consanguinité)
E. tout sujet atteint a un parent atteint
F. si des enfants sont atteints dans une fraterie, les parents sont obligatoirement
homozygotes
29) La trisomie 21
A. dans 95% des cas le chromosome 21 surnuméraire est d’origine maternelle
B. est la maladie génétique la moins fréquente en France
C. le sex-ratio est de 1
D. peut être décelée à l’échographie
E. est due à une translocation dans la majorité des cas
F. en mosaïque, est plus grave que lorsqu’elle est libre et homogène puisque la
translocation n’est pas héritée
30) dans le cas d’une mutation germinale/somatique:
A. une mutation germinale, disparaît avec l’individu porteur
B. une mutation somatique acquise peut être transmise à la descendance
C. une anomalie apparue dans le zygote sera obligatoirement transmise
D. une anomalie apparue dans le zygote sera obligatoirement constitutionnelle
E. une anomalie en mosaïque survient avant la première division cellulaire su zygote
F. aucune des propositions précédentes
7/10
31) un allèle :
A. peut être dominant, récessif ou sauvage.
B. correspond à une version de la séquence dans un locus donné.
C. dominant s’exprimera toujours.
D. récessif ne s’exprimera, en général, que s’il est présent en double exemplaire.
E. peut avoir divers degrés d’expression phénotypique.
32) La technique de PCR-RFLP :
A. permet de détecter un polymorphisme
B. nécessite l’utilisation d’une enzyme de restriction pour l’étape d’amplification
C. L’utilisation d’une seule amorce permet de détecter uniquement les individus
homozygotes
D. L’amplification est exponentielle puisque le rendement de la réaction est de 100%
E. Nécessite l’utilisation d’une ARN polymérase stable à haute température
F. Présente des cycles de température spécifique pour les étapes de dénaturation,
hybridation et élongation
33) Chromosome X et corpuscule de Barr :
A. Le X inactif ne se duplique pas lors de la mitose
B. Chez l’Homme, l’X présent en un seul exemplaire est actif
C. Le corpuscule de Barr est une petite masse de chromatine nucléaire collée contre la
membrane du noyau et visible dans les mitochondries féminines
D. Les cellules sanguines féminines ont un corpuscule de Barr
E. Un sujet turnérien a un seul X et un phénotype masculin mais n’a pas de corpuscule de
Barr
F. Tout X en plus de un est inactif
34) Concernant l’épistasie,
A. Elle désigne la nécessité d’intervention de plusieurs gènes pour exprimer un seul
caractère.
B. Elle désigne un type d’interaction génique.
C. C’est en fait un rétrocontrôle négatif effectué par des gènes à distance sur d’autres
gènes.
D. Elle peut rendre compte de l’expression retardée de certains traits.
E. Elle sera donc en partie un élément responsable de l’hétérogénéité phénotypique.
35) Dans une famille de 20 personnes, dont 16 individus portent un allèle dominant
et dont la pénétrance est de 25% :
A. 5 individus possèdent l’allèle et l’expriment phénotypiquement.
B. 12 individus possèdent l’allèle et l’expriment phénotypiquement.
C. 4 individus possèdent l’allèle et l’expriment phénotypiquement.
D. La pénétrance caractérise ici : le nombre d’individu porteur de l’allèle/le nombre
d’individu l’exprimant phénotypiquement.
E. Si l’allèle avait été récessif, l’arbre généalogique aurait été insuffisant pour définir la
pénétrance incomplète de la famille.
36) Un couple dont les deux parents sont hétérozygotes pour un trait autosomique
dominant a un enfant, qu’elle est la probabilité que cet enfant présente ce trait:
D. 1.
A. 0,25.
E. 3 /4
B. 0,50.
C. 0,75.
8/10
37) Parmi les propositions suivantes, quelle est la proposition vraie sur l'ordre
chronologique de l'obtention d'un caryotype: 1 ) Traitement par choc
hypotonique 2 ) Analyse au microscope et classement des chromosomes à l'aide
d'une caméra 3 ) Blocage en métaphase 4 ) Mise en culture 5 ) coloration 6 )
Etalement sur lames et fixation
A. (4), (1), (3), (2), (6), (5)
B. (4), (3), (1), (6), (2), (5)
C. (4), (1), (3), (6), (5), (2)
D. (4), (3), (6), (1), (5), (2)
E. (4), (3), (1), (6), (5), (2)
F. (3), (4), (1), (6), (5), (2)
G. (3), (4), (6), (1), (5), (2)
H. (3), (4), (1), (6), (2), (5)
38) La visualisation des chromosomes au microscope
A. Le marquage en bandes des chromosomes (« banding ») révèle l’euchromatine
B. Le marquage en bandes des chromosomes (« banding ») révèle la chromatine active
C. Les bandes G sont obtenues après dénaturation à la trypsine
D. Les bandes R sont obtenues après dénaturation thermique
E. Le marquage des bandes G et R est un marquage de type réciproque
F. Le marquage par le sulfate de barium met en évidence l’hétérochromatine constitutive
39) Pour que l'équilibre de Hardy-Weinberg existe :
A. La population est de taille modeste
B. Espèce diploïde et reproduction asexuée
C. Rencontre des gamètes au hasard ou formation aléatoire des couples : panmixie
D. Ségrégation aléatoire des gamètes lors de la méïose
E. Absence de migration
F. Présence de nombreuses mutations sur les allèles considérés
G. Absence de sélection d'individus
H. Les générations se chevauchent
40) Les précurseurs de la génétique
A. Ovistes, animalculistes et épigénistes sont des préformistes
B. Les théories initiales de la génétique se fondent sur les premières théories de
l’embryologie
C. G.H. Mendel confirme les théories de T.H. Morgan et allie gène et chromosome
D. En 1953, G.J. Mendel décrit la transmission des caractères par l’étude des petits pois
E. En 1865, description de la structure de l’ADN par Watson et Crick
F. Aucune des propositions précédentes
9/10
Table du χ2
df
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
0.995
--0.010
0.072
0.207
0.412
0.676
0.989
1.344
1.735
2.156
2.603
3.074
3.565
4.075
4.601
5.142
0.99
--0.020
0.115
0.297
0.554
0.872
1.239
1.646
2.088
2.558
3.053
3.571
4.107
4.660
5.229
5.812
0.975
0.001
0.051
0.216
0.484
0.831
1.237
1.690
2.180
2.700
3.247
3.816
4.404
5.009
5.629
6.262
6.908
0.95
0.004
0.103
0.352
0.711
1.145
1.635
2.167
2.733
3.325
3.940
4.575
5.226
5.892
6.571
7.261
7.962
0.90
0.016
0.211
0.584
1.064
1.610
2.204
2.833
3.490
4.168
4.865
5.578
6.304
7.042
7.790
8.547
9.312
0.10
2.706
4.605
6.251
7.779
9.236
10.645
12.017
13.362
14.684
15.987
17.275
18.549
19.812
21.064
22.307
23.542
0.05
3.841
5.991
7.815
9.488
11.070
12.592
14.067
15.507
16.919
18.307
19.675
21.026
22.362
23.685
24.996
26.296
0.025
5.024
7.378
9.348
11.143
12.833
14.449
16.013
17.535
19.023
20.483
21.920
23.337
24.736
26.119
27.488
28.845
0.01
6.635
9.210
11.345
13.277
15.086
16.812
18.475
20.090
21.666
23.209
24.725
26.217
27.688
29.141
30.578
32.000
0.005
7.879
10.597
12.838
14.860
16.750
18.548
20.278
21.955
23.589
25.188
26.757
28.300
29.819
31.319
32.801
34.267
10/10