File - Cours L3 Bichat 2012-2013

Génétique Médicale L3
Hérédité mendélienne
Cours du 5 novembre 2012 (3 séries de diapos)
Série 1
Pr E. Tournier-Lasserve
(Responsable de l’enseignement de génétique médicale)
(Tel: [phone])
Références:
Cours de génétique médicale du Collège des Enseignants de génétique / Masson
Biologie moléculaire et medecine, Flammarion 3°édition, 2007

•GÈNE : unité héréditaire d’information
•LOCUS : emplacement d’un gène
•ALLÈLES : versions alternatives d’un même gène différant par
leur séquence nucléotidique
•HÉTÉROZYGOTE : individu portant 2 allèles différents sur
chacun de ses 2 chromosomes homologues
•HÉMIZYGOTE : individu porteur d’un seul allèle
•HOMOZYGOTE : individu portant la même information sur les 2
chromosomes homologues / 2 allèles identiques
Quelques rappels

Allèles A et a à un locus donné
A est dit dominant sur a si le phénotype des sujets de
génotype AA est identique à celui des sujets Aa. L’allèle a est
alors dit récessif
A et a sont dits semi-dominants si le phénotype des sujets Aa
est intermédiaire entre celui des sujets AA et des sujets aa
A et a sont dits co-dominants si les sujets de génotype Aa
expriment ce qui est observé à la fois pour le génotype AA et
pour le génotype aa (ex des groupes sanguins)
Dominance et Récessivité des allèles

exon 1 exon 2exon 3
Mutations ponctuelles et leur conséquences
intron intron
région
régulatrice
ATG
1 2 3
codon stop
ARN messager
acides aminés Protéine
Mutations faux sens
Mutations non sens
Mutations épissage
Mutations cadre lecture
Conséquences sur la protéine: protéine anormale ou tronquée ou absente

maladies dominantes : 70%
maladies récessives : 25%
maladies liées au sexe : 5%
Arbre généalogique +++
- dessin systématique de l’arbre
- apparentés au 1°et au 2°degré
- âge et causes de décès
- toutes les maladies présentes dans la famille
- fausses couches et morts-nés
MALADIES MONOGÉNIQUES MENDELIENNES
Modes de transmission