Gène MMR LocusN. mutations(%)

CANCER COLO-RECTAL
• Second cancer le plus fréquent.
• Âge moyen 70 ans.
• Plus de 36 000 nouveaux cas par an
• 50-60% de survie à 5 ans.
• Au stade II: 34% de récurrences.
• La chimiothérapie est prescrite dans 90 %
des cas

Cancérogenèse
6,5%: les trois mutations
38,7% une seule de ces mutations
27,1% APC et P53
61,3% P53 (chrom17)

Biologie moléculaire et anatomie
pathologique
• Tout cancer est une maladie génétique
– 30 000 gènes
– Dans une tumeur, il y a 100 mutations
• 15 sont des mutations « meneuses » qui
concernent l’initiation, la progression et la survie
de la tumeur
• 80 sont des mutations « accompagnantes », reflet
de l’instabilité génique, sans impact thérapeutique,
sans sens causal.

Biologie moléculaire et anatomie
pathologique
• Cancers sporadiques : dus à des altérations somatiques, qui
s’accumulent avec le vieillissement.
• Cancers héréditaires précoces (5%; 1 personne
sur 400) dus à des altérations constitutionnelles auxquelles s’ajoutent des altérations
somatiques.
HNPCC
5% PAF
1%
A
utres CCR
familiaux
9%
CCR
sporadiques
MSI-H
15%
Autres CCR
sporadiques
70%
Cancers héréditaires
Cancers sporadiques