Diagnostique génétique du cancer du sein

THEME 3B : VARIATION GENETIQUE ET SANTE
CHAPITRE 10: VARIATION GENETIQUE ET SANTE TP 20 : DIAGNOSTIQUE GENETIQUE ET CANCER DU SEIN
Document 1 : Arbre généalogique de la famille
Document 2 : Le principe de cancérisation
Document 3: Evolution d’une tumeur
Mary
Samantha
Fran
Individu présentant un cancer
Individu décédé ayant présenté un
cancer

Document 4 : Taux de cancer du sein pour 100 000 femmes (entre 35 et 64 ans) de différentes populations
Le cancer du sein est la forme de cancer la plus fréquente
chez la femme : près d’un tiers des cas de cancer chez les
femmes en Europe. Cependant, le risque de développer ce
type de cancer est très variable d’une femme à l’autre.
Le taux de cancer du sein est déterminé pour différentes
populations de femmes : des femmes japonaises qui
viennent d’émigrer aux Etats-Unis (1ère génération) ; des
femmes nées de parents japonnais mais qui ont toujours
vécu aux Etats-Unis (2ème génération) ; des femmes
américaines.
Document 5 : Susceptibilité génétique au cancer du sein
Deux gènes ont été suspectés comme jouant un rôle important dans le cancer du sein : BRCA-1 (BReast CAncer),
présent sur le chromosome 17, et BRCA-2, présent sur le chromosome 13. Ces deux gènes sont impliqués dans le
contrôle de la division cellulaireet dans les mécanismes de réparation de l’ADN. Ils ont également été retrouvés dans
des cas de cancers de l’ovaire, mais aussi dans des cancers chez l’Homme (cancer du sein et cancer colorectal). UN
dépistage génétique est recommandé aux femmes dès 30 ans ou plus dans les familles portants une mutation des
gènes BRCA.
Document 6 : Principe de mise en évidence d’un gène muté
Les scientifiques ont développé une méthode permettant de mettre en évidence la présence d'un gène muté grâce à
la technique d'électrophorèse. Pour cela, il prélève l’ADN d’un individu, isole le gène d’intérêt, et le multiplie par
PCR. Cet ADN est ensuite traité par des enzymes qui le découpent en plusieurs morceaux de tailles variables. Les
différents morceaux sont alors séparés sur un gel placé dans un champ électrique. Plus le morceau d’ADN est de
grande taille, moins il migre loin.
Si une mutation de ces gènes est effectivement présente, alors les fragments composant l'ADN ne migreront pas au
même niveau sur le gel.