Lipome du cône médullaire : une étude de 546 enfants du suivi

UNIVERSITÉ PARIS DESCARTES
Faculté de Médecine PARIS DESCARTES
Année 2016
No
THÈSE POUR LE DIPLÔME D’ÉTAT DE DOCTEUR EN MÉDECINE
Lipome du cône médullaire : une étude de 546 enfants du suivi
neurochirurgical à la prise en charge en médecine physique et
de réadaptation.
Présentée et soutenue publiquement
le 3 octobre 2016
par
LALLEMANT-DUDEK, Pauline
née le 5 mai 1987 à Chartres
Dirigée par M Le Professeur ZERAH Michel,
JURY
M Le Professeur POIRAUDEAU Serge, Président,
M Le Professeur CHARTIER-KASTLER Emmanuel,
Mme Le Docteur CRETOLLE Célia,
Mme Le Docteur FORIN Véronique,
Mme Le Professeur ROBAIN Gilberte
L’Université n’entend donner aucune approbation ni improbation aux
opinions émises dans les thèses : ces opinions doivent être considérées
comme propres à leurs auteurs.
iii
Remerciements
Je tiens à remercier le Pr Michel Zerah pour sa patience me permettant d’avoir une réponse
à chacune de mes questions et sa volonté de partager ses connaissances. Je vous remercie
de m’avoir confié ce projet, en espérant qu’il mène à d’autres travaux communs.
Je remercie le Pr Serge Poiraudeau d’avoir accepté de présider ce jury de thèse. Je remercie
également le Dr Célia Crétolle, le Pr Gilberte Robain et le Pr Emmanuel Chartier-Kastler
pour leur participation à ce jury et l’intérêt qu’ils ont porté à ce travail.
Je n’aurai pu réaliser ce travail sans la participation du Dr Véronique Forin qui me suit et
me guide depuis plusieurs années maintenant. J’ai découvert la MPR pédiatrique dans son
service et c’est avec enthousiasme et intérêt que je vais pouvoir continuer à apprendre à
ses côtés.
Une attention particulière à tous mes co-internes, à tous les chefs, et les équipes paramédicales que j’ai eu la chance de croiser au cours de mon internat et qui m’ont tant appris. Je
remercie Pierre pour sa relecture attentive et ses précieux conseils, depuis les balades à
vélo jusqu’à cette soutenance. Merci à toutes les personnes ayant contribuées de près ou de
loin à ce travail.
Je remercie mes parents, observateurs attentifs n’intervenant que si nécessaire au cours
de ces longues études, piliers sur lesquels je me suis reposée, exemples que je m’efforce de
poursuivre. Vous êtes aujourd’hui des grand-parents formidables. Une attention particulière
à Papa qui a arrêté de rêver de sa première année de médecine quand j’ai réussi la mienne.
A Sophie, ma grande soeur, qui a toujours cru en moi. Un énorme merci à notre grande
famille qui a su me soutenir inconditionnellement au fil de ces années. La Touraine ne
m’aura pas simplement permis de faire mon externat.
Merci à Laure et les amis toujours présents malgré une disponibilité non constante de ma
part. Merci aux "copains" de supporter les longues discussions médicales. Et bon courage
aux "copines" pour qui, soutenir leur thèse reste à venir, la série continue.
A Jérémy, qui m’aide inlassablement et sans compter. Ton soutien est sans faille. Ayant
gagné mon pari il y a trois ans, j’espère pouvoir t’apporter le même résultat.
Pour Aubin, "taaa, daaa, paapa, hinnnn". Et pour le jour où lire ces quelques lignes te sera
possible, sache que nous aurons essayé quotidiennement de faire en sorte que nous avoir
comme parents ne te soit pas trop pénible.
v
Table des matières
Introduction
1.1
1.2
1
Embryologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
1
1.1.1
La gastrulation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
1
1.1.2
La fermeture du tube neural
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2
1.1.3
La neurulation secondaire . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6
Objectifs de la thèse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
8
Description de la cohorte
11
2.1
Type d’étude . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
11
2.2
Description générale de la population . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
11
2.2.1
Sous-groupes de population . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
11
2.2.2
Sexe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
13
2.2.3
Âge . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
13
2.2.4
Recul . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
14
2.2.5
Intervention chirurgicale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
14
Score fonctionnel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
16
2.3
Résultats
17
3.1
Anomalies cutanées du raphé médian . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
17
3.2
Apparition des premiers symptômes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
18
3.2.1
Dans la population «symptomatique opérée» (n = 234) . . . . . . . . . .
18
3.2.2
Dans la population «symptomatique non opérée» (n = 20) . . . . . . . .
18
3.2.3
Dans la population «asymptomatique pure» (n = 90) . . . . . . . . . . .
18
3.2.4
Dans la population «asymptomatique opérée» (n = 127) . . . . . . . . . .
19
3.2.5
Conclusion sur les premiers symptômes observés . . . . . . . . . . . . . .
19
vii
3.3
3.4
3.5
Constatations à l’imagerie cérébrale et médullaire . . . . . . . . . . . . . . . . . .
19
3.3.1
Niveau inférieur de la moelle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
19
3.3.2
Longueur du lipome . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
20
3.3.3
Syrinx médullaires . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
20
3.3.4
Malformations de Chiari . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
21
Constatations peropératoires et complications chirurgicales . . . . . . . . . . . .
21
3.4.1
Description des racines nerveuses . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
22
3.4.2
Description de la libération médullaire peropératoire . . . . . . . . . . . .
22
3.4.3
Complications post-opératoires . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
23
3.4.4
Reprise chirurgicale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
24
3.4.5
Deuxième intervention neurochirurgicale . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
24
Evolution post-opératoire . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
24
3.5.1
Evolution du score fonctionnel global . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
24
3.5.2
Score fonctionnel par symptôme à la date des dernières nouvelles . . . . .
27
Discussion
4.1
33
Comparaison à la cohorte de lipome médullaire de 1997 . . . . . . . . . . . . . .
33
4.1.1
Sexe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
33
4.1.2
Âge . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
33
4.1.3
Les formes syndromiques . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
33
4.1.4
Symptomatologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
34
4.1.5
Prise en charge neurochirurgicale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
34
4.2
Evolution naturelle d’un lipome du cône médullaire . . . . . . . . . . . . . . . . .
35
4.3
Facteurs pronostiques . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
35
4.3.1
Le niveau inférieur de la moelle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
35
4.3.2
La longueur du lipome du cône médullaire . . . . . . . . . . . . . . . . . .
35
4.3.3
La libération médullaire . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
35
Indication de l’intervention neurochirurgicale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
36
4.4.1
Dans la littérature . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
36
4.4.2
Avec l’attitude chirurgicale mise en place en 1995
37
4.4
. . . . . . . . . . . . .
Implication de la spécialité de Médecine Physique et de Réadaptation
5.1
Prise en charge diagnostique des dysraphismes fermés . . . . . . . . . . . . . . .
viii
39
39
5.2
5.3
Prise en charge thérapeutique des dysraphismes fermés . . . . . . . . . . . . . . .
40
5.2.1
Prise en charge neuro-urologique . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
40
5.2.2
Prise en charge intestinale et sphinctérienne . . . . . . . . . . . . . . . . .
40
5.2.3
Prise en charge orthopédique . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
41
5.2.4
Prise en charge de réadaptation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
42
Formalisation de la transition et du transfert du suivi pédiatrique vers le suivi adulte 42
Conclusion
45
Bibliographie et références internet
46
ix
Introduction
1.1
Embryologie
Au cours de l’embryogénèse, le Système Nerveux Central (SNC, ci-après) se constitue à
partir de la 2ème semaine de vie intra-utérine [48][1]. Ce sont des anomalies du développement
apparaissant lors de ces étapes précoces qui engendrent les dysraphismes vertébro-médullaires.
Le terme de dysraphismes regroupe un large spectre de malformations de la moelle épinière
pouvant intéresser les méninges, les vertèbres jusqu’à la peau. Au travers des étapes du développement, nous allons expliquer les hypothèses étiologiques et les différents types de dysraphismes
médullaires (voir figure 1.8).
1.1.1
La gastrulation
L’embryon est initialement formé d’un disque bilamaire. A partir du 14ème jour, un troisième
type de cellules se met en place pour former les trois tissus initiaux : l’endoderme, le mésoderme
et l’ectoderme. Par le phénomène d’induction neurale, l’ectoderme s’épaissit et se concentre sur
la ligne médiane de l’embryon. De manière concomitante se crée le processus notochordal sous
l’induction du mésoblaste axial.
Une anomalie lors du déroulement de la gastrulation entraîne de manière systématique une
malformation touchant les trois couches de cellules, ayant pour conséquence des anomalies
squelettiques. Il existe deux malformations principales sont rapportées à une anomalie du
déroulement de ce stade embryologique. Les premières malformations pouvant apparaître sont
les kystes neurentériques et les diastématomyélies.
Le kyste neurentérique Le kyste neurentérique se caractérise par une formation kystique
intradurale et extra-médullaire [43], qui peut être retrouvée sur l’ensemble du trajet du canal
neurentérique. Ce canal longitudinal, apparaissant entre le 17ème et 19ème jour, fusionne en
ventral avec l’endoblaste et constitue en dorsal la plaque chordale. Les kystes neurentériques
sont plus fréquents en topographie dorsale. La symptomatologie clinique peut se composer d’une
anomalie cutanée, de malformations vertébrales, d’épisodes aigus de compression médullaire et
d’infections du SNC. Le traitement de cette malformation est chirurgical avec pour objectif une
exérèse complète afin d’éliminer le risque de récidive qui existe plusieurs années après.
Les diastématomyélies Le deuxième type d’anomalie pouvant apparaître au cours de la
gastrulation est une diastématomyélie, aussi appelé le syndrome de moelle double ou split
1
notocord syndrome. Cette malformation correspond à une division longitudinale de la moelle
épinière en deux hémi-moelles symétriques ou non [37]. La localisation la plus fréquente de cette
division est au niveau de la charnière dorsolombaire, néanmoins elle peut se rencontrer sur tous
les segments rachidiens.
La classification établie par Pang [37] distingue deux formes de diastématomyélie. La diastématomyélie de type I se caractérise par la présence d’un éperon ostéocartilagineux extradural qui
sépare les deux hémi-moelles. Cet éperon doit être réséqué chirurgicalement en préventif d’une
atteinte neurologique par lésion médullaire. Dans le cadre d’une diastématomyélie de type II, la
séparation des deux hémi-moelles est absente ou constituée d’une cloison fibreuse intra-durale
souple. Aucune intervention préventive n’est alors nécessaire. Le stigmate cutané caractéristique
de la diastématomyélie, quel qu’en soit le type, est une hypertrichose très particulière (« queue
de faune »).
La symptomatologie clinique de cette anomalie varie selon sa topographie. Elle se caractérise
le plus souvent par une inégalité de longueur des membres inférieurs, des troubles trophique ou
orthopédiques distaux, des troubles vésico-sphinctériens ou des douleurs de type sciatalgie [35].
Figure 1.1 – Coupe sagittale d’une IRM médullaire visualisant les 2 hémi-moelles d’une diastématomyélie.
1.1.2
La fermeture du tube neural
Au 19ème jour de formation embryologique apparaît la plaque neurale. Il s’agit du premier
élément formant le tube neural, qui lui-même constituera le SNC composé du cerveau et de la
moelle épinière. L’apparition de la plaque neurale marque le début de la neurulation primaire,
nouvelle étage de la formation du SNC.
2
La neurulation primaire
Selon un gradient cranio-caudal s’opère un épaississement médio-sagittal de l’ectoderme. La
partie antérieure s’élargit et s’enroule créant ainsi des territoires ventraux de ce qui deviendra le
cerveau. La partie caudale reste fine, les bords se surélèvent pour former les bourrelets neuronaux.
Ces bourrelets vont s’ourler pour se retrouver sur la ligne médiane et se rejoindre afin de former
le tube neural primitif. Ce dernier est à l’origine du cerveau, de la moelle épinière, de la tige
pituitaire des motoneurones et du tissu rétinien.
La myéloméningocèle Une anomalie dans le déroulement de cette étape peut engendrer une
myéloméningocèle. Il s’agit d’un dysraphisme vertébral ouvert dû à un défaut de neurectoderme
antérieur et postérieur. Associée de manière systématique à une malformation de Chiari de type
2, c’est la forme la plus sévère mais également la plus fréquente des dysraphismes. La prévention
pré et post-conceptionnelle par acide folique a permis de diminuer de manière importante
sa survenue [60]. Le mécanisme reste toutefois partiellement compris pour le moment [8]. Le
traitement chirurgical immédiat en post natal ou en pré natal in utero [17] est la première étape
du traitement. La localisation la plus fréquente est lombaire mais peut néanmoins être vue tout
le long du rachis [36].
Ces enfants rencontrant cette anomalie sont atteints de troubles cognitifs, de troubles vésicosphinctériens ainsi que de troubles moteurs importants (paraplégie).
La disjonction du tube neural
Le tube neural alors défini se sépare du tissu cutané, pour devenir plus profond et s’individualiser. Une disjonction incomplète du tube neural peut entraîner deux malformations : (i) le
sinus dermique et (ii) le Limited Dorsal Myeloschisis (LDM). Une disjonction prématurée du
tube neural conduit au lipome dorsal du cône médullaire.
Le sinus dermique La première malformation, faisant suite à une disjonction incomplète, est
caractérisée par un pertuis cutané rentrant en communication avec le SNC. Il peut être visible
ou doit être suspecté devant des stigmates cutanés de dysraphismes, un écoulement de Liquide
Céphalo-Raphidien (LCR) ou des infections du SNC. Le diagnostic différentiel de cette anomalie
est une fossette sacro-coccygienne [28].
3
Figure 1.2 – Coupe sagittale d’une IRM médullaire avec visualisation d’un sinus dermique en région sacrée.
Le Limited Dorsal Myeloschisis (LDM) Le LDM est une entité qui a longtemps été
confondue avec une myéloméningocèle et qui est plus récemment décrite [51], [39]. En effet, les
formes sacculaires de LDM se présentent avec une poche de liquide le long du raphé médian. Au
contraire des myéloméningocèles, les malformations cérébrales sont exceptionnelles, l’ouverture sur
la moelle épinière est minime, et le pronostic est bon avec une prise en charge neurochirurgicale
précoce. Le diagnostic se fait par imagerie (IRM) où la moelle épinière est de constitution
normale avec de manière systématique l’existence d’un tractus fibreux « stalk » : reliquat du
neurectoderme disjoint de manière incomplète. De plus, les stigmates cutanés sont minimes, la
peau revêtant la malformation étant normale et les malformations vertébrales discrètes avec des
lames postérieures convergentes [40].
4
Figure 1.3 – Coupe sagittale d’une IRM médullaire visualisant un limited dorsal myeloschisis en région cervicothoracique.
Le lipome du cône médullaire dorsal La troisième malformation qui peut découler d’une
disjonction prématurée du tube neural est celle qui atteint certains des patients de cette cohorte.
Il s’agit d’une inclusion de mésoderme au sein du tube neural, en postérieur de la plaque
neurale [34]. Le mésoderme se transforme en une malformation majoritairement composée
d’adipocytes dans laquelle nous pouvons retrouver d’autres inclusions mésodermiques. Cette
hypothèse embryologique n’est envisageable que pour les lipomes du cône situés en position
postérieure. Les lipomes en position caudale ou transitionnelle sembleraient provenir d’une
5
anomalie de la neurulation secondaire.
Les lipomes du cône médullaire sont parmi les dysraphismes fermés (ou occultes) les plus
fréquents. Prévoir leur évolution naturelle est encore difficile, les symptômes les plus fréquemment
retrouvés sont des stigmates cutanés, des troubles vésico-sphinctériens ou encore des troubles
neuro-orthopédiques distaux. La prise en charge neurochirurgicale de cette malformation est
actuellement discutée [15][61][53].
Figure 1.4 – Coupe sagittale d’une IRM médullaire avec visualisation d’un lipome du cône médullaire en région
sacrée.
1.1.3
La neurulation secondaire
A partir de la 4ème semaine de formation, le tube neural se referme. La neurulation secondaire
concerne la fermeture de la partie caudale du tube neural. L’éminence caudale se creuse d’une
lumière avant de rejoindre le canal neural pour fusionner. La neurulation secondaire est une
étape complexe dont les anomalies ne sont pas encore entièrement expliquées. Le cône médullaire
est issu de la jonction entre l’éminence caudale et le tube neural. La formation du filum terminal
et des structures caudales sembleraient être dues à une diminution de la prolifération plutôt qu’à
une régression ou dégénérescence de ses cellules.
Le lipome du filum terminal Il s’agit du dysraphisme fermé le plus simple. Le filum
terminal reste infiltré par la graisse gênant la remontée médullaire. Les symptômes pouvant
en résulter sont ceux du syndrome de moelle attachée basse. Ils peuvent comprendre des
troubles neuro-orthopédiques distaux n’empêchant pas la marche ainsi que des troubles neurosphinctériens, auxquels peuvent s’ajouter un stigmate cutané. La prise en charge neurochirurgicale
prophylactique par section du filum est claire et établie [55].
6
Figure 1.5 – Coupe sagittale d’une IRM médullaire avec visualisation d’un lipome du filum terminal.
Les dysraphismes complexes et syndromiques D’une anomalie de la neurulation secondaire semble découler d’autres malformations plus rares dont l’embryologie et l’origine sont
pour l’instant encore moins bien connues. Il est possible de citer parmi ces malformations :
les lipomes en position transitionnelle et caudale, les duplications médullaires, ainsi que les
formes syndromiques telles que : le syndrome de Currarino qui se définit par une malformation
ano-rectale (le plus souvent une sténose ano-rectale), une agénésie sacrée et une masse pré-sacrée
(un tératome dans le syndrome de Currarino de type 1, une méningocèle antérieure dans le
syndrome de Currarino de type 2 : le plus fréquent) [9]. Peuvent s’y surajouter un lipome (du
filum le plus souvent) ou des anomalies vaginales ou utérines chez les filles.
Figure 1.6 – Coupe sagittale d’une IRM médullaire d’un patient atteint d’un syndrome de Currarino.
Le syndrome de VACTERL (acronyme anglais pour : Vertebral defects, Anal atresia, Cardiac
defects, Tracheo-Esophageal fistula, Renal anomalies and Limb abnormalities) qui se caractérise
7
par l’association d’au moins trois anomalies parmi des anomalies vertébrales, une atrésie de
l’œsophage, une fistule trachéo-oesophagienne, une malformation rénale et anomalies des membres
[50]. Là encore, le lipome du filum est le dysraphisme le plus souvent associé.
Le syndrome de régression caudale, bien plus qu’un dysraphisme, ce syndrome résulte d’une
anomalie de développement du mésoderme de manière globale au cours de la 4ème semaine de
gestation. Il se caractérise par de multiples malformations avec notamment un aspect tronqué
du cône médullaire, une agénésie sacrée auxquels s’ajoutent des malformations cardiaques,
urologiques et rénales, gastro-intestinales et osseuses (bassin). L’origine semble multifactorielle
avec une prévalence augmentée chez les fœtus subissant un diabète gestationnel [23].
Figure 1.7 – Coupe sagittale d’une IRM médullaire d’un patient atteint d’un syndrome de régression caudale.
1.2
Objectifs de la thèse
Il existe de nombreux types de dysraphismes médullaires avec des présentations cliniques
diverses aux conséquences variées. Le dysraphisme fermé le plus fréquemment retrouvé est le
lipome du cône médullaire. La prévalence estimée aux Etats-Unis est de 1 naissance sur 4 000 [5].
Les lipomes du cône médullaire sont une entité complexe regroupant diverses atteintes
corrélées à une grande variabilité clinique rendant difficile la prévision de l’évolution de ces
enfants. De plus, la prise en charge chirurgicale des lipomes du cône est actuellement controversée,
notamment sur l’utilité d’une chirurgie prophylactique de libération médullaire [42], [10]. Ce
travail a pour objectifs, de décrire, au travers d’une cohorte de 546 enfants, les symptômes et
l’évolution naturelle avec ou sans chirurgie des patients atteints de lipome du cône médullaire et
de mettre en évidence certains facteurs pronostiques.
8
Embryologie de la moelle épinière
Fermeture du tube
neural
Gastrulation
Disque
Trilaminaire
Neurulation
Primaire
Kyste neurentérique
Diastématomyélies
Myéloméningocèle
Neurulation
secondaire
Disjonction du
tube neural
Partie terminale de la
moelle épinière
Disjonction
incomplète
Disjonction
prématurée
Sinus Dermique
Limited Dorsal
Myeloschisis
(LDM)
Lipome du cône
médullaire dorsal
Lipome du filum
Lipome transitionnel ou caudal
Formes syndromiques
Régression caudale
Figure 1.8 – Schéma récapitulatif de l’embryologie des dysraphismes médullaires.
9
10
Description de la cohorte
2.1
Type d’étude
Il s’agit d’une étude initialement rétrospective, prospective depuis 1995 et multicentrique.
Le recueil de données a été effectué de manière conjointe dans le Service de neurochirurgie de
l’Hôpital Necker Enfants Malades (Paris) et le Service de médecine physique et de réadaptation
fonctionnelle pédiatrique de l’Hôpital Armand Trousseau (Paris). Les informations ont été
recueillies à partir des dossiers de tous les patients suivis par les deux services cités ci-dessus entre
septembre 1970 et mai 2013. Cette étude fait directement suite à une première cohorte publiée
en 1995 [42]. Le recrutement a donc principalement eu lieu en région Ile-de-France. L’équipe
neurochirurgicale référente a initialement travaillé à l’Hôpital de Bicêtre et à l’Hôpital Necker
Enfants Malades jusqu’en 1995, date de la fusion de ces deux services à l’Hôpital Necker Enfants
Malades.
La base de données répertorie de nombreuses variables dont l’identité du patient, le sexe, la
date de naissance, l’examen neurologique initial fait par un médecin habitué aux pathologies
médullaires (neurochirurgien ou médecin de médecine physique et de réadaptation), les données
des examens complémentaires pré et post-opératoires, le score évaluant l’évolution neurologique,
les constatations peropératoires.
2.2
Description générale de la population
Au cours de ces 43 années, 546 patients avec un lipome du cône médullaire ont été recrutés.
Les critères d’inclusion étaient : la présence d’un lipome du cône médullaire vu par imagerie
(IRM) et confirmé au cours de l’intervention neurochirurgicale si elle a eu lieu, et que le suivi soit
effectué par les deux services suscités.
2.2.1
Sous-groupes de population
Cette cohorte a été débutée en 1970. A l’époque, il était convenu que tout lipome du cône
médullaire devait être réséqué [22] [58] [45] [59]. En effet, l’hypothèse était que toute personne
avec un lipome du cône médullaire deviendrait symptomatique de cette malformation et la
résection du lipome avait pour but de prévenir ou stopper cette évolution défavorable si les
symptômes avaient débuté au préalable.
C’est à partir de 1995, que l’équipe chirurgicale en charge de cette cohorte décide de n’opérer
que les patients devenus symptomatiques de cette malformation médullaire. Cette décision est
11
prise sur les hypothèses [32] [52] [27] qu’une partie de la population atteinte de cette malformation
restera asymptomatique, et que l’intervention chirurgicale en elle-même peut entraîner des déficits
neurologiques propres. La stratégie thérapeutique proposée n’a donc pas été uniforme pour tous
les patients.
Lors de la première consultation, un examen neurologique complet a été effectué par un
médecin connaissant les spécificités des pathologies médullaires et notamment des dysraphismes
(médecin de médecine physique et de réadaptation ou neurochirurgien). Cet examen définit deux
groupes de population : les patients "symptomatiques" présentant des signes neurologiques de leur
malformation médullaire et "asymptomatiques" qui au contraire avait un examen neurologique
normal. La conclusion de cet examen clinique est renseignée pour 471 enfants soit 86 % de la
population générale.
Les patients « symptomatiques »
Lors de la première consultation des troubles neurologiques ont été observés chez 254 enfants
(soit 47 %). Ce groupe a bénéficié d’une prise en charge thérapeutique uniforme quelle que
soit l’année de recrutement. En effet, l’existence de signes cliniques neurologiques requiert une
intervention neurochirurgicale. De cet échantillon, nous pourrons voir l’évolution des symptômes
après la chirurgie.
Les patients « asymptomatiques »
Le second groupe est constitué des patients dont l’examen clinique neurologique ne reflète
pas de lésion neurologique. Ils étaient au nombre de 217 (soit 40 %). Ces patients auront un
modèle de prise en charge différent selon leur année d’inclusion. Les patients inclus avant 1995
ont tous été opérés de manière systématique. Les patients recrutés après cette date ont été suivis
et l’intervention neurochirurgicale ne leur a été proposée qu’en cas d’apparition de symptômes
neurologiques. Les enfants inclus à partir de cette date nous permettent de décrire l’évolution
naturelle des patients avec un lipome du cône médullaire et l’avantage de la prise en charge
thérapeutique actuelle multidisciplinaire.
Ce groupe constitué de 90 enfants (16 %) qui n’ont pas présenté de symptômes jusqu’aux
dernières nouvelles sera désigné par le terme d’« asymptomatiques purs », pour les différencier
des « asymptomatiques opérés » au nombre de 127 (23 %).
Cette classification sera respectée dans la suite du texte et complétée selon les variables
étudiées (voir figure 2.11).
Les formes syndromiques
Comme décrit dans l’introduction, certain dysraphismes fermés peuvent faire partie d’un
tableau syndromique. Au sein de cette cohorte très peu de formes syndromiques ont été vues. En
effet, il n’est répertorié qu’un seul syndrome de Currarino, et aucun syndrome de VACTERL.
Ceci s’explique par la fréquence plus importante des formes syndromiques en présence de lipomes
du filum. Or cette cohorte n’inclut que des dysraphismes de type lipome du cône médullaire.
En revanche, il est répertorié 79 patients (14 %) avec une agénésie sacrée.
12
2.2.2
Sexe
Parmi ces 546 enfants recrutés, les filles en constituent la majorité. En effet, elles représentent
55 % de la population soit 302 versus 244 garçons (45 %). Cette proportion est plus importante
encore chez les « asymptomatiques purs », puisqu’il a été dénombré 61 % de filles (n = 55) versus
39 % de garçons (n = 35).
2.2.3
Âge
Âge au diagnostic
L’âge des enfants au diagnostic est connu pour 435 enfants soit 80 % de la population générale.
Plus de la moitié des lipomes du cône est diagnostiquée avant l’âge de 1 an, l’âge médian étant
de 142 jours. L’âge minimal de diagnostic est au premier jour de vie et l’âge maximal est de
62,79 ans (voir figure 2.9). Le diagnostic a été effectué à l’âge adulte (> 18 ans) pour 32 patients
(6 %). Seuls 33 patients (6 %) ont bénéficié d’un diagnostic anténatal.
Dans un esprit de lisibilité, la figure 2.9 ne représente la répartition de l’âge au diagnostic que
pour les personnes de moins de 30 ans. Au-delà de cet âge, treize patients ont été diagnostiqués.
160
140
120
100
80
60
40
20
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31
Figure 2.9 – Répartition de l’âge de diagnostic
Il faut noter que 94 enfants (17 %) ne présentent pas de stigmate cutané (cf. chapitre 3.1).
Au sein de cet échantillon, le diagnostic a été fait en moyenne plus tardivement : 6,43 ans versus
4,41 ans. Bien que l’âge médian soit identique (142 jours). De plus, aucun diagnostic anténatal
n’a été fait.
Âge d’apparition des premiers symptômes
Plus de la majorité des enfants a présenté leurs premiers symptômes avant l’âge de 5 ans.
Puis il existe une décroissance de l’apparition des symptômes jusqu’à l’âge adulte (voir figure
2.10).
Au sein de la population n’ayant pas de stigmate cutané, l’apparition des premiers symptômes
a également été plus tardif avec une découverte en moyenne à l’âge de 5,75 ans.
13
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31
Figure 2.10 – Répartition de l’âge d’apparition des premiers symptômes
2.2.4
Recul
La durée du suivi des enfants, établie de la date du diagnostic à la date des dernières nouvelles,
est connue pour 430 enfants soit 79 %. Le recul médian est de 4,84 ans, avec une durée maximale
de suivi de 25,96 ans, et un recul minimum de 0 jour (ce qui correspond à une consultation
unique).
2.2.5
Intervention chirurgicale
Intervention neurochirurgicale
Le principe de l’intervention chirurgicale a été la "libération médullaire". Il est basé sur la
réduction de taille du lipome, la libération de la moelle et des racines de leurs adhérences et
la création d’un environnement dural circonférentiel et étanche. Cette chirurgie a évolué dans
le temps dans son principe et sa réalisation. Initialement, elle avait pour objectif une simple
libération médullaire, la réduction partielle de taille du lipome avait pour objet de permettre
une fermeture durale (au besoin à l’aide d’une plastie). Progressivement le concept a évolué vers
une exérèse la plus complète du lipome et une plastie d’agrandissement dural. Cette chirurgie
"maximaliste" s’est mise en place progressivement et est systématique depuis 2006. Depuis 1998,
ces enfants ne sont plus opérés sous monitoring peropératoire, par contre l’utilisation d’un laser
diode est systématique pour toutes ces chirurgies depuis 1996. Les agrandissements duraux ont
été réalisés à l’aide de matériel autologue ou de plasties synthétiques (plus de dix substituts
duraux différents ont été utilisés sans qu’aucun n’ait prouvé une efficacité supérieure aux autres).
Le statut opératoire est connu pour 536 patients (98 %). La grande majorité des enfants inclus
dans cette cohorte a été opérée soit 409 (76 %). L’intervention neurochirurgicale a principalement
eu lieu avant les 6 premières années de vie. En effet, 50 % des enfants ont été opérés avant leurs
2 ans. Au sein du groupe « symptomatiques », 234 enfants ont été opérés soit 92 %. Seulement
20 enfants symptomatiques n’ont pas été opérés. Au sein du groupe « asymptomatiques »,
127 patients (59 %) ont bénéficié d’une intervention neurochirurgicale (voir figure 2.11). Le
détail de la prise en charge chirurgicale, en fonction de l’année d’inclusion, dans la population «
asymptomatique » est précisé sur la figure 2.12.
14
Population Générale
(546)
Examen neurologique initial
(471)
Symptomatiques
(254)
Opérés
(234)
Asymptomatiques
(217)
Non opérés
(20)
Opérés
(127)
Non opérés
(90)
Figure 2.11 – Répartition de la population selon la symptomatologie initiale et l’intervention neurochirurgicale
Asymptomatiques
(217)
Prises en charge après 1995
(133)
Prises en charge avant 1995
(84)
Opérés avant 1995
(84)
Asymptomatiques purs
(90)
Opérés après 1995
(43)
Figure 2.12 – Répartition de la population asymptomatique selon la date de prise en charge
Interventions chirurgicales orthopédiques et urologiques
Au contraire des interventions neurochirurgicales, les interventions d’autre types sont rares.
En effet, seuls 17 patients (3 %) ont nécessité une intervention orthopédique. Il s’agissait
d’intervention sur les membres inférieurs pour 14 d’entre eux. Seuls 2 patients ont nécessité une
intervention rachidienne.
De même, les interventions sur l’appareil urinaire sont rares, puisqu’elles ne concernent que
7 patients (1 %). Ces interventions ont consisté en des entéroplasties d’agrandissement pour 4
15
d’entre elles, et 2 cystostomies. Il a pu y être associé des réimplantations urétérales (n = 2) et
une néphrectomie.
La majorité des enfants de la cohorte ayant été opérés de leur lipome du cône médullaire,
sauf indication plus précise, le terme « intervention » décrira une intervention neurochirurgicale
de résection du lipome médullaire dans la suite du texte.
2.3
Score fonctionnel
Pour évaluer le retentissement fonctionnel de cette malformation, un score a été mis en place.
Directement inspiré des scores utilisés pour les descriptions des cohortes précédentes [42] [41],
cet outil prend en compte les 4 grands appareils pouvant être affectés : l’appareil moteur, la
sensibilité, l’appareil urinaire et intestinal.
Les troubles sensitifs et intestinaux sont cotés de 1 à 4, les troubles moteurs et vésicaux de 1
à 5 (voir tableau I). Plus le score est élevé moins le retentissement est important. Il a été défini
que les scores globaux (regroupant les 4 critères suscités) compris entre 15 et 18 ne reflètent
pas de troubles de la participation, entre 12 et 14 : le handicap est considéré comme mineur et
comme majeur pour les scores allant de 4 à 11. Un score spécifiquement adapté aux nouveaux
nés et nourrissons a été établi (voir tableau II).
Tableau I – Score Fonctionnel chez l’enfant
1
2
3
4
5
Moteur
Fauteuil Paraparésie
Sensitif
Vésical
Maux perforants Ampu- Incontinent diurne ou
tation
nocturne
Douleurs
Incontinent nocturne
Appareillage lourd ou 2
béquilles
Appareillage léger ou Troubles sensitifs non
distal Pied bot Hypotro- douloureux
phie
Gène ou fatigue à la Normal
marche
Normal
Sondages intermittents
Dysurie
Infections
Fuites à l’effort
Normal
Intestinal
Incontinent
Constipation avec manoeuvres digitales
Constipation
Normal
Tableau II – Score Fonctionnel adapté au nouveau né et nourrisson
1
2
3
Moteur
Paraparésie
Vésical
Incontinent diurne et
nocturne
Douleurs
Intestinal
Incontinent
Constipation
Constipation
Pied bot ou Hypotrophie
4
5
Sensitif
Normal
Dysurie
Infections
Fuites à l’effort
Normal
Normal
Normal
Les patients ont ainsi été évalués lors de chacune de leur consultation avec un membre de
l’équipe participant à cette étude. Afin de faire des comparaisons, nous n’avons retenu que les
scores obtenus lors de la première et dernière consultations. La comparaison a été faite sur
l’évolution du score dans sa globalité et selon les 4 critères parmi certains sous-groupes de
population.
16
Résultats
3.1
Anomalies cutanées du raphé médian
L’existence d’une anomalie cutanée sur le raphé médian fait partie d’une présentation typique
des dysraphismes [19]. De nombreux types d’anomalies sont décrits. Sur 546 enfants, 452 ont une
anomalie décrite soit 83 %. Seulement 11 de ces anomalies (1 %) sont décrites comme « NSP » :
ne sait pas. Il n’y aurait donc que 83 patients (15 %) sans anomalie cutanée.
Les différentes anomalies cutanées rencontrées sont au nombre de 14 (voir tableau III). Afin
de décrire l’anomalie cutanée initiale, toutes les associations de terme étaient possibles sans
limitation du nombre de termes. Le tableau ci-dessous synthétise les anomalies cutanées constatées
dans la population (n = 546) selon leur groupe. La case « isolée » indique le nombre d’enfants ne
présentant qu’une seule anomalie cutanée, au contraire de la case « association » qui répertorie
chaque anomalie présente dès qu’elles étaient au nombre de 2 ou plus. Par exemple : dans le
groupe « symptomatiques purs », 31 enfants se sont présentés avec pour seule anomalie une
masse sous-cutanée, et 28 enfants se sont présentés avec une masse sous cutanée et au moins un
autre signe cutané.
Tableau III – Description des anomalies cutanées du raphé médian
Symptomatiques (n=217/254 soit 85.43%)
Asymptomatiques purs (n=82/90 soit 91.11%)
Isolé (n=103)
Association (n=110)
Isolé (n=47)
Association (n=34)
Masse sous-cutanée
Angiome
Déviation du pli interfessier
Sinus dermique
Aplasie
Queue de faune
Ombilication
Hyperpilosité
Tumeur pédiculée
Tache mongoloïde
Tache dépigmentée
Fossette coccygienne
Hémangiome
Excroissance cartilagineuse
68
8
6
4
6
3
2
3
1
2
0
0
0
0
79
57
38
17
19
5
29
9
9
0
0
2
0
1
31
8
1
0
0
1
3
0
2
0
0
0
1
0
28
26
12
2
4
1
4
3
4
0
0
0
0
0
Total
103
265
47
84
NSP
4
1
Les fossettes sacro-coccygiennes non à risque de dysraphisme, sont décrites dans la littérature
[25][49] [11], comme éloignées de moins de 25 mm de l’anus et de diamètre inférieur à 5 mm,
ou associées à d’autres stigmates. Ceci correspond à ce qui est vu dans notre série, car les 2
17
fossettes étaient associées à d’autres signes. De plus, nous remarquons que les patients asymptomatiques purs présentent majoritairement des stigmates cutanés isolés au contraire des patients
symptomatiques qui présentent des associations d’anomalies.
Comme indiqué ci-dessus, 94 patients ne présentaient pas de stigmate cutané. Ces patients
n’avaient pas de symptomatologie ou critère se détachant des autres patients atteints de lipome
du cône en dehors de leur âge de diagnostic et de prise en charge plus tardif, probablement du
fait de l’absence de stigmate cutané pouvant alerter sur cette malformation.
3.2
Apparition des premiers symptômes
Pour les patients qui se sont avérés symptomatiques (lors de la première consultation ou au
cours du suivi), nous avons cherché à identifier le mode de décompensation (voir tableau IV).
Ainsi, les premiers symptômes dont les patients se sont plaints ont été regroupés par des termes
génériques. Ces termes sont au nombre de 6 : génitosphinctérien, intestinal, moteur, sensitif,
douleur et trophique. La plainte du patient pouvant être unique ou multiple, les termes pouvaient
être associés sans limite de nombre maximum. Il a été recensé 32 combinaisons différentes des
premiers symptômes.
Tableau IV – Description des premiers symptômes observés selon le sous-groupe de population
Symptomatiques opérés
(n=187/234, 80%)
Symptomatiques non opérés
(n=10/20, 50%)
Asymptomatiques opérés
(n=23/127, 18%)
Asymptomatiques pures
(n=4/90, 4%)
Isolé (n=105)
Association (n=82)
Isolé (n=7)
Association (n=3)
Isolé (n=11)
Association (n=12)
Isolé (n=3)
Association (n=1)
Génitosphinctérien
Moteur
Intestinal
Douleur
Sensitif
Trophique
54
36
2
9
2
2
69
64
23
17
32
32
4
2
1
0
0
0
3
1
2
0
0
1
7
3
0
0
0
1
10
9
5
0
3
3
1
0
0
0
0
2
1
1
0
0
0
0
Total
105
3.2.1
7
11
3
Dans la population «symptomatique opérée» (n = 234)
Nous connaissons le type de symptômes pour 80 % de ces patients. La grande majorité de
ceux-ci a des troubles génito-sphinctériens isolés ou associés (23 % versus 29 %).
3.2.2
Dans la population «symptomatique non opérée» (n = 20)
Les symptômes initiaux sont connus pour 10 patients. Les troubles décrits étaient pour
la majorité des troubles génito-sphinctériens (n = 4), puis des troubles moteurs (n = 2), ou
associant des troubles génito-sphinctériens (n = 3), et un patient a présenté une symptomatologie
intestinale seule.
3.2.3
Dans la population «asymptomatique pure» (n = 90)
Seuls 4 patients (4 %) ont présenté des plaintes. Il s’agissait pour 2 d’entre eux de troubles
trophiques connus depuis la naissance et stables au cours du suivi de respectivement 6 et 9 ans.
Les deux autres patients se sont plaints de troubles génito-sphinctériens ou génito-sphinctériens
associés à des troubles moteurs qui sont apparus à l’âge de 15 et 12 ans.
18
3.2.4
Dans la population «asymptomatique opérée» (n = 127)
Pour ces enfants qui n’avaient pas de troubles à l’examen neurologique initial, les premiers
symptômes ne sont rapportés que pour 23 d’entre eux (18 %). La répartition des troubles semble
identique à celle de la population symptomatique opérée.
3.2.5
Conclusion sur les premiers symptômes observés
Les premiers symptômes apparaissent pour la majorité avant les 5 ans de l’enfant. De plus,
de cette description ressort qu’aucun des patients non opérés n’a présenté de douleur ou de
troubles sensitifs. En revanche les premiers symptômes décrits sont généralement des troubles
génito-sphinctériens puis des troubles moteurs. Il est important de souligner que les troubles
moteurs isolés sont relativement peu fréquents. En effet, seuls 41 enfants de cette cohorte (8 %)
présentent des troubles moteurs seuls, contre 12 % de troubles génito-sphinctériens. De même,
sur la cohorte 182 enfants (33 %) ont des troubles génito-sphinctériens et intestinaux, contre 116
(21 %) avec des troubles moteurs. La population non opérée ne présentant pas de douleurs ou de
troubles sensitifs, nous pouvons supposer que les troubles sensitifs (dont la douleur) apparaissent
secondairement. La prise en charge chirurgicale intervient probablement le plus souvent avant
l’installation de ces symptômes sensitifs.
3.3
Constatations à l’imagerie cérébrale et médullaire
Devant toute suspicion clinique de dysraphisme, le diagnostic est confirmé par une imagerie
médullaire. L’examen demandé est une échographie les premières semaines de vie puis une IRM
médullaire. L’exploration de la moelle épinière dans son entier est intéressante afin d’explorer
l’existence ou l’évolutivité d’une syrinx médullaire. Il peut également être demandé de compléter
avec une IRM cérébrale afin de diagnostiquer une malformation de Chiari de type I.
3.3.1
Niveau inférieur de la moelle
Les moelles épinières avec des malformations de type dysraphisme ont un cône médullaire
plus bas que la normale (en-dessous de la vertèbre L2) pour la plupart, avec une attache basse
de la moelle. Le niveau inférieur de la moelle est connu pour 344 patients (63 %).
Dans la cohorte, 93 % des patients ont une moelle basse (< L2) (voir tableau V). La médiane
se situe en regard de la dernière vertèbre lombaire, et, parmi les informations connues, 68 % des
cônes médullaires des patients se trouvent entre L5 et S3. Le niveau inférieur de la moelle le
plus bas décrit est S5. Nous avons étudié la répartition du niveau du cône médullaire selon la
symptomatologie des patients.
Il semblerait que dans la population asymptomatique pure le cône médullaire soit globalement
plus haut que dans la population symptomatique. En effet, la majorité de ces patients (61 %) a
un cône médullaire au-dessus ou en regard de la vertèbre L5, versus 39 % dans la population
symptomatique. Dans la population symptomatique 57 % des cônes médullaires se situent entre
S1 et S3.
19
Tableau V – Niveau du cône médullaire observé sur l’imagerie pré-opératoire
L1
L2
L3
L4
L5
S1
S2
S3
S4
S5
3.3.2
Asymptomatiques pures (n=90)
Symptomatiques (n=254)
n (66)
% cumulés
n (192)
% cumulés
3
8
9
7
13
14
3
5
2
2
4.55%
16.67%
30.30%
40.91%
60.61%
81.82%
86.36%
93.94%
96.97%
100.00%
1
4
13
20
36
44
34
32
4
4
0.52%
2.60%
9.38%
19.79%
38.54%
61.46%
79.17%
95.83%
97.92%
100.00%
Longueur du lipome
Les lipomes du cône médullaire peuvent être plus ou moins volumineux. Nous avons regardé
leur longueur en comptant le nombre de niveaux vertébraux que chevauchent le lipome. La
hauteur des lipomes varie de 1 niveau vertébral jusqu’à 10 niveaux (voir tableau VI). Cette
information est connue pour 363 patients (66 %). La longueur moyenne des lipomes chez les sujets
asymptomatiques est de : 3,07 niveaux vertébraux contre 3,49 chez les patients symptomatiques.
Les lipomes les plus longs (8 niveaux vertébraux et plus) ne sont retrouvés que dans la population
opérée.
Tableau VI – Longueur du lipome selon la symptomatologie initiale
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
3.3.3
Asymptomatiques pures (n=90)
Symptomatiques (n=254)
n (58)
%
n (175)
%
6
19
13
13
1
4
2
0
0
0
10.34%
32.76%
22.41%
22.41%
1.72%
6.90%
3.45%
0.00%
0.00%
0.00%
18
44
36
38
15
10
6
5
2
1
10.29%
25.14%
20.57%
21.71%
8.57%
5.71%
3.43%
2.86%
1.14%
0.57%
Syrinx médullaires
L’exploration de la moelle épinière dans toute sa hauteur permet de repérer les syrinx ou
hydromyélie. Grâce à cet examen, une syrinx a été découverte chez 120 patients soit 22 % de
la population. Cette proportion est comparable à celle retrouvée dans la population générale
Référence.
20
Les syrinx peuvent apparaître tout le long de la moelle épinière. Dans cette cohorte, la grande
majorité des syrinx se trouve en position terminale (n = 96, 80 %), la seconde localisation
privilégiée est en dorsale (n = 17, 14 %). Nous avons détaillé la localisation des syrinx selon le
statut opératoire des patients. Cette répartition semble homogène dans les deux groupes.
Tableau VII – Localisation des Syrinx selon le statut opératoire
Opérés (n=94)
Non Opérés (n=26)
Terminale
Dorsale
Terminale et Dorsale
Terminale et Cervicale
Terminale, Dorsale et Cervicale
Terminale, Dorsale, Cervicale et Bulbaire
78
13
2
0
0
1
18
4
2
1
1
0
Total
94
26
Nous avons également détaillé l’évolution de cette cavité selon les symptômes des patients.
Pour la grande majorité des patients suivis, la dimension de la syrinx reste stable au cours des
différents contrôles radiologiques. Il nous a principalement paru intéressant d’étudier l’évolution
des symptômes en cas d’augmentation de la dimension de la syrinx. Il a été rapporté l’augmentation
de la syrinx chez 9 patients. Cinq de ces patients n’ont pas eu d’évolution clinique. Les quatre
autres patients ont vu leur score fonctionnel diminué. Il faut préciser que ces 4 patients avaient
une symptomatologie clinique évolutive qui a nécessité une intervention neurochirurgicale.
3.3.4
Malformations de Chiari
Une malformation de Chiari a été retrouvée chez six patients (soit 1 % sur les 546 enfants,
l’information était connue pour 473 d’entre eux). Quatre de ces patients ont subi une opération
neurochirurgicale sur leur lipome du cône médullaire (voir tableau VIII). Aucun lien entre
malformation de Chiari, syrinx médullaire ou intervention neurochirurgicale ne peut être établi
dans cette base de données. Aucun de ces six patients ne s’est montré symptomatique de cette
malformation de la charnière cervico-occipitale.
Tableau VIII – Répartition des malformations de Chiari
6 malformations de Chiari
2 syrinx pré-opératoires
1 opéré
Syrinx identique
3.4
1 non-opéré
NSP
1 absence de syrinx
1 opéré
NSP
3 NSP
3 opérés
1 apparition de syrinx
2 NSP
Constatations peropératoires et complications chirurgicales
Les variables suivantes ont été répertoriées à partir des compte-rendu opératoires. Ces
descriptions ne concernent donc que la population opérée de cette cohorte (symptomatique ou
non).
21
3.4.1
Description des racines nerveuses
Afin de spécifier l’atteinte des racines nerveuses due au lipome médullaire, les racines ont été
scindées en fonction de leur inclusion dans le lipome médullaire, créant un groupe de racines
intra-lipomateuses. Cette scission a été faite sur l’hypothèse d’atteinte plus sévères et plus
difficiles à opérer en cas de racines intra-lipomateuses ajouter une référence. Nous avons donc
regardé la présence de symptômes en fonction de l’existence de racines intra-lipomateuses. Parmi
la population asymptomatique opérée 20 % des patients (n = 26) ont des racines nerveuses
intra-lipomateuses versus 29 % (n = 67) des patients symptomatiques opérés.
Nous avons également répertorié la présence de malformations des racines nerveuses. Les
racines nerveuses dites « courtes » ont été séparées des autres malformations décrites. Les racines
nerveuses courtes et malformées sont présentes respectivement chez 14 % (n = 18) et 20 % (n
= 26) dans le groupe asymptomatique contre 22 % (n = 52) et 34 % (n = 80) dans le groupe
symptomatique.
Il semblerait donc que la proportion de racines nerveuses intra-lipomateuses, courtes ou
malformées soit plus grande dans le groupe symptomatique qu’asymptomatique. Cela laisse
penser que les racines nerveuses de morphologie anormale ou incluses dans le lipome médullaire
sont plus déficitaires et entrainent donc plus de déficit et une symptomatologie plus riche.
3.4.2
Description de la libération médullaire peropératoire
Le neurochirurgien, à l’issue de la résection du lipome médullaire, décrit dans son compterendu opératoire si la résection a été : totale, subtotale, partielle ou nulle. De même, il précise si
la moelle épinière qui pouvait être vue tendue lors des imageries per-opératoires est à l’issue de
l’intervention « détendue ». L’intervention neurochirurgicale a pour but de libérer les racines
nerveuses du lipome du cône médullaire et de détacher la moelle épinière afin qu’elle soit détendue.
Pour étudier le lien qui peut exister entre la qualité d’exérèse et les symptômes, nous avons défini
qu’une chirurgie est satisfaisante si, à l’issue de l’intervention, le compte-rendu opératoire précise
les deux conditions suivantes :
1. l’exérèse est : totale ou subtotale,
2. la moelle épinière est détendue.
C’est seulement si ces 2 conditions sont remplies que la chirurgie est dite satisfaisante.
Parmi les 409 enfants opérés de cette cohorte, 206 chirurgies satisfaisantes (50 %) ont été
retrouvées (voir tableau IX). Nous avons regardé l’évolution du score fonctionnel en fonction de
la qualité de la chirurgie.
Tableau IX – Évolution post-opératoire selon la qualité de la libération médullaire
Amélioration
Chirurgie satisfaisante (206)
Chirurgie non satisfaisante (123)
Stabilité
Détérioration
n
%
n
%
n
%
62
33
30.10%
26.83%
102
43
49.51%
34.96%
42
47
20.39%
38.21%
La proportion d’amélioration ainsi que la stabilité des symptômes dans la population avec un
résultat chirurgical dit satisfaisant est plus importante que s’il est décrit comme non satisfaisant.
22
Il semblerait donc que la qualité chirurgicale ait un impact sur la récupération ou l’évolutivité
post-opératoire. Plus la libération médullaire est complète meilleure semble être l’évolution.
3.4.3
Complications post-opératoires
Nous allons voir à présent les complications post-opératoires. Ces complications ont été
séparées en 3 groupes :
1. les complications locales,
2. les complications neurologiques,
3. les complications générales.
Complications locales et infectieuses
Des complications locales et infectieuses peuvent apparaître de manière précoce après la
chirurgie. Parmi cette cohorte, 87 complications de ce type sont décrites (voir tableau X).
Tableau X – Complications locales et infectieuses
Complications locales (n = 86/409, 21 %)
Isolée (n = 64)
Association (n = 22)
Méningocèle
Fuite de LCR
Infection sous cutanée
Problème de cicatrisation
Nécrose cutanée
Méningite
34
13
6
9
1
1
14
11
12
6
1
1
Total
64
45
Complications neurologiques
Lors d’une intervention de résection de lipome du cône médullaire, il peut y arriver qu’il
y ait des souffrances des racines nerveuses ou du cône entraînant des signes neurologiques qui
n’étaient pas présents en préopératoire. Au sein de cette cohorte, 59 patients (12 %) auraient
une complication neurologique à la suite de l’intervention.
De plus, ces aggravations semblent plus fréquentes à la suite des interventions où la libération
médullaire est non satisfaisante 21 % versus 13 %.
Complications générales
Une seule complication générale a été relevée au sein de ces patients (soit 0,24 % des opérés,
à noter que cette information est connue pour 37 % des opérés). La nature de cette complication
n’est pas précisée. Aucun décès ne s’est produit chez ces patients au cours de leur suivi dans
cette cohorte.
23
3.4.4
Reprise chirurgicale
A l’issue de cette intervention neurochirurgicale, 47 enfants (soit 11 % des patients opérés)
ont dû subir une reprise chirurgicale. Une seule étiologie est décrite pour justifier la reprise
chirurgicale : la fuite de LCR. Afin de pallier ce problème trois modalités sont décrites :
— une reprise de la cicatrice : n = 34 soit 8 %,
— une dérivation lombo-péritonéale : n = 5 soit 1 %,
— une dérivation externe : n = 1 soit 0,24 %.
3.4.5
Deuxième intervention neurochirurgicale
Une seconde intervention neurochirurgicale a été nécessaire chez 2 enfants (soit 0,49 %). L’indication chirurgicale a été posée sur aggravation neurologique avec pour objectif une amélioration
de la libération médullaire.
3.5
Evolution post-opératoire
Tous les patients de cette cohorte ont bénéficié de la même prise en charge multidisciplinaire,
en particulier avec des médecins de médecine physique et de réadaptation et des neurochirurgiens.
Afin de connaître les conséquences de cette malformation, nous allons étudier l’évolution du score
fonctionnel au cours de la prise en charge et à la date des dernières nouvelles selon les groupes
de population (voir tableau XI).
3.5.1
Evolution du score fonctionnel global
Dans cette partie, nous étudierons le score fonctionnel global. Celui-ci permet de refléter les
restrictions d’activités imputables à cette pathologie. Pour rappel un score supérieur ou égal à 15 :
reflète une vie considérée comme normale, un score entre 14 et 12 montre un handicap mineur,
un score inférieur à 12 révèle un handicap significatif. Nous examinerons également l’évolution de
ce score entre la première consultation et la date des dernières nouvelles afin d’évaluer l’efficacité
de cette prise en charge.
Dans la population asymptomatique pure (n = 90)
Selon le score fonctionnel utilisé dans l’étude, les enfants asymptomatiques purs restent par
définition asymptomatiques (score supérieur ou égal à 15), expliquant l’absence d’intervention
chirurgicale. La grande majorité des enfants constituant ce groupe (81 enfants soit 90 %) n’ont
pas d’évolution de leur symptomatologie, néanmoins 8 d’entre eux présentent une aggravation de
leur score fonctionnel.
En effet, la différence entre le score global aux dernières nouvelles et le score global initial
(renseignés pour 89 patients soit 99 %) reflète une aggravation à raison de :
— perte d’un point : pour 5 patients (4 %), initialement 4 de ces enfants avaient un score
final à 18 et 1 à 17. L’évolution défavorable s’est faite par la perte d’un point sur le score
vésical (n = 3), moteur (n = 1) ou sensitif (n = 1).
24
Asymptomatiques
purs
Asymptomatiques
opérés
Symptomatiques
opérés
Symptomatiques
non opérés
Score Final
18
17
16
15
14
13
12
11
10
9
8
7
6
72
11
2
4
-
20
61
7
12
7
6
3
6
4
1
-
7
42
37
38
27
19
21
14
10
4
6
4
3
3
3
3
4
1
3
1
1
1
-
Variation du Score
Tableau XI – Évolution du score fonctionnel
10
9
8
7
6
5
4
3
2
1
0
-1
-2
-3
-4
-5
-6
-7
-8
-14
-15
81
5
1
2
-
1
1
3
3
77
6
12
4
3
5
4
2
3
-
1
1
1
2
5
10
19
26
34
77
29
10
6
6
1
2
2
1
1
1
1
1
16
1
-
25
Asymptomatiques
opérés
Asymptomatiques
opérés avant 1995
Asymptomatiques
opérés après 1995
Score Final
18
17
16
15
14
13
12
11
10
9
20
61
7
12
7
6
3
6
4
1
2
56
4
7
2
1
3
5
3
1
18
5
3
5
5
5
1
1
-
Variation du Score
Tableau XII – Évolution du score fonctionnel chez les patients asymptomatiques opérés
9
8
7
6
5
4
3
2
1
0
-1
-2
-3
-4
-5
-6
-7
-8
1
1
3
3
77
6
12
4
3
5
4
2
3
2
1
57
2
8
1
3
1
4
2
2
1
1
1
2
20
4
4
3
4
1
26
— perte de 2 points : pour 1 enfant (1 %), initialement à 17 perte d’un point sur le moteur
et l’intestinal, perte de 3 points : pour 2 enfants (2 %), initialement tous les 2 à 18 pour
1 enfant perte de 3 points sur le score intestinal, pour le 2ème enfant perte d’1 point en
vésical, moteur et sensitif.
Dans la population asymptomatique opérée (n = 127)
La majorité de ces patients a un score fonctionnel reflétant une vie considérée comme
normale (n = 100, 79 %). L’évolution du score révèle une stabilité pour 60,63 % d’entre eux, une
amélioration pour 4,72 % et une dégradation du score fonctionnel pour 30,71 % (voir tableau
XII).
Parmi les enfants ayant subi une dégradation neurologique, 23 ont été opérés avant 1995
contre 13 après 1995. Il existe notamment 11 enfants qui vivent avec un handicap significatif
(score inférieur à 12). Dix de ses enfants ont été opérés avant 2004, or c’est à cette époque que
les techniques chirurgicales ont évolué imposant une résection la plus complète possible. L’enfant
opéré après 2004 et ayant connu une aggravation de son score présentait un lipome du cône dit «
chaotique » avec une exérèse difficile et une chirurgie dite non satisfaisante.
Dans la population symptomatique opérée (n = 234)
Parmi les 234 enfants symptomatiques opérés, 58 (soit 25 %) ont un score fonctionnel aux
dernières nouvelles inférieur à leur score initial. Cette détérioration neurologique peut être due à
l’évolution de la pathologie avec une poursuite des déficits neurologiques propres, ainsi qu’à des
complications neurologiques liées à la chirurgie.
Dans la population symptomatique non opérée (n = 20)
Au sein de la population symptomatique non opérée, il n’a été noté aucune dégradation
neurologique. D’ailleurs 19 enfants parmi ces 20 ont vu leur retentissement fonctionnel diminué
au cours de la prise en charge, notamment en médecine physique et de réadaptation.
3.5.2
Score fonctionnel par symptôme à la date des dernières nouvelles
Dans la population symptomatique opérée (n = 234)
Pour les patients vus avec des troubles neurologiques lors de la première consultation, la
prise en charge proposée a été uniforme avec intervention neurochirurgicale et suivi en médecine
physique et de réadaptation. A travers ces diagrammes circulaires, nous avons voulu établir un
état des lieux de leur retentissement fonctionnel à la date des dernières nouvelles.
Troubles moteurs Les troubles moteurs sont présents chez 11 % des patients uniquement.
Tous les enfants de cette cohorte sont marchant, et seuls 4 % peuvent nécessiter d’un appareil
léger ou distal pour leur déambulation. Les personnes présentant un lipome du cône médullaire
les troubles moteurs sont rares et peu sévères.
27
7%
4%
5
4
3
89%
Figure 3.13 – Score fonctionnel moteur de la population symptomatique, à la date des dernières nouvelles
Troubles sensitifs Seuls 8 % des patients souffrent de troubles sensitifs. Néanmoins la moitié
d’entre eux se plaignent de douleurs ou de troubles sévères avec un retentissement fonctionnel
important. Les déficits sensitifs sont rares mais nécessitent une prise en charge au long cours afin
d’en minimiser les conséquences, dont l’amputation.
4%
2%
2%
92%
4
3
2
1
Figure 3.14 – Score fonctionnel sensitif de la population symptomatique, à la date des dernières nouvelles
Troubles vésicaux Les troubles vésicaux sphinctériens touchent une plus grande partie de
la population. Il y a notamment 5 % soit 13 patients qui présentent une incontinence urinaire.
La continence a pu être obtenue pour 23 patients au moyen de sondages vésicaux propres
intermittents. Et 20 présentent des troubles au retentissement fonctionnel faible. Presque un
quart de cet échantillon souffre de troubles vésico-sphinctérien engageant des soins quotidiens et
un handicap majeur pour 36 enfants. Les troubles vésicaux sont les troubles les plus handicapant
répertoriés au sein de cette population.
28
8%
9%
2%
3%
5
4
3
2
1
78%
Figure 3.15 – Score fonctionnel vésical de la population symptomatique, à la date des dernières nouvelles
Troubles intestinaux La moitié des enfants souffre de troubles intestinaux à type de constipation, dont 4 % de manière sévère, mais aussi d’incontinence fécale pour 4 % d’entre eux. Cette
incontinence a un retentissement social majeur dès l’âge de la propreté atteint. Les troubles
intestinaux sont donc les symptômes les plus fréquents retrouvés chez ces enfants.
4%
42%
4%
4
3
2
1
50%
Figure 3.16 – Score fonctionnel intestinal de la population symptomatique, à la date des dernières nouvelles
Dans la population asymptomatique opérée après 1995 (n = 43)
Nous avons voulu établir le même état des lieux pour les patients suivis plus précocement
par l’équipe donc ne présentant pas de symptômes initialement. Afin que la prise en charge soit
uniforme, nous avons sélectionné les patients ne présentant pas de symptômes initialement suivis
après 1995, qui n’ont donc été opérés que devant une aggravation neurologique.
Troubles moteurs Les troubles moteurs sont présents chez 21 % des patients uniquement.
Seuls 2 % peuvent nécessiter d’un appareil léger ou distal comme aide à la marche. Ces enfants
présentent des troubles moteurs de manière rare et peu sévère.
29
19%
2%
5
4
3
79%
Figure 3.17 – Score fonctionnel moteur de la population asymptomatique opérée après 1995, à la date des dernières
nouvelles
Troubles sensitifs Seuls 7 % des patients souffrent de troubles sensitifs mais il s’agit pour
tous de troubles avec un retentissement important, à savoir des douleurs ou des maux perforants
plantaires. Les déficits sensitifs sont rares mais généralement lourds.
93%
2%
4
5%
2
1
Figure 3.18 – Score fonctionnel sensitif de la population asymptomatique opérée après 1995, à la date des dernières
nouvelles
Troubles vésicaux Les troubles vésicaux sphinctériens touchent presque la moitié de cette
population. Il y a notamment 10 % qui présentent une incontinence urinaire. La continence a pu
être obtenue pour 28 % des patients au moyen de sondages vésicaux propres intermittents. Et 11
% présentent des troubles au retentissement fonctionnel faible. Les troubles vésicaux sont les
troubles les plus handicapant répertoriés au sein de cette population.
30
28%
11%
5
5%
5%
4
3
2
1
51%
Figure 3.19 – Score fonctionnel vésical de la population asymptomatique opérée après 1995, à la date des dernières
nouvelles
Troubles intestinaux Au sein de cet échantillon, 91 % des patients n’ont pas de troubles
intestinaux ou une constipation modérée. Mais les 9 % restant souffrent d’incontinence fécale.
Cette incontinence a un retentissement social majeur dès l’âge de la propreté atteint. Les troubles
intestinaux sont dans cet échantillon rares mais avec un retentissement sévère.
30%
9%
4
3
1
61%
Figure 3.20 – Score fonctionnel intestinal de la population asymptomatique opérée après 1995, à la date des dernières
nouvelles
31
32
Discussion
4.1
Comparaison à la cohorte de lipome médullaire de 1997
Ce travail fait directement suite à une précédente étude [41] écrite par la même équipe
neurochirurgicale encadrant ce travail. Dans cette étude publiée en 1997, la population décrite
était composée de 253 enfants atteints de lipome du cône médullaire et 38 enfants atteints de
lipome du filum terminal, tous opérés entre 1972 et 1994. La cohorte actuelle est donc composée
d’une partie de ces premiers patients. La principale différence entre ces deux études est l’attitude
chirurgicale qui n’est plus devenue systématique pour les patients asymptomatiques. Nous allons
comparer ici les résultats des deux cohortes.
4.1.1
Sexe
Dans l’étude datant de 1997, il existait une prépondérance féminine avec un ratio de 1,6/1
parmi les patients atteints de lipome du cône et du filum de manière confondue. Cette prépondérance existe également dans la cohorte actuelle mais de manière moins marquée avec un ratio à
1,24/1.
4.1.2
Âge
En 1997, l’âge moyen de diagnostic était de 6,4 ans. Néanmoins, le diagnostic a été fait de
manière plus précoce lors des quatre dernières années de l’étude durant lesquelles l’âge moyen
était de 9 mois. Cette tendance à un diagnostic plus rapide s’est confirmée dans cette étude avec
un âge de diagnostic médian de 142 jours (soit entre 4 et 5 mois) et un âge moyen de 4,01 ans. De
même la proportion de diagnostic anténatal a augmenté : 2 % versus 6 %, très certainement par
l’amélioration des techniques d’imagerie fœtale au cours des années, notamment échographiques.
L’hypothèse que les anomalies cutanées permettent un diagnostic plus rapide était déjà rapportée
dans l’étude précédente et se confirme actuellement.
L’âge des premiers symptômes semble quant à lui relativement stable avec une première
description des déficits à l’âge de 5 ans en moyenne versus 4,22 ans sur la cohorte actuelle.
4.1.3
Les formes syndromiques
Dans la cohorte initiale, seize syndromes de Currarino étaient décrits. Dans l’étude actuelle
un seul a été répertorié. Il est possible que ces syndromes précédemment décrits n’étaient pas
33
associés à des lipomes du cône médullaire mais de manière préférentielle à des lipomes du filum.
En effet, l’association avec les filums lipomateux est bien plus fréquente qu’avec les lipomes du
cône [55].
La proportion d’agénésie sacrée était également plus importante qu’à l’heure actuelle (20 %
versus 14 %).
4.1.4
Symptomatologie
La présence d’un stigmate cutané de dysraphisme est un signe qui semble stable au cours des
années (89 % versus 83 %), avec comme anomalie la plus fréquente une masse sous-cutanée. La
proportion de patients symptomatiques lors de la première consultation semble diminuer avec
respectivement 57 % et 47 %, ce qui peut être expliqué par un diagnostic plus précoce. En effet,
l’examen neurologique chez le nourrisson ou le très jeune enfant ne permet pas parfois de dépister
des signes cliniques discrets tels que des déficits moteurs ou sensitifs localisés ou des troubles
vésico-sphinctériens avant l’âge de l’acquisition de la propreté.
Néanmoins, la présentation clinique rapportée dans ces deux études est très proche. En effet,
les troubles les plus souvent retrouvés dans la cohorte initiale sont des troubles sphinctériens (42
%) et majoritairement urinaires (57 %). Des troubles moteurs étaient retrouvés dans un tiers de
la population. En revanche les troubles sensitifs et douloureux étaient plus fréquents car retrouvés
respectivement chez 28 % et 13 % de la population contre 6 % et 5 %. L’hypothèse suggérée
dans notre étude était que les douleurs et les troubles sensitifs se présentaient secondairement, et
qu’une intervention chirurgicale faite suffisamment tôt permettait de les éviter.
4.1.5
Prise en charge neurochirurgicale
Dans la première étude, la majorité des patients étaient opérés avant l’âge de 1 an. Par la
suite, du fait de la décision d’intervention uniquement si les symptômes apparaissaient, l’âge
moyen de l’intervention s’est vue reculé à 5,97 ans avec un âge médian à 617 jours.
Les complications locales décrites sont identiques dans les 2 études. De même, aucune mortalité
n’est à constater dans l’une ou l’autre.
Les détériorations neurologiques au long cours étaient plus fréquentes dans la cohorte initiale.
En effet, les patients symptomatiques ont vu leur examen neurologique se dégrader pour 33 % en
1995 d’entre eux contre 25 % actuellement, et pour les patients asymptomatiques initialement :
47 % contre 31 % respectivement. Il s’avère que parmi les 39 patients opérés sans symptôme
initialement décrit qui ont connu une aggravation neurologique, 15 ont été opérés avant 1995
et sans apparition de symptômes. Ces 15 patients (soit 18 % de la population asymptomatique
opérée avant 1995) ont donc eu leur examen neurologique dégradé à la suite de la chirurgie. Les
24 autres patients ont été opéré après 1995 et ont déclaré de nouveaux symptômes avant la
chirurgie pour 15 d’entre eux.
34
4.2
Evolution naturelle d’un lipome du cône médullaire
A partir de la population asymptomatique suivie à partir de 1995, nous pouvons établir
le profil évolutif des lipomes du cône médullaire. En effet, parmi ces 134 patients suivis avant
l’apparition de symptômes par cette équipe multidisciplinaire seuls 44 patients (33 %) ont été
opérés. Cette opération a eu lieu sur une apparition de symptômes neurologiques uniquement,
puisque la stratégie conservative était déjà mise en place. Ainsi 67 % de ces enfants restent
asymptomatiques sur une durée de recul moyenne de : 6,69 ans et une durée maximale de 25 ans
(suivi initié par l’équipe de référence après 1995).
L’âge moyen d’apparition des premiers symptômes étant de 5 ans, il est probable que la
majorité de ces enfants ne deviennent jamais symptomatiques de leur malformation médullaire.
Néanmoins, cette hypothèse devra être confirmée en poursuivant le suivi de ces enfants au long
cours. Il est relaté dans la littérature des découvertes de lipomes du cône médullaire à l’âge
adulte [31] [21].
Il faut également préciser, comme dit précédemment que le nombre d’enfants asymptomatiques
et restant asymptomatiques est très probablement sous-estimé, car le suivi en Médecine Physique
et de Réadaptation n’étant pas toujours nécessaire, tous les enfants n’ont pas été inclus dans
cette cohorte.
4.3
Facteurs pronostiques
Au travers de cette étude, au-delà de décrire l’évolution des patients atteints de lipome du
cône médullaire, nous avons cherché à identifier des facteurs pronostiques s’il en existe.
4.3.1
Le niveau inférieur de la moelle
Comme relaté ci-dessus, la grande majorité des patients a un moelle épinière définie comme
basse (inférieure à L2). De plus, la majorité des patients symptomatiques a un cône médullaire
en regard du sacrum, au contraire des patients asymptomatiques. Ce facteur pronostique a
également été étudié au sein d’une cohorte de lipome du filum terminale [55]. Dans cette étude,
aucune corrélation entre les symptômes et le niveau inférieur de la moelle n’avait été retrouvée.
Il pourrait donc s’agir d’un aspect spécifique des lipomes du cône médullaire.
4.3.2
La longueur du lipome du cône médullaire
Lors de la description des résultats, il a été noté que plus les lipomes avaient une longueur
importante plus ils semblaient être symptomatiques. Aucune autre étude ne reprend ce critère,
ce qui ne nous permet pas de l’étayer.
4.3.3
La libération médullaire
Dans cette cohorte, les enfants ne déclarant pas d’aggravation postopératoire auraient généralement une meilleure libération médullaire décrite en peropératoire. Cette libération médullaire
35
est ici définie par une résection totale ou subtotale du lipome et une moelle épinière détendue.
Dans les études récentes apparaît un facteur pronostique important qui est le ratio du diamètre
entre le moignon médullaire et le sac dural [53] [10] [38]. En effet, plus ce ratio serait petit
(notamment si < 30 %) et donc la résection la plus complète possible plus l’évolution neurologique
au long cours serait favorable.
Dans cette optique, l’étude la plus récente viendrait même à encourager une absence de
chirurgie si la résection ne peut pas être totale ou subtotale [38].
4.4
4.4.1
Indication de l’intervention neurochirurgicale
Dans la littérature
Les dysraphismes de type lipome du cône médullaire ont initialement été considérés comme
voués à devenir symptomatiques, l’indication neurochirurgicale était donc posée rapidement
après le diagnostic. Cette attitude reste la règle appliquée pour les patients avec des symptômes
évolutifs. Mais c’est en 1995, lors de l’analyse de la cohorte précédente qu’est remis en cause ce
principe de chirurgie prophylactique [41]. C’est cette stratégie thérapeutique, de surveillance chez
les patients asymptomatiques, qui est mise en place dans cette étude à partir de l’année 1995.
Cette attitude a donné lieu à une seconde publication de l’équipe neurochirurgicale [26]. Les
résultats incitent à poursuivre cette stratégie conservative. En effet, le suivi de patients atteints
de lipome du cône montre que seuls 20 % s’aggravent à 3 ans, et 33 % à 9 ans. De plus, les
conclusions de cette étude sont confirmées par l’équipe britannique neurochirurgicale de référence
dans cette pathologie [62] (aggravation de 18 % à 2 ans et 40 % à 10 ans).
Cette attitude de surveillance rapprochée devant servir à ne poser l’indication de la chirurgie
uniquement aux enfants symptomatiques révèle des difficultés. En effet, cette stratégie nécessite
un suivi rapproché régulier avec un examen neurologique complet. Outre la fréquence de cette
surveillance, l’examen doit être fait par des personnes expérimentées et habituées à ce type de
pathologie médullaire dont les signes peuvent être discrets et difficilement détectables particulièrement chez le nourrisson ou chez le jeune enfant, avec une coopération limitée lors de l’examen
médical. De plus, aucun score, qui permettre d’uniformiser la prise en charge de ces enfants, n’est
pour le moment universellement admis. Une revue de la littérature a récemment été faite afin de
répertorier les scores existants et d’en proposer un [33]. Le développement d’une surveillance
standardisée permettrait aussi une comparaison plus aisée des différentes études et stratégies
thérapeutiques.
D’autre part, l’étude actuelle ne permet pas de conclure quant à cette stratégie thérapeutique.
Au sein de cette cohorte existe un biais de recrutement majeur. En effet, les patients inclus devaient
être suivis de manière conjointe entre le Service de neurochirurgie de l’hôpital Necker-enfants
malades (Paris) et le Service de médecine physique et de réadaptation (MPR) fonctionnelle
pédiatrique de l’hôpital Trousseau (Paris). Les enfants asymptomatiques initialement vus par
les neurochirurgiens n’ont pas été adressés de manière systématique en consultation de MPR,
a fortiori pour les patients restant asymptomatiques. Cette cohorte reflète principalement le
parcours et l’évolution d’enfants symptomatiques.
Il est important d’ajouter, que cette stratégie conservative n’est pas appliquée par tous et
reste discutée. Dans une étude récente [53], le choix est donné aux parents des enfants atteints de
lipome du cône médullaire asymptomatiques de choisir la prise en charge entre surveillance avec
36
traitement conservateur ou chirurgie prophylactique. 57 % des patients ont choisi de recourir à
l’intervention chirurgicale. L’objectif de cet article était de démontrer l’intérêt de la chirurgie
prophylactique afin d’éviter le risque de déficit neurologique grave. Aucune différence significative
n’a pu être mise en évidence. Une seconde étude [38] remet également en question cette stratégie,
dans laquelle l’auteur prône la chirurgie prophylactique avec résection totale ou subtotale du
lipome.
4.4.2
Avec l’attitude chirurgicale mise en place en 1995
Quand nous étudions la population asymptomatique opérée après 1995, nous observons que
37 % de ces patients notent une détérioration de leurs symptômes neurologiques. Malgré cela, 72
% de ces enfants ont, à l’issue du suivi avec un recul moyen de 6,3 années, un score fonctionnel
considéré comme normal et seuls 2 (5 %) ont un handicap considéré comme sévère.
Les symptômes présentés par les enfants sont rarement des troubles moteurs ou sensitifs. Les
problèmes intestinaux sont plus rares que dans la population symptomatique opérée mais 9 % se
plaignent d’incontinence fécale. Les symptômes les plus fréquents sont les troubles vésicaux. Un
quart de cette population a recours à des sondages intermittents. Cette dernière proportion est
plus importante dans ce sous-groupe malgré une prise en charge uniforme avec notamment la
même équipe neurochirurgicale et la même équipe de médecine physique et de réadaptation. Il
serait pour cela intéressant d’étudier plus précisément les facteurs pronostiques de ces enfants,
et notamment la morphologie du lipome. En effet, les 2 patients souffrant d’un retentissement
fonctionnel majeur ont une chirurgie dite non satisfaisante.
De plus, comparé à la littérature récente [38], le taux de détérioration neurologique dans
cette population est plus important que celui rapporté avec une chirurgie faite de manière
prophylactique (6 %). A cela, il faut remarquer, que la cohorte ici étudiée est la seule qui relate
les troubles intestinaux autre que l’incontinence. En effet, le symptôme "constipation" qui est de
loin le plus fréquemment rapporté dans cette cohorte n’est mentionné dans aucune autre étude.
La détérioration intestinale est donc probablement sous-estimée dans la littérature. De plus, le
Service de médecine physique et de réadaptation prenant en charge ses enfants a une expertise
dans les troubles vésico-sphinctériens. Ceux-ci sont donc recherchés de manière systématique et
précise.
37
38
Implication de la spécialité de
Médecine Physique et de
Réadaptation
5.1
Prise en charge diagnostique des dysraphismes fermés
Pour la prise en charge des dysraphismes de l’enfant, la place d’une équipe pédiatrique
de MPR se détermine en collaboration étroite avec les équipes chirurgicales (neurochirurgie,
chirurgie urologique et orthopédique) tant pour l’aspect diagnostique que thérapeutique. Cette
collaboration est effective lors de consultations, multidisciplinaires ou non, mais aussi à l’occasion
de discussions formalisées médico-chirurgicales pédiatriques et adultes.
Les motifs de consultations dans un service de MPR pédiatrique sont divers. Il peut s’agir du
suivi d’enfants porteurs de pathologies chroniques dont le diagnostic est établi ou de consultations
d’enfants présentant différents symptômes à l’origine d’une situation de handicap dont l’étiologie
n’est pas connue. Les symptômes présentés peuvent être d’ordre orthopédique (malposition
d’un pied, entorses à répétition, déformation rachidienne), fonctionnel (retard des acquisitions
motrices, anomalie de la marche, douleur) ou sphinctérien (retard d’acquisition de la propreté
urinaire ou fécale, infections urinaires à répétition). Un médecin de MPR formé à l’ensemble de
ces troubles et à la pédiatrie courante pourra, par un examen clinique soigneux comportant un
examen neurologique métamérique à orientation médullaire, retrouver une étiologie et proposer
une prise en charge adaptée.
En pédiatrie, la croissance physique et la maturation neurologique qui nécessitent un suivi
particulier, donnent des signes menant au diagnostic. La neuro-orthopédie pédiatrique justifie
son existence par le fait que des troubles orthopédiques chez l’enfant peuvent être le reflet
de pathologies neurologiques. Un signe orthopédique peut conduire à retrouver une étiologie
neurologique cérébrale, médullaire ou neuromusculaire [29]. L’étude de cette cohorte montre
que les symptômes les plus fréquemment retrouvés sont discrets et doivent être recherchés
systématiquement. Par ordre de fréquence, le premier symptôme est la constipation, puis les
troubles urinaires et enfin les troubles orthopédiques souvent discrets. Parmi ces derniers,
nous pouvons citer une inégalité de longueur des membres inférieurs de quelques centimètres
ou un arrière pied varus à l’origine d’entorses externes de cheville. C’est dans cet intérêt
diagnostique qu’un examen complet avec un interrogatoire précis ciblant non seulement la
symptomatologie orthopédique mais également vésicale et intestinale est indispensable pour
chaque enfant consultant.
39
5.2
Prise en charge thérapeutique des dysraphismes fermés
Parmi les symptômes répertoriés dans cette étude, l’équipe de MPR est principalement
concernée par trois d’entre eux : les troubles urinaires, intestinaux et orthopédiques.
5.2.1
Prise en charge neuro-urologique
L’objectif de la prise en charge neuro-urologique est triple :
1. préserver la fonction rénale (éviter toute dilatation du haut appareil urinaire ou tout épisode
infectieux),
2. éviter l’altération de la paroi vésicale qui peut évoluer vers un trouble de la compliance,
3. assurer une continence urinaire socialement acceptable à l’âge habituel de la propreté.
Ces trois objectifs sont atteints aux seules conditions d’avoir, de façon précoce et pérenne,
un réservoir vésical capacitif et à basse pression (une vessie sans trouble de la compliance, ni
hyperactivité) et une vidange vésicale complète, régulière et à basse pression (une vessie contractile
avec une bonne synergie vésico-sphinctérienne per mictionnelle). Si toutes ces conditions ne sont
pas obtenues de façon spontanée, différents moyens thérapeutiques d’intention progressive sont
mis en place.
L’hyperactivité vésicale telle que définie par les recommandations de l’International Children’s
Continence Society [3] est recherchée au cours d’un bilan urodynamique. Le traitement de première
intention est un traitement oral anticholinergique et en deuxième intention, lors d’inefficacité ou
d’intolérance des anticholinergiques, par injections intra détrusoriennes de toxine botulique [54]
[18]. En troisième intention, après échec des deux précédentes thérapeutiques ou en raison de
trouble prédominant de la compliance vésicale, une entéroplastie d’agrandissement vésical est
proposée.
La vidange vésicale spontanée, quand elle est incomplète ou entraînant une haute pression
intra-vésicale par dyssynergie vésico-sphinctérienne conduisant fréquemment à un reflux vésicourétéral, doit être remplacée par une vidange mécanique par sondages urinaires intermittents
propres [30]. Les sondages sont effectués par un tiers (les parents ou un IDE) dans un premier
temps puis de manière autonome par l’enfant entre 6 et 8 ans [14]. L’intégration du soin dans
la vie quotidienne de l’enfant et l’apprentissage du geste technique sont appris au cours de
séances d’éducation thérapeutique répétées aussi souvent que nécessaire et comportant un suivi
régulier en consultation ou téléphonique. Lors du passage de l’hétéro-sondage à l’auto-sondage
de nouvelles séances sont renouvelées chez le grand enfant et l’adolescent. La qualité des séances
d’éducation thérapeutique semble être la clé de la réussite du passage de l’adolescent en milieu
adulte [2].
5.2.2
Prise en charge intestinale et sphinctérienne
Chez les patients atteints de dysraphisme, les troubles intestinaux sont avant tout liés à la
parésie colique responsable d’une stase colique avec encombrement stercoral et incontinence fécale
par débordement [4] [56]. Le caractère congénital de ces malformations est à l’origine d’un déficit
de la sensation du besoin de défécation qu’il faut prendre en compte lors de l’éducation à la
propreté, l’enfant n’ayant aucun signal défécatoire. A la différence des troubles neuro-urologiques,
ces troubles neuro-colo-rectaux n’ont pas d’autre retentissement que le confort et l’intégration
40
sociale très étroitement corrélée à la continence fécale en toute circonstance. L’incontinence
fécale est un symptôme majeur mais néanmoins peu exploré. Dans la littérature pédiatrique, peu
d’études s’y intéressent bien qu’il soit le symptôme le plus fréquemment retrouvé quand il est
recherché.
L’objectif de cette prise en charge est double : minimiser le risque d’infection urinaire en
luttant contre la constipation [7] et assurer une continence fécale par la vidange colo-rectale
complète et régulière [20]. Pour atteindre ces objectifs, la constipation doit être mise en évidence
par un interrogatoire très dirigé de l’enfant et de sa famille : fréquence et consistance des selles
(avec une aide visuelle telle que l’échelle validée de Bristol [47]), difficulté d’émission avec douleur
défécatoire, rectorragie, fissure anale, incontinence fécale à l’effort [12].
La continence fécale est primordiale pour l’intégration sociale de ces enfants, tous marchants.
Les moyens thérapeutiques à disposition sont des laxatifs [46] qui doivent être pris au long
cours et de manière systématique, à associer à des règles hygiéno-diététiques simples, qui seules
sont insuffisantes. Ceci a pour but d’optimiser la vidange colo-rectale en évitant toute douleur
abdominale ou défécatoire. Si la consistance des selles n’est pas satisfaisante ou s’il existe une
encoprésie des lavements évacuateurs sont proposés. Ils permettent d’obtenir une vidange totale
au moment désiré afin de garantir une continence durant un ou plusieurs jours. Ces différentes
études [57] [24] [20] [6] obtiennent une continence fécale complète dans 69 à 85 % de leur cohorte
atteinte de dysraphisme fermé. Tout comme les sondages urinaires intermittents, les lavements
pourront être effectués de manière autonome par l’enfant. L’éducation thérapeutique des parents
et des enfants est primordiale dans l’adhésion aux soins. Ces thérapeutiques doivent être intégrés
progressivement dans la vie quotidienne des familles, sans empêcher une éducation à la propreté
à l’âge habituel [44].
5.2.3
Prise en charge orthopédique
Les principaux problèmes orthopédiques concernent les membres inférieurs de façon souvent
asymétrique et sont représentés par des inégalités de longueur des membres inférieurs et des
déformations des pieds à type de pieds creux varus équin. Les symptômes orthopédiques sont
rares et peu invalidants. Tous les enfants de cette cohorte sont marchants et aucun ne nécessite
un appareillage lourd de suppléance. Une scoliose d’étiologie neurologique est exceptionnellement
retrouvée dans ces atteintes médullaires sacrées. Quelques rares scolioses malformatives avec
asymétrie de croissance sont retrouvées. L’atteinte des hanches est également exceptionnelle.
Le médecin de MPR a le rôle d’évaluer régulièrement la non évolutivité des symptômes
et d’assurer tout au long de la croissance la préservation de la souplesse des articulations
concernées par la paralysie musculaire. Le maintien de la souplesse articulaire permet la croissance
harmonieuse des pièces osseuses et ainsi limiter leur déformation. Les moyens pour maintenir la
souplesse articulaire d’un pied varus équin sont utilisés de façon isolée ou associée : kinésithérapie
d’assouplissement associée au moins à une attelle suro-pédieuse nocturne de posture, attelle
courte de marche lors d’atteinte paralytique responsable d’un mauvais placement du pied au sol
[13], ténotomie chirurgicale lors de rétractions tendineuses irréductibles par les moyens sus cités.
Ce suivi en MPR est complémentaire aux suivis ponctuels faits en chirurgie orthopédique
pédiatrique.
41
5.2.4
Prise en charge de réadaptation
En dehors du suivi médical pur, le médecin spécialiste en MPR a un rôle de coordinateur
entre les différents acteurs médicaux, chirurgicaux et socio-éducatifs. Il contribue à l’insertion
sociale de ces enfants sous toutes ses formes et en fonction de l’âge. Les exemples sont variés
et nombreux : contact avec les médecins de centre de Protection Maternelle et Infantile en vue
d’une intégration en crèche pour informer des modalités d’hétéro-sondage urinaires intermittents
d’un nourrisson, contact avec les médecins scolaires pour une insertion scolaire optimale en terme
d’activités physiques et/ou d’accessibilité des toilettes pour la pratique d’auto-sondages par un
enfant de primaire (rédaction d’un Projet d’Accueil Individualisé), établissement d’un dossier à
la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) du département visant à faire
reconnaître la situation de handicap, contact avec l’enseignant d’Education Physique et Sportive
pour signifier les possibilités de l’enfant (rédaction d’un certificat d’aptitude circonstancié lors
d’une consultation "sport et handicap" dans le service de MPR), contact avec des soignants
paramédicaux (infirmiers ou kinésithérapeutes) pour expliquer les soins prescrits.
Le médecin de MPR facilite l’interaction entre les différentes spécialités. Ces interactions se
font durant des consultations mais aussi lors de réunions de concertation pluridisciplinaire et des
staffs médico-chirurgicaux réguliers associant médecins de pédiatrie et médecins d’adultes. Ainsi,
l’organisation des différents intervenants, chirurgiens (neurochirurgie, orthopédique, viscérale)
ou paramédicaux peut se faire à bon escient et de manière fluide. Les enfants et leurs familles
bénéficient d’un suivi multidisciplinaire au long cours facilité : venues à l’hôpital moins fréquentes,
interaction entre les différentes spécialités permettant d’obtenir une réponse complète à des
questions.
Au sein de cette équipe, le suivi pédiatrique se constitue d’une consultation multidisciplinaire
(MPR, neurochirurgie, chirurgie orthopédique et chirurgie viscérale) tous les 6 mois jusqu’à l’âge
de la propreté de l’enfant, puis de manière annuelle en cas d’absence d’évolution. Des consultations
de MPR sont mises en place de manière plus fréquente suivant l’âge ou la symptomatologie de
l’enfant. Ainsi lors de périodes charnières, en pré ou post-opératoires ou lors d’apprentissage à des
gestes techniques, l’enfant peut être vue de manière mensuelle. Il en est de même lors de la mise en
place d’un traitement au long cours ou afin de suivre un symptôme évolutif. L’adolescence étant
une période difficile, il est souvent nécessaire d’alléger la prise en charge afin de ne pas rompre la
relation de confiance avec le patient. L’autonomie du jeune adulte à se prendre en charge nous
parait très liée à la qualité de l’éducation thérapeutique à la période adolescente. Tout patient
est invité à reprendre rapidement contact avec le service en cas d’évènement intercurrent, tel
qu’une infection urinaire.
5.3
Formalisation de la transition et du transfert du suivi pédiatrique vers le suivi adulte
Au-delà de l’enfance, c’est la vie d’adulte qu’il faut organiser avec un relais de cette prise en
charge multidisciplinaire qu’il faut évoquer dès l’adolescence.
Les équipes de pédiatrie ont l’obligation légale d’organiser le transfert du suivi pédiatrique de
l’adolescent en milieu adulte [2] [16] pour éviter toute rupture de soin et répondre aux demandes
du jeune adulte surtout en termes de sexualité et de projet professionnel. Dans notre expérience,
ce transfert est effectué avec des équipes d’adultes rompues à la prise en charge des atteintes
42
médullaires à l’occasion de consultation « de passage » réunissant soignants pédiatres et adultes.
Lors de ces consultations de transition, le grand adolescent, devenu notre interlocuteur privilégié,
reçoit personnellement un résumé de l’ensemble de son dossier pédiatrique et rencontre un
travailleur social pour l’informer de ses droits. Il lui est expliqué les modalités du suivi adulte.
Le suivi neurochirurgical souvent simple à l’âge adulte est poursuivi par l’équipe pédiatrique [63].
Le suivi orthopédique est généralement non nécessaire, les interventions chirurgicales étant faites
au cours de l’enfance. L’équipe MPR d’adultes assurent le suivi génito-sphinctérien indispensable
chez les patients symptomatiques, qui est en lien avec une équipe de chirurgie urologique adulte.
Les patients asymptomatiques non opérés doivent être suivis au long cours de manière suffisante
pour confirmer la non-évolutivité.
43
44
Conclusion
Cette étude décrit une cohorte de 546 enfants atteints de lipome du cône médullaire suivis
conjointement en neurochirurgie et médecine physique et de réadaptation. Au travers de cette
cohorte, nous avons expliqué la symptomatologie précise de ces enfants après une prise en charge
neurochirurgicale, dégagé de potentiels facteurs pronostiques, et décrit leur évolution naturelle.
Le diagnostic est généralement établi avant les un an du patient, sauf en cas d’absence de
stigmate cutané menant à un diagnostic plus tardif. Les premiers symptômes apparaissent le
plus souvent avant les 5 ans de l’enfant. Au sein de cette cohorte, 76 % des patients ont subi une
intervention neurochirurgicale de libération médullaire. Avant 1995, l’intervention est effectuée
de manière systématique dès le diagnostic posé. Les facteurs pronostiques de symptomatologie
retrouvés sont : une taille importante du lipome, une moelle épinière particulièrement basse, des
malformations radiculaires et une libération chirurgicale médullaire non optimale. A la suite de
l’intervention neurochirurgicale, il est répertorié 21 % de complications locales et la nécessité
d’une 2nde intervention dans moins de 1 % des cas. De plus, la détérioration neurologique s’est
poursuivie chez 12 % des patients opérés.
Après 1995, les deux tiers des enfants asymptomatiques à l’initiation du suivi n’ont ni connu
de détérioration neurologique ni d’intervention neurochirurgicale. La durée moyenne du suivi
est de 6 ans, quant à l’apparition des symptômes elle se fait majoritairement avant les 5 ans de
l’enfant. L’hypothèse que ces enfants resteront asymptomatiques peut être évoquée. A partir de
cette date, 91 % des patients initialement asymptomatiques (opérés ou non par la suite) sont
restés asymptomatiques, 7 % souffrent d’un retentissement mineur de leurs symptômes et 2 %
connaissent un retentissement majeur.
Cette cohorte confirme les conclusions données que par la première étude publiée en 1995.
La prise en charge neurochirurgicale des patients asymptomatiques est toujours controversée.
Les facteurs pronostiques cités nécessitent d’être approfondis parmi lesquels la morphologie du
lipome et la qualité de sa résection. Les originalités de cette étude sont : le nombre de patients
étudiés, il s’agit jusqu’à présent de la plus grande cohorte de lipome du cône médullaire connue,
mais également de la seule cohorte prenant en compte les symptômes intestinaux, qui sont les
plus souvent rapportés. La fréquence et la gravité des symptômes vésico-sphinctériens soulignent
l’importance de la prise en charge de ces patients en médecine physique et de réadaptation.
45
46
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Lipome du cône médullaire : une étude de 546 enfants du suivi neurochirurgical à la prise en
charge en médecine physique et de réadaptation.
L’évolution des symptômes des enfants atteints de lipome du cône médullaire est mal connue.
Ce travail a pour objectifs, de décrire les symptômes et l’évolution naturelle avec ou sans chirurgie
des patients atteints de cette malformation et de mettre en évidence certains facteurs pronostiques.
Les symptômes les plus fréquents sont la constipation et l’encoprésie. Ce sont les troubles
vésico-sphinctériens dont le retentissement est le plus important. À la suite de l’intervention
neurochirurgicale, la détérioration neurologique s’est poursuivie chez 12 % des patients. Après
1995, 217 enfants asymptomatiques initialement n’ont subi d’intervention neurochirurgicale que si
des symptômes apparaissaient. 91 % de ces patients (opérés ou non) sont restés asymptomatiques.
Les facteurs pronostiques retrouvés sont : un lipome de taille importante, un cône médullaire
particulièrement bas, des malformations radiculaires et un résultat chirurgical insatisfaisant. La
fréquence et la gravité des symptômes vésico-sphinctériens soulignent l’importance de la prise en
charge de ces patients en médecine physique et de réadaptation.
Mots clés : Dysraphisme, lipome du cône médullaire, enfants, médecine physique et de réadaptation, chirurgie prophylactique.
Lipoma of the conus : a study about 546 children from the neurosurgical care to a physical and
rehabilitation medicine management.
For the children with a lipoma of the conus the evolution of the symptoms remains unclear. The
aims of this work are to describe the symptoms and the natural history with or without surgery
of this malformation and to highlight some prognostic factors. The most frequent symptoms
are constipation and faecal incontinence. The bladder dysfunctions are those having the biggest
impact on the social life of the children. Following the neurosurgery, the neurologic deterioration
has continued for 12 % of the patients. After 1995, 217 children without symptoms at the first
consultation went to surgery only if neurological signs appeared. 91 % of those patients (with or
without surgery) remained asymptomatic. The prognostic factors we find are : the lipoma size, a
very low conus medullaris position, nerve roots malformations and an unsatisfactory outcome
surgery. The frequency and the severity of the urinary and bowel dysfunctions alone require a
physical and rehabilitation medicine follow-up.
Keywords : Dysraphism, lipoma of the conus, children, physical and rehabilitation medicine, prophylactic surgery.
Université Paris Descartes
Faculté de Médecine Paris Descartes
15, rue de l’Ecole de Médecine
75270 Paris cedex 06