Médecine & enfance Une famille particulière de maladies : les pathologies suspectes EDITORIAL O. Mouterde, unité de gastroentérologie pédiatrique, CHU de Rouen, et Université de Sherbrooke, Canada a médecine est une science en constante évolution… Parmi les multiples hypothèses émises, certaines se révèlent erronées au bout de plus ou moins longtemps et… après avoir causé plus ou moins de dégâts et/ou de frais. A l’occasion de deux séjours à l’étranger, j’ai rencontré deux pathologies de l’enfant dont l’épidémiologie semble être très différente de ce qui est connu en France. L’une d’elles est rare, l’autre très rare en France, alors qu’elles sont toutes deux des problèmes de santé publique dans les pays en question. Ces différences, qui paraissent curieusement ignorées de part et d’autre, y compris des scientifiques concernés par ces pathologies, peuvent avoir diverses explications. La réflexion permet de mettre en lumière quelques caractéristiques de ces problèmes qui suggèrent que ces diagnostics ne devraient être posés qu’avec une extrême prudence. En effet, si nous n’en sommes pas avertis, il n’est pas impossible que ces pathologies « suspectes », encore peu répandues en France, nous envahissent. Quelques points qu’elles ont en commun nous permettent de les repérer… L LE QUÉBEC ET LE THADA Pédiatre en CHU au Québec pendant deux ans, j’ai eu le regard du candide sur les habitudes et opinions des médecins de là-bas. Des différences de mots, d’attitudes pratiques, de formation des médecins… et même de pathologies. Au final, le Québec est en avance sur nous sur bien des points. Cependant, parmi les différences, j’ai été frappé par la fréquence du THADA (trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention), qui fait de nombreuses victimes là-bas. Je me suis donc un peu renseigné. J’en avais certes entendu un peu parler, mais j’étais peu concerné en tant que gastroentérologue pédiatre. J’avais souvenir qu’il s’agissait d’enfants capables de tout mettre sens dessus dessous dans le cabinet dans les cinq premières minutes de consultation, d’enseptembre 2016 page 167 fants incontrôlables mais heureusement rares, traités par un médicament psychostimulant sous contrôle d’un neuropédiatre. Au Québec, comme au Royaume-Uni, j’ai rencontré de très nombreux enfants traités. Des publications indiquent que 3 à 11 % des enfants seraient concernés (soit un ou deux par classe à l’école !) [1] et que ce taux augmenterait régulièrement. Ainsi, en replaçant ces chiffres dans le contexte français et en considérant que 5 % des enfants du primaire sont touchés, nous devrions avoir 175 000 enfants présentant une pathologie neurocomportementale organique nécessitant un traitement par amphétamines, traitement dont les possibles complications ne sont pas négligeables ! De quelle épidémie majeure s’agit-il donc ? Quels facteurs environnementaux ou génétiques sont donc en cause qui expliqueraient la pathologie et son augmentation d’incidence brutale ? En France, selon des reportages radio et télévisés récents, 6 % des enfants seraient concernés. Cela paraît loin d’être la réalité. Un sondage informel auprès d’une dizaine de médecins scolaires indique que 0,03 % des enfants seraient traités (1/3000 enfants). Le chiffre de 6 % estil extrapolé à partir de ceux donnés pour d’autres pays ? Les hyperactifs sont-ils sous-diagnostiqués ou sous-traités en France ? Une autre hypothèse peut expliquer la différence. Tout d’abord, les critères diagnostiques sont cliniques et évoquent immanquablement un enfant normal un peu turbulent : il perd ses affaires, n’écoute pas les consignes, a du mal à se concentrer, passe sans arrêt d’une activité à l’autre… L’accumulation de ces critères positifs (selon les scores du DSM-V ou de l’ICD-10) mène au diagnostic, qui ne peut être confirmé ou infirmé par aucun examen complémentaire de routine. Lors de mon exercice au Québec, les instituteurs ou les parents évoquaient le diagnostic, qui était confirmé par un pédiatre en consultant la fiche remplie avec tous les critères. Le traitement par méthylphénidate était aussitôt prescrit. Pour compliquer les choses, les THADA Médecine & enfance sont subdivisés : certains enfants n’ont que l’hyperactivité, d’autres seulement le déficit d’attention, d’autres enfin uniquement l’impulsivité décrite dans ce syndrome. C’est dire que probablement beaucoup d’enfants peuvent entrer dans les critères à une période de leur vie ! Cela faillit être le cas pour l’un des miens durant ce séjour au Québec : il se rebellait quand d’autres élèves l’ennuyaient violemment ; il était donc impulsif ! Nous avons dû refuser l’ordonnance de méthylphénidate. Le rapport avec les enfants compte parmi ce qu’il y a d’agréable au Québec : on encourage, on félicite, on cherche les bons côtés, on ne crie pas, on ne dénigre pas, on punit peu. Les enfants québécois sont en retour souvent ouverts et communicatifs. Cette tendance est parfois poussée à l’extrême… Les Québécois eux-mêmes reconnaissent l’existence de problèmes éducatifs dans certaines familles où le système de l’enfant roi perdure. Beaucoup d’enfants sont « natures », peu ou pas contrôlés, jamais punis ou tout simplement peu éduqués… comme chez nous ! Le Québec (et d’autres pays dont les Etats-Unis et la Grande-Bretagne) est-il victime d’une épidémie de THADA monstrueuse, touchant 10 % des enfants (dont l’avenir est de ce fait incertain : effet à long terme des médicaments, conséquences des troubles du comportement) ? La France échappe-t-elle à cette épidémie ou les médecins français passent-ils à côté du diagnostic ? Il ne s’agit pas de nier l’existence de ce syndrome, qui est bien réel, mais de comprendre qu’il existe un risque majeur de surestimation du nombre de cas [1, 2]. Quel en est le mécanisme ? Prenons des enfants turbulents, avec des lacunes éducatives. Les parents « craquent », ainsi que les enseignants. Or, il existe une maladie réelle, très médiatisée au Québec où elle est connue de tous les parents, de tous les enseignants et de tous les médecins. Les signes en sont peu spécifiques, car c’est l’accumulation de « troubles » du comportement, fréquents chez l’enfant normal, qui fait évoquer le diagnostic. Au- cun examen paraclinique formel ne confirme ou n’infirme. Quand ce diagnostic clinique est posé, exit les causes éducatives et la culpabilité qui peut aller avec : c’est une maladie qui a un traitement, ce qui, en soi, peut améliorer le fonctionnement de l’enfant et sa relation aux enseignants. Ce traitement, par ailleurs, est susceptible de modifier le comportement, voire d’« améliorer » des enfants normaux. En France, ce syndrome est encore peu médiatisé, et son diagnostic et son traitement se font par l’intermédiaire d’un neuropédiatre : peut-être faut-il voir là deux raisons de sa relative rareté ? Mais, m’objectera le lecteur, il est impossible qu’une maladie soit diagnostiquée et traitée à tort chez tant d’enfants. Attendez la suite… LE ROYAUME-UNI ET LA « ME » Deux ans auparavant (et c’est peut-être ce qui m’a poussé à réfléchir aux différences d’épidémiologie entre les pays), j’ai fait un stage de trois mois au Royaume-Uni. Je suivais un « consultant » pédiatre dans ses activités. Dès les premiers jours, j’entendis parler à de nombreuses reprises d’une maladie pour moi mystérieuse nommée « ME ». Je me rendis compte qu’il s’agissait d’une maladie grave, puisque des enfants devenaient grabataires à cause d’elle. Elle était fréquente : on me dit que c’était la première cause d’absentéisme scolaire en Grande-Bretagne, et le CHU de Southampton en était en 1999 à une série de 400 cas. Un centre spécialisé prenait en charge ces enfants, qui pouvaient récupérer après de longs mois ou années de maladie et de longues semaines de rééducation. Le nom de cette maladie est « encéphalomyélite myalgique ». Problème : cette maladie m’était inconnue. Mes collègues anglais s’étonnèrent de mon ignorance à propos d’un problème si grave et fréquent… Après quinze ans d’expérience dans un service de pédiatrie générale, je n’avais jamais vu d’enfant souffrant des septembre 2016 page 168 mêmes symptômes, même avec un autre diagnostic ! Une enquête menée au fil des mois suivants auprès de nombreux collègues français, belges, italiens, suisses, roumains et nord-africains me révéla qu’aucun d’entre eux n’avait rencontré de tels patients. Je me suis donc renseigné davantage sur ce mystérieux syndrome qui paraissait fréquent outre-Manche et absent sur le continent. Il s’agit en fait d’une forme pédiatrique du syndrome de fatigue chronique (décrit en 1959), mais qui ici touche des adolescents, souvent après un syndrome viral. Ces adolescents sont fatigués, au point de ne plus aller à l’école, de perdre le contact avec leurs pairs, de rester confinés à la maison, où ils sont incapables d’effectuer la moindre tâche. L’évolution se prolonge parfois sur plusieurs années et peut aboutir à un état grabataire. Le traitement consiste en une rééducation progressive à l’effort, en la restructuration des journées (heures de repas, de sommeil, de cours) et en la remotivation des enfants. J’ai vu moi-même un kinésithérapeute, membre d’une équipe multidisciplinaire, aider un jeune à monter trois marches d’escalier, ce qu’il n’avait pu faire depuis six mois ! Le syndrome de fatigue chronique est connu chez l’adulte, et est en augmentation, mais il est mal expliqué. Aucun mécanisme physiopathologique n’est à ce jour démontré ; aucun examen complémentaire ne peut confirmer ou infirmer le diagnostic, qui repose sur un ensemble de signes cliniques subjectifs : fatigue intense, myalgies, céphalées, maux de gorge. De nombreuses études ont été menées pour tenter d’éclaircir ce problème. Des résultats positifs ont été signalés çà et là, mais souvent non confirmés ou considérés comme conséquences plus que comme causes du syndrome. L’évolution est prolongée et aucun médicament n’a fait ses preuves. Du point de vue pronostique, un patient a d’autant moins de chances de guérir qu’il pense que sa maladie est grave et qu’il s’investit dans une association de malades ! Ma surprise n’était pas liée cependant à Médecine & enfance l’existence du syndrome lui-même, mais à l’asymétrie radicale de l’épidémiologie pédiatrique entre la France et le Royaume-Uni (et aussi les Etats-Unis). Quelles hypothèses pour expliquer cette différence, qui semble totalement méconnue des Anglais et des Français (et existe-t-il des instances chargées de rechercher et d’expliquer les différences d’incidence aussi flagrantes) ? La piste du virus anglophone paraît peu vraisemblable… celle de la différence de patrimoine génétique également. Des facteurs environnementaux méritent notre attention : il est évident que les habitudes sont différentes, concernant l’alimentation, par exemple. Des études menées au Royaume-Uni ont montré que 70 % des enfants d’âge préscolaire ne buvaient jamais d’eau et que certains enfants ingéraient jusqu’à 1 000 kcal/j sous forme de boissons sucrées. Les magasins regorgent de boissons sucrées, très éloignées du fruit, au point qu’il est difficile de dénicher de vrais jus de fruit dans les rayons. Peutêtre montrera-t-on dans l’avenir que l’ingestion d’un additif ou d’un colorant, par la mère pendant la grossesse ou par l’enfant après, est capable de produire une fatigue chronique, primitive ou postvirale… La recherche dans ce cas serait grandement aidée par les différences épidémiologiques entre pays. C’est l’hypothèse de certains de nos collègues d’outre-Atlantique à propos de l’épidémie d’œsophagite à éosinophiles qui les envahit actuellement et qui débute en France. Une autre hypothèse paraît plus vraisemblable, celle d’une pathologie au moins en partie « culturellement induite ». Plusieurs facteurs sont à prendre en compte qui peuvent être en faveur de ce scénario : 첸 tout d’abord, les écoles en GrandeBretagne ont des obligations de résultat. Elles mettent la pression sur les élèves, chez lesquels la phobie scolaire ou plus simplement l’absentéisme sont des problèmes importants. J’ai vu des reportages montrant des employés du ministère de l’Education accompagnés de policiers parcourir les rues pour ré- cupérer les enfants rencontrés pendant les heures scolaires dans la rue ou les magasins. J’ai vu en consultation des adolescents en pleine forme revendiquer être atteints de ME ! La ME était à cette époque la première cause d’absentéisme scolaire outre-Manche. « Quelle est donc la première cause en France ? », m’ont demandé mes collègues… J’ai eu du mal à répondre ; 첸 deuxième facteur potentiel : le diagnostic de ME est facilement posé car c’est une maladie connue de tous au Royaume-Uni (parents, enfants, enseignants, médecins). Plusieurs associations de parents ou de malades s’occupent de cette pathologie, des revues de toute sorte en parlent, et il existe des médecins spécialisés et des centres de soins qui accueillent ces enfants ; 첸 troisième point : aucun examen complémentaire ne peut confirmer ou infirmer le diagnostic ; 첸 enfin, outre la possibilité d’échapper à l’école, la maladie n’est pas exempte de bénéfices et comporte des facteurs d’entretien (comment reprendre l’école après six mois d’arrêt et un retard majeur ?). Par ailleurs, certains parents reçoivent des allocations pour garder leur enfant à domicile. Le scénario suivant peut donc être proposé : à la suite d’une infection virale, un adolescent se plaint de fatigue intense. Il est très écouté, comme le sont souvent les enfants là-bas (peut-être en France le renvoie-t-on à l’école après quelques jours sans autre forme de procès…), et il existe un diagnostic tout prêt qui implique un repos à la maison, une évolution sur plusieurs mois ou années. Le médecin confirme un diagnostic qui n’est que clinique, reposant sur des signes fonctionnels subjectifs. L’enfant reste donc à la maison sans rien faire, déstructure sa vie familiale, scolaire et sociale, et va jusqu’à se constituer un syndrome d’immobilisation avec amyotrophie puis handicap. Sans dire que le diagnostic est créé de toutes pièces, il est évident que les conséquences de la fatigue initiale sont aggravées par le repos prolongé. Il s’agit donc d’une pathologie (dont on voit sans peine les points communs avec septembre 2016 page 169 le THADA, fréquent aussi au RoyaumeUni) qui est grave et répandue d’un côté de la Manche et inexistante de l’autre… Remarquons que la ME est inconnue au Québec ! Elle existe chez l’adulte en France, avec sa cousine la fibromyalgie, mais pas chez l’enfant. A la suite de la publication par une grande revue anglaise d’une lettre que j’avais envoyée à son éditeur pour témoigner de mon étonnement [3], je reçus des lettres d’injures (certains médecins consacrent leur carrière à la ME), mais aussi des lettres de soutien de collègues. L’un faisait le parallèle avec la neurasthénie au 18e siècle : son article était intitulé « Du vieux vin dans de nouvelles bouteilles » [4]. Cette pathologie réunissait les mêmes symptômes que la ME, chez les « jeunes cadres » de l’époque. C’était déjà alors une « pathologie suspecte ». Elle disparut lorsqu’elle commença à toucher toutes les classes sociales et qu’elle fut considérée comme un problème psychiatrique… DES DIAGNOSTICS DONT IL FAUT SE MÉFIER THADA et ME, deux exemples de ce que j’appellerais des « pathologies suspectes ». Non pas suspectes parce qu’elles n’existent pas, loin de moi l’idée de dire cela (même si la question peut être posée pour la ME de l’enfant). Mon propos est surtout de pointer des circonstances qui font que la médecine peut s’emballer, à partir de ses propres idées (on a vu ce qu’a donné le conseil de coucher les nourrissons sur le ventre : 16000 nourrissons décédés en France !) ou sous la pression d’une mode, des médias, de l’opinion publique. Quelles sont les caractéristiques de ces pathologies suspectes qui font que le médecin doit bien réfléchir avant d’envisager ces diagnostics ? 첸 les signes sont fréquents, peu spécifiques et subjectifs ; 첸 il n’existe aucun examen paraclinique formel pour affirmer ou éliminer le diagnostic ; 첸 le problème est très médiatisé auprès des médecins et du grand public ; Médecine & enfance 첸 les victimes ou leur famille trouvent un « avantage » au diagnostic (qui est parfois simplement le fait d’avoir un diagnostic) ; 첸 il existe un traitement. Le but de ce texte est de dire : attention ! quand ces caractéristiques sont réunies, il y a un grand risque de poser un diagnostic par excès. D’autres exemples ? Prenons l’allergie au lait de vache de forme digestive : des signes non spécifiques, pas d’examen probant, un diagnostic venant facilement à l’idée, et voilà l’allergie invoquée devant des diarrhées, des coliques, des régurgitations, des œsophagites, des constipations, des troubles du sommeil, des congestions nasales, voire un autisme… Le reflux gastro-œsophagien pourrait aussi être cité dans les exemples d’« emballement » médical chez l’enfant. Côté adolescents, nous ne sommes probablement pas meilleurs que nos collègues d’outre-Manche… A-t-on moins de suicides, moins d’anorexies ? Où sont ces adolescents fatigués en France ? Un jour, devant mon bureau, j’ai eu la surprise de voir passer une douzaine de jeunes filles allant vers la salle de réunion, toutes très gaies et heureuses d’être là, toutes avec des béquilles ! Quand j’ai vu un psychologue qui les rejoignait, je me suis dit que j’avais trouvé une des voies du mal-être. C’était une rencontre d’adolescentes souffrant d’algodystrophie, autre maladie réelle aussi, mais probablement surestimée dans certains cas. Nous sommes certainement capables de créer de toutes pièces des maladies, L’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêt en rapport avec la rédaction de cet article. Références thods for characteristic symptoms », World J. Methodol., 2015 ; 5 : 68-87. CARRUTHERS B.M., VAN DE SANDE M.I., DE MEIRLEIR K.L. et al. : « Myalgic encephalomyelitis international consensus criteria », J. Intern. Med., 2011 ; 270 : 327-38. BAKKEN I.J., TVEITO K., AABERG K.M. et al. : « Comorbidities treated in primary care in children with chronic fatigue syndrome/myalgic encephalomyelitis : a nationwide registry linkage study from Norway », BMC Family Practice, 2016 ; 17 : 128. LIEVESLEY K., RIMES K.A., CHALDER T. : « A review of the predisposing, precipitating and perpetuating factors in chronic fatigue syndrome in children and adolescents », Clin. Psychol. Rev., 2014 ; 34 : 233-48. PLIOPLYS A.V. : « Chronic fatigue syndrome should not be diag- nosed in children », Pediatrics, 1997 ; 100 : 270-1. Pour en savoir plus sur le trouble déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité : Voir dans ce numéro l’article de T.N. WILLIG, A. GRAMOND et J.P. BLANC : « Trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité : la place du médecin de premier recours et celle du spécialiste », ainsi que la méta-analyse de P. FUMEAUX, O. REVOL et B. BURNAND : « Le méthylphénidate et le trouble de l’attention avec hyperactivité chez l’enfant et l’adolescent ». BRIARS L., TODD T. : « A review of pharmacological management of attention-deficit/hyperactivity disorder », J. Pediatr. Pharmacol. Ther., 2016 ; 21 : 192-206. HAS : http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/ pdf/2015-02/tdah_argumentaire.pdf. [1] LEUNG A.K., HON K.L. : « Attention-deficit/hyperactivity disorder », Adv. Pediatr., 2016 ; 63 : 265-80. [2] FOURNERET P., BOUTIERE C., REVOL O. : « Trouble hyperactif avec déficit de l’attention ou dysharmonie évolutive ? Soyons sûrs », Arch. Pédiatr., 2005 ; 12 : 1168-73. [3] MOUTERDE O. : « Myalgic encephalomyelitis in children », Lancet, 2001 ; 357 : 252. [4] WESSELY S. : « Old wine in new bottles : neurasthenia and “ME” », Psychol. Med., 1990 ; 20 : 35-53. Pour en savoir plus sur l’encéphalomyélite myalgique : TWISK F.N. : « Accurate diagnosis of myalgic encephalomyelitis and chronic fatigue syndrome based upon objective test me- POUR CONCLURE septembre 2016 page 170 simplement en y croyant, ou au moins de beaucoup surestimer leur fréquence. Il serait utile que des études épidémiologiques « inter-pays » soient menées, pour débusquer de tels faits majeurs et tenter de les expliquer. Pour les deux exemples principaux cités, la vague n’est pas encore vraiment arrivée chez nous, mais il y a des tentatives : combien de parents vont venir demander un traitement devant des enfants incontrôlables s’ils entendent parler de l’hyperactivité, si le traitement devient facilement accessible ? Combien d’adolescents vont se sentir fatigués si la ME devient de notoriété publique ? Devant un problème réunissant tout ou partie des caractéristiques d’une « pathologie suspecte », je vous suggère de 첸 vous méfier.