10coursTSI3

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I.3 Stabilité et variabilité des génomes et évolution.
I.3 Stabilité et variabilité des génomes et évolution.
Introduction.
L’ADN est la molécule universelle support de l’IG. Elle est située dans les chromosomes (condensation
tel qu’indiqué ci-dessous).
© Le Monde du Vivant. W. K. Purves et Coll. Sciences Flammarion 1994
Lorsque les chromosomes sont visibles (donc au cours d’une division cellulaire), on peut les représenter
comme ceci :
  Centromère
Paire de chromosomes bichromatidiens Paire de chromosomes monochromatidiens
La paire de gauche est observable juste avant division cellulaire ; celle de droite, juste après.
Pour une paire, on parle de chromosomes homologues.
Cette molécule d’ADN présente aussi une grande variabilité à cause des mutations. L’information
génétique s’exprime à travers la synthèse des protéines (transcription et traduction). Le phénotype est l’ensemble
des caractères visibles aux 3 échelles d’observation (moléculaire, cellulaire et macroscopique) dépend donc des
protéines, mais l’environnement joue également un rôle.
On cherche montrer ici comment se forment de nouveaux allèles et de nouveaux gènes au cours de
l’évolution (1 et 4).
On recherche également le rôle de la méiose et de la reproduction sexuée dans la stabilité du génome et
dans sa variabilité (2 et 3).
Chromatides
soeurs

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1. Que produisent les innovations génétiques ?
1.1 Les mutations sont des innovations génétiques.
La mutation est un phénomène rare (= peu fréquent), spontané (= qui arrive d’un coup) et aléatoire (=
qui arrive n’importe où dans le génome). Les agents mutagènes (UV…) peuvent toutefois augmenter leur
fréquence. Elles ne sont transmises aux générations suivantes que lorsqu’elles affectent les cellules germinales
(c’est-à-dire les cellules reproductrices).
Mutation. Modification de la séquence des nucléotides d’une molécule d’ADN.
Une mutation est ponctuelle lorsqu’elle affecte une seule paire de nucléotides (éventuellement plusieurs). Il
existe 3 types de mutations ponctuelles : la substitution, l’addition et la délétion.
- Substitution : remplacement d’une paire de nucléotides par une autre.
A
T
G
C
T
T
G
A
C
G
A
T
G
G
T
T
G
A
C
G
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C
G
A
A
C
T
G
C
T
A
C
C
A
A
C
T
G
C
- Addition (ou insertion) : insertion d’une paire de nucléotides dans la séquence.
A
T
G
C
T
T
G
A
C
G
A
T
G
C
T
T
G
T
A
C
G
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G
A
A
C
T
G
C
T
A
C
G
A
A
C
A
T
G
C
- Délétion : disparition d’une paire de nucléotides dans la séquence.
A
T
G
C
T
T
G
A
C
G
A
G
C
T
T
G
A
C
G
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A
C
G
A
A
C
T
G
C
T
C
G
A
A
C
T
G
C
Les deux dernières mutations sont susceptibles de décaler le cadre de lecture des ribosomes et les
protéines produites sont souvent très modifiées et tronquées (codon stop prématuré), c’est-à-dire qu’elles
deviennent inactives ou fonctionnent mal.
Une substitution peut n’avoir aucune conséquence au niveau de la protéine car le code génétique est
redondant (en général, un même acide aminé pour plusieurs codons).
Le code génétique.
© http://www.phenylcetonurie.org/forum/viewtopic.php?p=7169&sid=05e878ef3b2e99eac87558f631ba4612
On observe trois types de conséquences des mutations au niveau peptidique.
- La mutation est non-sens (intervention d’un codon stop précoce),
…
211
212
213
214
215
216
…
…
211
212
213
…
Phé
Gly
Val
Thr
Pro
Lys
…
…
Phé
Gly
Val
Stop
Le polypeptide fait ici 213 acides aminés au lieu de 288 par exemple.

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- La mutation est faux-sens (changement d’un ou plusieurs acides aminés),
…
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…
…
211
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214
215
…
…
Phé
Gly
Val
Thr
Pro
…
…
Phé
Ser
Val
Thr
Pro
…
On constate ici que l’acide aminé glycine a été remplacé par la sérine (par exemple codon AGU -> CGU)
- La mutation est silencieuse (pas de modification).
…
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214
215
…
…
211
212
213
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…
…
Phé
Gly
Val
Thr
Pro
…
…
Phé
Gly
Val
Thr
Pro
…
Malgré une mutation dans l’ADN, le polypeptide a ici toujours les mêmes 288 acides aminés du fait de la
redondance évoquée plus haut.
Ainsi, suivant leur nature et leur localisation, les mutations ont des conséquences phénotypiques variables.
1.2 Les innovations génétiques créent de nouveaux allèles…
Un allèle est une version d’un gène. Tous les allèles d’un même gène sont situés au même locus.
A1 -- -- A1 A2 -- -- A2
A1 -- -- A1 A1 -- -- A1
Les différents allèles proviennent tous de mutations affectant des allèles préexistants.
Au sein d’une espèce, la plupart des organismes sont hétérozygotes pour de nombreux gènes : ils
possèdent des allèles différents sur leurs paires de chromosomes homologues (voir schéma ci-dessus). Pour un
même gène, il existe ainsi plusieurs allèles (polyallélisme). Certains gènes sont d’ailleurs polymorphes.
Un gène est qualifié de polymorphe si au moins deux de ses allèles sont présents dans l’espèce à une fréquence
supérieure ou égale à 1%.
⁄ ! Le polyallélisme n’est donc pas obligatoirement associé au polymorphisme.
Le polymorphisme résulte donc de l’accumulation de mutations au cours des générations.
1.3 Mais parfois les innovations génétiques créent de nouveaux gènes.
Un gène correspond à une séquence de nucléotides codant un polypeptide. Il est situé à un locus déterminé sur la
paire de chromosomes.
B -- -- B B -- -- B
A -- --A A -- -- A
Au sein du génome d’une espèce, il existe des familles de gènes ou familles multigéniques. Ce sont des
gènes qui présentent de fortes similitudes : les séquences de nucléotides sont proches. Ce ne sont pas des allèles
d’un même gène car ils sont situés sur des chromosomes différents ou à des loci différents sur un même
chromosome.
L’origine de ces familles multigéniques est interprétée comme le résultat d’une ou plusieurs
duplications, transpositions et mutations (= divergence) d’un gène ancestral.
Duplication : accident chromosomique aboutissant au doublement d’un gène.
Transposition : déplacement d’un gène le long du chromosome ou sur un autre chromosome.
Paire de chromosomes homologues portant deux
allèles A1 et A2 du gène A (cas d’hétérozygotie).
Les allèles d’un même gène sont situés au même
emplacement ou locus.
Paire de chromosomes homologues portant un
allèle A1 du gène A (cas d’homozygotie).
Exemple de deux gènes situés sur la paire d’homologues :
gène A et gène B. Ces eux gènes occupent deux loci
différents sur le chromosome.

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T et D
T et D
Transposition et divergence
Transposition et divergence
Duplication Duplication
Un exemple de famille multigénique.
Les duplications géniques sont responsables de la complexification du génome au cours de l’évolution.
Dans certains cas, on peut d’ailleurs avoir apparition de gènes correspondant à de nouvelles fonctions.
Les innovations génétiques sont aléatoires et leur nature (mutation, duplication…) ne dépend pas
des caractéristiques du milieu.
2. Comment la méiose et la fécondation participent-elles à la stabilité de l’espèce ?
Chez les organismes présentant une reproduction sexuée, il y a alternance entre une phase haploïde (n
chromosomes = un chromosome de chaque paire) et une phase diploïde (2n chromosomes = paires de
chromosomes). Ces deux phases sont plus ou moins longues. Par exemple, la phase haploïde domine chez le
champignon Sordaria (cycle de développement haploïde), alors que c’est la phase diploïde qui domine chez la
Drosophile ou les Mammifères (cycle de développement diploïde).
Le cycle de développement haploïde de sordaria.
© http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/affiche_image.php3?id_document=3320
K6 ?
K17 ?
GH K17
HLP K17
HPRL K6
Phase n
dominante
Phase 2n
restreinte

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Le cycle de développement diploïde de l’Homme.
© http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/affiche_image.php3?id_document=2109
Le passage de la phase diploïde à la phase haploïde est assuré par la méiose.
Le passage de la phase haploïde à la phase diploïde est assuré par la fécondation.
Phase n restreinte
Phase 2n
dominante