Séminaire d’Animation de l’Axe 1 Séminaire d Animation de l Axe 1

Séminaire d
’
Animation de l
’
Axe 1Séminaire d
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Animation de l
’
Axe 1
Séminaire
dAnimation
de
lAxe
1
Vendredi6décembre2013–Rouen
Séminaire
dAnimation
de
lAxe
1
Vendredi6décembre2013–Rouen
«LeSéquençagedeNouvelleGénération«LeSéquençagedeNouvelleGénération
dansleCancéropôleNorddansleCancéropôleNord‐‐Ouest:Ouest:
Evolution Résultats projets»Evolution Résultats projets»
Evolution
,
Résultats
,
projets»Evolution
,
Résultats
,
projets»

PLATEFORMESDENGS
D
iagnostic
Recherche
Diagnostic
0,5‐2Gb
200
300 Gb
50‐90Gb
200
‐
300
Gb
Roche 454
Junior
Life
Technologies IonTorrent Proton
Solid
Ilumina
MiSeq
GaIIx HiSeq

APPLICATIONSDUNGSEN2013
Sé iblé NGS
di ti
Sé
quençagec
iblé
par
NGS
:
di
agnos
ti
c
Séquençaged’exomes constitutionnels
Séquençaged’exomes tumoraux
Séquençage
de génomes
Séquençage
de
génomes
Analysedetranscriptomes parRNAseq

APPLICATIONSDUNGSEN2013
Sé iblé NGS
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Sé
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NGS
:
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c
+++
Séquençaged’exomes constitutionnels+++
Séquençaged’exomes tumoraux++
Séquençage
de génomes
‐
Séquençage
de
génomes
‐
Analysedetranscriptomes parRNAseq +

EXOMES CONSTITUTIONNELS:DONNEES STABILISÉES
Parexome:
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l
34M
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500SNVs rares(fréquence<0.1%)nonrépertoriésdanslesbasesdedonnées
1SNVdenovoavecimpactbiologique
MajoritédesSNVs àimpactbiologiquesurvenus<10000ans