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FIBROMATOSE DESMOÏDE :
une masse cervicale peu banale
SophieTribolet1-2, Nadine Francotte1-3, Christophe Chantrain1-3, Larissa Tomme1-3, Stefan Schifflers1-3, Jamil Khamis4, Michel Lewin4, Pierre Philippet1-3
¹ Département de Pédiatrie, CHC Liège - Clinique de l'Espérance, Montegnée
² Université de Liège (ULg), étudiante en 4ème master de médecine
3 Secteur d’hémato-oncologie pédiatrique
4 Service d’Imagerie médicale, CHC Liège
Histoire clinique et mise au point
Prise en charge
 nourrisson de 7 mois
 masse parotidienne droite de 5 cm, très dure, peu mobile, non inflammatoire et
non douloureuse d’évolution progressive sur 2 semaines
 biologie sanguine normale; sérologies négatives
 échographie et scanner : lésion au centre de la partie superficielle de la parotide
 IRM : lésion hétérogène isodense en pondération T1 et hyperintense en T2 au
niveau de la loge parotidienne avec respect de la partie profonde; quelques
adénopathies péri-lésionnelles au niveau de la chaine cervicale postérieure
 biopsie : diagnostic de fibromatose desmoïde
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décision de chimiothérapie première pour localisation défavorable de la tumeur
traitement selon le protocole EpSSG NR-STS 2005 : Méthotrexate + Velbé
progression fulminante sous chimiothérapie à trois mois de traitement
confirmation diagnostique par 2ème biopsie
cytogénétique : mutation hétérozygote du gène CTNB1de la β-caténine
discussion 2e ligne de chimiothérapie VS chirurgie
chirurgie évitant la compression des structures vasculo-nerveuses par croissance
supplémentaire sous chimiothérapie, compliquant une chirurgie plus tardive
 chirurgie incomplète
 surveillance radiologique, 2e chimiothérapie en attente hors signes de récidive
PRE-OP
coupe coronale pondérée T1
1 mois POST-OP
coupe transverse pondérée T1
Discussion
 Fibromatose desmoïde : tumeur maligne de bas grade, invasive mais non
métastasiante
 Epidémiologie :
 2-4 cas/106 habitants
 2 pics : 6-15 ans (♂ = ♀) et 20-40 ans (♀)
 Localisation :
 enfant : extrémités (42%), tronc (19%), région intra-abdominale (7%),
«tête-cou» (28%)
 adulte : paroi abdominale
 Histologie : prolifération monoclonale myofibroblastique des structures musculoaponévrotiques, souvent de localisation profonde.
 Physiopathologie : mutation activatrice du gène de la β-caténine, impliquant la voie
de signalisation Wnt → accumulation intranucléaire de β-caténine
 Facteurs de risque :
 anomalies chromosomiques (trisomies 8 et 20)
 polypose adénomateuse familiale (syndrome de Gardner)
 traumatisme physique ou chirurgical
 taux élevés en œstrogènes et en récepteurs aux œstrogènes (masse)
 Clinique :
 masse superficielle, mal limitée, ferme et fixée sous une peau
normale
 croissance le plus souvent lente, avec phases de stabilisation
 douleurs liées à une gêne mécanique ou fonctionnelle ou un conflit
nerveux
 lié au volume tumoral : difficultés respiratoires, trismus, troubles de
l’élocution, déficits nerveux,…
CONCLUSIONS
coupe coronale pondérée T1
coupe transverse pondérée T1
 Diagnostic différentiel : fibrosarcome, sarcome myxoide de bas grade,
léiomyosarcome de bas grade, myxome, fasciite nodulaire, rhabdomyosarcome et
prolifération fibroblastique réactive
 Traitement suivant le protocole EpSSG NR-STS 2005 (figure)
Diagnostic
Pathologie stable
Non symptomatique
Chirurgie irréalisable
Evolution rapide
Symptomatique
Localisation accessible
Surveillance simple
de 3 mois
Résection chirurgicale possible en
marges saines ?
Pas de progression
Asymptomatique
Progression > 25%
ou symptômes
NON
Résection
Méthotrexate +
Vinblastine
Surveillance simple
de 3 mois
Réponse tumorale
ou stabilisation
Légende :
- R0 : pas de résidus
- R1 : résidus microscopiques
- R2 : résidus macroscopiques
OUI
6+6 mois de
traitement
ou chirurgie
Progression > 25%
Traitements de 2
ligne
R2
R0 ou
R1
ème
« wait and see »
 En cours d’évaluation :
 hydroxyurée
 anti-aromatases
 inhibiteurs de tyrosine kinase
 anti-inflammatoires + anti-œstrogènes (Tamoxifène-Diclofénac).
 Survie : 88 à 100%, avec taux de récidives entre 45 et 75%
Les options thérapeutiques de la fibromatose desmoïde restent à ce jour encore limitées. Cette tumeur est caractérisée par une faible
sensibilité à la chimiothérapie et un taux important de récidive après résection chirurgicale microscopiquement incomplète. En première
intention, les recommandations internationales proposent une surveillance simple avec indication de chimiothérapie réservant le traitement
chirurgical aux cas de progression rapide sous chimiothérapie ou de compression majeure de structures avoisinantes. Des recherches sont
encore en cours en vue d'étoffer ces propositions thérapeutiques sur un plus grand nombre de cas. Il est donc important de recenser ces
patients et de renforcer la coopération internationale au sein d'études cliniques afin de standardiser les traitements, basés sur une stratégie
minimalement invasive.