Exposé par : STAMBOULI STAMBOULI Roumaitha Roumaitha
publicité
Exposé par : STAMBOULI Roumaitha Ayad F.zahra 1- Généralité ( Définition de Favisme) 2- Facteurs Déclenchants 3- rôle de G6PD et son structure 4- Comment Favisme lié au sexs? 5- Symptômes 6- Traitement 7- Conclusion 8- Référence Le déficit en G6PD, encore appelé favisme, est le plus fréquent des déficits héréditaires enzymatiques du globule rouge. Cette maladie touche essentiellement les personnes habitant sur le pourtour méditerranéen, et qui sont d'autre part porteuses d'une mutation chromosomique (modification de la structure des gènes) aboutissant à un dérèglement du fonctionnement des globules rouges. La maladie est transmise génétiquement sur le mode récessif, lié au chromosome X. Géne d’enz G6PD Métabolisme Après métabolisme: il y’a agents oxidants Vaisseaux sanguin Destruction de GR Fig : Structure tridimensionnelle d'un tétramère de G6PD. Ce tétramère résulte de l'association de deux dimères fonctionnels (A/B et C/D). Chaque monomère contient une molécule de NADP+ qui lui est étroitement liée. Rôle de glucose-6-phosphate déshydrogénase Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase bloque la première réaction d'oxydation de la voie des pentoses phosphates. Ainsi, la sous-production de NADPH qui en résulte, fortement les capacités cellulaires à lutter La fèveréduit contient plusieurs molécules (divicine, contre le stress oxydant. isouramil, et convicine) favoriserait la Les hématies utilisent la voie desqui pentoses phosphates survenue chez àles patients ayant pour créerde du l'hémolyse NADPH nécessaire la formation du . glutathion, l'autre voie classique, les un déficit en G6PDutilisant mitochondries n'existant pas dans les globules rouges. Ce dernier est impliqué dans la diminution du stress oxydatif du globule rouge. L'hématie, sa membrane cellulaire ainsi fragilisée, sera détruite ce qui provoquera une anémie par hémolyse et un ictère. ROLE DE LA G6PD Relation entre G6PD et GR G6PD Noyau Érythroblaste a G6PD érythroblaste a un Déficit en G6PD Agents Oxydants Globule R Globule R Effet anti oxydant Destruction de membrane chez un sujet normal ou porteur d'un déficit enzymatique (G6PD A– et G6PD méditerranéenne). Facteurs Déclenchants Autres Alimentaires Aspérine Henné Champignons artichaut Fèves Boissons petit-pois à quinine Comment Favisme ? Comment Favisme ? La maladie est transmise génétiquement sur le mode récessif, lié au chromosome sexuel X où se situe le gène d'enz G6PD (bras long du chromosome X). Elle est essentiellement exprimée chez les sujets de sexe masculin (XY) dits hémizygotes pour le déficit, les filles sont homozygotes ou hétérozygotes les formes homozygotes étant rares. La maladie, chez les filles homozygotes, a la même traduction que chez les garçons. *Plusieurs mutations du gène G6PD ont été décrites, avec formation d'une protéine plus ou moins fonctionnelles expliquant la gravité diverse de la maladie. Les variants les plus fréquents sont le G6PD A- et le G6PD méditerranéen Cas des malades Cas des sains 100% des garsons malades 100% des filles saines Mais portées le géne Cas spéciale chez les femmes Active 2 types de cellules XX C capable de synthétiser l’enz Active Mais elle est malade saine +++ Malade +++ X X C incapable de synthétiser l’enz Les symptômes : 6 8 4 5 1327 Hémoglobinurie Splénomégalie Vomissement + douleurs abdominales Asthénie ( d'hémoglobine grand fatigue ) jaunaisse diminution du difficulté respiration (augmentation du Diarrhée volume de la rate ) En règle générale, le traitement est surtout préventif en excluant quelques aliments et en évitant, dans la mesure du possible, la prise de certains médicaments. En cas de forme sévère, une transfusion sanguine peut être nécessaire. Il est à noter que le don du sang de la part d'un sujet déficitaire est interdit, et l'autotransfusion n'est pas conseillée. Le déficit en G6PD est une maladie génétique atteignant globules rouges. Avoir un les déficit en G6PD ne signifie pas Elle est due à un déficit en une En enzyme, la Glucose-6forcement être malade. effet sans Phosphate Déshydrogénase, indispensable à la survie accident particulier, la personne est bien des rouges. portante, ne seglobules plaignant de rien ,et avec Le facteur hémolyse peut une déclenchant espéranced’une de vie normale . être l’ingestion de fèves, légume qui a donné à la maladie le nom de favisme. Dans ce cas, l'hémolyse et l'anémie peuvent survenir quelques heures après l'ingestion. - Livre :Génétique des population, J .L ,Nathan Université ,Paris 1997 - Livre : Génétique Médicale ,M-JEANPIERRE et P-JONVEAUX et DLACOMB et S- LYONNET et C – MORAINE H2 - Erythrocytes , P Aguilar-Martinez, Faculté de Médecine Montpellier - Nîmes - Livre Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and malaria, Ruwende C, Hill A, J Mol Med, 1998 - Livre: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, WHO Working Group, (1989) - Livre : Favism – from the ‘avoid fava beans’ of Pythagoras to the present, J. Meletis and K. Konstantopoulos, Haema 7 (2004) - Livre :Cellular and molecular biology of erythrocytes, Yoshikawa, Haruhisa & Rapoport, University Park Press/ University of Tokyo Press, 1974
