Génétique et syndromologie Turner Dr Fanny Bajolle, M3C-Necker, Service de Cardiologie Pédiatrique
Turner
Génétique et syndromologie
Dr Fanny Bajolle, M3C-Necker, Service de Cardiologie Pédiatrique
Génétique et
cardiopathies congénitales
•≈5000 nouveaux cas de cardiopathies congénitales par an en France
pour 800 000 naissances
• 15% des cardiopathies congénitales
ont une anomalie génétique associée
(≈750 cas/an)
• 10% des cardiopathies congénitales sont
associés à la Trisomie 21
• 50% des trisomiques 21 ont une cardiopathie
Importance d’étudier le patrimoine génétique de chacun des parents
pour connaître les probabilités que les enfants désirés soient atteints.
Anomalies chromosomiques et cardiopathies
fœtales : 548 cardiopathies-18.5%
• Canaux atrioventriculaires 32/68 47%
– 28 T21; 3 T18; 1 XXX
• Anomalies conotroncales 23/91 25%
– 20 del22q11; 1 T21; 2 anomalies de structure
• Malpositions vasculaires 7/38 18%
• Communications interventriculaire 12/74 16%
– 9 trisomies, 2 del22q11, 1 del5
• Obstacles gauche à SIV intact 12/130 9.2%
– 6 XO; 3 T18; 3 anomalies de structure
• VU et atrésie tricuspide 2/24 8%
– 2 T18
• Transposition des gros vaisseaux 0 0%
• Obstacles droits à SIV intact 0 0%
Série de Necker
Prévalence des anomalies chromosomiques
en fonction du type de cardiopathie
• CAV 60%
• Conotroncales 18%
• Anomalies du cœur gauche 6.6%
• Anomalies du cœur droit 1%
Ferencz 1989; Baltimore Infant Study
Comment classer les
cardiopathies congénitales?
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