correction

TP6
La détermination des groupes sanguins CORRECTION
!
Le caractère « groupe sanguin » est héréditaire, il consiste à une caractéristique des hématies :
Les hématies ont un aspect identique chez tous les individus, mais elles diffèrent cependant par la présence
ou l’absence à leur surface, de molécules marqueurs A et B.
Selon que l’on possède ou non ces molécules, on est de phénotype [A], [B], [AB] ou [O]
Partie 1 : On se demande quelle est l’origine de la diversité du phénotype « groupe sanguin »
Comprendre le problème posé : caractère étudié : groupe sanguin
Phénotype
macroscopique
Phénotypes cellulaires
Phénotypes moléculaires
Génotypes (allèles)
-[A]
-[B]
-[AB]
-[O]
- globules rouges avec
marqueurs A (!)
- globules rouges avec
marqueurs B (")
- globules rouges avec
marqueurs A (!) et B (")
- globules sans
marqueurs
- présence de l’enzyme H et …
- de l’enzyme A
- de l’enzyme B
- des enzymes A et B
- de l’enzyme O
Allèle A
Allèle B
Allèles A et B
Allèle O
Partie 2 : Quelle est l’origine génétique de cette diversité ?
A l’aide des fonctionnalités du logiciel « anagène », déterminer la longueur puis comparer les 3 allèles du
gène (on choisira l’allèle A comme référence (placé en haut) et « comparaison simple » puis « avec
alignement ») # APPELER LE PROFESSEUR
Choisir les bonnes séquences (ADN) séléctionner les séquences puis comparer
La comparaison simple montre de très nombreuses modifications pour l’allèle O, mais surtout un
nucléotide manquant (1062#1061), on choisira donc une comparaison avec alignement pour aligner les
séquences similaires :
On note le
phénotype
entre [ ]
ici!échelle!graduée!en!nucléotides!
Puis cliquez sur (I)

Les allèles A et B diffèrent par quatre (paires de) nucléotides, 4 mutations de substitution, donc il y a
modification de 4 codons
Les allèles A et O diffèrent en fait par Une mutation par délétion qui décale le cadre de lecture, expliquant
les nombreuses différences observées en comparaison simple. L’allèle comporte 1061 nucléotides au lieu de
1062 (pour A et B)
Les enzymes EA et EB diffèrent par 4 acides aminés (AA), en position 174, 233, 264 et 266.
L'"enzyme" O est beaucoup plus courte que les deux autres (115 AA seulement).
Les enzymes A et B présentent 2 séquences d’acides aminés différentes, or je sais qu’une protéine est
caractérisée par sa séquence qui définit sa forme, qui définit sa fonction, l’enzyme b présente donc une
forme différente, donc une fonction différente, il catalyse la formation d’un marqueur différent : B
L’enzyme O, amputée d’une grande partie de sa séquence d’acides aminés, ne doit donc pas pouvoir
prendre une forme spatiale correcte, ce qui explique son inactivité, elle ne catalyse la production d’aucun
marqueur spécifique. Le marqueur H n’est pas modifié.
échelle!graduée!en!acides!aminés!
Convertir après sélection des séquences
STOP!
1062!

$ Conclure : expliquez l’origine de la diversité du phénotype groupe sanguin.
La diversité du phénotype « groupes sanguins », avec 4 phénotypes alternatifs : [A], [B], [AB], [O}, est due à
l’existence de 3 allèles A, B, O pour le gène codant pour l’enzyme qui catalyse la 2° réaction de la chaîne de
synthèse des marqueurs, situé sur le chromosome 9.
L’allèle A code pour l’enzyme A
qui catalyse la formation du
marqueur A. Sa séquence
détermine sa conformation
spatiale qui permet la formation
du marqueur A
L’allèle B présente 4 substitutions,
il code pour l’enzyme B qui
catalyse la formation du
marqueur B. Sa séquence,
modifiée, détermine une
conformation spatiale différente
qui permet la formation du
marqueur B.
L’allèle O présente une délétion
qui a décalé le cadre de lecture et
code pour l’enzyme O, écourtée
dont la forme très modifiée ne
peut catalyser aucune réaction#
marqueur H
La possession de l’allèle A# enzyme A #marqueur A #[A]
La possession de l’allèle B # enzyme B # marqueur B #[B]
La possession des allèles A et B# enzymes A et B # marqueurs A et B#[AB]
La possession de l’allèle O# enzyme O # marqueur H #[O]
Partie 3 : transmission du caractère groupe sanguin :
Rappel
Nous possédons 2 exemplaires du chromosome 9, donc 2 exemplaires du
gène au même locus (#), mais les 2 chromosomes peuvent ne pas porter les
mêmes allèles.
On note le génotype avec 2/, qui symbolisent les 2 chromosomes et les
allèles qu’ils portent, entre ( ) par exemple le schéma ci-contre se note :
(A//A)
.
A!
A!
1062!
1062!
1061!
4!substitutions!
=!523!
=!701!
=!793!
=!800!
1!Délétion!
=!258!
#
!
Décalage!du!
cadre!de!
lecture!à!
partir!du!116°!
codon!
=!174!(Arg#Gly)!
=!233!(Gly#
Ser)!
=!264!(Leu#
Met)!
=!266!(Gly#
Ala)!
115!
354!
354!
Apparition!d’un!
codon!STOP!#!
arrêt!de!la!
synthèse!de!la!
protéine.!
Marqueur'A'
Marqueur'B'
Marqueur'H'

$ Quels sont les génotypes possibles :
Phénotype
Génotypes
Molécules
[A]
(A//A) ou
(A//O)
100% Enzymes A # 100% marqueurs A
50% enzymes A et 50% enzymes O # 50% marqueurs A et 50% marqueurs H
[B]
(B//B) ou
(B//O)
100% Enzymes B # 100% marqueurs B
50% enzymes B et 50% enzymes O # 50% marqueurs B et 50% marqueurs H
[AB]
(A//B)
50% enzymes A et 50% enzymes B # 50% marqueurs A et 50% marqueurs B
[O]
(O//O)
100% Enzymes O # 100% marqueurs H
Si les 2 allèles sont =, l’individu est dit HOMOZYGOTE pour ce gène
Si les 2 allèles sont ≠, l’individu est dit HETEROZYGOTE pour ce gène
$ La transmission :
$ Observez la transmission de
ce caractère, que remarquez-vous ?*
Des enfants peuvent présenter un
phénotype différent des parents
(II4 [A]et II5 [B] # [AB} et [O])
$ Déterminez le génotype des
membres de cette famille
Méthode : on débute par la dernière génération (III) en notant les allèles dont on est certain :
- III5 : obligatoirement O//O ; III3 et 4 : obligatoirement A//B,
- Puis on remonte en partant du principe que les allèles de la génération III leur ont été transmis par leur
parents :
- II4 : obligatoirement au minimum A/ et II5, B/, mais comme III5 est O//O, ses allèles lui ont été transmis
par ses parents donc : II4 : A//O et II5 : B//O etc…
- II3 : il y a 2 possibilités : A//A ou A//O, on peut
établir la probabilité de ces possibilités, pour cela on
construit un tableau de fécondation
I1
I2
A/
O/
A/
A//A
#[A]
A //O
#[A]
O/
A//O
#[A}
O//O
#[O]
1° ligne : gamètes produits par I1, les spz
contiennent soit le chromosome 9 portant A (A/),
soit le chromosome 9 portant O (O/)
1° colonne : ovocytes (A/) ou ovocyte (O/)
La rencontre au hasard de ces gamètes par
fécondation donne :
¾ de [A] et ¼ de [O],
et sur les [A] = [II3], 2/3 de A//O et 1/3 de A//A
marqueur'H'
!
!
!
A'//B'
A'//B'
O'//O'
B'//O'
A'//O'
O//O'
B//O'
O'//O'
B//O'
A'//O'
A'//O'
A'//A'*'
Ou'
A//O'

$ Etablissement des rapports de dominance entre les allèles
III5 est de phénotype [O] alors que ses parents sont [A] et [B],
- ils possèdent donc les allèles O mais ne les expriment pas : l’allèle O est récessif,
- les allèles A et B s’expriment seuls en présence de O : A et B sont dominants : A>O, B>O
III/4 est [AB], ils possèdent les 2 allèles qui s’expriment tous les 2 : A et B sont co-dominants : A=B
$ Quel peut être le génotype de III6 ?
Une nouvelle généalogie :
$ Etablissez le génotype des membres de la
famille
$ Quel est le problème posé ?
$ En utilisant les documents 3 et 4 ,
proposez une hypothèse.
Pour cette nouvelle généalogie, on applique la
même méthode :
Enfants [AB] : A//B
Enfants [O] : O//O
Ces allèles ont été transmis par les parents donc
I1 : [A] = A//O et I2 : [B] = B//O
II2, II5 : [B] = B//O
Vérifions :
[A]
[B]
A/
O/
B/
A//B #
[AB]
B//O #
[B]
O/
A//O #
[A]
O//O #
[O]
Cette généalogie est-elle possible si un des parents étaient [O] ?
!