Sujet : La drépanocytose

Baccalauréat général Sciences de la vie et de la
Terre
Épreuve obligatoire série S
Partie 1 (8 points) – Thème 1-: Expression, stabilité, variation du patrimoine
génétique.
Sujet : La drépanocytose
La drépanocytose est une maladie qui se traduit par une anémie*, des douleurs articulaires et un
risque accru de faire un infarctus*.
Selon l'OMS, 300 000 enfants naissent dans le monde chaque année avec une anomalie majeure de
l'hémoglobine dont la plus fréquente est celle de la drépanocytose. La drépanocytose est la maladie
génétique la plus fréquente en France devant la mucoviscidose.
On cherche à établir l’ensemble des caractéristiques de la drépanocytose.
Après avoir mis en évidence le type d’anomalie génétique impliqué dans cette maladie, vous
expliquerez dans un premier temps comment une anomalie génétique peut avoir des
conséquences visibles à différentes échelles, puis vous abordez les modalités de la transmission
de cette maladie. Enfin, vous expliquerez comment la fréquence d’un allèle morbide comme celui
qui est impliqué dans cette maladie peut rester constante dans certaines populations.
Anémie : correspond à une carence de globules rouges ou d'hémoglobine dans le sang. Elle a pour
origine différentes pathologies : pâleur (de la peau et du teint), fatigue ou somnolence inexpliquée,
faiblesse, perte d'énergie, céphalées, vertiges,
Infarctus : est défini par la mort brutale et massive de cellules (nécrose irréversible d'une partie d'un
organe), en rapport avec un manque d'oxygène. L'infarctus le plus connu est l'infarctus du myocarde
(IDM), c'est-à-dire du muscle cardiaque (cœur). L'infarctus cérébral est un type d'accident vasculaire
cérébral (AVC).
Les documents fournis sont ici des aides, vous ne devez pas les exploiter comme dans un sujet de
type exploitation de documents en réponse à un problème.

Document 1 : Comparaison des brins non transcrit d’ADN (séquence considérée sans intron)
Document 2 : Code génétique
Document 3 : Arbre généalogique présentant la transmission de la drépanocytose dans une famille

I°/L’origine de la maladie : du gène muté à la protéine dénaturée
La mutation au niveau de l’ADN correspond à une substitution.
Brin non transcrit :
Brin transcrit :
GAC TGA GGA CTC CTC TTC AGA
ARNm
CUG ACU CCU GAG GAG UUC AGA
Acides aminés : Leu- Thr-Pro-Glu-Glu-Lys- Ser
On voit que dans la protéine HbS, une Valine remplace la glutamine. Ces 2 acides aminés n’on t pas
les mêmes propriétés dans la protéine, ce qui explique les conséquences sur la protéine.
La présence de cette protéine engendre une forme particulière des globules rouges « en faucille ».
Cette anomalie cellulaire est elle-même à l’origine des symptômes de la maladie.
II°/ La transmission dune maladie récessive
Etude du cas proposé, génotype et phénotype doivent être écrits selon les conventions vues en
cours.
III°/ La conservation d’un allèle morbide dans une population
Mise en parallèle avec le paludisme comme vu en cours.