BioGen14 6 dias Fichier - Moodle

BioGen 14 -2016-2017 -DC Gillan UMons 1
La génétique des populations sexuées
Génétique mendélienne :
Génétique du couple et de ses descendants.
La transmissio n des caractères est étu diée au n iveau
du couple et de ses descendants.
Génétique des po pula tio ns :
Etude de la transmissio n génétique au sein de popu lations
se multipliant librement, pendant de nombreuses
générations.
Le dème
To u s l e s o r g a n i s me s s e x u é s d une même espèce
à la surface de la Terre sont potentiellement interféconds.
Cependant ils procréent habituellement au sein de populations
locales restreintes.
Un « dème », est l’ensemble des individus sexués d’une
population diploïde qui procréent habituellement entre eux
(on parle aussi de « population locale »).
Par la reproduction sexuée le dème constitue une
collectivité génétique.
Le pool génique
Considérons un dème deffectif N, et concentrons nous
sur un locus présentant 2 allèles : A et a
Trois gén otypes possibles dan s le dème : AA Aa aa.
Le p ool g éniqu e du dème pour le lo cus est lensemble des
2N allèles.
Exemple : dème d e 8 ind iv idus
Aa AA aa aa AA Aa AA Aa
Le p ool g éniqu e comporte 16 allèles.
Fréquences géno ty piques (P, Q, R)
Génotype AA : fréquence P
Génotype Aa : fréquence Q
Génotype aa : fréquence R
Exemple : dème de 8 ind ividus
Aa AA aa aa AA Aa AA Aa
P = 3/8 = 0.375
Q = 3/8 = 0.375
R = 2/8 = 0.25
P = ∑AA / N
Q = ∑Aa / N
R = ∑aa / N
P + Q + R = 1
Fréquences alléliques du pool g énique (p et q)
Exemple : dème de 8 ind ividus :
Aa AA aa aa AA Aa AA Aa
Fréquence des allèles A : p= 9/16 = 0.5625
Fréquence des allèles a : q= 7/16 = 0.4375
Les fréq uen ces alléliqu es (p et q) peuvent être calculées avec
les fréquences génotypiques :
p = P + 1/2 Q
q = R + 1/2 Q
p + q = 1

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Remarque :
• Les fréq uen ces alléliqu es p eu ven t être calculées à partir
des fréquences génotypiques.
Aa AA aa aa AA Aa AA Aa p = 0.5625; q = 0.4375
• Lopposé nest pas vrai : la fréquence des génotypes ne peut
pas être prédit à partir des fréquences alléliques.
p = 0.5625; q = 0.4375
Aa AA aa aa AA Aa AA Aa ?
AA AA aa aa AA Aa AA aa ?
Aa Aa Aa Aa Aa Aa AA Aa ?
Le modèle général de la génétique des populations
A partir des fréquences génotypiques ou alléliques à la
génération n, quelles seront ces fréquences à la génération n+1?
Il ex iste plu sieurs étap es au cours desquelles les fréqu en ces
alléliques et génotypiques peuvent changer.
Fréquences génotypiques des adultes
Règle dappariement
Fréquence des appariements entre ≠ génotypes
Rapport mendélien
Fréquence des génotypes dans la descendance pour
chaque type dappariement
∑ des fréquences de chaque
génotype pour tous les croisements
Fréquence des génotypes des nouveau-nés
Sélection naturelle (survie ≠)
Fréquence des génotypes chez les adultes
Généra tio n n :
Généra tio n n+1 :
≠ fertilité 
≠ survie 
Couples possibles
Embryons possibles
pour chaque couple
(grilles de Punnett)
- Nb dembryons ≠
- Développement ≠
1
2
3
4
5
PARENT 1 PARENT 2 AA Aa aa
AA (0.9604) AA (0.5) (1) 0.4802
AA (0.9604) Aa (0.5) (0.5) 0.2401 (0.5) 0.2401
Aa (0.0392) AA (0.5) (0.5) 0.0098 (0.5) 0.0098
Aa (0.0392) Aa (0.5) (0.25) 0.0049 (0.5) 0.0098 (0.25) 0.0049
Somme : 0.735 0.2597 0.0049
Rapports mendéliens
Couples possibles (2)
Embryons possibles (3)
Fréquences des nouveaux nés possibles (4)
La sélection naturelle peut opérer de deux manières :
-Différences dans la survie de la progéniture
-Différences de fertilité
Ex : peu d e gamètes / développement embryon trop lent
Deux cas extrêmes :
-To u s l e s g é n o t y p e s s u r v i v e n t e t p ro d u i s e n t l e mê me n o m b r e
de descendants; la sélection nopère que sur leur survie.
-To u s l e s d e s c e n d a n t s o n t l a m ême chance de survie mais
leurs géniteurs ont une fertilité différente.
Le modèle gén éral de la gén étique des po pulation s
peut être simplifié :
-On peut considérer que les accouplements se font
au hasard (« rand om mating » ou « panmixie »)
-On peut considérer qu’il n’y a pas de sélection (pas d e
différences de survie)
-On considère une très grande population.
On peut alors calculer les fréquences génotypiques dans la
génération n+1 à partir des fréquences de la génération n.
Dans ces conditions il y aura équilibre de Hardy-Wein b erg .
Un équilibre stable est atteint en 1 seule génération.
L équilibre de Hardy & Weinberg

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Fréquences génotypiques des adultes
règle dappariement
Fréquence des appariements entre ≠ génotypes
rapport mendélien
Fréquence des génotypes dans la descendance pour
chaque type dappariement
∑ des fréquences de chaque
génotype pour tous les croisements
Fréquence des génotypes à la naissance
Sélection (survie ≠)
Fréquence des génotypes chez les adultes
Généra tio n n :
Généra tio n n+1 :
≠ fertilité 
≠ survie 
!
ALEATOIRE
Hardy & Weinberg
Gra nd e
population
Godfrey Harold Hardy
(1877 -1947) Wilhelm Weinberg
(1862 -1937)
Le th éorème fut énoncée en 1908 de manière ind épendante
Exemple : un locus à 2 allèles (A et a).
Trois gén otypes possibles (AA, Aa, aa)
Il su ffit de consid érer to us les acco uplemen ts p ossib les :
Fréquence Génotypes de la descendance
(rap ports mend élien s)
AA x AA P21 AA
AA x Aa PQ 1/2 AA 1/2 Aa
AA x aa PR 1 Aa
Aa x AA QP 1/2 AA 1/2 Aa
Aa x Aa Q21/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa
Aa x aa QR 1/2 Aa 1/2 aa
aa x AA RP 1 Aa
aa x Aa RQ 1/2 Aa 1/2 aa
aa x aa R21 aa
Génotype AA : fréquence P
Génotype Aa : fréquence Q
Génotype aa : fréquence R
Fréquence Génotypes de la descendance
(rap ports mend élien s)
AA x AA P21 AA
AA x Aa PQ 1/2 AA 1/2 Aa
AA x aa PR 1 Aa
Aa x AA QP 1/2 AA 1/2 Aa
Aa x Aa Q21/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa
Aa x aa QR 1/2 Aa 1/2 aa
aa x AA RP 1 Aa
aa x Aa RQ 1/2 Aa 1/2 aa
aa x aa R21 aa
Fréquence du géno type AA à la généra tio n n+1 : P (AA)
∑
P(AA) = P2+ 1/2 PQ + 1/2 QP + 1/4 Q2
P(AA) = P2+ 1/2 PQ + 1/2 QP + 1/4 Q2
= P(P + 1/2 Q) + 1/2 Q (P + 1/2 Q)
p = P + 1/2 Q
P(AA) = Pp + 1 /2 Q p = p (P + 1 /2 Q) = p2
P (AA) = p2
La fréquen ce du génotype AA à la g énération n+1 est
égale au carré de la fréquence de lallèle A à la génération n,
sil y a accouplement aléatoire, pas de sélection et grande population.
or
donc :
On peut faire de même pour P’(Aa) et P’(aa) :
P’(Aa ) = 2pq
P’(aa) = q2
Les fréq uen ces d e Hardy & Weinberg à la g énération n+1
seront donc :
p2pour les AA
2pq pour les Aa
q2pour les aa
Av e c p2+ 2pq + q2=1

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Fréquences
génotypiques
à la génération
n+1
aa AA
Aa
Les fréq uen ces g énoty piques de Hardy & Weinberg
sont atteintes en une seule génération à partir de
nimporte quelle fréquence allélique initiale (et
nimporte quelle fréquence génotypique de départ).
Fréquence de lallèle A (p) à la génération n
Exemple :
Génération n :
p = 0.3
q = 0.7
Génération n+1 :
AA = p2= (0.3)2= 0.09
Aa = 2pq = 2*0.3*0.7 = 0.42
aa = q2= (0.7)2= 0.49
Autre exemple :
Population 1
750 AA
0 Aa
250 aa
Population 2
500 AA
500 Aa
0 aa
1000 individus 1000 individus
p = 0.75
q = 0.25 p = 0.75
q = 0.25
Si Hardy-Wein b erg resp ecté et taille p o p u latio n id en tiq u e :
Fréquences génotypiques génération n+1 =
563 AA 375 Aa 62 aa
Autre manière de comprendre le théorème :
Individu 2n
Individu 2n
Individu 2n
Individu 2n Individu 2n
gamètes n
gamètes n
gamètes n
gamètes n
gamètes n
Pangamie généralisée
Génération n :
AA
aa
a
Génération n+1 : fréquence des AA? : p(A) et p(A) = p2
fréq uence d es Aa? : [p(A) et p(a)] ou
[p(a) et p(A)] = pq +qp
= 2pq
Même analogie pour un locus à 3 allèles :
Allèles A1A2A3
Fréquences p q r
6 génotypes possibles à la génération n+1:
A1A1A1A2(et A2A1) A1A3(et A3A1)
A2A2A2A3(et A3A2)A3A3
Proportions Hardy-Wein b erg à la gén ératio n n +1 :
p22pq 2pr q22qr r2
Une population est-elle à l équilibre de Hardy-Weinberg?
To u t e s l e s p o p u l a t i o n s n e s o n t p a s à l équilibre : évolution!
Observer les fréquences génotypiques (AA, Aa, aa)
Calculer les fréquences alléliques (p=P+1/2Q) (q=R+1/2Q)
Utiliser Hardy-Wein b erg av ec les v aleu rs p et q o b ten u es : p 2, 2pq, q2
Comparer les fréq. géno typ iques obtenues
avec celles de départ
Si identité : la populatio n à a tteint l équilibre

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Conditions du théorème de Hardy & Weinberg
Pour que l'équilibre existe, on adment que :
-Panmixie généralisée (croisements aléatoires);
-La population possède une taille infinie;
-Absence de sélection d'individus;
-Esp èce diploïde à reproduction sexuée;
-Ségrégation aléatoire des chromosomes lors de la méïose;
-Équiprobabilité des gamètes;
-Rencontre des gamètes au hasard : pangamie;
-Absence de migration (fuite o u ap port d e gènes : flux gén iqu e);
-Absence de mutation sur les allèles considérés;
-Les générations ne se chevauchent pas (mort instantanée parents).
Le modèle de Hardy & Weinberg décrit une p opulation
hypothétique qui névolue pas. Or, dans les populations réelles, les
fréq uences alléliqu es et géno typ iques chang en t av ec le temps.
Raison : certaines des hypothèses précédentes ne sont pas
respectées : il y a évo lutio n de la pop ulatio n.
Bien que les populations naturelles sapprochent rarement de
léquilibre de Hardy-Wein b erg , s in o n jamais , le tau x d e
changement évolutif de nombreuses populations est si lent que ces
populations semblent constantes à léquilibre.
On peut donc obtenir une approximation des fréquences
alléliques et génotypiques.
Approximation des fréquences alléliques et génotypiques
Exemple : La génétique des populations et la santé humaine
Aux USA, 1 naissance / 10 000 : phénylcétonurie
Maladie récessive
q2= 1/10 000 = 0.0001 : fréquence homozygotes récessifs
q = √0.0001 = 0.01 : fréquence de lallèle récessif
p = 1 –q = 1 –0.0 1 = 0 .99 : fréq uen ce d e lallèle dominant
2pq = 2*0.99*0.01 = 0.0198 : fréquence hétérozygotes
1 –2pq – q2= p2= 0.9801 : fréquence homozygotes dominants
Importance du théorème
«Mise en équations » de la théorie de lévolution.
• Illu stratio n d e lo is d e Mend el au sein d e p op ulation s
Pas dhérédité par mélange
Les caractères so nt préservés d ans les populations
• Su r le terrain : permet de d étecter les so urces p oten tielles
dévolution. Mesurer les écarts à léquilibre.
-Mutations
-Accouplements non aléatoires
-Facteur sélectif ...
• Simplificatio n du mo dèle g én éral d e la g én étiq ue des p op ulatio ns
La sélection naturelle –le dérive génétique –le flux génétique
Sélection
Dérive
Flux génétique
(i) Sélection naturelle
Les ind ividus do tés des variations les mieux adaptées à
lenvironnement ont plus de chances de transmettre leurs gènes
à la génération suivante.
Peut opérer de 2 manières :
-Différences de fertilité (Nb gamètes, développ. embryons)
-Survie des nouveaux nés