CSL Behring Canada Inc. 55, rue Metcalfe, bureau 1460 Ottawa, ON, K1P 6L5 Canada Fiche de renseignements Hémophilie Description Causes et symptômes L’hémophilie est un trouble héréditaire de la coagulation1. Chez les hémophiles, le sang ne coagule pas normalement, de sorte que les saignements durent anormalement longtemps. Les saignements internes, surtout dans les muscles et les articulations, constituent la plus inquiétante manifestation de l’hémophilie2. L’hémophilie se divise en 2 types, A et B, tous deux (2) causés par un déficit relatif ou absolu en protéines du sang, appelées facteurs, responsables de la coagulation du sang. L’hémophilie A est due à un déficit en facteur VIII, et l’hémophilie B, à un déficit en facteur IX1,2. L’hémophilie est un trouble héréditaire transmis à l’enfant par ses parents. Ce n’est pas une maladie contagieuse, ni une maladie qui s’attrape. Le tiers environ des nouveaux cas est imputable à une nouvelle mutation génétique chez la mère ou l’enfant. Dans ces cas, on ne trouve aucun antécédent familial d’hémophilie chez les proches. Les symptômes de l’hémophilie incluent les ecchymoses étendues, les saignements dans les muscles et les articulations (surtout les genoux, les coudes et les chevilles), les saignements spontanés, les saignements internes (dans les organes vitaux) et les saignements prolongés après une coupure banale, une extraction dentaire ou une opération chirurgicale. Dans certains cas, les saignements peuvent menacer la vie et exiger un traitement immédiat, notamment quand ils se produisent dans le crâne, la gorge, les intestins ou le muscle psoas-iliaque. Incidence et prévalence L’hémophilie est considérée grave, modérée ou bénigne selon le taux sanguin de facteur VIII ou IX. En cas d’hémophilie grave, quand le sang contient moins que 1 % du taux normal de facteur VIII ou IX, le patient fait plusieurs hémorragies par mois, souvent à la suite d’un choc ou d’une foulure sans gravité, ou sans cause évidente. Quand l’hémophilie est modérée, les saignements surviennent moins souvent, d’habitude à cause d’une blessure légère subie durant la pratique d’un sport par exemple. En cas d’hémophilie bénigne, les hémorragies sont encore plus rares et ne sont habituellement dues qu’aux opérations chirurgicales ou aux blessures graves. Les femmes atteintes d’hémophilie bénigne peuvent avoir des règles plus abondantes2. L’hémophilie A touche moins de 1 personne sur 10 000 au Canada (environ 2500 Canadiens). L’hémophilie B est encore moins répandue et touche environ 1 personne sur 50 000 (environ 600 Canadiens)1. L’hémophilie frappe sans distinction les gens de toutes races et ethnies2. Les formes d’hémophilie les plus graves ne touchent que les hommes. Dans de très rares cas, la femme peut être gravement atteinte si son père est CSL Behring est une société de CSL Limited hémophile et que sa mère est porteuse du gène en cause. Toutefois, bon nombre de femmes porteuses du gène ont des symptômes d’hémophilie bénigne1. Vivre avec l’hémophilie En l’absence de traitement approprié, l’hémophilie est une maladie invalidante et souvent mortelle. Grâce aux traitements modernes, la plupart des hémophiles peuvent mener une vie active et bien remplie1. On peut penser que l’exercice et les sports font augmenter le risque de saignement chez l‘hémophilie, mais en fait, l’exercice peut aider à éviter les saignements en renforçant les muscles, ce qui se traduit par une réduction des saignements spontanés et des lésions articulaires. Cependant, certains programmes d’exercice et certaines activités sportives comportent plus de risque que d’autres, et il faut en peser les bienfaits et les risques. Il faut également tenir compte de la gravité de l’hémophilie avant d’entreprendre quelque activité physique que ce soit2. Diagnostic et traitement Le diagnostic de l’hémophilie repose sur la mesure de l’activité du facteur de coagulation dans un échantillon de sang. Ce test peut être mené dans un centre de traitement de l’hémophilie. Comme cette maladie est héréditaire, elle est souvent diagnostiquée au cours de la première année de vie1. La connaissance des antécédents familiaux peut également permettre de poser un diagnostic prénatal. Le traitement de l’hémophilie suppose l’apport exogène du facteur de coagulation qui manque. Il comporte l’injection dans une veine d’un produit contenant le facteur manquant. Le saignement cesse quand une quantité suffisante de facteur de coagulation atteint le siège du saignement. Il est très important d’administrer le traitement le plus rapidement possible afin d’éviter les lésions permanentes2. Concentrés de facteur : Les concentrés de facteur sont les agents de choix dans le traitement de l’hémophilie; ils peuvent être extraits du sang humain (dérivés du plasma), comme Humate-P®, et/ou fabriqués par des cellules génétiquement modifiées qui portent le gène codant pour le facteur humain (produits recombinés), comme HELIXATE® FS. Tous les concentrés de facteur mis sur le marché subissent un traitement visant à éliminer ou à inactiver les virus à diffusion hématogène. De plus, les personnes atteintes d’hémophilie A bénigne reçoivent parfois de la desmopressine (aussi appelée DDAVP), une hormone synthétique qui stimule la libération du facteur VIII. Cryoprécipité : En cas d’hémophilie A causant des saignements articulaires et musculaires, on peut administrer un cryoprécipité contenant plus de facteur VIII, mais ce produit comporte plus de risque de contamination virale que les concentrés, et il est plus difficile à conserver et à administrer. Références 1 Société canadienne d’hémophilie. Hemophilia A and B. Consulté le 28 avril 2009 : http://www.hemophilia.ca/en/bleedingdisorders/hemophilia-a-and-b/ 2 World Federation of Hemophilia. Frequently Asked Questions About Hemophilia. Consulté le 28 avril 2009 : http://www.wfh.org/index.asp?lang=EN CSL Behring Canada Inc., 55, rue Metcalfe, bureau 1460, Ottawa, ON, K1P 6L5, Canada CSL Behring Canada Inc., 55, rue Metcalfe, bureau 1460, Ottawa, ON, K1P 6L5, Canada