Fiche de renseignements Hémophilie

CSL Behring Canada Inc.
55, rue Metcalfe, bureau 1460
Ottawa, ON, K1P 6L5
Canada
CSL Behring est une société de CSL Limited
Fiche de renseignements
Hémophilie
Description
L’hémophilie est un trouble héréditaire de la coagulation1. Chez les
hémophiles, le sang ne coagule pas normalement, de sorte que les
saignements durent anormalement longtemps. Les saignements internes,
surtout dans les muscles et les articulations, constituent la plus inquiétante
manifestation de l’hémophilie2.
L’hémophilie se divise en 2 types, A et B, tous deux (2) causés par un déficit
relatif ou absolu en protéines du sang, appelées facteurs, responsables de
la coagulation du sang. L’hémophilie A est due à un déficit en facteur VIII, et
l’hémophilie B, à un déficit en facteur IX1,2.
Causes et
symptômes
L’hémophilie est un trouble héréditaire transmis à l’enfant par ses parents.
Ce n’est pas une maladie contagieuse, ni une maladie qui s’attrape. Le tiers
environ des nouveaux cas est imputable à une nouvelle mutation génétique
chez la mère ou l’enfant. Dans ces cas, on ne trouve aucun antécédent
familial d’hémophilie chez les proches.
Les symptômes de l’hémophilie incluent les ecchymoses étendues, les
saignements dans les muscles et les articulations (surtout les genoux, les
coudes et les chevilles), les saignements spontanés, les saignements
internes (dans les organes vitaux) et les saignements prolongés après une
coupure banale, une extraction dentaire ou une opération chirurgicale. Dans
certains cas, les saignements peuvent menacer la vie et exiger un
traitement immédiat, notamment quand ils se produisent dans le crâne, la
gorge, les intestins ou le muscle psoas-iliaque.
L’hémophilie est considérée grave, modérée ou bénigne selon le taux
sanguin de facteur VIII ou IX. En cas d’hémophilie grave, quand le sang
contient moins que 1 % du taux normal de facteur VIII ou IX, le patient fait
plusieurs hémorragies par mois, souvent à la suite d’un choc ou d’une
foulure sans gravité, ou sans cause évidente. Quand l’hémophilie est
modérée, les saignements surviennent moins souvent, d’habitude à cause
d’une blessure légère subie durant la pratique d’un sport par exemple. En
cas d’hémophilie bénigne, les hémorragies sont encore plus rares et ne sont
habituellement dues qu’aux opérations chirurgicales ou aux blessures
graves. Les femmes atteintes d’hémophilie bénigne peuvent avoir des
règles plus abondantes2.
Incidence et
prévalence
L’hémophilie A touche moins de 1 personne sur 10 000 au Canada (environ
2500 Canadiens). L’hémophilie B est encore moins répandue et touche
environ 1 personne sur 50 000 (environ 600 Canadiens)1.
L’hémophilie frappe sans distinction les gens de toutes races et ethnies2.
Les formes d’hémophilie les plus graves ne touchent que les hommes. Dans
de très rares cas, la femme peut être gravement atteinte si son père est

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hémophile et que sa mère est porteuse du gène en cause. Toutefois, bon
nombre de femmes porteuses du gène ont des symptômes d’hémophilie
bénigne1.
Vivre avec
l’hémophilie
En l’absence de traitement approprié, l’hémophilie est une maladie
invalidante et souvent mortelle. Grâce aux traitements modernes, la plupart
des hémophiles peuvent mener une vie active et bien remplie1.
On peut penser que l’exercice et les sports font augmenter le risque de
saignement chez l‘hémophilie, mais en fait, l’exercice peut aider à éviter les
saignements en renforçant les muscles, ce qui se traduit par une réduction
des saignements spontanés et des lésions articulaires. Cependant, certains
programmes d’exercice et certaines activités sportives comportent plus de
risque que d’autres, et il faut en peser les bienfaits et les risques. Il faut
également tenir compte de la gravité de l’hémophilie avant d’entreprendre
quelque activité physique que ce soit2.
Diagnostic et
traitement
Le diagnostic de l’hémophilie repose sur la mesure de l’activité du facteur
de coagulation dans un échantillon de sang. Ce test peut être mené dans un
centre de traitement de l’hémophilie. Comme cette maladie est héréditaire,
elle est souvent diagnostiquée au cours de la première année de vie1. La
connaissance des antécédents familiaux peut également permettre de
poser un diagnostic prénatal.
Le traitement de l’hémophilie suppose l’apport exogène du facteur de
coagulation qui manque. Il comporte l’injection dans une veine d’un produit
contenant le facteur manquant. Le saignement cesse quand une quantité
suffisante de facteur de coagulation atteint le siège du saignement. Il est
très important d’administrer le traitement le plus rapidement possible afin
d’éviter les lésions permanentes2.
Concentrés de facteur : Les concentrés de facteur sont les agents de
choix dans le traitement de l’hémophilie; ils peuvent être extraits du sang
humain (dérivés du plasma), comme Humate-P®, et/ou fabriqués par des
cellules génétiquement modifiées qui portent le gène codant pour le facteur
humain (produits recombinés), comme HELIXATE® FS. Tous les concentrés
de facteur mis sur le marché subissent un traitement visant à éliminer ou à
inactiver les virus à diffusion hématogène. De plus, les personnes atteintes
d’hémophilie A bénigne reçoivent parfois de la desmopressine (aussi
appelée DDAVP), une hormone synthétique qui stimule la libération du
facteur VIII.
Cryoprécipité : En cas d’hémophilie A causant des saignements
articulaires et musculaires, on peut administrer un cryoprécipité contenant
plus de facteur VIII, mais ce produit comporte plus de risque de
contamination virale que les concentrés, et il est plus difficile à conserver et
à administrer.
Références
1 Société canadienne d’hémophilie. Hemophilia A and B. Consulté le 28 avril 2009 : http://www.hemophilia.ca/en/bleeding-
disorders/hemophilia-a-and-b/
2 World Federation of Hemophilia. Frequently Asked Questions About Hemophilia. Consulté le 28 avril 2009 :
http://www.wfh.org/index.asp?lang=EN

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