Installation du Comité de pilotage du deuxième Plan National

Editorial
Editorial
Septembre 2011 - N°6
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Installaon du Comité de pilotage du deuxième
Plan Naonal Maladies Rares
La Secrétaire d’Etat chargée de la Santé, Nora BERRA, et la Directrice générale de
l’Ore de soins, Annie PODEUR, ont installé le 19 mai dernier le Comité de suivi et
de prospecve du PNMR 2011-2014.
Cee installaon fait suite à la publicaon du deuxième Plan Naonal Maladies
Rares (PNMR II), lors de la journée internaonale des maladies rares le 28 février
dernier.
Le Comité de pilotage du PNMR II, qui se réunira deux fois par an, sera présidé par
Annie PODEUR et aura pour principales tâches :
- La mise en place d’une banque de données naonale sur les maladies rares ;
- La créaon d’un groupe permanent chargé du suivi des centres de référence,
de leur nancement (qui sera foncon des acons réalisées), et de leur organi-
saon en lières ;
- La prise en charge de certains médicaments hors AMM, non remboursés mais
jugés ules au traitement de maladies rares ;
- La formaon des personnels paramédicaux en charge des maladies rares.
Le Comité sera supervisé par les équipes de la Direcon générale de l’ore de soins
(DGOS) et de la direcon générale de la santé (DGS). Il comprendra des experts et
des professionnels de santé, des représentants d’associaons de paents, ainsi que
des représentants des agences régionales de santé.
Retour sur la 8ème journée mondiale des donneurs de sang
Instaurée en 2004 par l’Organisaon mondiale de la santé, la Journée mondiale des
donneurs de sang vise, chaque année, à sensibiliser le grand public à la nécessité de
donner régulièrement son sang an d’éviter tout risque de pénurie, tout en mon-
trant les eorts déployés par les diérents systèmes de santé pour garanr un sys-
tème transfusionnel sûr, assurant la sécurité des donneurs et du paent.
La 8ème édion de la journée mondiale des donneurs de sang a eu lieu dans
190 pays le 14 juin dernier, autour du slogan « Plus de sang, c’est plus de vie », avec
pour objecf de démontrer le caractère d’urgence d’un plus grand nombre de dons
de sang au niveau mondial.
Au niveau français, le Professeur Gérard TOBELEM, Président de l’Etablissement
Français du Sang (EFS), est revenu à cee occasion sur la situaon du don du sang
sur le territoire français.
Selon Gérard TOBELEM, la France connaît une situaon d’urgence en maère de
don de sang, le territoire pouvant cesser, dans un avenir proche, d’être autosu-
sant dans ce domaine faute d’un nombre susant de dons.
Cee situaon est due, d’une part, à une augmentaon de l’usage des médica-
ments dérivés du sang, notamment en raison du vieillissement de la populaon,
ainsi qu’à certaines évoluons thérapeuques (les chimiothérapies entraînant par
exemple des décits immunitaires sévères), d’autre part, à une baisse de plus de
15% du nombre de donneurs en 2010 par rapport à 2009.
Pour garanr la pérennité du don de sang, une augmentaon de 10% des dons de
sang et de plasma est ainsi jugée nécessaire pour faire face à la demande d’ici n
2011.
En cee rentrée 2011, les quesons
de santé publique occupent une
nouvelle fois une place centrale au
sein de l’actualité polique fran-
çaise, tant dans le cadre de la ré-
forme aendue du système d’éva-
luaon et de contrôle des produits
de santé, qu’avec la mise en place
progressive du deuxième Plan Nao-
nal Maladies Rares.
Face à l’importance de ces enjeux, il
nous apparaît aujourd’hui primordial
de poursuivre le dialogue établi de-
puis plusieurs années avec les pou-
voirs publics, les professionnels de
santé ainsi que les représentants des
associaons de paents, an d’ap-
porter notre contribuon aux dié-
rents débats portant sur l’accès des
paents aux soins.
Ce sixième numéro de notre New-
sleer aborde ainsi la queson de
l’hémophilie chez les femmes, grâce
à l’éclairage de Dorothée PRADINES,
responsable de la Commission
Jeunes Adultes de l’Associaon Fran-
çaise des Hémophiles.
A travers son témoignage, nous
avons souhaité mere en lumière la
situaon et les dicultés rencon-
trées par les femmes aeintes d’hé-
mophilie, compte tenu de la rareté
et de la méconnaissance de leur
situaon par les professionnels de
santé non spécialistes de cee mala-
die ainsi que par les pouvoirs pu-
blics.
Ce numéro nous permet également
de revenir sur les actualités liées à la
mise en place du deuxième plan
naonal maladies rares, ainsi que
sur la queson du don du sang en
France et dans le monde.
Nous vous en souhaitons une bonne
lecture.
Denis CAVERT
Président

L’hémophilie chez les femmes
Eclairage sur une problémaque méconnue
Entreen avec Dorothée PRADINES, responsable de la Commission jeunes adultes de l’Associaon Française des Hémophiles (AFH).
L’hémophilie chez les femmes : une maladie rare et méconnue
Connue du grand public en tant que maladie généque aectant uniquement les individus de sexe masculin, l’hémophilie concerne environ
6 000 paents aujourd’hui en France, dont la moié est aeinte de la forme sévère de la maladie.
Cee pathologie, qui résulte de l’absence ou du décit d’un facteur de coagulaon (facteur VIII ou IX) dont le gène est situé sur le chromo-
some sexuel X, aecte en eet de manière quasiment exclusive les hommes. Chez les femmes, qui disposent de deux chromosomes X, le
chromosome « sain » compense en pare le décit de coagulaon lié au chromosome sur lequel se situe le gène décient. Celles-ci ne ma-
nifestent généralement pas l’hémophilie dans sa forme sévère mais sont cependant porteuses de la maladie et peuvent la transmere.
Néanmoins, dans de rares cas, les femmes peuvent être aeintes, lorsque leurs deux chromosomes X sont touchés (par exemple lorsque le
père est hémophile et la mère porteuse du gène) ou dans le cas d’une inacvaon totale du second chromosome X « sain », c'est-à-dire non
porteur du gène muté.
En raison de la rareté de leur situaon, les paentes aeintes d’hémophilie sourent d’un manque de connaissance des spécicités de l’ex-
pression féminine de cee maladie, tant de la part des pouvoirs publics que des professionnels de santé. Si ce décit d’informaon n’est
pas pénalisant dans le suivi quodien de leur maladie par un médecin spécialiste de l’hémophilie, la situaon est en revanche probléma-
que dans le cadre d’une intervenon d’urgence (plaie ouverte, intervenon chirurgicale, accouchement, etc.) eectuée par un personnel
soignant non spécialiste, et dont la connaissance des risques hémorragiques encourus par la paente est insusante. Ce décit de connais-
sance peut également, dans certains cas, générer des dicultés dans la reconnaissance de la légimité de leur prise en charge à 100% par
l’Assurance Maladie.
La queson de l’accompagnement médical des femmes « porteuses à taux faible » se pose également. En eet, si les cas d’hémophilie sé-
vère sont extrêmement rares chez la femme, de nombreuses femmes porteuses présentent des troubles de la coagulaon, à des degrés
très variables d’une paente à l’autre. Un taux de coagulaon situé entre 30% et 70% de la normale est ainsi couramment observé chez ces
femmes, sans manifestaon visible de symptômes cliniques à l’excepon de règles très abondantes. Cependant, une proporon signicave
de porteuses présente un taux de facteur VIII ou de facteur IX inférieur à 30% du taux normal. Ces femmes, dont les symptômes sont com-
parables à ceux d’un hémophile mineur, découvrent le plus souvent leur maladie lors d’épisodes traumasants et sourent d’un réel
manque d’informaon et d’accompagnement sur cee pathologie. Dans ce cadre, peu de consultaons spéciquement dédiées aux
femmes de familles d’hémophiles sont organisées.
La nécessité d’une meilleure prise en compte de l’avis du paent
Dans un contexte de réforme du système de santé suite à l’aaire Mediator, il apparaît aujourd’hui primordial d’améliorer la prise en
compte, tant par les pouvoirs publics que par les professionnels de santé, du point de vue et de l’expérience du paent dans l’élaboraon
des choix thérapeuques qui le concernent.
Consciente que l’amélioraon de la situaon des paents aeints d’hémophilie passera par une meilleure informaon de l’ensemble des
acteurs de santé sur ce sujet, l’AFH mulplie les iniaves visant à améliorer les possibilités d’échanges entre les malades, leurs proches, et
les autorités et professionnels de santé.
Un programme d’informaon portant sur la queson des femmes porteuses à taux faible de l’hémophilie a ainsi été mis en place depuis
plusieurs années par l’intermédiaire de la Commission « Femmes » de l’associaon, et vise aussi bien les femmes elles-mêmes que les per-
sonnels médicaux, en parculier les gynécologues.
An d’améliorer l’informaon et l’accompagnement des paents dans la geson au quodien de ces pathologies, la Commission Jeunes
Adultes de l’AFH organise par ailleurs régulièrement des rencontres avec les jeunes paents, de 18 à 30 ans, aeints d’hémophilie ou de la
maladie de Willebrand, ainsi que leurs proches. Dans ce cadre, une rencontre a été organisée les 19 au 21 août derniers sur le thème de
l’hémophilie et des sports mécaniques (dont la praque est fortement déconseillée aux paents hémophiles) an d’encourager les malades
passionnés de cee acvité à vivre au mieux leur passion.
L’éducaon thérapeuque du paent : une priorité dans le traitement au quodien de cee maladie
Le traitement de l’hémophilie, ainsi que les diverses précauons à prendre pour éviter les hémorragies, sont contraignants, notamment en
cas d’hémophilie sévère, pour laquelle il s’avère nécessaire de mere en place une prophylaxie consistant en l’injecon intraveineuse du
traitement tous les deux à trois jours.
Dans ce cadre, l’éducaon thérapeuque du paent et de son entourage (apprenssage de l’administraon du traitement à domicile au
paent ou à ses proches, apprenssage de la geson de la maladie dans ses diverses manifestaons, réexion sur l’enjeu et l’impact de
l’observance du traitement et des choix de vie liés, etc.) constue l’une des priorités de l’AFH an de renforcer l’autonomie du paent dans
la geson de sa maladie.
Il convient à ce tre de rappeler que les parents peuvent administrer le traitement directement à leur enfant à parr de l’âge de 4 ans, tan-
dis que l’enfant, dès qu’il en exprime le souhait, peut apprendre à s’injecter lui-même son traitement. De nombreux stages d’apprenssage
sont ouverts aux parents et aux enfants au sein des centres de traitement de l’hémophilie.
Dorothée PRADINES, 21 ans, est responsable de la Commission Jeunes Adultes de l’Associaon Française des Hémophiles (AFH). Etudiante à
l’Instut d’Etudes Poliques de Paris et à l’Ecole Normale Supérieure, elle représente et défend les intérêts des paents aeints d’hémophilie
auprès de plusieurs groupes de travail et collecfs associafs, dont le collecf « *im+Paents, Chroniques & Associés » qui regroupe plusieurs
associaons de personnes touchées par une maladie chronique. En tant que paente aeinte d’hémophilie A sévère, elle souhaite notam-
ment, à travers l’AFH, faire connaître l’expression de l’hémophilie chez les femmes, dont les parcularités sont aujourd’hui méconnues des
pouvoirs publics et des professionnels de santé, et dont les implicaons peuvent s’avérer dramaques pour les paentes en sourant.