Document sur l`inné et l`acquis / Kahn et Jacquard

Cours I / Du gène à son expression chez un individu
COURS I – DU GÈNE À SON EXPRESSION CHEZ UN INDIVIDU.........................................................................................................................2
CHAPITRE I– L'ORIGINE D'UN PHÉNOTYPE.................................................................................................................................................................................2
1/ La composition chimique des protéines.................................................................................................................................................................2
A - La composition des protéines..........................................................................................................................................................................2
B - La forme d’une protéine..................................................................................................................................................................................2
C - Technique d’études..........................................................................................................................................................................................2
2/ La notion de phénotype..........................................................................................................................................................................................3
A – Explication du phénotype phénylcétonurique et phénotype non phénylcétonurique.....................................................................................3
B - Le phénotype drépanocytaire..........................................................................................................................................................................3
CHAPITRE II –LES LIENS ENTRE L'ADN ET LES PROTÉINES.........................................................................................................................................................4
1 / Rappel sur la molécule d’ADN..............................................................................................................................................................................4
2/ La synthèse des protéines et le code génétique .....................................................................................................................................................4
A - La transcription de l’ADN en ARN :...............................................................................................................................................................4
B/ La traduction de l’ARN en protéine..................................................................................................................................................................5
C/ Le code génétique (voir page 47)......................................................................................................................................................................5
CHAPITRE III – FONCTION ET ACTIVITÉS DES PROTÉINES : EXEMPLE DES ENZYMES DANS L’ÉLABORATION DU PHÉNOTYPE......................................................................6
1/ les enzymes : quelques définitions.........................................................................................................................................................................6
2/ Les spécificités des réactions enzymatiques..........................................................................................................................................................7
3/ Les interactions entre l’enzyme et son substrat : importance de la forme de la protéine......................................................................................8
CHAPITRE IV – COMPLEXITÉ DES PHÉNOTYPES.........................................................................................................................................................................9
1 / Les chaînes de catalyse enzymatique : exemple des phénotypes groupes sanguins A, B, AB, O..........................................................................9
2/ Plusieurs génotypes pour un même phénotype macroscopique et altération des phénotypes par l'environnement..............................................9
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Cours I / Du gène à son expression chez un individu
CO U R S I – DU G È N E À S O N E X P R E S S I O N C H E Z U N I N D I V I D U
CH A P I T R E I– L ' O R I G I N E D'U N P H É N O T Y P E
1/ LA COMPOSITION CHIMIQUE DES PROTÉINES
TP 1 – Étude d'une protéine : albumine
A - La composition des protéines
Une protéine est une succession d’acides aminés reliés entre eux par des liaisons peptidiques
(voir schéma). Une protéine se définit donc par sa séquence d’acide aminé.
Une protéine peut être formée d'une ou plusieurs chaînes d'acides aminés (ex : l'hémoglobine est
formée de 4 chaînes d'acides aminés : 2 chaînes alpha et 2 chaînes béta)
Acide aminé :
R = radical, chaîne latérale variable selon l’acide aminé.
COOH = groupement acide
NH2 = groupement amine
On trouve différents vocables pour désigner les séquences d'acides aminés :
–Peptide : Assemblage d'un petit nombre d'acides aminés (<20)
–Polypeptide : Assemblage d'un grand nombre d'acides aminés (> 20)
–Protéine : On garde généralement ce terme pour désigner un assemblage (une ou plusieurs chaînes) d'acides aminés ayant une fonction
dans la cellule.
B - La forme d’une protéine
Présentation Ras top (albumine, actine…)
L’observation des protéines montre qu'elles possèdent des formes complexes non linéaires. Ci-contre une
protéine contenue dans le noyau. On remarque que les acides aminés (non représentés sur cette image) se
dispose de manière particulière.
Une protéine possède toujours la même forme.
C - Technique d’études
- Chromatographie : Différenciation de différentes molécules (exemple : acides aminés) par migration dans un solvant sur une plaque à
chromatographie.
- Electrophorèse : Même principe que la chromatographie, mais les molécules sont soumises à un champ électrique (elles migrent plus ou
moins vite selon leur charge, leur masse et leur encombrement).
Exercice : Analyse d’une chromatographie
2/ LA NOTION DE PHÉNOTYPE
A – Explication du phénotype phénylcétonurique et phénotype non phénylcétonurique
Exercice : Étude de la phénylcétonurie / Chaîne de causalité
La phénylcétonurie est due à la présence d’une protéine PAH défectueuse dans les cellules du foie. Cette protéine ne transforme plus
l’acide aminé phénylalanine en tyrosine. L’accumulation de la tyrosine dans les cellules nerveuses est toxique pour ces cellules. Elles sont donc
détruites, ce qui entraîne une arriération mentale de l'individu. On remarque ici que l'origine du phénotype se trouve encore à l'échelle moléculaire.
Bilan : Le phénotype se défini par des observations réalisées à différentes échelles d'un organisme (moléculaire, cellulaire, ensemble du corps). La
cause (ou l'origine) d'un phénotype observé (ordinaire ou non) se situe toujours à l'échelle moléculaire sous ma forme d'une protéine. Tous les
niveaux d'observation sont liés entre eux par des relations de cause à effet : le phénotype moléculaire engendre le phénotype cellulaire, qui engendre
lui même le phénotype au niveau de l’organisme.
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Cours I / Du gène à son expression chez un individu
B - Le phénotype drépanocytaire
Problème : Identifier la chaîne de causalité expliquant la drépanocytose ?
TP : Étude de la drépanocytose - Livre page 17
- PPT (prise de note sur les symptômes)
- Activité rastop et anagene
- Électrophorèse
Hématie : cellules contenues dans le sang et contenant une molécule particulière appelée hémoglobine.
Hémoglobine : Protéine ayant la particularité de capturer l'oxygène. Elle permet donc le transport de l'oxygène dans le sang et facilite
l'oxygénation des organes. L’hémoglobine est formée de 4 sous unités protéique appelé globine : 2 globine α et 2 globine β.
Schéma de causalité de la drépanocytose
Bilan : L'étude de la drépanocytose montre qu'il existe une corrélation entre le changement d'un nucléotide sur un brin d'ADN, avec un changement
d'un acide aminé sur la protéine d'hémoglobine.
Cet exemple montre qu'un changement, même minime, dans la séquence d'acides aminés d'une protéine peut engendrer d'importantes
conséquences sur le phénotype.
De plus, on peut généraliser : tout changement de la séquence d'acide aminé d'une protéine est corrélé avec une modification de la
séquence de nucléotides de la molécule d'ADN.
CH A P I T R E II – L E S L I E N S E N T R E L'ADN E T LES P R O T É I N E S
1 / RAPPEL SUR LA MOLÉCULE D’ADN
Rappel sur la structure et la composition de l’ADN Livre page 40 et 41
2/ LA SYNTHÈSE DES PROTÉINES ET LE CODE GÉNÉTIQUE
Problème : Quel lien y a t-il entre l'ADN, contenu dans le noyau et les protéines responsable du phénotype ?
Autoradiographie dans les cellules pancréatiques
Autoradiographie : On peut suivre les molécules dans les cellules en fournissant aux cellules des précurseurs radioactifs des molécules à
suivre. Les molécules radioactives vont fixer des atomes d’Ag et former des cristaux visibles au microscope (voir doc3p42 / doc1p48).
Interprétation des résultats de l'autoradiographie : Les protéines se forment dans le cytoplasme sans jamais avoir accès au noyau ! L'ADN ne sort
jamais du noyau. Il doit donc exister un intermédiaire entre l'ADN et la protéine.
Deux structures moléculaires ont la capacité de traverser la paroi nucléaire pour se rendre dans le cytoplasme : ARN et les ribosomes. On peut donc
supposer que l'ARN ou les ribosomes sont les intermédiaires entre l'ADN et les protéines.
Remarque : L'ARN est un acide nucléique. Comme l'ADN il est formé d'une séquence de nucléotides. A la différence de l'ADN, les ARN sont formés
d'un seul brin et possède le nucléotide Uracile et non thymine. On retrouvera donc dans l'ARN les nucléotides Guanine, Cytosine, Adénine et Uracile.
Livre page 44
Exercice : Expérience de Monod/ Jacob
L'expérience de Monod et Jacob induit que l'intermédiaire ne peut être que l'ARN. On notera souvent ARNm (m comme messager) car cet ARN sert
de messager entre l'ADN et les protéines. L'expérience montre également que l'ARNm retrouve les ribosomes dans le cytoplasme. La synthèse des
protéines se faisant au niveau des ribosomes, grâce à l'ARNm.
A - La transcription de l’ADN en ARN :
Animation transcription / Livre page 45.
Bilan : L’ADN ne peut sortir du noyau. Il existe donc un intermédiaire entre l’ADN nucléaire et les protéines dans le cytoplasme. Cet
intermédiaire, l’ARN (Acide Ribonucléique) est synthétisé dans le noyau. L’ARN est une copie de la portion du brin d’ADN portant le gène à
exprimer. La synthèse de l’ARN est réalisée par l'ARN polymérase (une protéine).L'ARN polymérase s’accroche sur l’ADN au début du gène, puis
longe l’ADN de nucléotide en nucléotide. Pour chaque nucléotide rencontré il assemble un nouvel nucléotide sur l’ARN. A la fin du gène l’ARN
polymérase de détache de l’ADN et libère l’ARN qui peut rejoindre le cytoplasme en passant par les pores nucléaires. On l’appelle alors
l’ARNmessager ou ARNm.
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Cours I / Du gène à son expression chez un individu
B/ La traduction de l’ARN en protéine
Animation traduction – Livre pages 48 et 49
Bilan : La synthèse des protéines a lieu dans le cytoplasme. L’ARNm est traduit en protéine par des complexes moléculaires appelés ribosomes.
Les ribosomes sont libres dans le cytoplasme ou accroché au réticulum endoplasmique. Le ribosome associe aux nucléotides de l'ARNm des acides
aminés selon le code génétique. A chaque triplet de nucléotides (appelé codon) les ribosomes associent un acide aminé spécifique. La transcription
d’un gène en un polypeptide se déroule en 3 étapes :
Initiation de la synthèse
Elle débute toujours au niveau d'un codon AUG de l'ARNm. Ce codon "initiateur" (ou codon début) détermine la mise en place :
Élongation de la chaîne
Le ribosome positionne le premier aa, puis le deuxième et ainsi de suite en créant toujours des liaisons peptidiques entre chaque aa.
Terminaison de la synthèse
Quand le ribosome rencontre le codon stop (UGA / UAA / UAG), il interrompt la synthèse en déclenchant la dissociation du complexe ARNm-
ribosome-polypeptide :
Par convention la séquence d'ADN d'un gène est donnée selon le brin Non Codant (correspond à la séquence d'ARN). Le brin codant d'ADN est
appelé brin matrice.
C/ Le code génétique (voir page 47)
Il existe 20 acides aminés différents et 4 nucléotides… Le code génétique ? 3 nucléotides
correspondent à un acide aminé. (4² = 16 possibilités ; 43 = 64 possibilités, cela laisse de la marge !)
Le code génétique est porté par l’enchaînement de 3 nucléotides (CODON) qui codent pour un
acide aminé. Ce code génétique est redondant (plusieurs acides aminés correspondent à un même acide
aminé), il est dit universel (toutes les cellules du règne vivant possède le même code).
Exercice : Entraînement à la transcription et traduction
Exercice : Influence de l'édéine et de la cyclohexémide sur la synthèse des protéines
CH A P I T R E III – F O N C T I O N E T A C T I V I T É S D E S P R O T É I N E S : E X E M P L E D E S E N Z Y M E S DANS L’É L A B O R A T I O N D U P H É N O T Y P E .
1/ LES ENZYMES : QUELQUES DÉFINITIONS
On peut classer les protéines en selon leur fonction. Certaines protéines très nombreuses et très importantes dans les cellules sont responsables de la
transformation d'autres molécules. Ces protéines sont appelées des enzymes.
TP – Contrôle de la réaction d'hydrolyse du saccharose par l'invertase – Livre page 21
Résumé du rôle d'une enzyme dans l'hydrolyse du saccharose en fructose et glucose :
Le saccharose (Assemblage de fructose et de glucose) est hydrolysé en présence d'une protéine appelée saccharase ou invertase. Un réaction
d'hydrolyse correspond à une coupure d'une molécule (d'où le terme lyse) impliquant une molécule d'eau (d'où le terme hydro).
Sans la saccharase, cette réaction d'hydrolyse aura lieu mais à une vitesse un million de fois plus lente... La saccharase est donc un accélérateur de
réaction chimique. Ceci est vrai pour toutes les autres enzymes.
Généralisation à toutes les enzymes :
On dira que les enzymes catalysent la réaction chimique (elles en augmentent la vitesse). Une enzyme est donc un catalyseur.
Comment nomme t-on les enzymes :
Pour les nommer, on rajoute en général le suffixe ase au nom de la réaction de la réaction qu'elles catalysent.
Les enzymes catalysent toute sorte de réactions :
Types de réactions Noms des enzymes vues en Tp ou en cours
Hydrolyse - Saccharase (hydrolyse le saccharose)
- Amylase (hydrolyse l'amidon – enzyme contenu dans la salive)
- PAH (phenylalanine hydroxylase – enzyme hydrolysant l'alanine / impliqué dans la phénylcétonurie).
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Cours I / Du gène à son expression chez un individu
Synthèses - Amylo-synthétase (enzyme synthétisant l'amidon dans la pomme de terre)
Polymérisation - ARN polymérase (polymérisation de l'ARN dans le noyau)
Oxydation - Glucose oxydase ou GOD (oxyde le glucose en gluconate)
On appellera substrat, la molécule sur laquelle agit l'enzyme (ex : le saccharose est le substrat de la saccharase).
2/ LES SPÉCIFICITÉS DES RÉACTIONS ENZYMATIQUES
TP – Hydrolyse et synthèse de l'amidon
Les réactions enzymatiques ont les propriétés suivantes :
- Les enzymes réagissent de façon spécifique à leur substrat. (ex : Saccharase catalyse uniquement le saccharose mais pas le lactose ou maltose)
- Les enzymes ne catalysent qu'un seul type de réaction (ex : saccharase ne réalise que l'hydrolyse du saccharose par sa synthèse). On dit donc
qu'elles sont spécifique à une réaction.
- Les catalyses enzymatiques ont lieu de façon optimale dans certaines conditions physico-chimique (température, pH...). Ex : les enzymes des
cellules humaines fonctionnent de façon optimales à 37°C. Elles peuvent être inactives ou peu actives (accélération réduite de la réaction chimique)
à des températures extrêmes.
TP – Étude de la Glucose Oxydase
- La vitesse de catalyse enzymatique dépend de la concentration du substrat.
- Les enzymes ne sont pas dégradées lors de la catalyse, elles sont donc réutilisables (non démontré en Tp)
3/ LES INTERACTIONS ENTRE L’ENZYME ET SON SUBSTRAT : IMPORTANCE DE LA FORME DE LA PROTÉINE
TP 5 – Étude de la carboxylase (Étude au logiciel Rastop) – Livre page 25
Bilan :
Les propriétés des enzymes dépendent de leur forme) . Dans l'enzyme, il existe un emplacement donc la forme est complémentaire du celle
du substrat. Le substrat vient donc s'insérer dans cet emplacement, appelé site actif de l'enzyme. La catalyse à lieu lorsque le substrat s'est insérer
dans le site actif. Une fois la réaction catalysée, les produits sont libérés du site actif.
On peut donc écrire la réaction enzymatique de la façon suivante :
E : Enzyme
S : Substrat
ES : Complexe enzyme-substrat
P : Produit (P1 et P2 si hydrolyse)
E : Enzyme (non modifiée lors de la catalyse).
Des modifications de la forme de la protéine et en particulier de la forme du site actif, peuvent empêcher l'enzyme de fixer le substrat
sur son site actif et empêcher ainsi (ou ralentir) la catalyse.
Les modifications peuvent être : un changement de la séquence d’acide aminé suite à une mutation du gène contrôlant la formation de
l'enzyme, ou un changement de Température (ou autre facteur physico-chimique)
Exercice : Calcul de vitesse de catalyse de l'enzyme Amylase
CH A P I T R E IV – CO M P L E X I T É D E S P H É N O T Y P E S
1 / LES CHAÎNES DE CATALYSE ENZYMATIQUE : EXEMPLE DES PHÉNOTYPES GROUPES SANGUINS A, B, AB, O
TP – Etude des phénotypes groupes sanguins A, B, AB, O.
Bilan : Les phénotypes des groupes sanguins dépendent d'une suite de réactions chimiques différentes se succédant les unes après les autres. Chacune
des ces réactions est catalysée par une enzyme différentes. L'ensemble des réactions chimiques est appelé chaîne de catalyse enzymatique ou chaîne
de biocatalyse.
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