Brochure MUCO Francais

MUCOVISCIDOSE
LES QUESTIONS QUE VOUS VOUS POSEZ

Merci
association luxembourgeoise de lutte
contre la mucoviscidose a.s.b.l.
B.P. 212
L-3403 Dudelange
CCP IBAN LU14 1111 0398 0030 0000
Tel.: [phone], Fax: [phone]
www.allm.lu
reconnue d’utilité publique par arrêté grand-ducal
du 10 juillet 1998
L’ALLM tient à remercier toutes les personnes et
firmes qui ont participé à l’élaboration de la
présente brochure. Nous tenons à remercier tout
particulièrement nos organisations-sœurs
étrangères, notamment la Cystic Fibrosis Worldwide
(www.cfww.org) et la Cystic Fibrosis Europe (CFE)
qui nous soutiennent par leurs conseils et leurs
informations.
Dessins: Roger Leiner
Mise en page et impression: Imprimerie Lux s.àr.l.
2ième édition avril 2008
Avertissement : La présente brochure est purement informative. Elle n’entend donner ni conseils
obligatoires ni prescriptions. L’ALLM et les rédacteurs déclinent en conséquence toute
responsabilité et prient le lecteur de s’adresser, le cas échéant, à son médecin traitant.
Pour obtenir de plus amples renseignements contactez-nous:

A tous les parents,
Vous venez d’apprendre que votre enfant souffre de mucoviscidose. Il s’agit d’une maladie
grave, complexe et difcile à comprendre. Pourtant, les découvertes récentes de la recherche
médicale permettent de nouveaux espoirs.
Avant la naissance de votre enfant, ce terme évoquait vaguement une maladie inconnue.
A présent, vous constatez que, malgré vos soins attentifs, votre enfant fait face à des
problèmes de santé et puis, il y a cette toux persistante…..
Pourtant, avec les frères et sœurs, il n’y a eu aucun problème particulier, à moins que ce
ne soit votre premier enfant, et votre grande joie d’être parent cède la place à une sourde
angoisse.
Pendant un laps de temps qui vous a paru une éternité, les médecins ne se sont pas
prononcés. Avant de vous annoncer le diagnostic, il a fallu poser des hypothèses, constater
des résultats, exécuter des examens. Une hospitalisation était peut-être devenue nécessaire.
Et voilà maintenant le diagnostic : Mucoviscidose
A ce mot sont associées beaucoup de notions sur lesquelles vous vous interrogez : maladie
héréditaire, génétique, symptômes respiratoires et digestifs, maladie chronique, traitements
fatiguants et journaliers, physiothérapie, drainage pulmonaire, régime alimentaire spécial, etc,
bref, un tourbillon dans votre tête.
C’est pour répondre à ces questions que des parents comme vous, des patients et des
médecins ont rédigé cette brochure. Elle sera pour vous une source polyvalente d’informations
qui vaudra bien des dictionnaires !
C’est dans cet esprit que l’Association luxembourgeoise de lutte contre la mucoviscidose
ALLM s’efforce de répondre à vos questions par tous les moyens disponibles : par téléphone,
par écrit, par internet ou par la publication de livrets informatiques. Vous ne serez plus seuls
désormais : l’ALLM sera toujours à vos côtés pour vous soutenir dans votre lutte contre cette
maladie.
Votre combat est également le nôtre.
BIEN A VOUS
Mike Beckers, Président de l’ALLM.

QU’EST-CE QUE LA MUCOVISCIDOSE?
COMMENT SE TRANSMET-ELLE?
QUELS SONT LES SYMPTÔMES?
COMMENT SE MANIFESTE-T’ELLE?
QUELLE CONDUITE ADOPTER?
QUELLE SERA LA VIE QUOTIDIENNE?
OÙ EN EST LA RECHERCHE?
POURQUOI L’ALLM?
GLOSSAIRE
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Sommaire

Que signie
mucoviscidose?
MUCUS (glaires) + VISCOSITE (visqueux)
= MUCOVISCIDOSE
Qu’est-ce que la mucoviscidose?
Une maladie congénitale transmise toujours par les deux parents,
souvent à leur insu. Elle concerne garçons et lles à parts égales.
Elle est présente dès la fertilisation de l’ovule bien que ses
symptômes puissent se manifester beaucoup plus tard.
Il s’agit d’une maladie chronique dont le déroulement pourra
varier d’un patient à l’autre. Les symptômes de la mucoviscidose
sont causés par le transport défectueux du sel (Na Cl) entre les
cellules.
Il s’agit d’une maladie très sérieuse, exigeant un traitement
multidisciplinaire suivi. Il importe de savoir que la mucoviscidose
n’est pas contagieuse.
Ce terme, difcile à prononcer se compose de
Dans les régions anglophones on emploie le terme «Cystic
Fibrosis» (CF); en allemand «Zystische Fibrose». Ces termes
sont dérivés de certaines particularités de la maladie, comme la
croissance d’une brose du pancréas entraînant dans cet organe
la formation de cavernes cystiques remplies de liquide.
Une étude présume l’origine de la maladie dans la région située
entre la Turquie et l’Iraq et estime qu’elle existe depuis près de
5000 ans. Au cours des siècles la maladie se serait répandue
en direction de l’Occident et aurait atteint l’Europe entière,
l’Amérique latine, l’Amérique du Nord et l’Australie, soit tous les
pays colonisés par des Européens.
Dans nos régions la mucoviscidose est évoquée dans la littérature
du 17e siècle dans des rapports sur des enfants «au baiser salé».
Ce n’est qu’au cours des années trente que les symptômes de
la maladie sont saisis cliniquement. Des médecins comme le
docteur Guido Fanconi, qui lui donne le nom Mucoviscidose, ou
le docteur Dorothy Andersen, qui désigne la maladie par le terme
Cystic Fibrosis, ont joué un rôle considérable dans ces recherches.
Ce n’est qu’en 1953 que le docteur Paul di Sant’ Agnese découvre
la méthode diagnostique dite test de la sueur qui est encore
appliquée de nos jours.
En 1989 le gène défectueux qui déclenche la maladie est
découvert. C’est un succès important sur la longue route de la
recherche qui est dû au docteur Lap-Chee Tsui du Canada.
Quand cette maladie
a-t-elle été découverte?