M KRAHN Organisation Genome et Analyses genomiques 2009

Biologie Moléculaire et Médecine; Kaplan et Delpech; Flammarion
« How to sequence a genome » (film): www.genome.gov/25019885
Human Genome Project: http://www.genome.gov/HGP/
Organisation du Génome humain
Notions essentielles
Analyses génomiques en pathologie humaine
Problématiques des études moléculaires en génétique humaine
Biologie Moléculaire et Médecine; Kaplan et Delpech; Flammarion
Human Genome Variation Society: www.hgvs.org
Nomenclature mutationnelle: www.hgvs.org/mutnomen
Analyse de variants faux-sens: http://genetics.bwh.harvard.edu/pph/
Analyse de l’effet de variants de séquence sur l’épissage: www.umd.be/HSF/
Bases de données:
Bases de données « locus-spécifiques »
Listing disponible site HGVS
www.hgvs.org/dblist/glsdb.html
Bases de données « centrales/globales »
Human Gene Mutation Database www.hgmd.org
SNP database www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/
UCSC Genome Browser genome.ucsc.edu
Ensembl www.ensembl.org
Dr. Martin Krahn
[email protected]
Département de Génétique Médicale
Hôpital Timone Enfants
INSERM UMR 910 - Faculté de Médecine
Université de la Méditerranée
Marseille

Organisation du Génome humain
Notions essentielles
Martin Krahn
[email protected]
Département de Génétique Médicale
Hôpital Timone Enfants
INSERM UMR 910 - Faculté de Médecine
Université de la Méditerranée
Marseille

Organisation du Génome humain
Notions essentielles
Quelques rappels historiques
Séquençage du Génome humain
Organisation du Génome humain
M. KRAHN M2 2009

Génome
= ensemble du matériel génétique
d'une espèce (ADN)
≠ensemble des gènes !!!
!
M. KRAHN M2 2009

Pourquoi cartographier le génome ?
Clonage positionnel :
identification de gènes par exploration du génome suivant un
balisage de marqueurs
Médecine:
pour localiser les loci morbides, associés à des maladies
héréditaires, voire pour appréhender les maladies multifactorielles
Depuis les premières cartes, plus de 2500 gènes
impliqués dans des syndromes héréditaires ont été identifiés
(OMIM, sept.2009)
Cette phase est suivie d’exploration thérapeutique
(voir site essais cliniques AFM)
Agronomie:
pour localiser et cloner les gènes d’intérêt ou les zones du génome
impliquées dans des traits intéressants et les transférer entre
espèces…
Bond des biotechnologies végétales, clonage, OGM…
M. KRAHN M2 2009