Génétique Médicale – Correction Annales 2011 - 2012
II. Question 9 : Concernant le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, quelle(s) proposition(s)
est / sont exacte(s) ?
A. Dans la majeure partie des cas, il n’est pas nécessaire pour établir un diagnostic de certitudes.
B. L’approche de type « diagnostic direct » constitue à rechercher des mutations constitutionnelles
délétères.
C. Le séquençage direct (selon la méthode de Sanger) est une approche de type « diagnostic direct ».
D. En routine diagnostique, l’approche de type « diagnostic direct » est la plus utilisée.
E. Les méthodes de séquençage à haut débit permettent d’identifier les mêmes types de mutations que l
séquençage direct selon la méthode de Sanger.
CORRECTION : BCDE → Diagnostic indirect utilise des marqueurs génétiques (régions polymorphes du
génome dont l’emplacement est connu) càd qu’on connaît l’emplacement des marqueurs à proximité des gènes
alors que le diagnostic direct utilise le séquençage ce qui nous permet de connaître précisément la mutation.
A. FAUX Il est essentiel de distinguer le gène en cause pour bien connaître la maladie dont est atteint le
patient et permettre un conseil génétique efficace.
B. VRAI
C. VRAI
D. VRAI : Méthode précise
E. VRAI
III.Question 10 : Concernant l’interprétation des données mutationnelles, quelle(s) proposition(s) est /
sont exacte(s) ?
A. Les mutations de type « faux sens » ont théoriquement pour effet le remplacement d’un acide aminé
par un autre au niveau de la protéine codée.
B. Les mutations de type « non-sens » ont théoriquement pour effet le remplacement d’un AA par un
autre au niveau de la protéine codée.
C. La conséquence des insertions et/ou délétions de nucléotides dépend de la conséquence sur le cadre
de lecture.
D. Les mutations de type « faux-sens » sont toujours pathogènes.
E. Les mutations de type « non-sens » peuvent conduire à la synthèse d’une protéine tronquée.
CORRECTION : ACE
A. VRAI : C’est la définition d’une mutation de type « Faux-sens »
B. FAUX : Les mutations non-sens sont celles où la mutation code pour un codon STOP
C. VRAI : Tout dépend si il s’agit d’une insertion/délétion d'un multiple de 3 nucléotides ou non
→ Si multiple de 3 = Pas de décalage du cadre.
D. FAUX : Dépend de la localisation et du type d’acide aminé remplacé → Si la structure de l’AA de
remplacement est proche de celle de l'AA remplacé, alors effet moins délétère.
E. VRAI
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