Les dystrophies cornéennes
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Les dystrophies cornéennes Anne Faucher, MD, FRCSC Université de Sherbrooke Novembre 2000 Généralités Altérations cornéennes primaires, bilatérales et génétiques Toutes AD sauf maculaire (récessive) Se présentent dans 1er décades Stables ou lentement progressives Présentation clinique similaire parmi membres d’une même famille Classification 1. Dystrophies épithéliales 2. Dystrophies stromales 3. Dystrophie MB Dystrophie de Meesmann Dystrophie de Reis-Bückler Granulaire Lattice Maculaire Dystrophies endothéliales Dystrophie de Fuch’s PPMD Dystrophie de la membrane basale La plus commune AD Plupart du temps asymptomatique Érosions récidivantes: après 3e décade p AV Dystrophie de la membrane basale ‘Maps’ Zones centrales, en verre dépoli, lacunes claires au centre Limites bien délimitées, surélevées ou non Dystrophie de la membrane basale ‘Maps’ Zones centrales, en verre dépoli, lacunes claires au centre Limites bien délimitées, surélevées ou non Dystrophie de la membrane basale ‘Maps’ MB épaissie envoie projections aberrantes dans épithélium susjacent Sépare épithélium en lamelles antérieure et postérieure Pas d’hémidesmosomes normaux Dystrophie de la membrane basale ‘Dots’ Fines opacités, rondes, ovales ou en virgule, grisblanchâtres Souvent sous ou près d’une ‘map’ Dystrophie de la membrane basale ‘Dots’ Pseudo-kystes contenant débris nucléaires et cytoplasmiques Postérieurs à la membrane anormale Dystrophie de la membrane basale ‘Fingerprints’ Moins fréquent Groupe de lignes parallèles concentriques, souvent curvilignes Centre ou midpériphérie Dystrophie de la membrane basale ‘Fingerprints’ Moins fréquent Groupe de lignes parallèles concentriques, souvent curvilignes Centre ou mid-périphérie Projections de matériel contenant de la MB dans l’épithélium sus-jacent Dystrophie de la membrane basale ‘Blebs’ Fines bulles claires en amas Taille et formes uniformes Lignes ou rangées possibles Dépôts de protéines fibro-granulaires entre Bowman et épithélium Dystrophie de la membrane basale Pathogénèse: Synthèse anormale de MB ayant des extensions intra-épithéliales Empêche maturation et desquamation des cellules sus-jacentes: dégénérescence et aberration des cellules + accumulation focales de débris cellulaires Mauvaise adhésion épithéliale o érosions Dystrophie de la membrane basale 1. 2. 3. 4. 5. 6. Pansement occlusif Muro-128 ou onguent autre HS BCL: long terme Débridement rigoureux Microponctions PTK Dystrophie de Meesmann = dystrophie épithéliale héréditaire juvénile Rare AD Bilatéral, symétrique Plupart conserve bonne vision Sx rares avant jeune adulte ou âge moyen: érosions intermittentes Érosions et inflammation peuvent o cicatrice et astigmatisme irrégulier Dystrophie de Meesmann Microkystes: 1er année de vie Nb et densité n avec âge Ronds Pan-cornéens, diffus Plus proéminents a/n fente palpébrale Dystrophie de Meesmann Microkystes: Directe: kystiques, focales, grisâtres, bien délimitées Rétro: vésicules de taille et forme régulières Regroupement en amas ou lignes occ. Cornée centrale amincie Dystrophie de Meesmann Histopathologie: Épithélium épaissi et désorganisé Accumulation glycogène cellules superficielles et substance ‘peculiar’ dans cellules basales MB épaissie Kystes contenant cellules dégénérées Dystrophie de Meesmann Traitement: rarement nécessaire Tx érosion Débridement épithélial PTK Kératectomie superficielle… Dystrophie de Reis-Bückler Bilatéral, symétrique AD Se présente dès l’enfance: épisodes récidivants de photophobie et irritation Fréquence érosions aiguës p avec temps: se stabilise après 3e décade p AV progressive: opacification cornée antérieure et astigmatisme irrégulier Dystrophie de Reis-Bückler Opacités blancgrisâtres subépithéliales: géographiques, annulaires, ‘honeycomb’, ‘fishnet’ alvéolaires Plus denses en central ou midpériphérique: annulaire Dystrophie de Reis-Bückler Opacités blancgrisâtres subépithéliales: géographiques, annulaires, ‘honeycomb’, ‘fishnet’ alvéolaires Plus denses en central ou midpériphérique: annulaire Dystrophie de Reis-Bückler Stroma antérieur central: verre dépoli ou discrètes opacités réfractiles Lignes ferriques Nerfs proéminents p sensibilité cornéenne Dystrophie de Reis-Bückler Histopatho: Membrane subépithéliale contenant Bowman, fibroblastes et tissu fibreux: se projette dans l’épithélium Changements dégénératifs de l’épithélium Membrane remplace Bowman: perte d’hémidesmosomes Dystrophie de Reis-Bückler Traitement: Érosions Kératectomie superficielle: récidives PTK PKP: récidives Dystrophie granulaire AD: bras long du chromosome 5 Apparent 1er – 2e décade Si atteinte sévère AV: vers 5e décade Légère photophobie possible Érosions cornéennes rares Dystrophie granulaire Opacités blanc-grises, bien délimitées dans stroma antérieur o stroma postérieur et en périphérie Configurations diverses Stroma clair entre lésions: haze progressif Dystrophie granulaire Opacités blanc-grises, bien délimitées dans stroma antérieur o stroma postérieur et en périphérie Configurations diverses Stroma clair entre lésions: haze progressif Dystrophie granulaire Opacités blanc-grises, bien délimitées dans stroma antérieur o stroma postérieur et en périphérie Configurations diverses Stroma clair entre lésions: haze progressif Dystrophie granulaire Colorations: Masson’s trichrome Luxol fast blue Dépôts hyalins Nature chimique? Origine épithéliale vs stromale? Dystrophie granulaire Traitement: Tx érosions PTK Kératoplastie lamellaire PKP: récidives fréquentes: Invasion fibrovasculaire sub-épithéliale diffuse ou Récidives lésions: mid-stroma ou stroma postérieur Dystrophie Avellino Province d’Italie Dépôts granulaires subépithéliaux ou stroma antérieur chez jeunes Lignes de lattice du midstroma au stroma postérieur: 2e – 3e décades 6e décade: haze stromal antérieur avec progression des lésions Érosions récidivantes plus fréquentes que dans la granulaire Dystrophie en lattice Amyloïdose type 1 AD: chromosome 5q Bilatéral et symétrique Se présente 1er décade: érosions récidivantes ou p AV Peut être asymptomatique si pas d’érosions Dystrophie en lattice Points stromaux réfractiles antérieurs, lignes filamenteuses, points blanc subépithéliaux, haze stromal antérieur Stroma central antérieur et mid-stroma o stroma profond et périphérique Dystrophie en lattice Lignes filamenteuses réfractiles Varient de fines lignes à grosses bandes Haze stromal possible Perte progressive sensibilité Dystrophie en lattice Lignes filamenteuses réfractiles Varient de fines lignes à grosses bandes Haze stromal possible Perte progressive sensibilité Dystrophie en lattice Lignes filamenteuses réfractiles Varient de fines lignes à grosses bandes Haze stromal possible Perte progressive sensibilité Dystrophie en lattice Histo: Dépôts d’amyloïde dans stroma: Biréfringence Rouge Congo Épithélium irrégulier, MB épaissie, manque d’hémidesmosomes Bowman anormale Perte de kératocytes Dystrophie en lattice Histo: Dépôts d’amyloïde dans stroma: Biréfringence Rouge Congo Épithélium irrégulier, MB épaissie, manque d’hémidesmosomes Bowman anormale Perte de kératocytes Dystrophie en lattice Traitement: Érosions PTK PKP: Récidives plus fréquentes que dans granulaire et maculaire Périphériques d’abord Dystrophie maculaire La plus rare des 3 dystrophies stromales classiques AR: plus sévère Bilatéral, symétrique Débute 1er décade Photophobie et p AV Dystrophie maculaire Début, léger haze stroma antérieur central Opacités gris-blanchâtres pléomorphes aux limites irrégulières: plus proéminentes et superficielles au centre, plus profondes et discrètes en périphérie Dystrophie maculaire Opacités s’élargissent, deviennent confluentes et touchent tout le stroma Irrégularités de surface Cornée amincie au centre Astigmatisme avec-larègle Dystrophie maculaire Opacités s’élargissent, deviennent confluentes et touchent tout le stroma Irrégularités de surface Cornée amincie au centre Astigmatisme avec-larègle Dystrophie maculaire Histo: Accumulation de GAGs anormaux à tous les niveaux de la cornée PAS, Alcian bleu Dystrophie maculaire Traitement: Verres teintés Tx érosions Kératoplastie lamellaire ou pénétrante: Souvent nécessaire 2e- 3e décade Récidives touchent stroma périphérique antérieur et postérieur: jonction hôte-donneur peut être difficile à visualiser Dystrophie gélatineuse Rare 1er décade Forme d’amyloïdose cornéenne Opacité centrale ‘mulberry-like’ avec protrusions masses subépithéliales (amyloïde) Récidives rapides après kératoplastie Dystrophie crystalline (Schnyder) AD 2e – 3e décades Opacité annulaire blancjaune centrale aux rebords irréguliers, plus proéminent a/n 1/3 antérieur du stroma Arcus lipoïdes Hyperlipidémie possible Dépôts de cholestérol ‘Fleck dystrophy’ Asymptomatique: examen routine Points homogènes et flocons, ou en virgule, étoilés, circulaires, annulaires Diffuses dans stroma Problème strorage des GAGs et lipides complexes ‘Central cloudy dystrophy’ 1er décade Vision ok Opacités plus dense en postérieur Pattern en mosaïque, limites mal définies Épaisseur normale = posterior crocodile shagreen? ‘Central cloudy dystrophy’ 1er décade Vision ok Opacités plus dense en postérieur Pattern en mosaïque, limites mal définies Épaisseur normale = posterior crocodile shagreen? Dystrophie stromale héréditaire congénitale Fibrogénèse stromale désorganisée Haze diffus floconneux plus évident a/n stroma central antérieur Stationnaire mais AVp PKP Dystrophies pré-Descemet Spectre Dégénératif? Inclue la Cornea farinata Opacités stroma postérieur central Pas d’atteinte vision Dystrophie de Fuch’s Hérédité moins bien définie Bilatéral Souvent asymétrique Femmes atteintes plus sévèrement et 2 ½ fois plus souvent que les hommes Peut être associée à hypermétropie, courte longueur axiale et CA étroite Fluctuations diurnes vision o p AV o douleurs Dystrophie de Fuch’s Guttae: Excroissances de la Descemet produites par cellules endothéliales anormales Pas pathognomoniques Ad 70% personnes ! 40 ans ont 1 guttae ou plus Dystrophie de Fuch’s Guttae Apparence en métal battu de la Descemet Direct: monticules dorés Spéculaire: trous noirs Pigmentation vue à la LAF Dystrophie de Fuch’s Histopatho: Épaississement de la Descemet Guttae Perte de cellules endothéliales Dystrophie de Fuch’s Œdème stromal avec ou sans œdème épithélial: Lustre o plis Descemet o épaississement stromal o œdème épithélial microkystique o bulles géantes Dystrophie de Fuch’s Œdème stromal avec ou sans œdème épithélial: Lustre o plis Descemet o épaississement stromal o œdème épithélial microkystique o bulles géantes Dystrophie de Fuch’s Œdème stromal avec ou sans œdème épithélial: Lustre o plis Descemet o épaississement stromal o œdème épithélial microkystique o bulles géantes Dystrophie de Fuch’s Cicatrisation subépithéliale: Feuille de tissu cicatriciel subépithélial: p œdème stromal et épithélial Érosions, ulcères, vx, Ca2+, œdème maculaire, glaucome, cataracte Dystrophie de Fuch’s Figure 19-10 p.458 Dystrophie de Fuch’s Traitement: Muro-128/ séchoir Anti-HTO BCL PKP Recouvrement conjonctival Dystrophie de Fuch’s Et la cataracte? Extraction seule si: pas fluctuations diurnes de la vision Cornée 600 ǐ Pas d’œdème épithélial Triple procédure si: Fluctuations diurnes de la vision Œdème épithélial Cornée ! 600 ǐ Dystrophie polymorphe postérieure AD: grande variabilité entre membres de la famille Bras long du chromosome 20 (20q11): une famille Bilatéral Progression vers œdème cornéen rare Dystrophie polymorphe postérieure Vésicules: Isolées ou en groupe Petites excavations ou ampoules sur Descemet, limites dentelées bien délimitées, halos Configuration en amas, linéaires, géographiques ou arborisantes = signe le + distinctif Dystrophie polymorphe postérieure Épaississement de la Descemet: Diffus, géographique ou en bande Opacification possible Plaques blanchâtres se projetant dans CA Apparence peau d’orange Lésions linéaires | lignes de Haab Dystrophie polymorphe postérieure Épaississement de la Descemet: Diffus, géographique ou en bande Opacification possible Plaques blanchâtres se projetant dans CA Apparence peau d’orange Lésions linéaires | lignes de Haab Dystrophie polymorphe postérieure Autres manifestations cliniques: Œdème stromal et épithélial: rare PAS: ectropion uvée, corectopie Glaucome: 15% Dégénérescence calcifiée ou lipidique Dystrophie polymorphe postérieure Diagnostic différentiel: ICE syndrome PPMD: Bilatéral Dominant Lentement ou non progressif ICE: Unilatéral Non hérité Rapidement progressif Dystrophie polymorphe postérieure Histopatho: 2 types de cellules endothéliales: Normales Autres ayant des caractéristiques épithéliales: peuvent s’étendre a/n angle et iris Dystrophie polymorphe postérieure Traitement: Rarement nécessaire Tx glaucome Comme Fuch’s Congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED) Dystrophie congénitale la plus fréquente Forme dominante: Spectre variable: parents peuvent avoir PPMD Forme récessive: Plus sévère, présente dès la naissance Oedème stromal marqué avec peu ou pas d’œdème épithélial Congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED) Dystrophie congénitale la plus fréquente Forme dominante: Spectre variable: parents peuvent avoir PPMD Forme récessive: Plus sévère, présente dès la naissance Oedème stromal marqué avec peu ou pas d’œdème épithélial Congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED) Histo: anomalies sévères de l’endothélium Tx: PKP
