Une origine de la variabilité génétique : les mutations de l`ADN

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THEME 1A : EXPRESSION, STABILITE ET PATRIMOINE GENETIQUE
ESSENTIEL 9
- Une origine de la variabilité génétique : les mutations de l’ADN 
Connaissances
Lors de la mitose, la cellule mère produit deux cellules-filles génétiquement identiques entre elles et à la cellule mère. On observe
ainsi une transmission conforme de l'information génétique de génération en génération. Pourtant, il existe une grande diversité
des individus au sein de chaque espèce. Cette diversité et l'apparition des caractères nouveaux ont pour origine des modifications
dans les séquences ADN appelées mutations.
Quels sont les mécanismes conduisant à des mutations ?
Quelles sont les conséquences des mutations pour l'individu pour l’espèce ?
I.
L’apparition des mutations
Lors de la réplication, des modifications peuvent survenir dans la séquence d'ADN d'une cellule. Ces erreurs, rare et aléatoires
sont soient spontanées, soit induites par des agents mutagènes. L'ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication,
par exemple par les ultraviolets.
La plupart du temps, des enzymes sont capables de détecter les anomalies dans une séquence d’ADN et de les réparer. Lorsque
les erreurs ne sont pas détectées, elles deviennent des mutations qui sont fixées lors de la réplication de l'ADN.
II.
Le devenir des mutations
Si la mutation n’empêche pas la survie de la cellule, elle sera transmise aux cellules-filles si la cellule se divise.
Dans le cas des organismes pluricellulaires, une mutation peut affecter une cellule de la lignée somatique ou de la lignée
germinale. Une mutation somatique n'apparaîtra que dans les clones de cette cellule, c'est-à-dire seulement dans une partie de
l'organisme, elle disparaîtra avec l'individu. Une mutation germinale pourra être transmise à la descendance.
III.
Les mutations, un des fondements de la biodiversité
Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles. Les allèles sont à la base de la diversité des espèces et de la
variabilité des caractères observés au sein des espèces. Les mutations sont donc un des fondements de la biodiversité.
Termes importants :
Agent mutagène : facteur de l'environnement qui favorise l'apparition des mutations.
Allèle: variante de la séquence d'un gène présent dans une population.
Mutation : modification d'une séquence d'ADN. Elle peut concerner un ou plusieurs milliers de nucléotides.
Lignée germinale : ensemble des cellules d'un organisme destinées à devenir des gamètes, c'est-à-dire des cellules
reproductrices.
Lignée somatique : ensemble des cellules d'un organisme qui ne deviennent pas des gamètes.

I
Capacités et attitudes
Recenser, extraire et organiser l’information utile pour :
caractériser la diversité allélique d’une population.
DS
Pratiquer une démarche scientifique (observer, questionner, formuler une hypothèse, expérimenter, raisonner
avec rigueur, modéliser) pour :
mettre en évidence l'influence d'agents mutagènes sur des populations humaines.
EX
Réaliser une manipulation :
montrer l'influence des UV sur les mutations.
Manifester son sens de l’observation
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