Mutation Ponctuelle

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POLE transmission de la vie, hérédité
PARTIE 1: CELLULES, CHROMOSOMES, GÈNES
CHAPITRE 3 : Génétique moléculaire : expression de l’information génétique
Objectif ; déterminer les mutations ponctuelles et leur conséquence.
III. Les Mutations ponctuelles
Les mutations sont des modifications de la séquence d'ADN des gènes. Il y en a 4 types
: la substitution, le déplacement, l'ajout ou la perte d'un ou de plusieurs nucléotides.
Lors de la synthèse du brin néoformé, l’ADN polymérase peut commettre des erreurs
spontanées, aléatoires, mais heureusement rares. On estime qu’elle se trompe une fois
pour 100 000 nucléotides. On parle de mutation endogène.
On peut cependant remarquer que la fréquence des mutations peut-être plus importante
chez certains organismes. Ceci est dû à des agents mutagènes responsables donc de
mutations dites exogènes. Le rayonnement ultraviolet, les radiations ionisantes,
certains pesticides et la fumée de cigarette sont des exemples d'agents mutagènes.
Les erreurs provoquées par les agents mutagènes ou par l’ADN polymérase lors de la
réplication peuvent être réparées. Mais parfois certaines mutations sont si importantes
qu'elles modifient le génome de la cellule, dérèglant de façon permanente et
irréversible la synthèse des protéines.
Une mutation ponctuelle est une modification d'un seul nucléotide dans la séquence
d'ADN. Il existe trois types de mutation ponctuelle.
III 1. Différents types de mutations ponctuelles :
Document 1 :

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Comparaison des séquences d’ADN de divers allèles de la bêtaglobine :
Document 2 : traitement obtenu avec le logiciel Anagène
La séquence betacod.adn est prise comme référence.
* indique une identité pour toutes les chaînes étudiées,
– signifie une identité avec la chaîne de référence (betacod)
– – indique qu’un nucléotide (celui du milieu) est manquant.
1. Comparer les séquences d’ADN pour identifier la nature de la mutation sur la
séquence d’ADN.
2. A l’aide des documents 1 et 2, proposer une définition pour chaque type de mutation.
- la substitution :
- la délétion :
- l’addition :

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III.2 Conséquences des mutations sur la séquence polypeptidique
Activité 3 page 148 ; 149 NATHAN

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Document 3 ; Les mutations ponctuelles