Syndromes pédiatriques.pptx

Daniel Lapointe Octobre 2013 Objec�fs —  Comprendre les implications anesthésiques de divers syndromes associés à la clientèle pédiatrique
Plan —  Discuter des principales classes de syndromes ayant des implications anesthésiques —  L’enfant hypotonique —  Malformations des voies aériennes supérieures —  Présenter quelques syndromes précis à connaître —  Trisomie 21, VACTERL, Marfan, DiGeorge, Fibrose Kystique L’enfant hypotonique —  Multitude de causes —  Anesthésistes souvent impliqués dans le processus diagnostic —  Imagerie —  Biopsie —  Ponction veineuse Quiz Syndromique —  Lequel de ces syndromes n’est pas typiquement associé à de l’hypotonie? a)  Rett b)  Noonan c)  Adolescence d)  Hyperthermie Maligne Quiz Syndromique —  Lequel de ces syndromes n’est pas typiquement associé à de l’hypotonie? a)  Rett b)  Noonan c)  Adolescence d)  Hyperthermie Maligne d) L’hypotonie, tout comme le retard intellectuel, est un symptôme très fréquemment rencontré dans de multitudes de syndromes, incluant l’adolescence. La rigidité musculaire extrême est davantage typique de l’hyperthermie maligne… L’enfant hypotonique —  2 grandes familles de diagnostics —  Maladies musculaires (dystrophies) —  Maladies mitochondriales —  Considérations anesthésiques opposées… L’enfant hypotonique —  Dystrophies musculaires —  Succinylcholine à éviter —  Volatiles à éviter — 
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PAS à risque augmenté d’hyperthermie maligne Rhabdomyolyse avec hyperkaliémie —  Propofol sécuritaire L’enfant hypotonique —  Maladies Mitochondriales —  Éviter jeûne prolongé et catabolisme — 
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Hospitalisation la veille avec soluté dextrosé Premier cas du matin —  Propofol à éviter (hautes doses surtout) —  Volatiles sécuritaires L’enfant hypotonique —  Que faire quand le diagnostic est inconnu?? —  Tenter d’orienter le diagnostic le plus possible — 
Clinique, CK, acide lactique, etc. L’enfant hypotonique —  Médication sécuritaire dans tous les cas —  Kétamine —  Rémifentanil —  Etomidate —  Dexmedetomidine —  Anesthésie régionale —  Médication probablement sécuritaire —  Propofol petite dose, Midazolam, N2O Quiz Syndromique —  Parmi ces syndromes, lequel est associé à une délétion partielle du chromosome 22 communément appelée « 22q11 »? a)  Cri du chat b)  DiGeorge c)  Smith-­‐Lemli-­‐Opitz d)  Carey Price Quiz Syndromique —  Parmi ces syndromes, lequel est associé à une délétion partielle du chromosome 22 communément appelée « 22q11 »? a)  Cri du chat b)  DiGeorge c)  Smith-­‐Lemli-­‐Opitz d)  Carey Price c) Le Syndrome de DiGeorge, aussi appelé vélo-­‐cardio-­‐facial, est associée à des malformations cardiaque tronculaires (Fallot, Arc aortique, CIV), des fentes palatines, et autres… Malforma�ons du Airway —  Plusieurs syndromes, dont quelques Classiques: —  Pierre-­‐Robin —  Treacher-­‐Collins —  Goldenhar — 
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Apert Klippel-­‐Feil Beckwith-­‐Widemann Et bien d’autres… Quiz Syndromique —  Dans lequel de ces syndromes l’intubation a-­‐t-­‐elle tendance à devenir moins difficile (ou plus facile) avec l’âge grandissant du patient? a)  Pierre-­‐Robin b)  Treacher-­‐Collins c)  Goldenhar d)  Prémenstruel Quiz Syndromique —  Dans lequel de ces syndromes l’intubation a-­‐t-­‐elle tendance à devenir moins difficile (ou plus facile) avec l’âge grandissant du patient? a)  Pierre-­‐Robin b)  Treacher-­‐Collins c)  Goldenhar d)  Prémenstruel a) La facilitation de l’intubation avec l’âge est typique du Pierre-­‐
Robin, tandis que la plupart des autres syndromes subissent l’effet inverse. Le SPM n’est ici qu’un distracteur… Airways difficiles
Pierre-­‐Robin —  Séquence pouvant comprendre —  Micrognatisme sévère —  Glossoptose —  Fente palatine et/ou labiale Airways difficiles
Pierre-­‐Robin —  Risque d’intubation difficile —  FOB —  Glidescope, etc. —  Risque de ventilation difficile —  Prévoir canule oropharyngée, LMA —  Pouvoir tourner patient sur le côté ou en position ventrale —  Deviennent plus faciles en vieillissant Airways difficiles
Klippel-­‐Feil —  Anomalies atlanto-­‐occipitales —  Fusion vertèbres cervicales —  Scoliose et sténose spinale —  Ventilation non affectée mais intubation rendue difficile par limitation du mouvement cervical Airways difficiles
Beckwith-­‐widemann —  Gigantisme, exophtalmie —  Hypertrophie linguale —  SAOS —  Ventilation au masque difficile Airways difficiles
Conduite générale —  Intubation éveillée?!? —  Collaboration difficile —  Techniquement difficile —  Séquelles psychologiques —  Séquelles physiques (pour le personnel) —  Envisageable en très bas âge ou chez l’enfant raisonnable Airways difficiles
Conduite générale —  Matériel prêt —  Tubes plus petits —  Aides à la ventilation —  Aides à l’intubation —  Cricho ou trachéo d’urgence. Mmmm… —  Induction en spontané —  O2 100% et Sevo Quiz Syndromique —  Dans lequel de ces syndromes retrouve-­‐t-­‐on un appétit exagéré et une difficulté à assurer le jeûne des patients en pré-­‐op? a)  Lambert-­‐Eaton b)  Dandy-­‐Walker c)  Prader-­‐Willy d)  Felix-­‐Norton Quiz Syndromique —  Dans lequel de ces syndromes retrouve-­‐t-­‐on un appétit exagéré et une difficulté à assurer le jeûne des patients en pré-­‐op? a)  Lambert-­‐Eaton b)  Dandy-­‐Walker c)  Prader-­‐Willy d)  Felix-­‐Norton c) Les Prader-­‐Willy sont de sympathiques bons vivants, mais têtus comme une mule et dotés d’un appétit vorace. Toute ressemblance avec le présentateur n’est que pure coïncidence. Syndromes précis Par ordre de fréquence —  Trisomie 21
—  Turner et Noonan —  Klinefelter —  Mucopolysaccharidoses
1:2000 —  Neurofibromatose
—  FKP (mucoviscidose) —  Digeorge —  Maladies mitochondriales
—  VACTERL 1:700 1:1000 1:600 ♂ 1:3000 1:3000 1:3000 1:4000 1:5000 (suite…) —  Marfan —  Pierre Robin
—  Treacher-­‐Collins —  De Lange (Cornelia, Brachmann)
—  Romano-­‐Ward (Q-­‐T long) —  Prader-­‐Willy
—  Cri du chat
—  Epidermolyse Bulleuse —  Smith-­‐Lemli-­‐Opitz
—  Morquio 1:5000 1:8500 1:10000 1:10000 1:10000 1:10000 1:15000 1:12500 1:20000 1:40000 Trisomie 21 —  Faciès —  Hypotonie modéréé —  Petite stature —  Atrésie duodénale, imperforation anale —  Leucémie Trisomie 21 —  Retard mental —  Collaboration? —  Airway difficile —  Macroglossie → ventilation difficile, SAOS —  Micrognatie —  Sténose sous-­‐glottique —  Malformations cardiaques
—  Canal A-­‐V —  Instabilité occipito-­‐atlanto-­‐axiale —  R-­‐x pré-­‐op??? Trisomie 21 —  20% Atteinte colonne cervicale —  Mobilité antéro-­‐postérieure accrue —  Vulnérables davantage à flexion du cou qu’à extension —  Radiographie plus ou moins fiable dans la détection —  Rechercher symptômes car moins de 3% sont aymptos… — 
Démarche anormale, tendance à rester assis, refus de tourner la tête, hyperréflexie, clonus, Babinsky —  Précautions universelles —  1 Radiographie après 3 ans?? Mucoviscidose -­‐ FKP —  Anomalie de la sécrétion de chlore —  Sécrétions épaisses —  Plusieurs organes touchés —  Poumons —  Pancréas —  Foie —  Sinus —  Intestin —  Système reproducteur Mucoviscidose -­‐ FKP —  Infections pulmonaires à répétition —  Test à la sueur —  ↑ Chlore —  Autres tests diagnostics —  Potentiel muqueuse nasale —  Trypsine immunoréactive Mucoviscidose -­‐ FKP —  Patients très médicalisés —  Anxiété —  Atteinte pulmonaire —  Syndrome obstructif —  Colonisation —  Bronchiectasies —  Hémoptysies Mucoviscidose -­‐ FKP —  Si peu de sécrétions —  Éviter intubation —  Si beaucoup de sécrétions —  Favoriser intubation pour toilette —  Maintenir hydratation —  Peu de réserves a/n respiratoire —  Traitement du bronchospasme Mucoviscidose -­‐ FKP —  Régionale ?? —  Excellent choix en l’absence de coagulopathie (malabsorption vit K) —  Pour analgésie post-­‐op —  Évite dépression respiratoire aux opiacés —  Diminue risque d’iléus DiGeorge —  Défaut développemental in utero —  Atteinte cardiaque —  Hypoplasie thymique —  Hypoparathyroïdie —  Atteinte airway occasionnelle DiGeorge —  Malformations cardiaques diverses —  Tétralogie de Fallot —  Interruption de l’arc aortique —  Transposition grands vaisseaux —  Et plusieurs autres… —  Hypoplasie thymique —  Susceptibilité accrue aux infections DiGeorge —  Hypoparathyroidie —  Hypocalcémie —  10% des cas diagnostiqués par tétanie à la naissance… —  Airway parfois anormal —  Trachée courte —  Fistule trachéo-­‐oesophagienne —  Malacie Quiz Syndromique —  Lequel de ces éléments n’est pas typique du syndrome de VACTERL? a)  Fistule Trachéo-­‐oesophagienne b)  Atrésie anale c)  Malformation de l’os radial d)  Naissance à 8h00 du matin Quiz Syndromique —  Lequel de ces éléments n’est pas typique du syndrome de VACTERL? a)  Fistule Trachéo-­‐oesophagienne b)  Atrésie anale c)  Malformation de l’os radial d)  Naissance à 8h00 du matin b) Il est bien connu que la plupart des VACTERL naissent en pleine soirée, donnant lieu à de vives discussions sur l’urgence de les opérer en pleine nuit. VACTERL —  Vertebral —  Anal Atresia —  Cardiac —  Tracheo Esophageal fistula —  Renal —  Limb VACTERL —  Cas classique: Fistule trachéo-­‐oesophagienne —  Écho cardiaque —  Imagerie sacrée —  Écho rénal + dosages sériques —  À penser lors de chirurgie pour imperforation anale, atrésie des choanes, atrésie duodénale, toute malformation osseuse congénitale… Marfan —  Anomalie du tissu conjonctif -­‐ Hyperlaxité —  Atteinte multisystémique —  Cardiaque —  Pulmonaire —  Orthopédique —  Ophtalmique Marfan —  Atteinte cardiaque —  Anévrysme Aorte thoracique — 
Principale cause de décès prématuré (30-­‐50 ans) —  Insuffisance Aortique, régurgitation mitrale —  Écho cardiaque et racine aortique pré-­‐op —  Hémodynamie stable, éviter hypertension —  Anesthésie ajustée à l’atteinte valvulaire Marfan —  Atteinte pulmonaire —  Emphysème —  Pneumothorax spontanés —  Pneumothorax sous ventilation pression positive —  Scoliose, Pectus excavatum → Syndrome restrictif —  Radiographie pré-­‐op (bulles, pneumothorax) —  Si à risque —  Ventilation spontanée ou à basse pression —  Drain thoracique disponible, tube double-­‐lumière? Turner —  Atteinte chromosomique —  Monosomie X 23ème chromosome (XO) — 
Filles seulement —  Petite stature —  Agénésie vertèbre cervicale —  Peut toucher tous les systèmes —  Malformations cœur gauche —  Malformations rénales Turner —  Peut toucher tous les systèmes —  Malformations cœur gauche —  Malformations rénales —  Risque d’intubation difficile —  Attention au positionnement Noonan —  Phénotype semblable au Turner —  Sans anomalie chromosomique —  Peut toucher les deux sexes Klinefelter —  Atteinte chromosomique —  23ème chromosome XXY ou XYY — 
Sexe masculin —  Fréquent mais peu d’implications —  Infertilité —  Susceptibilité au diabète type II (obésité) —  Ostéoporose Mucopolysaccharidoses —  Atteinte métabolique reliée aux mécanismes de réserve de l’organisme —  Plusieurs sous-­‐classes —  MPS I à VIII, elles-­‐même subdivisées —  MPS IV → Syndrome de Morquio —  Dysmorphisme —  Hypoplasie odontoïde → instabilité cervicale —  Intelligence normale Cornelia de Lange —  Retard mental et aggressivité —  Microcéphalie, cou palmé → intubation difficile —  Fentes labiales et palatines —  Hernies diaphragmatiques —  Malformations cardiaques (CIA – CIV) Rares mais intéressants
Cornelia de Lange —  Retard mental et aggressivité —  Microcéphalie, cou palmé → intubation difficile —  Fentes labiales et palatines —  Hernies diaphragmatiques —  Malformations cardiaques (CIA – CIV) Rares mais intéressants
Romano-­‐Ward —  Syndrome du Q-­‐T long —  Attention aux Rx augmentant le Q-­‐T… —  Droperidol, Haloperidol —  Ondansetron, Granisetron —  Amiodarone —  Ephedrine, Epinephrine, Norepinephrine, Phenylephrine, Dobutamine, Isoproterenol —  Cocaine Prader-­‐Willy —  Hypotonie néonatale —  Retard mental —  Hyperphagie et obésité —  Se méfier du Prader-­‐Willy « à jeun »!!! —  Diabète, SAOS, syndrome restrictif, HTP, etc. —  Risque d’hypoglycémie —  Hypercapnie Cri du chat —  Pleurs aigüs en période néonatale —  Retard mental, Hypotonie —  Anomalies faciales —  Risque de airway difficile —  Possibilité de sténose sous-­‐glottique —  Risque de RGO, mais on s’en balance…