Notions de génétique

Notions de génétique
Mardi, 11 Mai 2010 18:06 - Mis à jour Mercredi, 17 Novembre 2010 19:38
Génétique par Gérard MOILLERON
La génétique est la science de l'hérédité et des variations; elle cherche à expliquer par des lois,
les ressemblances et les différences entre individus.
L'hérédité est la transmission des caractères des parents aux enfants.
Les variations sont les différences constatées entre les individus d'une population pour un
caractère donné.
La génétique se présente sous trois aspects
- La génétique mendélienne ou qualitative qui étudie les gènes ayant une action
importante, visible sur le caractère.
- La génétique des populations qui étudie les structures génétiques des populations et les
modifications du patrimoine héréditaire de ces populations.
- La génétique quantitative, qui s'intéresse aux caractères déterminés par un grand
nombre de gènes, caractères qui en plus sont soumis à l'action du milieu.
1) Qu'est-ce que l'information génétique
1.1 Qu'est-ce que le phénotype?
Le phénotype d'un être vivant est l'ensemble de ses caractéristiques. Certaines sont visibles
comme la taille, la corpulence, la couleur du pelage. D'autres ne sont pas visibles, mais plus ou
moins facilement déterminables, comme le niveau de production laitière d'une vache, le groupe
sanguin d'un être humain.
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Ces caractéristiques sont appelées caractères phénotypiques. En fonction de leurs caractères
phénotypiques, les êtres vivants sont classés en groupes homogènes, comme la famille, puis
l'espèce, puis la race pour les animaux et la variété pour les végétaux. Chaque espèce est
subdivisée en de nombreuses races qui ont des caractères phénotypiques propres ; par
exemple, le REX qui a une fourrure caractéristique, est bien une race de lapin. Au sein d'une
même race, chaque animal a ses propres signes particuliers qui permettent à l'éleveur de
l'identifier.
Remarque : Dans l'espèce humaine, la distinction de races fondée sur la couleur de la peau est
désormais abandonnée par les généticiens. En effet, si l'on prend en compte d'autres
caractères non visibles (groupes sanguins, groupes tissulaires ;), on constate qu'il n'y a pas de
différences tranchée entre les hommes. C'est pourquoi les généticiens ont conclu qu'il n'existait
pas de races humaines ; on peut simplement distinguer des groupes de populations en fonction
de variations géographiques. La notion de races fondée sur des caractères morphologiques
reste, par contre, valable pour les animaux domestiques où la sélection a conduit à des groupes
nettement distincts.
1.2 Mais de quoi dépend le phénotype d'un être vivant ?
Prenons l'exemple de deux lapines, de même race, de même âge, vivant dans le même
élevage depuis leur naissance. Elles sont soignées par un éleveur compétent, l'une pèse 4,1 kg
et l'autre 4,5 kg.
Bien que placées dans le même milieu, les deux lapines n'ont pas la même croissance. Cela
est dû au fait qu'elles n'ont pas, dans leur organisme, les mêmes possibilités de production, les
mêmes facteurs biologiques qui influencent leur niveau de production. Leurs fonctionnements
biologiques sont différents et ne leur permettent pas d'avoir les mêmes performances. Si la
lapine la plus grosse est vendue à un éleveur moins compétent, quelque temps plus tard, son
poids ne sera plus que de 4 kg, pourtant le déplacement de la meilleure lapine ne change rien
aux facteurs biologiques internes qui influencent son niveau de production. Si elle fait moins de
poids, c'est que son environnement doit - être moins favorable (alimentation, logement.... ).
Les facteurs biologiques dont dépend le phénotype sont les gènes. Ces gènes, contenus dans
le noyau de chacune des cellules de l'organisme, portent l'information génétique qui contrôle le
développement de l'individu ainsi que son fonctionnement. L'ensemble de l'information
génétique portée par les gènes constitue le génotype.
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2) Où est localisée l'information génétique?
2.1 Les chromosomes
Les gènes, porteurs de l'information génétique, sont présents dans le noyau de chacune des
cellules d'un être vivant. Ils sont localisés sur les chromosomes.
Un chromosome est constitué d'une longue molécule d'ADN (acide désoxyribonucléique) sur
laquelle se succèdent les gènes comme des perles sur un collier. Un gène est donc une portion
de la molécule d'ADN constituant un chromosome.
En dehors des divisions cellulaires (mitoses), les chromosomes se présentent sous la forme de
filaments très fins et enchevêtrés, comme une pelote de fils emmêlés ; on ne peut pas les
distinguer les uns des autres.
Lors des mitoses, les chromosomes se condensent pour former des petits bâtonnets en X
observables au microscope.
A partir d'une photo d'une cellule prise au cours d'une mitose, on peut observer, mesurer,
comparer, classer les chromosomes. On établit ainsi le caryotype de l'espèce considérée, c'est
à dire les caractéristiques (nombre, aspect) de l'ensemble de ses chromosomes. L'étude des
caryotypes a montré que les chromosomes peuvent être regroupés par paires. On désigne
habituellement le nombre de paires par n et donc le nombre total de chromosomes par 2n.
Les chromosomes d'une paire sont appelés chromosomes homologues? Ils portent les mêmes
gènes aux mêmes endroits. Ils ont donc la même organisation générale : même nombre de
gènes, répartition identique des gènes le long du chromosome ; De ce fait, leur taille et leur
forme sont identiques.
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Le nombre de chromosomes varie d'une espèce a l'autre, mais est fixe pour une espèce
donnée. Chaque espèce est caractérisée par son caryotype : le nombre et l'aspect (taille,
forme) des chromosomes sont les mêmes pour tous les individus de l'espèce.
L'analyse du caryotype a pour objectif la détection d'éventuelles anomalies ou accidents
chromosomiques.
Pour le lapin 2n=44 (la poule 2n=78, l'homme 2n=46).
2.2 Regardons de plus près les gènes
Toutes les cellules contiennent chaque gène en deux exemplaires (un par chromosome
homologue). Les cellules contiennent, en général, un grand nombre de gènes; par exemple,
dans une cellule humaine, il y en aurait 100 000. L'ensemble des gènes, que renferme chaque
cellule d'un être vivant, est appelé génome.
Chaque gène contient une partie, une unité, de l'information génétique dont dépend le
phénotype. Un caractère phénotypique dépend d'au moins un gène (présent en deux
exemplaires) ou de plusieurs.
En simplifiant, on peut dire, par exemple, que le caractère "couleur des yeux" dépend d'un seul
gène. Cependant, la couleur des yeux peut varier d'un individu à l'autre : yeux bleus, yeux verts,
yeux marron........ Ces variantes sont dues à des formes différentes du gène appelées gènes
allèles.
Comme la plupart des gènes ont des allèles (2,4 voir plus), les allèles d'un couple ne sont pas
forcément identiques.
Lorsque que les deux gènes d'un couple sont identiques, on dit que l'individu est homozygote
pour le caractère correspondant. Lorsque les deux gènes sont différents, on dit que l'individu
est hétérozygote pour ce caractère;
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En général, le sexe est déterminé par une paire de chromosomes sexuels, différents entre eux
chez le mâle ou la femelle selon les espèces. XX chez la lapine et XY chez le lapin.
3) Comment s'exprime le génotype?
3.1 Les courroies de transmission entre les gènes et les caractères
L'anémie falciforme est une maladie héréditaire grave, souvent mortelle. Les globules rouges
du malade ont la forme d'une faucille. A cause de cela, ils peuvent se casser dans les veines ou
former des amas qui obstruent des capillaires et gênent la circulation du sang. Cette anomalie
est due à la présence d'une protéine, l'hémoglobine, mal formée. Un gène est une unité
d'information génétique qui commande la production d'une protéine bien spécifique. C'est cette
protéine qui va déterminer le caractère que dirige le gène. Autrement dit, les protéines sont les
courroies de transmission entre les gènes et les caractères qu'ils gouvernent. Ainsi, dans le cas
de l'anémie falciforme, un phénotype anormal (sujet atteint de la maladie) est dû à la présence
d'un gène anormal (allèle"s") ; la portion d'ADN dont est constitué ce gène a subi une
modification (une mutation). En définitive, le génotype s'exprime à travers la production d'une
protéine, elle même responsable du phénotype.
Pour mieux comprendre prenons un autre exemple : celui des groupes sanguin chez les
humains ;
Le caractère "groupe sanguin" est déterminé par la présence ou l'absence de protéines de type
A et/ou B sur la membrane des globules rouges. S'il n'y a que des protéines A, l'individu est de
groupe A ; s'il n'y a que des protéines B, il est du groupe B, s'il y a à la fois des protéines A et
B, il est du groupe AB ; s'il n'y a aucune protéine A ou B, il est du groupe O. Ce caractère est
dirigé par un gène qui a trois allèles possibles : l'allèle A, l'allèle B, l'allèle O, comme le gène est
présent en deux exemplaires dans les cellules, il y a plusieurs génotypes possibles selon les
combinaisons de ses trois allèles.
Remarque : pour noter le génotype, on utilise les lettres qui désignent les allèles du couple
placées l'une au dessus de l'autre (ex: A/A) ou placées côte à côte (ex: AA)
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