Devoir Surveillé N°3 - 1ière ES - mercredi 08 décembre 2010 Complexité des relations entre génotype et phénotype : applications Questions : I – Saisir des informations et faire preuve d’esprit critique : 10 points 1. Identifiez les intérêts du diagnostic préimplantatoire. Définition de la DPI : détecter d’éventuelles d’anomalies génétiques chez un embryon conçu par fécondation in vitro avant le transfert dans l’utérus de la mère. Les intérêts de la DPI présentés dans le texte : - sélectionner un embryon indemne de maladie génétique dans le cas où les parents ont déjà un enfant atteint d’une maladie génétique incurable - utiliser des cellules de cet enfant pour guérir l’aîné malade : prélever des cellules dans le cordon ombilical à la naissance C’est l’enfant du double espoir : espoir d’avoir un enfant non malade et espoir que cet enfant puisse guérir l’aîné. 2. Présentez deux problèmes éthiques posés par cette application biotechnologique. Dans le texte, on suggère ; - l’enfant obtenu par DPI et un bébé médicament : choisi pour guérir l’aîné. Statut délicat - choisir un embryon qui est le plus propice : possibilité de dérive et choisir d’autres caractères ( sexe,….) II – Mobiliser des connaissances : 10 points Illustrez par un exemple, la complexité des relations génotype/phénotype liée à l’influence de deux gènes sur un même phénotype. Introduction : Définition du génotype Définition du phénotype « Influence de deux gènes sur un même phénotype » on appelle caractère polygénique un caractère déterminé par plusieurs gènes. On peut utiliser l'exemple de l'albinisme : Phénotype normal : la pigmentation s'explique par la présence de mélanine dans les cellules de peau. Comment l'expliquer ? la synthèse de la mélanine se réalise par une suite de réaction nécessitant des enzymes dont la tyrosinase ( elle transforme la tyrosine) Cette enzyme est codée par un gène. la mélanine synthétisée doit migrer dans des vésicules ( mélanosomes ) des cellules profondes de l'épiderme ( mélanocytes) vers des cellules plus superficielles ( kératinocytes), Cette migration nécessite une protéine de transport, la Va myosine, codée elle aussi par un gène. Phénotype albinos : Le phénotype albinos se caractérise par une absence de pigmentation. S’il y a mutation du gène codant pour la tyrosinase : absence de mélanine. S’il y a mutation du gène codant pour la myosine : pas de transport de la mélanine. Dans les deux cas, il y aura absence de pigmentation donc albinisme. Conclusion : Le phénotype albinos a pour origine la mutation de 1 ou 2 gènes.