Du génotype au phénotype
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OBJET : GÉNOTYPE NIVEAU D’ÉTUDE : 1S Du génotype au phénotype Des phénotypes divers peuvent sʼexprimer à des échelles différentes Le phénotype, c’est l’aspect des êtres vivants. Le génotype, l’ensemble de leurs gènes. Au terme de cette leçon, vous devrez être capable d’expliquer comment on peut faire le lien entre ces deux entités , de quelle façon le génotype influence le phénotype et le rôle joué dans l’environnement pour l’établissement de ce dernier. Documentation à consulter avec profit • votre cours de seconde sur l’ADN • Votre cour de troisième sur la génétique. (Vous ne l’avez plus ? voir alors le manuel) • Le site de Jussieu Plan 1. Un phénotype se définit à plusieurs échelles 2. Le phénotype dépend majoritairement, mais pas exclusivement, des protéines. • les protéines sont des suites d’acides aminés • les protéines dépendent du phénotype 3. La séquence d’une protéine est liée au génotype. Ces coquilles de différents individus de l’espèce Donax variabilis montrent une grande variété d’aspects: à un génotype très proche peut donc correspondre un large ensemble de phénotypes différents. Pourquoi ? Photo wikimedia, Debivort PAGE 1 SUR 6 DURÉE : 2 SEMAINES OBJET : GÉNOTYPE NIVEAU D’ÉTUDE : 1S 1) un phénotype peut être défini à diférentes échelles Un phénotype peut être caractérisé à diférentes échelles ( vous avez dû faire un TP ou un TD là dessus): • individuelle, ou il se caractérise par un ensemble de caractères apparents à l’échelle d’un individu (symptômes d’une maladie par ex.) • cellulaire, où il s’exprime par les caractères des cellules à l’origine des symptômes observés. • moléculaire, où il correspond à des modifications de la structure des molécules, lesquelles sont la cause des caractères cellulaires diférents. L’environnement peut également modifier les phénotypes, qui en sont donc aussi dépendants. Phénotype = influence de l’environnement + influence des gènes Exemples: la phénylcétonurie est une maladie responsable d’un phénotype «arriération mentale» qui peut être évité si la nourriture ne contient pas de phénylalanine, non dégradée chez ces individus. Les deux pins parasols ci-dessus possèdent des génotypes très proches mais des phénotypes (aspects) très diférents à cause de leur milieu (vent salé à gauche, individu isolé et protégé à droite - photos Sten Porse) . Chez les végétaux, les individus qui sont issus de bouturages, et possèdent donc un génotype identique, peuvent donner lieu à des phénotypes très dépendants de leur milieu de croissance. PAGE 2 SUR 6 DURÉE : 2 SEMAINES OBJET : GÉNOTYPE NIVEAU D’ÉTUDE : 1S 2) Le phénotype dépend majoritairement des protéines On peut relier un phénotype individuel particulier à une modification de la structure dʼune protéine (vous avez un TP, sans doute, sur ce sujet). 21- les protéines sont des enchaînements dʼacides aminés Les protéines sont formées dʼune suite de molécules plus petites, les acides aminés (AA). Il existe une vingtaine dʼacides aminés ( formule générale ci-contre, vous nʼavez pas à la retenir, mais sachez que les différences dépendent de la chaîne moléculaire qui remplace le «R» dans cette formule comprenant, ô surprise, une partie «acide» et une partie «amine», dʼoù leur nom ), ce qui donne un nombre extrêmement élevé de combinaisons possibles, une protéine pouvant comporter plusieurs centaines dʼAA. La suite des AA est appelée séquence de la protéine. Les protéines sont donc comparables à des “rubans” dʼAA ( voir ci-dessous - même votre anglais déplorable devrait vous permettre de comprendre ;-). Ce ruban se replie ensuite dans lʼespace, ce qui donne à la protéine un volume, une forme bien définie. Vous avez déjà rencontré des protéines les enzymes, qui, à cause de leur forme, sont capables, par exemple, de découper les molécules insolubles des aliments en molécules solubles de nutriments (cʼest loin, la cinquième!) PAGE 3 SUR 6 DURÉE : 2 SEMAINES OBJET : GÉNOTYPE NIVEAU D’ÉTUDE : 1S Exemple: la couleur des cheveux est due à une substance, la mélanine. Les mélanines sont des polymères dʼAA: une suite de molécules de tyrosyne oxydées et, en proportion variables, des molécules de cystéines. Selon le % tyr/cys et la longueur des polymères, on obtient les différentes couleurs des cheveux. 22 - les protéines dépendent du génotype Il existe un parallèle entre les variations dʼun caractère présenté par divers individus dʼune même espèce et les variations de la structure dʼune protéine chez ces mêmes individus. Dans le cas de phénotypes aisément repérables (maladies), une transmission héréditaire peut être mise en évidence, ce qui revient à montrer quʼil existe un (ou plusieurs) gène correspondant au phénotype observé. Exemple: la drépanocytose, maladie transmise génétiquement et liée à une anomalie de la protéine réalisant le transport de lʼOxygène dans les hématies, lʼhémoglobine. Cela précise votre définition du gène. On passe de la relation: un gène ---> un caractère à la relation un gène ---> une protéine ---> un caractère. Un allèle sʼexprime donc par la fabrication dʼune protéine. Note importante: «il n’y a rien de simple dans la nature, seulement du simplifié» G. Bachelard, philosophe des sciences La relation «un gène ---> un caractère» est très simplifiée. Dans la réalité, la plupart des caractères dépendent d’un vaste ensemble de gènes s’exprimant ensemble et dont le «travail» peut être modifié par les conditions de l’environnement. Par exemple, la couleur de la peau des humains dépend de 8 gènes différents, dont il existe, pour chacun, plusieurs allèles. De plus, l’environnement (bronzage...) peut modifier fortement le résultat obtenu par l’activité des gènes... La relation «un gène ---> une protéine», est plus exacte (vous avez cependant deviné quelle n’est pas exacte à 100 %, mais ceci est une autre histoire...) Pr. Dr. R. Raynal PAGE 4 SUR 6 DURÉE : 2 SEMAINES OBJET : GÉNOTYPE NIVEAU D’ÉTUDE : 1S 3) La séquence dʼune protéine est liée au génotype La séquence dʼune protéine est susceptible de variations lorsquʼil y a variation dʼun gène, cʼest à dire modification de la séquence en nucléotides dʼun morceau dʼADN (Cf cours de seconde). Il y a donc un rapport entre la séquence des nucléotides de lʼADN et la séquence en acides aminés dʼune protéine. Exemple: La dystrophine est une protéine indispensable au bon fonctionnement des muscles. Le gène correspondant à cette protéine est situé sur le chromosome X. Ce gène peut subir des modifications (les mutations, rappelez-vous votre cours de seconde!). Une mutation au niveau du gène de la dystrophine peut aboutir à une protéine «trop courte», inutilisable. Les cellules musculaires ne peuvent alors plus fonctionner (causant une maladie, la myopathie de Duchenne, rendue célèbre par le téléthon, qui se caractérise par un afaiblissement progressif des muscles). Le changement de la séquence (trop courte) de la protéine est donc lié à un changement de la séquence des nucléotides sur un morceau du chromosome X. Comme le gène est sur le chromosome X, vous comprenez pourquoi cette maladie touche plus fréquemment les garçons: ils ne possèdent qu’un seul allèle du gène, et une mutation sur cet allèle ne pourra donc pas être «compensée» par l’autre allèle fonctionnant normalement, comme ce peut être le cas chez les filles (il y a, hélas, 1 garçon sur 3500 touché par cette maladie). De nombreux exercices de manuel ou d’examen concernent cette maladie... Note: Lʼaspect extérieur, le phénotype, est la résultante de nombreux caractères distinctifs se rapportant à des structures morphologiques et des fonctions physiologiques. La réalisation de chacun de ces caractères résulte de lʼinteraction du milieu et des facteurs héréditaires (les gènes). PAGE 5 SUR 6 DURÉE : 2 SEMAINES OBJET : GÉNOTYPE NIVEAU D’ÉTUDE : 1S Vocabulaire allèle Définition : Version d’un gène Contexte : Chaque chromosome d’une paire porte un allèle d’un même gène, ces allèles pouvant être identiques ou différents. Génotype Définition : Ensemble des gènes d’un individu et, par extension, d’une espèce. Ce mot fait un peu double emploi avec celui de génome. Vous pouvez les considérer comme synonymes (en fait, le génotype est l’information contenue dans le génome d’un être vivant). Le saviez-vous ? Les différences visibles entre humains (couleur de la peau, des yeux, morphologie), sensibilité aux maladies), sont due à la variation de seulement 582 gènes sur les 30000 de notre génome... nucléotide Définition : Molécule constituant l’unité de base des acides nucléiques comme l’ADN (appelé DNA partout ailleurs dans le monde). Rappel de seconde : 1 nucléotide = phosphate + un sucre + une base (à choisir parmi Adénine, Thymine, Cytosine et Guanine pour l’ADN) Phénotype Définition : Aspect d’un individu ou, par extension, d’une espèce. Le phénotype peut aussi concerner des éléments anatomiques invisibles extérieurement. Protéine Définition : Molécule formée de l'enchaînement d’aides aminés. Les enzymes et les anticorps sont deux familles de molécules, que vous connaissez qui sont en fait des protéines. Séquence Définition : Suite d’éléments, lesquels se succèdent dans un ordre précis Contexte : Cette idée de séquence, vous l’avez rencontrée en seconde lors de l’étude de l’ADN: la suite des nucléotides constitue une séquence qui correspond en fait à une information. La séquence d’une protéine, suite d’acides aminés, est aussi une information qui agit directement sur la forme, et donc sur les propriétés, de la protéine. Comment se fait le lien entre la séquence de l’ADN et celle des protéines ? C’est tout le sujet de la très importante leçon à venir sur la synthèse des protéines... PAGE 6 SUR 6 DURÉE : 2 SEMAINES
