Thème 1 Du génotype au phénotype

Thème 1
Du génotype au phénotype
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Les acquis et les prérequis
Phénotypes et caractères héréditaires (ou non)
✔Tous les individus d'une même espèce possèdent des caractères communs (cheveux, yeux,
groupe sanguin, lèvre, deux bras...) : ce sont les caractères spécifiques.
✔Chaque individu exprime les caractères spécifiques selon une certaine plasticité (couleur des
cheveux, des yeux, lobe de l'oreille...) : ce sont les variations individuelles
✔L'ensemble de ces caractères participant directement à la construction d'un individu constitue le
phénotype
Les protéines
✔Dans une cellule humaine, il existe plusieurs milliers de protéines. Elles peuvent être aussi bien
de structure ou fonctionnelles (enzymes, anticorps, hémoglobine...)
✔Les protéines sont constituées d'un enchaînement d'acides aminés, liés les uns aux autres dans
un ordre précis
La molécule d'ADN
✔Chez tous les êtres vivants, l'ADN est le support universel de l'information génétique
✔Une molécule d'ADN est constituée de deux chaînes, chacune comportant une succession de
nucléotides : il existe 4 nucléotides (Adénine, Cytosine, Tymine, Guanine)
✔Les deux chaînes sont unies l'une à l'autre grâce à deux liaisons entre A et T, ainsi que trois
liaisons entre G et C
Objectifs cognitifs
➢Préciser la relation entre génotype et expression des caractères d'un individu
➢Etudier les phénotypes à différentes échelles
➢Comprendre le rôle fondamental joué par les protéines
➢Comprendre la relation étroite reliant ADN, protéines & phénotype
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Chapitre V – De l'organisme à la molécule
Objectifs cognitifs
✗Connaître les différentes échelles d'organisation du phénotype
✗Comprendre les liens existant entre les échelles d'organisation
Les caractères peuvent être morphologiques (couleur de la peau, taille, couleur des yaux...) ou
physiologiques (groupes sanguins, groupes tissulaires...).
Ils sont contrôlés par les gènes, c'est-à-dire l'ADN, support de l'information génétique.
¿ Dans quelle mesure les protéines exercent-elles un rôle sur la mise en place du
phénotype ?
I. Le phénotype dépend des protéines
A. Le phénotype se définit à plusieurs échelles
Exemple : la drépanocytose, maladie héréditaire
Activité 1 – De l'organisme à la molécule, le phénotype se définit à plusieurs échelles
1. A partir d'un tableau comparatif, établir pour chaque échelle de
phénotype les caractéristiques d'un individu sain et d'un individu malade.
2. Montrer que les caractéristiques des diverses échelles de phénotype
chez un individu découlent les unes des autres.
3. Justifier que « le phénotype dépend des protéines ».
Trois niveaux de phénotype
✔Au niveau de l'organisme : Extérieurement rien ne distingue un individu sain et un individu malade,
ce dernier présentant une anémie chronique et des douleurs articulaires survenant sous formes de
crises.
✔Au niveau cellulaire : Les globules rouges présentent un aspect caractéristique en forme de faucille,
alors que le sujet sain possède des globules rouges en forme de disque biconcave.
✔Au niveau moléculaire : L'hémoglobine drépanocytaire (HbS) ne se distingue de l'hémoglobine
normale (HbA) que par le changement d'un seul acide aminé. Le sixième acide aminé des chaînes
bêta de l'hémoglobine est une valine chez les malades, alors que les individus sains présentent à
cet endroit de la chaîne un acide glutamique.
Cette anomalie moléculaire est à l'origine de la maladie. Chez un malade, les molécules d'hémoglobine S
peuvent s'unir les unes aux autres, entraînant une polymérisation déformant en faucille les globules rouges.
Ils deviennent alors plus fragiles et subissent une destruction anormalement élevée (d'où l'anémie).
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B. Les protéines et la réalisation du phénotype
¿ Qu'est-ce qu'une protéine ?
Une protéine est une molécule construite d'une ou de plusieurs chaînes d'acides aminés. D'une protéine à
l'autre, le nombre total d'acides aminés varie : il est toujours important (de plusieurs dizaines à plusieurs
milliers).
La séquence de la protéine est l'ordre dans lequel s'enchaînent les acides aminés. Cette séquence est
fondamentale car elle détermine la forme finale de la protéine, ainsi que sa fonction biologique :
Protéine de structure (collagène)
Protéine de transport (hémoglobine)
Protéine contractile (myosine des cellules musculaires)
Protéine réceptrice
Protéine enzymatique
Protéine messager (hormone)
...
20 acides aminés différents entrent dans la composition des protéines. Le nombre de séquences
théoriquement possibles est très important : 202 pour un dipeptide, 203 pour un tripeptide... 20100 pour une
protéine de 100 acides aminés, etc...
La grande variabilité des phénotypes est en relation plus ou moins directe avec le grand nombre théorique
de protéine.
¿ Quel est le rapport entre la diversité des protéines et la variabilité des phénotypes ?
Activité 2 – Le rôle des protéines dans l'établissement du phénotype
1. Montrer que la couleur de la peau est sous la dépendance de la production
d'enzymes (Doc 1a à 1c)
2. Définir le phénotype des malades à l'échelle de l'organisme et aux échelles
cellulaire et moléculaire
Une modification, même infime, de la séquence peptidique entraîne une modification du phénotype
(drépanocytose).
Les variations des caractères phénotypiques sont le résultat des variations des protéines correspondantes
(proténies défectueuses à l'origine de la mucoviscidose, de la myopathie, à l'origine des groupes
sanguins...).
Ces variations sont héréditaires : elles ont donc une cause génétique.
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II. De l'ADN aux protéines
A. Une séquence de nucléotides détermine une séquence d'acides aminés
L'ADN et les protéines sont des molécules ordonnées : l'ordre des nucléotides d'un gène détermine l'ordre
des acides aminés alors que l'ADN est constitué de quatre types de nucléotides seulement.
La synthèse d'une protéine impose que les acides aminés (issus de la digestion des aliments protidiques)
soient assemblés dans le bon ordre. Or, c'est le gène qui détient ce plan d'assemblage. En effet, on sait que
:
➢les allèles (versions d'un même gène) qui diffèrent par des détails de la séquence de nucléotides
correspondent à des protéines elles-mêmes différentes
➢un organisme à qui on a transféré un gène étranger (transgénèse) produit la protéine gouvernée par
ce gène
¿ Comment expliquer que quatre nucléotides puissent guider sans ambiguïté la mise en
place d'une séquence d'acides aminés dans une chaîne protéique ?
Activité 3 – Correspondance entre ADN et protéines
1 – A partir du document 1, formuler une hypothèse pour expliquer comment une
séquence d'ADN (codée à partir de quatre nucléotides différents) peut guider
sans ambiguïté la mise en place de la séquence d'une protéine (codée par 20
acides aminés différents).
2 – Découper la séquence du premier gène en triplet, puis sélectionner « CTG »
(document 2). A quel acide aminé correspond ce triplet de nucléotides ?
3 – Rechercher ce triplet dans chacune des séquences d'ADN. Que peut-on
constater ? Peut-on trouver des triplets différents pour un même acide aminé ?
4 – Quel est le rôle du triplet « TAA » dans le gène de la β-globine (document
1a) ?
Il est impossible de désigner chaque acide aminé par :
✗1 seul nucléotide : 4 possibilités d'acides aminés seulement
✗2 nucléotides : 16 possibilités d'acides aminés
En revanche, on peut constituer 64 associations différentes formées de 3 nucléotides ; schéma vérifié par de
nombreuses expériences.
Le code génétique est défini par la correspondance entre les 64 triplets de nucléotides (ou codons) et les 20
acides aminés existants :
✔il est non ambigu : à un triplet de nucléotides correspond un acide aminé et un seul, toujours le
même
✔il est redondant : plusieurs codons désignent le même acide aminé (les codons sont plus nombreux
que les acides aminés)
✔il est universel : on le retrouve quelque soit l'espèce vivante : une bactérie peut ainsi utiliser
correctement un gène humain suite à une transgénèse.
B. La fabrication d'une protéine suivant la séquence du gène
L'assemblage d'une protéine se fait toujours dans le cytoplasme grâce à des organites spécialisés : les
ribosomes. Un messager (une « copie du gène ») permet de faire le lien entre le noyau (localisation du
matériel génétique) et le cytoplasme.
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