L`Allèle B a subi 4 substitutions, qui ont modifié la séquence de l

Correction
!
Partie 1
Les différents phénotypes cellulaires des groupes sanguins sont!: [A], [B], [AB], [O].
Allèle
ADN
Polypeptide
!
Nature de la mutation
Position dans la séquence
Longue
ur
Modification
Allèle
A
!
1062 paires de bases
353
!
Allèle
B
!
!
C  G
G  A
C  A
G  C
523
700
793
800
353
175!: Arg  Gly
234 : Gly!  Ser
265 : Leu  Met
267 : Gly  Ala
Allèle
O
Délétion G
258
116
87 à 91 et 93 à 115
L’Allèle B a subi 4 substitutions, qui ont modifié la séquence de l’enzyme B, notamment au
niveau du site actif!: l’enzyme voit ses propriétés modifiées, le marqueur produit est différent.
L’Allèle O a subi une délétion, qui a décalé le cadre de lecture et a profondément perturbé la
séquence de l’enzyme qui a vu sa synthèse prématurément interrompue par l’apparition
anticipée d’un codon STOP. L’enzyme n’est plus fonctionnel, aucun marqueur n’est fabriqué.
Partie 2!:
La génétique des groupes sanguins!: http://www.cegep-ste-
foy.qc.ca/profs/gbourbonnais/pascal/nya/genetique/notesgenet/notesgenet_7.htm
Si on étudie d’autres gènes, par exemple ceux du système HLA (Human Leucocyre
Antigène)!:marqueurs présents sur les globules blancs, bases du CMH (Complexe Majeur
d’Histocompatibilité) !: responsable de notre identité tissulaire.
Jean Dausset!: le père d’une découverte considérable!: http://www.inserm-
actualites.com/immunologie-hematologie-pneumologie/immunologie/155-le-systeme-hla-
perd-son-decouvreur.html
Informations scientifiques Généralités
Chez l'Homme, les gènes du CMH sont situés très près les uns des autres sur le bras court du
chromosome 6. Ils codent pour des glycoprotéines membranaires appelées antigènes majeurs
d'histocompatibilité. Celles-ci doivent leur nom à leur capacité d'induire une forte réponse
immunitaire allogénique (produites par des gènes étrangers au corps). Introduites chez une
personne qui ne les possède pas, elles provoquent une réaction immunitaire puissante se
marquant par la destruction des cellules qui les portent en 7 à 1 jours (exemple : rejet de greffe).
Les allèles des gènes HLA de classe I
Ce sont des gènes extraordinairement polymorphes puisqu'on reconnaît plus de 40 allèles
HLAA, plus de 60 allèles HLAB et une quinzaine d'allèles HLAC. Dans la majorité des
populations étudiées, la fréquence des divers allèles répertoriés dépasse 1% mais varie d'une
population à l'autre.
Population
Allèles
Français (355)
Japonais(939)
HLAA1
14,6
0,7
HLAA2
20,9
24,1
HLAA3
13,6
0,6
HLAA11
5,7
10,4

HLAA23
2,8
-
HLAA24
9,5
35,6
HLAA25
2,5
0
HLAA26
4,2
10,9
HLAA28
5,5
0
Fréquence en % de quelques allèles du locus HLAA dans deux échantillons de populations française et
japonaise.
Outre l'importance de leur polymorphisme, les gènes HLA sont remarquables par les
caractéristiques des différences entre les allèles d'un même locus. Pour la plupart des autres
gènes les différences allèliques se limitent à des substitutions de un à quelques nucléotides, ou
à des délétions ou insertions d'un petit nombre de nucléotides
Les chaînes polypeptidiques codées par les différents allèles d'un locus ont toutes la
même longueur (365 acides aminés) ce qui signifie qu'aucune substitution n'entraîne
l'apparition anticipée d'un codon STOP.
Etant donné le rôle fondamental des antigènes HLA dans les réactions immunitaires, il est
probable que tout allèle entraînant la formation d'une chaîne raccourcie serait rapidement éliminé par la
sélection naturelle.
On considérera que l’allèle le plus fréquent dans l’ensemble des populations étudiées
correspond à un allèle ancestral!: le plus ancien qui s’est ensuite diversifié par mutations
successives.
L’étude de la répartition de la fréquence des différents allèles dans les populations
permet de reconstituer l’histoire de ces populations, leurs migrations, leurs isolements…
Retracer l’histoire d’un peuple grâce à ses gènes!: http://www.savoirs.essonne.fr/dossiers/la-
vie/biologie-genetique/retracer-lhistoire-dun-peuple-grace-a-ses-genes/