Dossier de presse 50 ans de combat pour guérir demain
publicité
L’association Vaincre la Mucoviscidose célèbre ses 50 ans Au-delà de la rétrospective, quel futur ? 50 ans de combat pour guérir demain DOSSIER DE PRESSE Le 14 avril 2015 Contacts Presse : PRPA Isabelle CLOSET Tél. : 01 77 35 60 95 [email protected] Vaincre la Mucoviscidose Emilie MASSARD Tél. : 01 40 78 91 96 [email protected] SOMMAIRE Les réponses de Vaincre la Mucoviscidose hier, aujourd’hui et demain……………………………………Page 3 Vaincre la Mucoviscidose : 50 ans d’utilité - Dates clés………………………………………………………..Page 4 1) Guérir grâce à la recherche : une espérance qui augmente de jour en jour…………………………….Page 5 Comprendre la maladie Les premières réponses de la recherche La thérapie de la protéine Aujourd’hui et demain… 2) Soigner : un parcours d’obstacles……………………………………………………………………………..Page 8 Le combat contre les symptômes de la maladie L’organisation des soins pour en optimiser la qualité La mise en place d’un Registre qui témoigne de l’amélioration de l’état de santé des patients Aujourd’hui et demain : la promotion de l’activité physique et de la nutrition 3) Améliorer la qualité de vie : un travail d’écoute et de compréhension, d’anticipation et d’adaptation aujourd’hui et demain………………………………………………………..Page 11 Le rôle du département qualité de vie Le travail de la commission sociale d’aides financières 4) Informer et sensibiliser : une mission qui sollicite attention, solidarité et générosité………………………………………………………………………………………………………………Page 13 Des slogans percutants pour garantir la visibilité des campagnes de communication Un site pédagogique et dynamique pour optimiser l’accessibilité à l’information Une application iPhone pour géolocaliser les Virades de l’espoir et les centres de soins Des guides et brochures d’information au plus près des préoccupations Des parrains célèbres pour soutenir la lutte contre la maladie Les Virades de l’espoir : le grand rendez-vous annuel de mobilisation et de collecte Vaincre la Mucoviscidose demain…………………………………………………………………………………Page 16 Annexes : La mucoviscidose L’association Vaincre la Mucoviscidose 2 GUERIR, SOIGNER, AMELIORER LA QUALITE DE VIE DES PATIENTS, INFORMER ET SENSIBILISER : LES REPONSES DE VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE HIER, AUJOURD’HUI ET DEMAIN « Si, en 1965, des visionnaires ne s’étaient pas lancés, où en serions-nous aujourd’hui 50 ans après ? La mucoviscidose était inconnue du grand-public, le diagnostic existait depuis peu, l’espérance de vie était de 7 ans à peine. Aujourd’hui, 50 % des patients sont des adultes et témoignent des progrès importants réalisés dans le domaine de la prise en charge de la maladie et des enjeux de qualité de vie. La recherche avance, de nouvelles pistes sont à explorer, nourrissant de réels espoirs pour vaincre un jour la mucoviscidose », rappelle Patrick Tejedor, président de Vaincre la Mucoviscidose. Ces progrès sont en grande partie le fruit d’un travail acharné de l’association qui, depuis 50 ans, déploie toute son énergie à assurer ses quatre missions prioritaires : Guérir, soigner, améliorer la qualité de vie des patients, informer et sensibiliser. En effet, Vaincre la Mucoviscidose peut revendiquer de nombreuses propositions et initiatives phares prises au cours de ses 50 années d’existence : → Elle a conçu le principe des « centres de soins spécifiques » qui deviendront officiellement les CRCM (Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose), et dont le concept sera repris pour d’autres maladies rares et soutenu le dépistage néonatal jusqu’à sa généralisation. → Elle a encouragé et accompagné, dans la durée, un réseau d’experts scientifiques pour impulser des travaux de recherche et les orienter. → Elle a mobilisé la communauté de patients et de soignants pour optimiser la participation aux essais cliniques, afin d’évaluer les pistes thérapeutiques les plus encourageantes. → Elle a élaboré une politique de qualité de vie pour tous les patients et leur famille afin de pallier les difficultés sociales, scolaires et professionnelles en les anticipant chaque fois que possible. → Elle a donné naissance en 1985 aux Virades de l’espoir, ce rendez-vous annuel, depuis plus de 30 ans, unique en son genre, mobilisant partout en France le même jour patients, familles, bénévoles et un public de plus en plus attentif et conséquent. Pour faire entendre la parole des patients et des accompagnants, des chercheurs et des soignants, Vaincre la Mucoviscidose, à force d’écoute, de compétences et de persévérance, s’est imposée auprès des pouvoirs publics comme un interlocuteur privilégié, la référence dans le domaine de la mucoviscidose sur le territoire français. « Vivre mieux, vivre plus longtemps, accéder à ce qui était, il y a 50 ans, inaccessible : des études, une activité professionnelle, une vie de couple, une famille, des projets… Quel beau combat au quotidien pour l’association Vaincre la Mucoviscidose. Mais celui-ci n’est pas encore gagné car la vie reste difficile, encore trop courte, de nouvelles problématiques apparaissent tant sur le plan médical, social, économique… autant de freins nouveaux à affronter dans les années à venir », précise Patrick Tejedor, président de l’association Vaincre la Mucoviscidose. 3 VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE : 50 ANS D’UTILITE L’association a mené, depuis sa création en 1965 par un petit groupe de parents d’enfants atteints de mucoviscidose et de soignants, un travail assidu, à la fois inventif et fédérateur, jalonné de belles victoires. Rappel en quelques dates clés : 1966 Création des délégations territoriales 1967 1ère victoire : prise en charge à 100 % de la maladie par la sécurité sociale 1980 Mise en place du Conseil scientifique 1985 1ère Virade de l’espoir en Auvergne 1986 1re campagne de communication grand public 1989 Création du département qualité de vie 1989 1er numéro de la revue écrite par et pour les patients adultes « La Lettre aux adultes » 1992 2è victoire : création du Registre Français de la mucoviscidose 1993 3è victoire: mise en place du PAI (projet d’accueil individualisé) 1994 1er Green de l’espoir 1999 1er colloque français des jeunes chercheurs 1999 1er site Internet de l’association 2001 4è victoire : reconnaissance et structuration des CRCM 2002 5è victoire : généralisation du dépistage néonatal 2006 Création de journées thématiques nationales (Journées fratrie, grands-parents, le regard de l’autre, parents d’adolescents, deuil, objectif emploi, etc.) 2008 6è victoire : création de la Plateforme nationale de recherche clinique (PNRC), en lien avec le Clinical trial network (CTN), réseau européen de recherche clinique 2012 Autorisation de mise sur le marché du KalydecoTM 2013 7è victoire : optimisation du financement des CRCM de 19 M€ (vs 12 M€ fin 2011) 2014 8è victoire : obtention de la Médaille de l’Académie nationale de médecine, en reconnaissance de l’action de l’association 2014 Ouverture de la 1ère journée objectif-emploi 2015 2 prix Top/Com pour la campagne de sensibilisation 2013-2015 : Top/Com d'or campagne d'intérêt général et celui du Grand prix 2015 corporate business 4 1/ GUERIR GRACE A LA RECHERCHE : UNE ESPERANCE QUI AUGMENTE DE JOUR EN JOUR… La stratégie de l’association est de valoriser toutes les pistes de recherche pouvant bénéficier aux patients et de pourvoir aux besoins financiers et humains nécessaires à l’accélération des avancées thérapeutiques. La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies rares. Cette affection chronique qui touche les voies respiratoires et le système digestif concerne environ 7 000 personnes en France. L’épais mucus qui la caractérise tapisse les bronches, les sinus, l’intestin, le pancréas, le foie et le système génital. Les poumons sont l’organe le plus touché. Les germes infectieux y stagnent provoquant un risque élevé d’infections pulmonaires et des difficultés respiratoires. La digestion est également altérée entraînant des carences nutritionnelles et par voie de conséquences un retard de croissance. Plus d’informations sur la fiche « la mucoviscidose » en annexe • Comprendre la maladie Ce fut un long cheminement. Ce n’est qu’au début des années 1980 que les chercheurs comprennent pourquoi la mucoviscidose touche autant d’organes. Le lien identifié : les disfonctionnements du transport des ions, tels que le chlore et le sodium, au travers des membranes cellulaires. Il faudra attendre la découverte en 1989 des mutations du gène CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) situé sur le chromosome 7 pour que le coup d’envoi de la course au progrès contre la mucoviscidose soit lancé. Cette découverte fait naître beaucoup d’espoir chez les personnes touchées. Ce gène produit une protéine qui contrôle l’équilibre en eau et en sel des cellules. Ses mutations conduisent au disfonctionnement de la circulation des ions (chlore et sodium) et à un défaut d’hydratation des muqueuses. • Les premières réponses de la recherche Dans les années 1990, les défauts du gène CFTR sont passés au crible de l’analyse moléculaire. Plus de 2 000 mutations sont alors décrites. On découvre que la sévérité de la maladie dépend du type de mutations du gène CFTR mais également de l’activité d’autres gènes « modificateurs » qui viennent soit atténuer, soit aggraver le déficit du gène CFTR muté. Selon leurs conséquences fonctionnelles, les mutations du gène CFTR sont regroupées en six classes (tableau ci-contre). En 1993, l’espoir de remplacer le gène défectueux par une copie saine du gène CFTR, se concrétise aux États-Unis, par un premier essai de thérapie génique chez l’homme. En France un second essai est réalisé en 1994, dans le service du Pr Gabriel Bellon à l’hôpital Lyon-Sud. Mais la thérapie génique ne donne pas les résultats escomptés. La mise au point de vecteurs, non seulement efficaces, mais aussi peu immunogènes, pouvant introduire la copie saine du gène, se révèle plus difficile que prévue. De nouveaux résultats d’une étude clinique de phase 2 sont attendus en 2015. En 2011, le séquençage du génome de Pseudomonas aeruginosa (bactérie souvent responsable d’une progression de la maladie), constitue un pas de plus dans le développement des nouvelles technologies pour une meilleure connaissance de la population microbienne associée à la mucoviscidose. 5 • La thérapie de la protéine : un pas décisif dans la lutte contre la mucoviscidose La thérapie de la protéine ouvre la voie à une médecine de plus en plus personnalisée. En 2011, le KalydecoTM (ivacaftor), présente des résultats positifs sur les patients porteurs de la mutation G551D, et obtient son autorisation de mise sur le marché (AMM), l’année suivante (2012). Il s’agit du premier médicament efficace pour améliorer la fonction pulmonaire des patients atteints de mucoviscidose avec des conséquences bénéfiques sur la reprise de poids. Ce médicament constitue le premier exemple d’une médecine personnalisée appliquée à la mucoviscidose. Par ailleurs, la modélisation informatique en 3D de la protéine CFTR, va permettre la conception de molécules spécialement conçues pour compenser les défauts de la protéine CFTR mutée (travaux réalisés par une équipe française en 2008 et 2009, JP. Mornon, P. Lehn, et I. Callebaut, faisant l’objet de deux publications majeures). Depuis, le nombre de molécules à l’étude ne cesse d’augmenter, l’objectif étant d’élargir l’efficacité de cette stratégie au plus grand nombre de mutations. En 2014, le KalydecoTM a obtenu une extension d’AMM pour huit autres mutations. Les résultats d’études portant sur l’efficacité d’ivacaftor associé à une nouvelle molécule le lumacaftor chez les patients homozygotes pour la mutation F508del (la mutation la plus fréquente) ont permis le dépôt d’une nouvelle demande d’AMM supplémentaire. La présence constante de l’association aux côtés des chercheurs est primordiale pour développer des programmes ambitieux. A cet effet, l’association mobilise la communauté scientifique, informe les patients des essais cliniques en cours au niveau mondial et les conforte dans leur participation. Elle est à l’affût des travaux les plus novateurs et soutient les jeunes chercheurs représentant l’espoir de demain. • Aujourd’hui et demain… « Pour poursuivre le développement de la médecine personnalisée de la mucoviscidose et pour trouver de nouvelles voies de traitement de l’infection broncho-pulmonaire, de nouveaux modèles de la maladie (cellulaires ou animaux) seront nécessaires. » explique le Pr Philippe Roussel, ancien président du Conseil scientifique et membre du Comité stratégique de la recherche. Aujourd’hui, il reste du chemin à parcourir, l’objectif étant encore et toujours celui de la guérison. En thérapie de la protéine, les chercheurs sont à l’œuvre, tant dans le domaine académique qu’industriel, pour trouver et tester de nouvelles molécules ou des combinaisons de molécules. Le VX-661 (molécule capable de corriger le défaut de la protéine CFTR), fabriqué par le laboratoire Vertex, est étudié en combinaison avec l’ivacaftor. Quatre essais de phases 3 sont prévus pour les patients homozygotes pour la mutation F508del, mais aussi pour les patients hétérozygotes. Un essai de phase 3 est aussi en cours pour les patients ayant une mutation « stop », de classe 1, avec l’Ataluren, du laboratoire PTC Therapeutics. Plusieurs autres molécules sont en développement, en phase 1 ou phase 2. Ainsi, la grande majorité des génotypes est désormais ciblée par la recherche, avec des molécules ou des combinaisons de molécules à différents stades de développement. En attendant la publication des résultats de l’essai clinique de phase 2 en thérapie génique porté par un consortium britannique, la recherche fondamentale ne s’arrête pas : des techniques d’editing génétique, qui permettent de corriger le matériel génétique de façon relativement simple et peu couteuse, ont été développées. Cela permettrait de se passer de vecteurs et de corriger directement les cellules. Même du côté de la prise en charge des symptômes, il y a du chemin à parcourir : il faut lutter contre le phénomène de résistance aux antibiotiques, prévenir et mieux prendre en charge les exacerbations, ces 6 aggravations de l’état clinique qui peuvent mener à l’hospitalisation du patient. Les chercheurs, qui connaissent de mieux en mieux le microbiote (l’ensemble des germes présents dans les voies respiratoires), travaillent aujourd’hui à l’éradication des germes les plus dangereux, au développement de vaccins, mais aussi à mieux soigner les symptômes digestifs de la maladie. La recherche fondamentale est aussi concentrée sur le phénomène de l’inflammation qui s’installe avec les infections et rend plus complexe leur prise en charge. Pour ce qui est de la transplantation pulmonaire, il faut poursuivre les progrès déjà réalisés. Et notamment, la lutte contre le rejet est toujours au cœur des préoccupations de chercheurs et soignants. Des avancées prometteuses ont été obtenues dans le champ de la recherche sur les cellules souches, ces cellules qui peuvent potentiellement être transformées en tout type cellulaire. Dans le cadre de la mucoviscidose, le défi est celui d’arriver à isoler des cellules souches dans le tissu respiratoire. Aujourd’hui des chercheurs ont réussi à produire ce qu’on appelle des organoïdes, des mini organes, fabriqués à partir de cellules souches de patients, d’origine intestinale. Plus intéressant encore, tout récemment, des chercheurs ont réussi à reprogrammer des cellules souches, toujours d’origine intestinale, en cellules de type respiratoire en produisant ainsi des « mini-poumons ». A ce stade des connaissances, ces résultats ont un intérêt majeur car ils donnent la perspective de pouvoir disposer de modèles de la maladie très intéressants, car issus directement de cellules de patients, pour tester les nouvelles molécules en cours de développement. Le futur nous réserve très probablement bien d’autres perspectives, notamment en termes de réparation des tissus. C’est un champ en plein essor, mais le défi est de taille : arriver à corriger des cellules souches de patients. Plusieurs questions sont encore ouvertes : quelles cellules-cible ? Combien de cellules faut-il corriger pour être efficace ? A ce jour, on en est encore au stade de la recherche fondamentale, mais l’objectif à long terme reste celui de la médecine réparatrice. Enfin, avec l’amélioration de l’espérance de vie et l’arrivée de thérapeutiques innovantes, les chercheurs sont sollicités par des questions nouvelles, comme celles liées aux pathologies associées à la mucoviscidose, telles que l’ostéoporose ou le diabète. Face à la complexité de la maladie, il ne faut surtout pas suivre une unique voie dominante : toutes les disciplines de la recherche doivent être mobilisées, de la recherche fondamentale, à la recherche clinique, aux sciences humaines et sociales. Il est probable qu’à l’avenir le traitement de la maladie soit une combinaison de plusieurs thérapeutiques : une médecine personnalisée, visant la correction ou la modulation de la protéine CFTR, accompagnée - si besoin - du traitement des symptômes. Sans oublier, dans un plus long terme, la possibilité d’intervenir de façon ciblée pour réparer les tissus. 7 2/ SOIGNER : UN PARCOURS D’OBSTACLES La préoccupation constante des familles et des soignants est l’infection bactérienne. Il faut donc tout faire pour l’éviter. La mucoviscidose nécessite en effet un suivi médical rapproché et des règles d’hygiène très strictes. Deux à trois heures par jour en temps normal sont consacrées à la maladie et jusqu’à six heures en période de surinfection. Pulvérisation nasale, inhalation pour dilater les bronches ou pour fluidifier les sécrétions bronchiques, séances de kinésithérapie respiratoire pour favoriser le drainage des bronches, soins auxquels s’ajoutent des cures d’antibiotiques par voie orale ou inhalées, etc. sont le quotidien des patients. La qualité des soins et le temps qui leur est accordé sont indispensables pour préserver ou améliorer l’état de santé. Les résultats sont au rendez-vous. En effet, alors qu’en 1965 l’espérance de vie à la naissance n’était que de 7 ans, celle-ci est proche de 50 ans en 2015, grâce à l’amélioration des soins parmi lesquels la kinésithérapie spécifique et les traitements inhalés jouent un rôle majeur. Si un malade sur deux est aujourd’hui un adulte, alors que le traitement curatif de la maladie n’a pas encore été trouvé, c’est bien grâce à ce travail commun entre les soignants, les malades et l’association. • Le combat contre les symptômes de la maladie Dans les années 1960 - 1970, les efforts des chercheurs et des soignants se sont concentrés sur : → Le développement de l’antibiothérapie pour combattre les infections respiratoires → L’introduction des premières techniques de kinésithérapie pour limiter l’encombrement des bronches → L’utilisation d’enzymes pancréatiques pour le traitement des problèmes digestifs. Les premiers traitements antibiotiques par voie veineuse et les premières préparations d’enzymes pancréatiques apparaissent dès 1980. Les années 90 sont associées à l’émergence des traitements mucolytiques pour fluidifier les sécrétions bronchiques : la DNase, le sérum salé hypertonique… En 1997, TOBI®, le premier antibiotique sous forme d’aérosol spécifique pour le traitement de l’infection bronchopulmonaire de la mucoviscidose est mis à disposition. Celui-ci permet d’améliorer la fonction pulmonaire et de réduire la durée d’hospitalisation. Les victoires contre les symptômes, petites et grandes sont liées non seulement à toutes ces innovations médicales mais également aux progrès constants de la kinésithérapie respiratoire. • L’organisation des soins pour en optimiser la qualité Grâce à l’énergie déployée par l’association, l’organisation des soins s’est optimisée avec la création, en 2001, des CRCM. Aujourd’hui au nombre de 45, ces centres maillent le territoire en proposant une prise en charge spécifique et multidisciplinaire aux patients atteints de mucoviscidose. Une étude française (Sourcer)1 a comparé le devenir des patients selon qu’ils ont été dépistés ou non à la naissance et suivis dans un CRCM. Les résultats ont été présentés en octobre 2014 au Congrès de la mucoviscidose, à Atlanta (Etats-Unis). Après un suivi moyen de dix-huit ans, l’évolution est bien plus favorable chez les enfants dépistés à la naissance et pris en charge très tôt : l’infection chronique par le Pyo2 est retardée, l’état nutritionnel et la capacité respiratoire sont meilleurs. Dans le but d’améliorer toujours davantage la qualité des soins, l’association consacre près de 2 millions d’euros par an à la mission centrale du département médical « soigner ». Près de la moitié de ce budget est dévolu au financement de postes de soignants, travailleurs sociaux, psychologues, éducateurs sportifs dans les centres de soins. 1 2 th Bihouée T. Pediatric Pulmonology ; abstract NACFC 28 2014 supp 38 ; 384 Pseudomonas aeruginosa 8 Main dans la main avec le monde médical… Cette collaboration avec le monde médical, illustrée dès la naissance de l’association par la réunion d’un comité d’experts médicaux, a abouti en 2012 à la création d’un Conseil médical de la mucoviscidose (CMM) commun entre Vaincre la Mucoviscidose et la Société Française de la mucoviscidose (SFM). L’action du CMM s’est concrétisée en 2014 par l’organisation des 1ères Journées francophones de la mucoviscidose et se poursuit en 2015 par l’actualisation du Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) de la mucoviscidose. • La mise en place d’un Registre qui témoigne de l’amélioration de l’état de santé des patients Le Registre français de la mucoviscidose, depuis sa création par l’association en 1992 sous le nom d’Observatoire national de la mucoviscidose (ONM), est le témoin de tous les progrès médicaux dans le domaine. Il a pour objectif premier d’améliorer la connaissance de la maladie en enregistrant les indicateurs pertinents de santé des patients. Aujourd’hui, le Registre français est l’un des 3 principaux contributeurs au Registre européen de la mucoviscidose. Parmi les chiffres les plus marquants du registre : → Moins de 2 000 patients recensés et 20 % d’adultes en 1992, plus de 6 000 patients et 50 % d’adultes en 2015, → L’âge médian au diagnostic qui était de 7 mois il y a 20 ans, n’est plus que de 3 mois aujourd’hui, → Le VEMS3, critère majeur d’appréciation de la fonction pulmonaire pour les jeunes adultes de 20 à 29 ans, est passée de 45 % en 1992, à près de 70 % aujourd’hui, → Le nombre annuel de débuts de grossesses dans les familles où l’un des deux conjoints est atteint, n’a cessé de progresser, de 6 en 1992 à plus de 50 à ce jour. Malheureusement, le Registre rappelle chaque année que, malgré tous ces progrès, la médiane de survie des malades n’a pas encore atteint 30 ans, ce qui renforce la détermination de l’association à se battre pour la recherche et l’amélioration de la qualité des soins. • Aujourd’hui et demain : la promotion de l’activité physique et de la nutrition Préserver le capital santé, c’est aussi promouvoir l’activité physique, donner accès au sport et au réentrainement à l’effort avec un soutien nutritionnel adapté. Les capacités physiques des patients atteints de mucoviscidose sont limitées par les manifestations pulmonaires, nutritionnelles et musculaires de la maladie. Les bénéfices apportés par l’activité physique et le (ré-) entrainement à l’effort sont multiples et bien démontrés, à tous les stades de la maladie (augmentation de la force des muscles respiratoires, amélioration de la toux et de l’expectoration, préservation de la minéralisation osseuse et de la capacité musculaire globale…). Les recommandations publiées par le groupe de travail « exercice, activité physique et réentrainement à l’effort » de la Société Française de la mucoviscidose sont notamment : - faire rentrer l’activité physique et sportive dans les habitudes de vie du patient et de sa famille, à tous les âges et à tous les stades de la maladie - informer les parents (et les professeurs de sport) rapidement sur l’intérêt de pratiquer des activités physiques et sportives - promouvoir le réentrainement chez l’adulte. Les experts de ce groupe de travail soulignent que : « l’intégration d’éducateurs médicosportifs dans les structures d’éducation thérapeutique participerait à la réalisation de ces objectifs » (C. Karila et al. Revue des Maladies Respiratoires 2010 ; 27 : 301-13). En parallèle, l’accompagnement nutritionnel du patient (en particulier par le 3 Volume expiratoire maximal à la première seconde 9 diététicien/nutritionniste du centre de soins) est indispensable pour optimiser l’alimentation et améliorer les apports en énergie, protéines, vitamines et autres nutriments indispensables lors de l’effort et du travail musculaire. L’association a pour objectif de promouvoir et de soutenir l’activité physique chez les patients atteints de mucoviscidose. Elle incite et participe au financement : → de postes d’éducateurs sportifs et de diététiciens au sein des centres de soins → de formations (ce sujet est proposé comme « thème national 2015 » pour les réunions d’information et d’échanges patients-soignants) → de séances de « loisirs-thérapeutique » L’association milite pour le développement de centres de réhabilitation en France permettant d’accueillir dans de bonnes conditions, en ambulatoire, les patients atteints de mucoviscidose. Précurseur, Vaincre la Mucoviscidose a subventionné l’ouverture d’un plateau de réhabilitation respiratoire ambulatoire au sein du centre « Domyos® » (groupe Oxylane Décathlon) à Marcq-en-Baroeul en octobre 2012. La transplantation pulmonaire : des avancées concrètes pour une intervention à haut risque Depuis la 1ère greffe pulmonaire pour la mucoviscidose il y a près de 25 ans, c’est surtout durant la dernière décennie que cette thérapeutique a pris un véritable élan : de moins de 20 greffes par an jusqu’au début des années 2000, l’incidence dépasse aujourd’hui 100 greffes par an. Vaincre la Mucoviscidose s’est fortement mobilisée en travaillant aux côtés de l’Agence de la Biomédecine pour développer cette activité dans le but d’améliorer la survie et la qualité de vie des patients concernés. Elle a aussi innové en lançant un programme inédit de recherche sur la transplantation pulmonaire pendant 5 ans, cofinancé avec l’Association Grégory Lemarchal, pour faire évoluer les pratiques. Après une phase de recherche dans le cadre du programme, le reconditionnement de certains greffons à « critères élargis » qui est aujourd’hui soutenu par le département médical de Vaincre la Mucoviscidose, permet d’utiliser les poumons ainsi réhabilités. Pour autant, la transplantation pulmonaire reste un traitement à haut risque, et la solution de dernier recours pour prolonger la vie des patients. Retarder la transplantation est un réel objectif, aujourd’hui concret avec les traitements ciblant les anomalies de la protéine CFTR pour certaines mutations et ses premiers résultats tangibles observés chez les malades, tout comme avec l’intégration de l’activité physique et du réentrainement à l’effort au mode de vie des patients, contribuant à la préservation du capital pulmonaire. 10 3/ AMELIORER LA QUALITE DE VIE : UN TRAVAIL D’ECOUTE ET DE COMPREHENSION, D’ANTICIPATION ET D’ADAPTATION AUJOURD’HUI ET DEMAIN La mucoviscidose est une épreuve pour le patient et sa famille. Comment faire face au séisme que représente cette maladie ? Comment aménager sa vie, l’adapter, limiter l’impact de cette épreuve sur la fratrie ? Comment laisser le jeune concerné s’autonomiser au fil du temps ?... Les questions sont multiples. Alors que l’espérance de vie des patients ne cesse de progresser de nouvelles situations apparaissent comme le désir d’être parent. C’est ainsi qu’une nouvelle génération d’enfants de patients émerge, des enfants qui vont se trouver confrontés à l’épreuve de la maladie de leur parent. Plus de 50 % des malades sont aujourd’hui adultes. Il faut donc anticiper les problèmes associés à une espérance de vie grandissante et y répondre. La demande d’aide a fortement augmenté : 600 appels en 2004, plus de 1100 en 2014. • Le rôle du département qualité de vie Le département qualité de vie de l’association, animé par des assistants de service social et des chargés de mission, informe et conseille les familles dans les différentes situations, accompagne dans la construction d’un projet, aide à trouver l’équilibre entre vigilance et liberté, la bonne articulation entre la vie professionnelle et familiale, les compléments de ressources nécessaires… Il permet de faire le point, d’identifier autour de soi les ressources les plus pertinentes : une grand-mère, une sœur, celui qui donne de sa présence, qui est à l’écoute, qui apporte de la bonne humeur. Ce département s’est mobilisé sur de nombreux sujets clés relatifs au droit des patients tels que : → La loi pour l’égalité des droits et des chances (loi 2005), → La citoyenneté des personnes handicapées ou en situation de handicap, → Les travaux inter-associatifs (CISS) pour la l’amélioration des dispositifs concernant l’assurance maladie → La scolarité, les études supérieures et le travail → L’accès à l’assurance emprunteur. Ces deux dernières décennies ont entraîné une professionnalisation ainsi qu’une nécessaire spécialisation de l’équipe pour répondre à des demandes de plus en plus spécifiques en matière de droit social notamment. Cette technicité s’illustre par la production et la diffusion de différents documents d’information. La création de journées thématiques nationales comme les Journées fratrie (2006), grands-parents (2009), le regard de l’autre, parents d’adolescents, deuil, objectif emploi (2014) contribuent à apporter des solutions concrètes aux malades, à leurs familles et accompagnants. Samedi 30 mai 2015. Une journée « la dynamique familiale à l’épreuve de la mucoviscidose » est dédiée à la famille et à l’entourage pour échanger sur ses craintes et ses difficultés, découvrir les astuces qui facilitent la vie au quotidien, à l’école, au lycée ou lors de vacances, trouver des réponses à ses questions. 11 • Le travail de la commission sociale d’aides financières La commission sociale d’aides financières «coup de pouce» est constituée de bénévoles qui se prononcent sur l’opportunité d’aides instruites par le département qualité de vie. Des aides inédites sont proposées pour préserver entre autres le capital santé des patients. Par exemple la participation au financement de loisirs thérapeutiques, d’aides à domicile, ou de frais de garde pour les patients adultes devenus parents. Au-delà de son financement propre, l’association se bat pour faire reconnaitre par les caisses et organismes sociaux un certain nombre de besoins spécifiques aux adultes : le projet professionnel, initial ou en reconversion, la parentalité, etc. Mais, elle n’oublie pas la persistance des difficultés concernant l’accès et le maintien des droits sociaux qui sollicitent plus souvent qu’avant sa vigilance, son intervention et la mise en œuvre d’actions de recours. Une importante initiative de l’association retenue par les pouvoirs publics : le PAI (Projet d’Accueil Individualisé). Il s’agit pour le système éducatif de mieux prendre en compte les besoins spécifiques des enfants en situation de handicap et de les accompagner. Le PAI est acté depuis le 29 juillet 1993. 12 4/ INFORMER ET SENSIBILISER : UNE MISSION QUI SOLLICITE ATTENTION, SOLIDARITE ET GENEROSITE L’association sensibilise le grand public sur la maladie et sa réalité quotidienne. Elle apporte aux patients et aux familles des informations précises et objectives sur les sujets relatifs à la recherche, aux soins, aux problématiques sociales et sociétales. Elle est particulièrement vigilante sur la transmission des avancées de la recherche qui sont de nature à susciter beaucoup d’espoir aux familles. Campagnes de communication, site internet, application iPhone, guides, etc., autant d’outils pour sensibiliser et collecter, expliquer, aider. • Des slogans percutants pour garantir la visibilité des campagnes de communication Toutes les campagnes de communication de Vaincre la Mucoviscidose ont pour objectif d’interpeller et de mobiliser. → Le premier slogan, « En parler c’est déjà aider », permet aux familles de ne plus se sentir isolées. → La première campagne en 1986, « Vous respirez sans y penser. Moi, je ne pense qu’à respirer » constitue une première étape vers une reconnaissance de cette maladie jusqu’alors inconnue. → En 2001, avec le message « Faites-vous partie des 2 millions de personnes en France dont un gène peut transmettre la mucoviscidose ? » l’association s’adresse pour la première fois directement aux concitoyens afin de les impliquer davantage dans la cause. → En 2009 le slogan, « Il est bien plus beau que ses bronches » ou « Elle est bien plus forte que ses poumons » fait parler les patients, les soignants et les chercheurs de la maladie et de la lutte qu’elle nécessite. → Enfin depuis 2013 la campagne « Vaincre » prend le parti d’expliciter l’invisibilité de la mucoviscidose en montrant physiquement l’entrave qu’elle représente au quotidien dans la vie des patients enfants, adolescents et adultes. À noter : les trois derniers visuels venus compléter la nouvelle campagne de communication en septembre 2014. 13 • Un site pédagogique et dynamique pour optimiser l’accessibilité à l’information Une nouvelle édition du site internet vaincrelamuco.org a été lancée en février 2015. A l’occasion de ses 50 ans, Vaincre la Mucoviscidose met à disposition de ses publics un nouveau site plus dynamique répondant davantage aux attentes des patients, des familles, des soignants et chercheurs, des bénévoles, mais aussi de tous ceux qui cherchent des informations sur la mucoviscidose, sur l’association et ses 4 grandes missions ou encore sur la mobilisation. Vidéos, témoignages, interviews et questions/réponses sont accessibles en un clic pour informer, sensibiliser et répondre aux interrogations des internautes. Ce nouveau site, qui s’inscrit dans la volonté de l’association de continuer le combat et la mobilisation, permet aux donateurs et au grand public de se tenir informé des projets de recherche en cours, de la répartition des financements et des avancées obtenues, des positions défendues par l’association auprès des pouvoirs publics dans l’intérêt des patients. • Une application iPhone pour géolocaliser les Virades de l’espoir et les centres de soins (CRCM). • Des guides et brochures d’information au plus près des préoccupations L’association s’attèle à répondre concrètement aux différentes questions que se posent les patients au quotidien, même dans des situations complexes (« brochure Muc’ados », « brochure éclairage éthique sur le désir d’enfant », « le livret à destination des collègues », « le guide pratique de la greffe », etc.) • Des parrains célèbres pour soutenir la lutte contre la maladie Isabelle Carré, Laurence Ferrari, François Cluzet, Yves Duteil et Gérard Lenorman, engagés depuis de nombreuses années, soutiennent le combat contre la mucoviscidose en mettant leur notoriété au profit de l’association. 14 Les Virades de l’espoir : le grand rendez-vous annuel de mobilisation et de collecte Les Virades de l’espoir, le rendez-vous de soutien moral et financier de l’association, représentent le grand temps fort de la collecte depuis plus de 30 ans. Avec les Virades de l’espoir, Vaincre la Mucoviscidose est devenu le premier financeur de la recherche sur la mucoviscidose en France (106 M€ depuis 1985 et 1700 projets de recherche financés). Depuis 1985, Les Virades de l’espoir font l’objet d’une mobilisation nationale en quasi constante progression, une fois dans l’année à travers près de 400 sites partout en France, où plus de 5 millions d’euros sont collectés, représentant plus de 40 % des ressources de l’association. Cette enveloppe permet de financer toujours plus de projets de recherche, de soutenir des postes de soignants et des projets au sein des CRCM, d’accompagner les patients et les familles dans leur vie quotidienne. Le prochain rendez-vous des Virades de l’espoir 2015 : dimanche 27 septembre 15 VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE DEMAIN La population des patients s'accroît chaque année comptant une proportion de plus en plus grande d'adultes et de patients transplantés. Une formidable victoire qui déclenche des situations nouvelles tant médicales (comorbidité diabète, cancers…), que sociales (parentalité, vie au travail, etc.). La combinaison des traitements et surtout leur compatibilité doivent évoluer. L’objectif est bien de ne laisser aucun profil de patients sans un traitement adapté demain, et que ces traitements soient accessibles à tous. Au fur et à mesure que les travaux en laboratoire apportent des solutions thérapeutiques, l'organisation des soins dans les hôpitaux doit s'adapter, que ce soit en termes de capacité d'accueil (ressources humaines et surfaces), de compétences et de modèle économique. Vaincre la Mucoviscidose doit se battre pour faire évoluer l’organisation des soins, autour d’équipes pluridisciplinaires dans les CRCM en nombre suffisant, avec des financements adéquats pour garantir l’efficacité des soins. Un combat que l’association mène au quotidien auprès des pouvoirs publics et en particulier avec la DGOS et l’assurancemaladie. La question de la qualité de vie va prendre encore plus d'importance car la variété des difficultés s'accroît et les préoccupations liées à l'âge adulte sont multiples : pouvoir suivre des études, trouver du travail et un travail épanouissant, vivre en couple, créer une famille, bien vieillir… Il va falloir y faire face, apporter les bonnes solutions. Vaincre la Mucoviscidose doit pouvoir contribuer à rendre plus facile l’accomplissement des projets de vie de chaque patient. Elle a encore besoin de donateurs et de mécènes généreux permettant de financer ses missions. VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE EST FORTE DE SES ADHERENTS, DE SES BENEVOLES, DE SES PROFESSIONNELS SALARIES ET DE SES EXPERTS. ILS SONT TOUS UNIS POUR VAINCRE EFFICACEMENT LA MUCOVISCIDOSE AU-DELA DES 50 ANS… 16 ANNEXES LA MUCOVISCIDOSE La mucoviscidose est une maladie génétique rare et mortelle qui affecte principalement les voies respiratoires et le système digestif. Le gène impliqué dans la maladie est le gène CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) qui peut être affecté par de nombreuses mutations à l’origine de l’anomalie de la protéine CFTR. Il existe près de 2 000 mutations et donc autant de déclinaisons de la maladie. Chaque mutation provoque un dysfonctionnement, voire une absence totale de la protéine CFTR. Une grande diversité d’expressions cliniques existe, tant pour l’âge d’apparition des premiers symptômes que pour la sévérité de l’évolution. Ainsi, la maladie s’exprime de façon différente chez chaque patient. Si l’atteinte respiratoire est présente chez la majorité d’entre eux, les symptômes peuvent être plus tardifs. De même, l’atteinte pancréatique qui n’est pas systématique, peut apparaître secondairement. → Le nourrisson atteint de mucoviscidose a hérité de deux copies altérées du gène, l’une venant de sa mère, l’autre venant de son père. Chiffres clés en France : - - 2 millions de personnes sont, sans le savoir, porteuses saines du gène de la mucoviscidose. Tous les 3 jours, un enfant nait atteint de mucoviscidose. Près de 7 000 patients sont actuellement recensés en France. Une maladie génétique Toujours conjointement transmise par le père et la mère, la mucoviscidose est liée à l’absence ou au dysfonctionnement de la protéine CFTR, responsable de la régulation de l’équilibre en eau et sel des cellules. Cet équilibre contribue à maintenir une couche fine et fluide de mucus à la surface des tissus épithéliaux, qui les protège de l’infection. Lorsque cette protéine ne fonctionne pas correctement ou est absente, du mucus épais, anormalement visqueux, s’accumule, et devient le siège d’une infection chronique des poumons qui se dégradent progressivement. Mucus + viscosité = mucoviscidose Ce mucus que chacun d’entre nous produit est normalement une substance fluide qui humidifie les canaux de certains de nos organes. Dans le cas de la mucoviscidose, celui-ci s’épaissit, devient visqueux et se fixe sur les bronches et le pancréas provoquant ainsi des infections pulmonaires et des troubles digestifs. Une maladie invisible La mucoviscidose ne se voit pas. Elle se manifeste par une toux chronique avec production de mucus épais difficile à cracher, des infections respiratoires fréquentes et une gêne à la respiration avec, à terme, une dégradation de la fonction respiratoire. Les conséquences sur la respiration Ce mucus défectueux adhère aux parois des bronches et gêne le passage de l’air. Il favorise la croissance de virus et de bactéries provoquant ainsi des infections. Il est donc très important que cette substance soit évacuée régulièrement pour dégager les voies respiratoires et limiter la présence des bactéries. Cette évacuation est réalisée grâce à la kinésithérapie respiratoire. Les conséquences sur la digestion Les voies et canaux digestifs (intestins, pancréas, foie) peuvent également être obstrués par ce mucus, provoquant ainsi des problèmes de digestion. Le pancréas est un organe essentiel à la digestion des aliments. Il est responsable de la production de substances appelées enzymes, qui aident à digérer les aliments consommés et permettent l’assimilation des éléments nutritifs. La mucoviscidose bloque les enzymes digestives dans le pancréas et certaines graisses, non digérées, passent directement dans les selles. Sans traitement et sans une nutrition adaptée, le patient est confronté à des douleurs abdominales, des diarrhées ou à une constipation et des difficultés de prise de poids pouvant avoir un retentissement sur la croissance. 17 L’ASSOCIATION VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE Créée en 1965 par des parents de jeunes patients et des soignants, l’association Vaincre la Mucoviscidose se consacre à l’accompagnement des malades et de leur famille dans chaque aspect de leur vie bouleversée par la maladie. Ses 4 missions prioritaires • Guérir la mucoviscidose en finançant la recherche et notamment en soutenant les laboratoires et les hôpitaux publics, • Soigner la mucoviscidose en améliorant la qualité des soins, • Améliorer la qualité de vie des patients atteints de mucoviscidose, • Informer les parents, les patients et sensibiliser le grand public à la mucoviscidose. Ses ressources 96 % des ressources reposent sur la générosité des particuliers et de ses partenaires. Cela confère à l'association une indépendance totale. Vaincre la Mucoviscidose porte la parole des malades et de leurs familles librement auprès des pouvoirs publics, ce qui lui permet d'assumer ses positions et ses revendications. L’association en quelques chiffres • 5 000 bénévoles actifs investis toute l’année • 30 000 bénévoles occasionnels en soutien au moment des Virades de l’espoir • 30 délégations territoriales • 7 400 adhérents • Environ 100 000 donateurs Les repères financiers de Vaincre la Mucoviscidose • 1er financeur de la recherche en mucoviscidose en France, • 77 projets de recherche financés en 2014, soit 2,7 millions d’euros, • 72 postes financés en 2014 dans les centres de soins et centres de transplantation • 783 000 euros consacrés à l’accompagnement par l’association de 1748 familles en 2014, pour faire face aux surcoûts liés à la maladie. Une association transparente, rigoureuse et contrôlée Vaincre la Mucoviscidose est membre du Comité de la Charte du don en confiance et habilitée à recevoir des legs, des donations et des assurances-vie. Elle se soumet annuellement au contrôle de cet organisme et s’engage à respecter ses règles de rigueur de gestion et de transparence. 18
