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Nom :CORRECTIONS Groupe : ________ nov. 2009
Semestrielle de Biologie 3DF (105’) 3BIdf-07
B. Emery GENETIQUE COLLEGE CALVIN
Aucun document autorisé (ni personnel, ni fourni). Calculatrice autorisée.
Les réponses doivent figurer sur l’énoncé. Enoncé à rendre en fin d’épreuve.
Soignez la présentation et le français (2 points bonus). Ecrivez très lisiblement les allèles/génotypes !
1. En croisant un escargot (Cepaea nemoralis) à coquille rose avec un escargot à coquille
jaune, on n’obtient que des escargots à coquille rose. Indiquez l’allèle récessif et justifiez
votre réponse (1pt).
L’allèle récessif est celui donnant la couleur jaune (0,5pt). En effet, un escargot
hétérozygote (issu du croisement des deux lignées pures) est rose (0,5pt). Rose domine
donc sur jaune.
2. L’Hémophilie A (facteur VIII) est une maladie génétique récessive liée à l’X. Quelle
est la probabilité qu’une mère non-malade mais porteuse de l’allèle mutant, et un père
sain aient exactement 2 fils malades ? Indiquez votre calcul. (2 pt)
Dans un tel couple, la probabilité d’avoir un fils malade est de ¼. (1pt)
Par conséquent, la probabilité qu’ils aient exactement 2 fils malades est de 1 chance sur
16.
1
/
16
= (¼)
2
= ¼ x ¼ . (1pt)
3. Citez 4 cibles (précises) potentielles pour les médicaments anticancéreux (2pt)
La télomérase, la polymérase à ADN, l’hélicase, la primase, le fuseau mitotique, les
protéines permettant la condensation des chromosomes, etc.
0,5pt par bonne réponse.
4. Expliquez le principal inconvénient des médicaments anticancéreux (2pt)
Malheureusement ces médicaments ne ciblent pas que les cellules cancéreuses, mais
également les cellules saines en mitose (cellules de la moelle osseuse, cellules
épithéliales etc.). De fait, en tuant ces cellules saines, cela entrave le bon fonctionnement
du corps et cause de nombreux effets secondaires (chutes des cheveux, troubles digestifs,
immunosuppression, etc.)

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5. Le chromosome X d’un garçon provient obligatoirement de son père / sa mère.
(Tracez la mauvaise réponse). (0,5 pt)
6. Un enfant de groupe sanguin AB a une mère de groupe sanguin A. Par conséquent, son
père doit obligatoirement avoir l’allèle O / B. (Tracez la mauvaise réponse). (0,5pt)
7. Lors d’une expérience, un chercheur croise des souris obèses avec des souris normales
(de lignées pures). Toutes les descendantes (F
1
) sont des souris normales. Un soir, un
incident crée l’ouverture des cages de la lignée pure normale et de la F
1
. Le matin, il
constate avec désespoir que les souris se sont mélangées.
Proposez un moyen (basé sur des croisements) pour différentier les souris normales de
lignée pure, des souris de la F
1
. Justifiez votre réponse et indiquez les génotypes. (4pt)
Il y a plusieurs possibilités mais la plus efficace est :
Il faut croiser chaque souris de phénotype normal avec une souris obèse et observer le
phénotype de la descendance. (1pt)
Ainsi, s’il s’agit d’une souris P, 100% des descendants de ce croisement seront normaux.
(1pt)
Tandis que s’il s’agit d’une souris F1, un certain nombre (théoriquement 50%) de petits
devrait être obèse. (1pt).
Donc à chaque fois qu’une portée donne une souris obèse, on peut affirmer que la souris
normale est une F1. Dans le cas contraire, il faut refaire le croisement pour atteindre un
nombre de descendant offrant des statistiques raisonnables pour affirmer qu’il s’agit
d’une souris P.
Les phénotypes /génotypes sont : (1pt)
Allèles : N (normal) ; o (obèse)
Phénotype : normal → NN ou No : génotypes
Phénotype : obèse → oo : génotype

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8. En analysant l’arbre généalogique de cette famille dont certains membres sont atteints
d’achondroplasie (nanisme), que pouvez-vous déduire du mode de transmission de cette
maladie ? Justifiez votre réponse. (Indication : il n’y a pas de piège lié à des probabilités
rarissimes) (4 pt)
Cette maladie est très probablement dominante (1pt). En effet, rien ne permet de prouver
qu’elle ne l’est pas (aucun enfant malade n’a que des parents sains). Il faut donc se baser
sur les statistiques. Sur tous les couples (6 au total) dont l’un des deux parents est malade,
nous observons que 50% (8/16) des enfants sont malades. Si l’allèle était récessif, la
probabilité serait plus basse car pour atteindre un tel pourcentage, il faudrait que tous les
parents sains soient hétérozygotes (ce qui est très peu probable). (1pt)
L’allèle n’est clairement pas lié à l’X (1pt). Même si nous n’avons pas de certitude
absolue sur la dominance de l’allèle, de nombreuses situations sont incompatibles avec
une liaison au chromosome X quelques soit la dominance/récessivité de l’allèle.
En supposant l’allèle dominant, si le gène se situait sur le chromosome X, alors un père
malade aurait le génotype
M
XY, et transmettrait donc la maladie à toutes ses filles. Or de
nombreux couples dont le père est malade ont des filles saines, ce qui exclue la liaison au
chromosome X. (1pt)
En supposant l’allèle récessif (très peu probable, mais on ne sait jamais), si le gène était
situé sur le chromosome X, alors une mère malade aurait le génotype
m
XX
m
, et
transmettrait donc la maladie à tous ses fils (
m
XY). Or à nouveau, sur de tel couple, il y a
des garçons sains, ce qui prouve l’impossibilité d’une liaison à l’X. (les élèves qui
auraient explicité les 2 possibilités, puisqu’il n’y a pas de preuve absolue pour la
récessivité/dominance, recevraient 1 point bonus pour la seconde explication)
Homme sain
Femme saine
Homme achondroplasique
Femme achondroplasique

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9. Mme X (indiquée par la flèche) vient vous consulter pour savoir si elle est atteinte
d’une maladie génétique l’empêchant d’avoir des enfants. En effet, elle vient de faire une
fausse couche. Son gynécologue n’a détecté aucune anomalie anatomique. En
l’interrogeant, vous apprenez que sa mère en a également fait 2. Après investigation vous
parvenez à faire l’arbre généalogique suivant :
a) En supposant qu’il s’agit bien d’une maladie génétique. Quel serait son mode de
transmission (récessif ou dominant, autosomique ou liée à l’X) ? Justifiez (4pt)
Toute la difficulté est de considérer que le phénotype n’est pas « (ne pas) faire des
fausses couches » mais « vivant ou mort ».
Ainsi, dans un tel cas, l’allèle responsable de la maladie est forcément récessif (1pt) car
s’il était dominant, alors les parents ne pourraient pas vivre et donc ne pourrait pas avoir
d’enfant (en bref, ils seraient morts). (1pt)
Il n’est pas lié à l’X (1pt), car comme nous pouvons l’observer, l’enfant mort-né de
Mme X est une fille. Si l’allèle si situait sur le chromosome X, sachant que l’allèle est
récessif, cette enfant aurait le génotype
m
XX
m
. Elle aurait donc reçu un X
m
de son père, et
celui-ci aurait donc le génotype
m
XY, ce qui donne un phénotype « mort ». Or nous
constatons que son père et bel et bien vivant, prouvant ainsi que cet allèle n’est pas situé
sur le chromosome X (1pt).
b) Indiquez les phénotypes des homozygotes et des hétérozygotes. Le cas échéant,
indiquez sur l’arbre (en les coloriant à moitié) les individus que vous savez (et
uniquement ceux-ci) porteurs. (2 pt)
Phénotypes : (1pt)
Phénotype des homozygotes m/m : mort
Phénotype des homozygotes S/S : vivant
Phénotype des hétérozygotes S/m : vivant
Les hétérozygotes dont nous sommes sur sont les parents d’enfants mort-né (1pt). Nous
savons également que l’un des deux grands-parents (au moins) est également
hétérozygote, mais comme nous ignorons lequel, il ne faut pas le colorier (+0,5pt bonus
pour ceux qui mentionne cette remarque).
Sexe indéterminé
Homme
Femme
Fausse couche
(enfant mort-né)

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10. En 1910, Thomas Morgan étudia l’hérédité des mouches drosophiles. La Drosophile
est une espèce ne possédant que 4 paires de chromosomes, bien visibles au microscope.
La détermination du sexe chez ces mouches se fait par la présence d’un chromosome
« Y » chez les mâles (paire XY, tandis que les femelles ont une paire XX), de manière
similaire à la détermination sexuelle de l’espèce humaine.
Morgan découvrit un mutant mâle ayant des yeux blancs. Il décida de croiser ce mutant
avec une femelle aux yeux rouges, afin de déterminer la dominance de ces allèles selon le
schéma indiqué par Mendel. Toutes les mouches (♀+♂) descendantes avaient les yeux
rouges. Puis il croisa ces mouches pour obtenir une seconde génération (F
2
). Sur les 4252
descendants de la F
2
, 782 (18%) avait les yeux blanc. Bien que la proportion ne soit pas
tout à fait celle prédite par Mendel (25%), les résultats ne sont pas anormaux. Cependant,
un fait intrigua Morgan : il n’y avait aucune mouche femelle aux yeux blancs.
a) L’expérience de Morgan a permis de démontrer que le support de l’hérédité
mendélienne était le chromosome. Lors de son expérience, Morgan n’obtint aucune
femelle aux yeux blancs en F
2
. A l’aide d’un schéma commenté, expliquez les résultats
obtenus par Morgan. (3pt)
De tels résultats s’expliquent par une liaison du gène au chromosome X et le fait que
l’allèle donnant des yeux blancs soit récessif. (1pt)
(P) :
b
XY
(→blanc)
x
R
XX
R
→ (F
1
)
R
XY et
R
XX
b
(toutes les mouches ont donc les yeux
rouges, le chromosome X portant l’allèle passe donc du père aux filles) (1pt)
(F
1
) :
R
XY x
R
XX
b
→ (F
2
)
R
XX
R
,
R
XX
b
,
R
XY,
b
XY
(→blanc)
(aucune femelle n’est ainsi
homozygote pour l’allèle b, il n’y a donc pas de femelles aux yeux blancs). (1pt)
b) Cependant, une autre explication peut être avancée. L’allèle « yeux blanc » causerait la
mort des femelles, par un mécanisme inconnu. Morgan a donc réalisé une expérience
pour démontrer qu’il est possible d’obtenir des femelles aux yeux blancs. A votre tour,
inventez une expérience avec un seul croisement, permettant de démontrer cela. Vous
avez à votre disposition les mouches de génération P et F
1
. Justifiez en indiquant les
résultats. (2pt)
Pour obtenir des femelles aux yeux blancs, il faut qu’elles reçoivent l’allèle b de leur père
et de leur mère. Ainsi il faut croise le père de la génération P (
b
XY) avec une mère de la
génération F
1
(
R
XX
b
). (1pt)
Un tel croisement donne donc le tableau suivant :
On obtient 25% de femelles aux yeux blancs.
(1pt)
R
X
b
X
X
b R
XX
b b
XX
b
Y
R
XY
b
XY