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Nom :CORRECTIONS Groupe : ________
Semestrielle de Biologie 3DF (105’)
B. Emery
GENETIQUE
nov. 2009
3BIdf-07
COLLEGE CALVIN
Aucun document autorisé (ni personnel, ni fourni). Calculatrice autorisée.
Les réponses doivent figurer sur l’énoncé. Enoncé à rendre en fin d’épreuve.
Soignez la présentation et le français (2 points bonus). Ecrivez très lisiblement les allèles/génotypes !
1. En croisant un escargot (Cepaea nemoralis) à coquille rose avec un escargot à coquille
jaune, on n’obtient que des escargots à coquille rose. Indiquez l’allèle récessif et justifiez
votre réponse (1pt).
L’allèle récessif est celui donnant la couleur jaune (0,5pt). En effet, un escargot
hétérozygote (issu du croisement des deux lignées pures) est rose (0,5pt). Rose domine
donc sur jaune.
2. L’Hémophilie A (facteur VIII) est une maladie génétique récessive liée à l’X. Quelle
est la probabilité qu’une mère non-malade mais porteuse de l’allèle mutant, et un père
sain aient exactement 2 fils malades ? Indiquez votre calcul. (2 pt)
Dans un tel couple, la probabilité d’avoir un fils malade est de ¼. (1pt)
Par conséquent, la probabilité qu’ils aient exactement 2 fils malades est de 1 chance sur
16. 1/16 = (¼)2 = ¼ x ¼ . (1pt)
3. Citez 4 cibles (précises) potentielles pour les médicaments anticancéreux (2pt)
La télomérase, la polymérase à ADN, l’hélicase, la primase, le fuseau mitotique, les
protéines permettant la condensation des chromosomes, etc.
0,5pt par bonne réponse.
4. Expliquez le principal inconvénient des médicaments anticancéreux (2pt)
Malheureusement ces médicaments ne ciblent pas que les cellules cancéreuses, mais
également les cellules saines en mitose (cellules de la moelle osseuse, cellules
épithéliales etc.). De fait, en tuant ces cellules saines, cela entrave le bon fonctionnement
du corps et cause de nombreux effets secondaires (chutes des cheveux, troubles digestifs,
immunosuppression, etc.)
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5. Le chromosome X d’un garçon provient obligatoirement de son père / sa mère.
(Tracez la mauvaise réponse). (0,5 pt)
6. Un enfant de groupe sanguin AB a une mère de groupe sanguin A. Par conséquent, son
père doit obligatoirement avoir l’allèle O / B. (Tracez la mauvaise réponse). (0,5pt)
7. Lors d’une expérience, un chercheur croise des souris obèses avec des souris normales
(de lignées pures). Toutes les descendantes (F1) sont des souris normales. Un soir, un
incident crée l’ouverture des cages de la lignée pure normale et de la F1. Le matin, il
constate avec désespoir que les souris se sont mélangées.
Proposez un moyen (basé sur des croisements) pour différentier les souris normales de
lignée pure, des souris de la F1. Justifiez votre réponse et indiquez les génotypes. (4pt)
Il y a plusieurs possibilités mais la plus efficace est :
Il faut croiser chaque souris de phénotype normal avec une souris obèse et observer le
phénotype de la descendance. (1pt)
Ainsi, s’il s’agit d’une souris P, 100% des descendants de ce croisement seront normaux.
(1pt)
Tandis que s’il s’agit d’une souris F1, un certain nombre (théoriquement 50%) de petits
devrait être obèse. (1pt).
Donc à chaque fois qu’une portée donne une souris obèse, on peut affirmer que la souris
normale est une F1. Dans le cas contraire, il faut refaire le croisement pour atteindre un
nombre de descendant offrant des statistiques raisonnables pour affirmer qu’il s’agit
d’une souris P.
Les phénotypes /génotypes sont : (1pt)
Allèles : N (normal) ; o (obèse)
Phénotype : normal → NN ou No : génotypes
Phénotype : obèse → oo : génotype
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8. En analysant l’arbre généalogique de cette famille dont certains membres sont atteints
d’achondroplasie (nanisme), que pouvez-vous déduire du mode de transmission de cette
maladie ? Justifiez votre réponse. (Indication : il n’y a pas de piège lié à des probabilités
rarissimes) (4 pt)
Homme sain
Homme achondroplasique
Femme saine
Femme achondroplasique
Cette maladie est très probablement dominante (1pt). En effet, rien ne permet de prouver
qu’elle ne l’est pas (aucun enfant malade n’a que des parents sains). Il faut donc se baser
sur les statistiques. Sur tous les couples (6 au total) dont l’un des deux parents est malade,
nous observons que 50% (8/16) des enfants sont malades. Si l’allèle était récessif, la
probabilité serait plus basse car pour atteindre un tel pourcentage, il faudrait que tous les
parents sains soient hétérozygotes (ce qui est très peu probable). (1pt)
L’allèle n’est clairement pas lié à l’X (1pt). Même si nous n’avons pas de certitude
absolue sur la dominance de l’allèle, de nombreuses situations sont incompatibles avec
une liaison au chromosome X quelques soit la dominance/récessivité de l’allèle.
En supposant l’allèle dominant, si le gène se situait sur le chromosome X, alors un père
malade aurait le génotype MXY, et transmettrait donc la maladie à toutes ses filles. Or de
nombreux couples dont le père est malade ont des filles saines, ce qui exclue la liaison au
chromosome X. (1pt)
En supposant l’allèle récessif (très peu probable, mais on ne sait jamais), si le gène était
situé sur le chromosome X, alors une mère malade aurait le génotype mXXm, et
transmettrait donc la maladie à tous ses fils (mXY). Or à nouveau, sur de tel couple, il y a
des garçons sains, ce qui prouve l’impossibilité d’une liaison à l’X. (les élèves qui
auraient explicité les 2 possibilités, puisqu’il n’y a pas de preuve absolue pour la
récessivité/dominance, recevraient 1 point bonus pour la seconde explication)
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9. Mme X (indiquée par la flèche) vient vous consulter pour savoir si elle est atteinte
d’une maladie génétique l’empêchant d’avoir des enfants. En effet, elle vient de faire une
fausse couche. Son gynécologue n’a détecté aucune anomalie anatomique. En
l’interrogeant, vous apprenez que sa mère en a également fait 2. Après investigation vous
parvenez à faire l’arbre généalogique suivant :
Homme
Femme
Sexe indéterminé
Fausse couche
(enfant mort-né)
a) En supposant qu’il s’agit bien d’une maladie génétique. Quel serait son mode de
transmission (récessif ou dominant, autosomique ou liée à l’X) ? Justifiez (4pt)
Toute la difficulté est de considérer que le phénotype n’est pas « (ne pas) faire des
fausses couches » mais « vivant ou mort ».
Ainsi, dans un tel cas, l’allèle responsable de la maladie est forcément récessif (1pt) car
s’il était dominant, alors les parents ne pourraient pas vivre et donc ne pourrait pas avoir
d’enfant (en bref, ils seraient morts). (1pt)
Il n’est pas lié à l’X (1pt), car comme nous pouvons l’observer, l’enfant mort-né de
Mme X est une fille. Si l’allèle si situait sur le chromosome X, sachant que l’allèle est
récessif, cette enfant aurait le génotype mXXm. Elle aurait donc reçu un Xm de son père, et
celui-ci aurait donc le génotype mXY, ce qui donne un phénotype « mort ». Or nous
constatons que son père et bel et bien vivant, prouvant ainsi que cet allèle n’est pas situé
sur le chromosome X (1pt).
b) Indiquez les phénotypes des homozygotes et des hétérozygotes. Le cas échéant,
indiquez sur l’arbre (en les coloriant à moitié) les individus que vous savez (et
uniquement ceux-ci) porteurs. (2 pt)
Phénotypes : (1pt)
Phénotype des homozygotes m/m : mort
Phénotype des homozygotes S/S : vivant
Phénotype des hétérozygotes S/m : vivant
Les hétérozygotes dont nous sommes sur sont les parents d’enfants mort-né (1pt). Nous
savons également que l’un des deux grands-parents (au moins) est également
hétérozygote, mais comme nous ignorons lequel, il ne faut pas le colorier (+0,5pt bonus
pour ceux qui mentionne cette remarque).
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10. En 1910, Thomas Morgan étudia l’hérédité des mouches drosophiles. La Drosophile
est une espèce ne possédant que 4 paires de chromosomes, bien visibles au microscope.
La détermination du sexe chez ces mouches se fait par la présence d’un chromosome
« Y » chez les mâles (paire XY, tandis que les femelles ont une paire XX), de manière
similaire à la détermination sexuelle de l’espèce humaine.
Morgan découvrit un mutant mâle ayant des yeux blancs. Il décida de croiser ce mutant
avec une femelle aux yeux rouges, afin de déterminer la dominance de ces allèles selon le
schéma indiqué par Mendel. Toutes les mouches (♀+♂) descendantes avaient les yeux
rouges. Puis il croisa ces mouches pour obtenir une seconde génération (F2). Sur les 4252
descendants de la F2, 782 (18%) avait les yeux blanc. Bien que la proportion ne soit pas
tout à fait celle prédite par Mendel (25%), les résultats ne sont pas anormaux. Cependant,
un fait intrigua Morgan : il n’y avait aucune mouche femelle aux yeux blancs.
a) L’expérience de Morgan a permis de démontrer que le support de l’hérédité
mendélienne était le chromosome. Lors de son expérience, Morgan n’obtint aucune
femelle aux yeux blancs en F2. A l’aide d’un schéma commenté, expliquez les résultats
obtenus par Morgan. (3pt)
De tels résultats s’expliquent par une liaison du gène au chromosome X et le fait que
l’allèle donnant des yeux blancs soit récessif. (1pt)
(P) : bXY (→blanc) x RXXR → (F1) RXY et RXXb (toutes les mouches ont donc les yeux
rouges, le chromosome X portant l’allèle passe donc du père aux filles) (1pt)
(F1) : RXY x RXXb → (F2) RXXR, RXXb, RXY, bXY (→blanc) (aucune femelle n’est ainsi
homozygote pour l’allèle b, il n’y a donc pas de femelles aux yeux blancs). (1pt)
b) Cependant, une autre explication peut être avancée. L’allèle « yeux blanc » causerait la
mort des femelles, par un mécanisme inconnu. Morgan a donc réalisé une expérience
pour démontrer qu’il est possible d’obtenir des femelles aux yeux blancs. A votre tour,
inventez une expérience avec un seul croisement, permettant de démontrer cela. Vous
avez à votre disposition les mouches de génération P et F1. Justifiez en indiquant les
résultats. (2pt)
Pour obtenir des femelles aux yeux blancs, il faut qu’elles reçoivent l’allèle b de leur père
et de leur mère. Ainsi il faut croise le père de la génération P (bXY) avec une mère de la
génération F1 (RXXb). (1pt)
Un tel croisement donne donc le tableau suivant :
R
On obtient 25% de femelles aux yeux blancs.
Xb
R
(1pt)
Y
R
b
X
XXb
XY
X
b
XXb
b
XY
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11. Chez une plante, on a identifié les caractères : couleur des pétales (rouge, rose ou
blanche) et présence (ou absence) d’épines. En croisant des plantes hétérozygotes (F1)
pour ces deux caractères (issues du croisement de lignées pures), on obtint les résultats
suivants : 3747 roses avec épines, 1884 rouges avec épine, 1870 blanches avec épines,
1254 roses sans épine, 629 blanches sans épine, 616 rouges sans épine. (Soit un total
de 10'000 plantes et donc, des résultats significatifs)
A partir de ces résultats, indiquez les allèles récessifs et dominants en justifiant vos choix
(p.ex avec un tableau). Indication : utilisez la première lettre du phénotype pour nommer
l’allèle. (3 pt)
Il s’agit de dihybridisme. Les allèles du 1er gène sont R (rouge) et B (blanc), tandis que
les allèles du 2ème génes sont A (avec épines) et s (sans épine). (1pt)
Pour déterminer la dominance et la récessivité de chaque allèle nous observons les
résultats, pris indépendamment (on peut aussi le faire autrement).
Pour le 1er gène, nous avons 3 phénotypes différents, dont l’un est un phénotype
intermédiaire. Il s’agit donc probablement d’un phénomène de codominance. En effet, la
descendance des hétérozygotes donne 50% (3747+1254) de roses (RB), 25% (1884+616)
de rouges (RR) et 25% (1870+629) de blanches (BB), soit les résultats attendu par un
croisement RB x RB. (1pt)
Pour le second gène, le croisement des plantes hétérozygote donne 75%
(3747+1884+1870) de plante avec épines (AA et As) et 25% (1254+629+616) de plantes
sans épine (ss). De tels résultats ne s’expliquent que si l’allèle A est dominant sur l’allèle
s. (1pt)
Le tableau suivant récapitule le croisement :
RA
Rs
BA
Bs
RA
RR AA
RR As
RB AA
RB As
Rs
RR As
RR ss
RB As
RB ss
Total des points : ______ / 30 (+ 2 Bonus)
BA
RB AA
RB As
BB AA
BB As
Bs
RB As
RB ss
BB As
BB ss
Note : ( ______ / 30) x 5 + 1 =
Page 6/7
Grille d’évaluation de la semestrielle « Génétique » de nov 09 - 3DF
Note : (
/30) x 5+1 =
Nom : ________________________________________________
Groupe : ________
Q1
Q4
0 0.5 1
Q1 : jaune est récessif (0,5pt) car l’escargot hétérozygote est rose (0,5pt)
Q2 : Probabilité individuelle = ¼
Q2 : 2 enfants au même génotype donc : ¼ x ¼ = 1/16
Q3 : 2 cibles
Q3 : 2 cibles
Q4 : Les médicaments affectent également les cellules saines en mitose
Q4 : ce qui empêche le corps de fonctionner normalement.
Total des points :
/7
Q5
Q7
0 0.5 1
Q5 + Q6 : son père + O
Q7 : Il faut croiser les souris avec les souris obèses et observer les portées.
Q7 : S’il y a des obèses alors la souris « normale » est hétérozygote (F1)
Q7 : S’il n’y a pas d’obèses, alors la souris « normale » est homozygote (P)
Q7 : Les génotypes/phénotypes : Normale (NN ou No) ; obèse (oo).
Total des points :
/5
Q8
Probablement dominante
Justification de la dominance.
Autosomale
Justification de la non-liaison à l’X
0
0.5
-----
Total des points :
Q9
a) Récessif
a) Justification de la récessivité
a) Autosomale
a) Justification de la non-liaison à l’X
b) Phénotypes
b) Individus que l’on sait hétérozygote
0
/4
0.5
---
0
/6
0.5
Total des points :
Q11
a) Allèle R, B, A, s
a) Justification gène couleur
a) Justification gène épine
0
0
Total des points :
1
/5
0.5
Total des points :
Bonus
Présentation + Français
1
---
Total des points :
Q10
a) Les résultats s’expliquent avec un allèle récessif lié à l’X
a) Croisement P
a) Croisement F1
b) (un back-cross :) le mâle P avec une femelle F1
b) Résultats justificatifs
1
1
/3
1
2
/2
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