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Repérageetdiagnosticprécocesdel'enfant
autiste:Lesoutilscliniques
ARTICLEinARCHIVESDEPÉDIATRIE·MAY2015
ImpactFactor:0.41·DOI:10.1016/S0929-693X(15)30088-9·Source:PubMed
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54
2AUTHORS:
M-JOrêve
MarioSperanza
VersaillesGeneralHospital,France,LeChe…
UniversitédeVersaillesSaint-Quentin
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Availablefrom:MarioSperanza
Retrievedon:09February2016
Table ronde
Place du pédiatre dans le repérage précoce
et le suivi de l’enfant autiste (GPG)
Repérage et diagnostic précoces de l’enfant
autiste : les outils cliniques
M.-J. Orêve*, M. Speranza
Service Universitaire de Psychiatrie de l’Enfant et de l’Adolescent, Centre hospitalier de Versailles,
Centre de Diagnostic et d’Evaluation de l’Autisme et des TED « PEDIATED ». 177 rue de Versailles,
78150 Le Chesnay, France
L’
autisme est un trouble caractérisé depuis maintenant
plus de 70 ans. Les définitions de la CIM-10 ou du DSM-5
restent proches de la description princeps de Léo Kanner
et associent des déficits persistants de la communication, de
l’interaction sociale et un répertoire d’intérêts et d’activités
restreint, stéréotypé et répétitif. Bien qu’il soit depuis longtemps
reconnu que les signes de l’autisme se développent avant l’âge
de 3 ans, on considérait classiquement que le diagnostic formalisé ne devait être posé qu’à partir de 3 ans. Il existe désormais
un consensus sur la nécessité d’un repérage et d’un diagnostic
précoces, avant l’âge de 3 ans.
Les Troubles Envahissants du Développement (TED) ou les
Troubles du Spectre Autistique (TSA), selon la nouvelle terminologie utilisée par le DSM-5, sont en passe de devenir un problème
de santé publique majeur avec des chiffres de prévalence en
constante augmentation : 4 à 5 pour 10 000 enfants avant 1985,
6 à 7 pour 1 000 personnes de moins de 20 ans en 2009 [1]. Statistiquement, les pédiatres sont donc de plus en plus concernés
par leur dépistage et diagnostic précoces. De plus, des études
récentes ont apporté des éléments en faveur de l’efficacité des
interventions précoces pour améliorer les compétences communicationnelles, le quotient de développement et l’adaptation
sociale de ces enfants. D’autre part, comme l’autisme s’associe
souvent à d’autres troubles ou pathologies (épilepsie, troubles
du sommeil ou de l’alimentation, anomalies génétiques ou
retard mental) l’identification précoce de ces troubles associés
peut permettre de ne pas grever le pronostic par un surhandicap.
Enfin, il est à souligner l’importance du stress familial engendré
par l’errance parentale avant le diagnostic. En effet, si l’âge au
moment du diagnostic est environ de 36 mois +/- 13 mois, les
parents repèrent en moyenne les premiers signes vers l’âge de
17 mois.
Dans la démarche du clinicien, il faut distinguer le dépistage avec
repérage de signes qui vont mener à d’autres évaluations et le
diagnostic lui-même.
Pour le repérage, les recommandations sont claires concernant
l’inquiétude parentale. Elle doit être prise en compte même
concernant des aspects non spécifiques comme des problèmes
moteurs, des troubles émotionnels ou du sommeil. Ces informa-
*Correspondance :
[email protected]
tions sont à croiser avec l’observation réalisable en consultation
en utilisant notamment des outils de dépistage. Dès 2015, une
grille de repérage va ainsi être incluse dans le carnet de santé
pour les enfants entre 12 et 18 mois.
Certaines populations à risque nécessitent une vigilance particulière, les frères et sœurs d’enfants présentant un TSA (risque
estimé à 20 %), les enfants nés de parents « âgés » (39 ans pour
les pères et 35 ans pour les mères), les enfants ayant présenté
des problèmes pré et périnataux. Des réévaluations régulières
sont à prévoir car même si un premier bilan peut s’avérer rassurant, certains enfants manifestent un début plus tardif, avec une
apparition des troubles après 14 mois.
Deux instruments de dépistage sont validés pour les enfants de
18 mois : le Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) et le Modified
ChAT (M-CHAT). Le CHAT comprend quelques questions aux
parents et un court temps d’interaction directe avec l’enfant. Le
M-CHAT dérive du CHAT et ne repose que sur les observations
parentales. Ces outils ciblent particulièrement les difficultés
d’attention conjointe et le jeu de faire semblant [2].
Dans tous les cas, le diagnostic est clinique avec un tableau
différent selon l’âge de l’enfant.
Entre 3 et 5 ans, on retrouve en général les signes classiques de
l’autisme. Trois outils sont recommandés pour établir le diagnostic. La Children Autistic Rating Scale (CARS) est une échelle complétée par le clinicien après observation de l’enfant. Accessible
et rapide (15 à 20 minutes) elle ne demande pas de formation
spécifique mais différencie mal autisme et retard non spécifique.
L’Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) est un entretien
semi-structuré avec la famille. Il requiert une formation et est de
passation longue (2 à 4 heures). L’Autism Diagnostic Observation
Schedule (ADOS) correspond à une observation semi-structurée
de l’enfant de 30 à 40 minutes. Elle nécessite une formation.
Ces tests peuvent être utilisés à partir de 2 ans. Une version de
l’ADOS, non encore commercialisée en français, est utilisable à
partir de 12 mois. Ce diagnostic nosologique est à coupler avec
une évaluation fonctionnelle qui rassemble les tests habituellement utilisés pour mesurer le développement des enfants sur le
plan du langage, de la motricité ou de l’intelligence et des tests
plus ciblés comme par exemple le profil sensoriel de Dunn pour
identifier les particularités sensorielles.
Concernant les enfants très jeunes, les indices cliniques ont une
faible spécificité. Les éléments cliniques à rechercher ont été
identifiés à partir des études sur les films familiaux et des études
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© 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Archives de Pédiatrie 2015;22(HS2):177-178
M.-J. Orêve, M. Speranza
prospectives sur les fratries des enfants présentant des TSA.
Dans de nombreux cas, ces éléments aboutissent à une orientation diagnostique non spécifique en faveur d’un trouble du
développement plutôt que des TSA, ce qui permet toutefois de
mettre en place un suivi ciblé sur les troubles constatés. Quand
le diagnostic de TSA apparaît plus certain, les suivis peuvent être
davantage spécialisés.
Ainsi à 6 mois, rien ne semble pouvoir distinguer sur le plan
clinique les enfants qui présenteront ultérieurement un autisme
des autres enfants [3]. Une hypotonie ou un retard de développement moteur pourront seulement orienter vers un trouble
du développement. Les recherches actuelles sur le diagnostic
précoce s’orientent préférentiellement vers des techniques qui
utilisent des méthodes automatisées comme l’eye tracking
(éventuellement couplé avec l’électroencéphalogramme) orientées vers l’identification de stratégies atypiques d’exploration
visuelle (comme l’absence de préférence pour les visages).
Entre 6 et 12/14 mois c’est surtout l’absence de mise en place des
fonctions de communication et d’interaction sociale qui va être
recherchée. à 12 mois on peut repérer l’absence ou la rareté du
sourire social, du contact par le regard, de l’orientation à l’appel
par le prénom et plus globalement de la réponse aux initiatives
de l’adulte. L’enfant a moins d’initiative sociale en montrant,
pointant. Vers 14 mois il peut faire moins de gestes de communication et avoir une initiation atypique de l’attention conjointe
par le regard. L’enfant imite moins les sons, les mots ou les
actions de l’adulte. Le retard au niveau du langage expressif et
réceptif peut constituer un indice de trouble du développement
mais il ne signe pas un TSA. Une utilisation atypique des objets
pourra être recherchée. Au niveau cognitif une lenteur du désengagement de l’attention peut être repérée. Des réponses de
détresse à différents stimuli peuvent témoigner de particularités
du développement sensoriel [3].
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Archives de Pédiatrie 2015;22(HS2):177-178
à partir de 18 mois, les signes d’alerte de TSA se rapprochent du
tableau caractéristique de l’autisme. Classiquement on s’inquiète
devant « la passivité, un faible niveau de réactivité/anticipation
aux stimuli sociaux, une difficulté dans l’accrochage visuel, une
difficulté d’attention conjointe, un retard de langage, une absence
de pointage, une absence de comportement de désignation des
objets à autrui, une absence de jeu de « faire semblant » [1].
Le repérage et le diagnostic précoces des TSA représentent un
enjeu de santé publique. Tous les médecins de première ligne
sont amenés à y participer. Les diagnostics peuvent être posés dès
2 ans avec une bonne fiabilité. Entre 6 mois et 2 ans, les signes
vont apparaître. La peur d’inquiéter les parents, la difficulté du
diagnostic du fait des variations symptomatiques entre enfants
et selon l’âge de l’enfant ne doivent plus retarder l’évocation de
troubles du développement ou de risque élevé d’évolution vers des
TSA dès avant 2 ans. Ainsi pourront être mises en place des prises
en charge graduées comprenant une surveillance de l’évolution,
une aide aux familles sous forme de conseils éducatifs ciblés, de
suivis centrés sur les difficultés développementales ou plus spécialisés pour l’autisme tels ceux recommandés par la HAS.
Références
[1] HAS. Autisme et autres troubles envahissants du développement. état des connaissances hors mécanismes physiopathologiques et recherche fondamentale. Argumentaire. Janvier 2010.
www.has-sante.fr
[2] Ouss-Ryngaert L. Le diagnostic précoce de l’autisme. mt pédiatrie
2012;15;225-30.
[3] Jones EJ, Gliga T, Bedford R, et al. Developmental pathways to autism: a review of prospective studies of infants at risk. Neurosci
Biobehav Rev 2014;39;1-33.