Question examen - Médecine AMIENS

UE1 – Cours n°25 – Dr B. DEMEER – 12/04/13 Typ: Junélie / Cor: Yann
Question examen
Michael, 3 ans, vous est adressé par son médecin traitant pour un retard de développement psychomoteur. Il est né
à terme d’une grossesse sans problème, PN 3780 kg, TN 50 cm, PC 37 cm, APGAR 10/10. Sa croissance
staturopondérale est bonne. Il a un reflux gastro-œsophagien clinique résolutif avant un an. Il a marché à 13 mois.
C’est devant des troubles du comportement avec balancements du tronc et l’absence de langage que les parents ont
consulté.
En reprenant l’histoire familiale, vous obtenez les renseignements suivants :
PC à 37 cm est légèrement supérieur, la croissance staturo-pondérale est bonne. Le balancement du tronc est un
trouble plutôt autistique.
1) Quel syndrome vous évoque cet arbre généalogique ? Quel examen demandez-vous chez Michael pour le
confirmer ? Sans renter dans les détails techniques, quel résultat (le plus habituel) vous attendez vous à
avoir ?
On évoque un syndrome de l’X fragile (du fait du PC anormal, que ce soit un garçon atteint, une transmission liée à
l’X et un tableau de retard mental).
L’examen à demander est une étude en biologie moléculaire du site FRAXA (par PCR ou Southern Blot).
On s’attend à retrouver une mutation complète du site X fragile (FRAXA, gène FMR1) par expansion de trinucléotides
CGG (plus de 200 triplets).
2) De quel syndrome le grand-père de Michael a-t-il pu être atteint ? Quel statut génotypique, quels signes
cliniques et radiologiques aurait-il pu présenter dans ce cadre ?
Le père a pu être atteint du syndrome FXTAS (Fragile X Tremor Ataxia Syndrome). On retrouve dans ce cas une
prémutation du site fragile (FRAXA/FMR1) par présence de 55 à 200 triplets. Il a présenté alors un tremblement
intentionnel, une ataxie progressive, un syndrome parkinsonien (akinésie, tremblement, rigidité), un syndrome
dysautonomique, une neuropathie périphérique et une démence plus tardive.
Sur l’IRM on recherche des hypersignaux des pédoncules cérébelleux moyens et des noyaux dentelés et une
atrophie sous corticale (massive mais non spécifique).
3) Quels signes cliniques fréquemment observés recherchez-vous chez Michael pour étayer votre diagnostic ?
En termes morphologiques on peut retrouver :
- Chez l’enfant : morphologie souvent peu spécifique, hyperlaxité articulaire, subluxation du pouce, pied
valgus, macrocéphalie possible.
- Chez l’adolescent (morphotype souvent plus franc) : front large et haut, visage allongé, longue mandibule,
yeux cernés, grandes oreilles décollées, macroorchidie.
- Formes cliniques rares : pseudo Sotos (avance staturale), pseudo Prader Willi (obésité, acromicrie).

UE1 – Cours n°25 – Dr B. DEMEER – 12/04/13 Typ: Junélie / Cor: Yann
En termes comportementaux on peut retrouver une agitation psychomotrice majeure surtout chez le petit enfant,
des troubles du contact social allant de la timidité excessive (regard fuyant) à un véritable tableau autistique, un
langage haché, un bégaiement, des persévérations souvent écholaliques, une impulsivité, un déficit attentionnel et
des troubles obsessionnels compulsifs +/- automutilations.
4) Quelles pathologies fréquemment associées et/ou complications doit-on rechercher chez Michael pendant
l’enfance et l’adolescence ?
Michael peut, dans ce cas, développer une pathologie :
- Sensorielle : vérifier l’audition car otites séromuqueuses très fréquentes, examen ophtalmologique
systématique pour prévenir une amblyopie fonctionnelle car strabisme et troubles de réfractions fréquents.
- Epilepsie : 15 à 25% d’épileptiques, débute dans l’enfance, crises peu fréquentes mais souvent généralisées,
sensibles à une monothérapie.
- Orthopédique.
- Cardiaque.