rétinite pigmentaire - The Foundation Fighting Blindness

Larétinitepigmentaireestuneaffection
génétiquequiendommagelentementla
rétine.Cetteaffectionprogressetoutaulong
delavied’unepersonnequienestatteinteet
toucheenvironunCanadiensur3500.
Premierssymptômes
Généralement,larétinitepigmentaireest
diagnostiquéeàl’enfanceouàl’adolescence,
maiscertainespersonnesneprésentent
aucunsymptômecaractéristiqueavantl’âge
adulte.Ladifficultéàvoirlanuitetà
s’adapteràl’obscuritéestlepremier
symptômelepluscourant:c’estcequ’on
appellel’héméralopie(céciténocturne).La
visionpériphériquecommenceaussiàse
détériorerauxtoutpremiersstadesdela
maladie.
Descriptionmédicale
Larétinitepigmentairesurvientpar
suited’unedétériorationlentedes
cellulesphotosensiblesdelarétine,
appeléesphotorécepteurs,causée
parunemutationgénétique
héréditaire.Denombreuses
mutationspeuventcauserlarétinite
pigmentaire.
Lesphotorécepteurssontdedeux
types,soitlesbâtonnetsrétinienset
lescônesrétiniens.Lesbâtonnets
rétinienssontresponsablesdela
visionpériphériqueetnocturne,
tandisquelescônesrétinienssont
responsablesdelavisioncentraleet
delaperceptiondesmenusdétailset
descouleurs.Lacéciténocturne
apparaîtdèslespremiersstadesdela
rétinitepigmentaire,carles
mutationsquicausentlarétinite
pigmentaireportentd’abordatteinte
auxbâtonnetsrétiniens.
Lesbâtonnetsrétinienscontinuentde
disparaîtreet,avecletemps,les
cônesrétinienscommencentaussià
disparaître.Oncomprendmal
pourquoiilenestainsi,maisilsemble
queladisparitiondescônesrétiniens
soitdéclenchéeparlamortdes
bâtonnetsrétiniens.Ladisparitiondes
cônesrétiniensentraînelapertedela
visioncentraleetdel’acuitévisuelle.
Unprofessionneldelavuequi
examinelarétined’unepersonne
atteintederétinitepigmentaire
constatehabituellementqu’elleaun
aspecttacheté,cequiestattribuable
Feuilletd’information
RÉTINITEPIGMENTAIRE
LaFoundationFightingBlindnessa
préparéunguidesurlarétinite
pigmentaireetlestroublesconnexes
(GuidetoRetinitisPigmentosaand
RelatedConditions,enanglais
seulement)pouraiderlepatient,sa
familleetsesamisàmieuxcomprendre
lamaladieetfaciliterlesdiscussions
avecl’ophtalmologiste.Commandez‐le
encomposantle1‐800‐461‐3331.

àdesamasdepigmentsnoirâtresqui
s’accumulentlorsquelarétineest
endommagée,d’oùlenomdelamaladie
(rétinitepigmentaire).D’autresrésultats
typiquesd’unexamendelarétine
comprennentl’amincissementdesvaisseaux
sanguinsetuneapparencepâleetcireusedu
nerfoptique;touscessignessontplus
marquésaustadeultimedelarétinite
pigmentaire.
Danslaplupartdescas,lessymptômesdela
rétinitepigmentairesontlimitésàl’œil.
Cependant,dans20à30%descas,larétinite
pigmentairefaitpartied’unsyndromequi
touched’autrespartiesdel’œil.Lesexemples
lespluscourantssontlesyndromedeUsher
etlesyndromedeBardet‐Biedl.Plusde
30troubleshéréditairesrarespeuvent
entraînerunepertedevisiondutypedecelle
associéeàlarétinitepigmentaire.
Diagnostic
Unophtalmologistepeutsoupçonnerla
présencedelarétinitepigmentaireenraison
dessymptômesetdesrésultatsd’unsimple
examendelavue.Lesdeuxtestsquisuivent
permettentdeclarifierlediagnostic.
L’électrorétinographie(ERG)mesureles
réponsesélectriquesdelarétineàlalumière;
cetestpeutmesurerlesréponsesdes
bâtonnetsetdescônesrétiniens.Bienque
tantlesbâtonnetsquelescônesrétiniens
puissentêtretouchéschezlespersonnes
atteintesderétinitepigmentaire,les
changementslesplusmarquésaudébutdela
maladiesontobservésdanslesbâtonnets
rétiniens;cettecaractéristiqueparticulière
contribueaudiagnosticdelarétinite
pigmentaire.Pourl’ERG,onvousdemandera
dedemeurerdansunepiècesombrependant
30minutesetonvousmettrades
gouttesdansunœiloudanslesdeux
yeux.Letestconsisteàplacerun
verredecontactspécialouune
électrodeenorsurl’œilousurla
paupièreinférieure,puisàexposer
l’œilàdeséclairslumineux.
Letestduchampvisueldétecte,
mesureetsurveillelestachesnoires
danslechampdevision.Pourcetest,
vousdevezregarderdansunappareil
quiémetdeséclairslumineuxet
indiquerceuxquevouspercevez.En
prenantnotedeséclairsquevous
percevez(ounon),onpeut
déterminerdansquellemesurevotre
vueesttouchée.
Outrelestestsci‐dessus,la
consultationgénétiqueestunaspect
importantduprocessusdiagnostique.
Génétiquedelarétinitepigmentaire
Larétinitepigmentaireestune
maladiecauséepardesmutations
génétiquesquiportentatteinteaux
photorécepteursdelarétine.Ilya
diversmodesdetransmission
héréditairedelarétinite
pigmentaire:autosomiquedominant,
autosomiquerécessifourécessiflié
auchromosomeX.Unconseilleren
génétiquepourradiscuterdevos
antécédentsfamiliauxavecvousafin
dedéterminerlequeldecesmodes
estassociéàvotrepertedevision.
Cesinformationspourraient
permettreauconseillerdevousen
diredavantagesurlaprogressionde
larétinitepigmentairechezvouset
devousrenseignersurlerisquede

pertedevisionchezlesmembresdevotre
famille.
Danscertainscas,onpeuteffectueruntest
génétiqueàpartirdesangprélevéchezune
personneatteintederétinitepigmentaire.Un
teltestpeutpermettrededéterminerles
mutationsquisontàl’originedelamaladie.
Règlegénérale,chezunepersonneatteinte
derétinitepigmentaire,iln’yadesanomalies
quedansuneseulepairedegènes.Les
scientifiquesontàcejourcernéplusde
50gènesdanslesquelsdesmutationsqui
causentlarétinitepigmentairepeuventse
produire.Onfiniraprobablementparcerner
desmutationsdansplusde100gènes
différents.Puisqu’unsigrandnombrede
mutationsgénétiquescausantlarétinite
pigmentairedemeurentinconnues,les
chancesqu’untestgénétiquedonnedes
résultatsdéfinitifssontd’environ50%.Ense
fondantsurvosantécédentsfamiliauxetsur
lemodedetransmissionhéréditairedela
rétinitepigmentairechezvous,leconseiller
engénétiquepourravousdiresilesrésultats
dutestgénétiquesontsusceptiblesd’être
définitifs.Veuillezconsulternotrefeuillet
d’informationsurletestgénétiquepour
obtenirdeplusamplesrenseignements.
Diversesmutationsgénétiquespeuvent
porteratteinteàlarétineouentraverson
fonctionnementdedifférentesfaçons.Par
exemple,certainesmutationsmodifientla
façondontlarétinetransformeles
nutriments,tandisqued’autresportent
atteinteauxphotorécepteurs.Ilestimportant
dedéterminerlegèneetlamutation
responsablesdelamaladie,cardenombreux
traitementscontrelarétinitepigmentaireen
coursdedéveloppementcibleront
destypesgénétiquesparticuliers.
Évolutiondelamaladie
Aveclaprogressiondelarétinite
pigmentaire,ilyaunelente
détériorationdelavision
périphérique,cequientraîneune
visiontubulaire.À40ans,de
nombreusespersonnesatteintesde
rétinitepigmentairesontaveuglesau
sensdelaloietontunchampde
visiontrèsétroit,bienqu’elles
puissentencorelireetreconnaîtreles
visages.Lasensibilitétrèsaccrueàla
lumièreetàl’éblouissementest
courante,toutcommelaphotopsie
(perceptiond’éclairslumineuxou
d’étincelles).
Laperted’acuitévisuelle(capacitéde
voirclairement)estaussicauséepar
larétinitepigmentaire,maisson
apparitionestplusvariable.Certains
patientsconserventuneacuité
visuellenormalemalgréunevision
tubulaire,tandisqued’autresperdent
leuracuitévisuelleàunstadebien
plusprécocedelamaladie.Unjour
oul’autre,laplupartdespersonnes
atteintesderétinitepigmentaire
commencerontàperdreleurvision
centraleetquelques‐unesperdront
touteperceptionlumineuse.
Traitement
Aucuntraitementn’estactuellement
approuvépourprévenirouralentirla
pertedevisionassociéeàlarétinite
pigmentaire.Lespersonnesatteintes
doiventnéanmoinssubirdesexamens
réguliersdelavue,mêmeen

l’absencedemodificationsdelavision,pour
éviterlescomplicationsgraves,mais
traitablesquipeuventaggraverladéficience
visuelle,tellesquelescataractesetl’œdème
maculaire.
Recherche
Plusieursgroupesderecherches’intéressent
audéveloppementdetraitementscontrela
rétinitepigmentaire.Lestraitements
expérimentauxpeuventêtredivisésentrois
grandescatégories:
 traitementsprotecteurs
 traitementscorrectifs
 traitementsquipermettentde
recouvrerlavue.
Lestraitementsprotecteursvisentàstopper
(ou,dumoins,àralentir)leslésionscausées
parlesmutationsgénétiques.Souvent,les
traitementsprotecteursneciblentpasune
seulemutationetpeuventêtreutilescontre
diverstypesderétinitepigmentaire.Ces
traitementscomprennentceuxquistoppent
leprocessusdemortdesphotorécepteurs
(apoptose),demêmequelesthérapies
dérivéesdescellulesquicontribuentàla
surviedesphotorécepteurs,dontNT‐501,un
produitdeNeurotechPharmaceuticalsen
coursdedéveloppement.Ils’agitd’unepetite
capsulecontenantdescellulesvivantes
génétiquementmodifiéespourlibérerdes
facteursdecroissancequipeuventprotéger
lesphotorécepteurs,quiestintroduitedans
unepetiteincisionpratiquéedansl’œil.Ce
traitementfaitactuellementl’objetd’unessai
menéàl’UniversitédeCalifornieàSan
Francisco.Onmèneaussiunessaisurun
autretraitementprotecteur,soitun
médicamentàprendreparvoieorale(l’acide
valproïque),quipourraitêtreutilecontre
certainesformesautosomiques
dominantesdelarétinite
pigmentaire.
Certainstraitementsprotecteurs
visentspécifiquementàprévenirla
mortdescônesrétinienschezles
personnesatteintesderétinite
pigmentaire–etdonclapertedela
visioncentrale–auxstadesavancés
delamaladie.Veuillezconsulter
notrefeuilletd’informationpouren
savoirdavantagesurlestraitements
quiprotègentlescônesrétiniens.
Lestraitementscorrectifsvisentà
inverserledéfautgénétiquesous‐
jacentquicauselapertedevision.Si
cestraitementss’avèrentefficaces,ils
pourraientprévenirlapertedevision
chezunepersonnetraitéedèsla
rétinitepigmentairediagnostiquée.
Lestraitementscorrectifspourraient
aussicontribueràralentirl’évolution
delamaladiechezlespersonnesdont
lavisionestdéjàtouchée,surtoutaux
premiersstadesdelamaladie.Les
traitementscorrectifsencoursde
développementciblentcertaines
formesderétinitepigmentaire
transmisesselonlemoderécessif.Les
thérapiesgéniques,quiremplacent
ungènequinefonctionneplus,
représententuntypedetraitement
correctif.Desessaiscliniquessurdes
thérapiesgéniquescontreplusieurs
typesderétinitepigmentairesonten
coursetleursrésultatsàcejoursont
encourageants.Desmédicamentsqui
remplacentlafonctionperdue,
commeceluiactuellementdéveloppé
parl’entreprisecanadienneQLTInc.

Misàjourle7novembre2014:Cefeuillet
d’informationaétémisàjourparlaDreMary
Sunderland,directriceprincipale,Rechercheet
éducation,FoundationFightingBlindness.Le
feuilletavaitétéinitialementrevuparlaDreJane
Green,professeurederechercheengénétique
oculaire,UniversitéMemorial,St.John’s,
Terre‐NeuveetLabrador,etleDrBillStell,
conseillerscientifique,FoundationFighting
Blindness,etprofesseurdebiologiecellulaireet
d’anatomie,UniversitédeCalgary.
AppuyezlarecherchesurlaprotectiondelavueenfaisantundonàlaFoundationFightingBlindness
1‐800‐461‐3331www.ffb.ca
pourletraitementdelarétinitepigmentaire
causéepardesmutationsdesgènesrétinite
pigmentaireE65etLRAT,pourraientaussiêtre
correctifs.
Lestraitementsquipermettentderecouvrer
lavuereprésententaussiundomainedans
lequellarechercheestdeplusenplus
fructueuse.Cestraitementssontdestinésaux
personnesquiontdéjàcomplètementou
presquecomplètementperdulavue.Les
thérapiesàbasedecellulessouchesvisentà
remplacerlesphotorécepteursrétiniens
disparus.Lesrésultatspréliminairesdesessais
cliniquessurl’utilisationdecesthérapies
contred’autresmaladiesrétiniennes
dégénérativessonttrèsprometteurs;des
essaiscliniquesmenésauprèsdepersonnes
atteintesderétinitepigmentaireseprofilent
àl’horizon.Lesprothèsesrétiniennes,comme
ArgusII,ou«œilbionique»,utilisentla
technologieinformatiquepourgénérerla
vision.LaFoundationFighting
Blindnesssoutientlepremieressai
cliniquecanadiensurArgusII.Des
médicamentsetthérapiesgéniques
encoursdedéveloppement
pourraientdonnerauxcellules
nerveusesnonphotoréceptricesdela
rétinelacapacitédepercevoirla
lumière.
Grâceànosgénéreuxdonateurs,
nousfinançonsdesrecherches
d’avant‐gardedanscesdomaines.
ConsulteznotresiteWebau
www.ffb.capourensavoirdavantage.