sensibilisation à l`amylose - Amyloidosis Support Groups

1Titre de la section, ici
SENSIBILISATION
À l’intention des patients et de leur réseau de soutien, dont les médecins,
infirmières et étudiants en médecine

1 Un bref aperçu
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Publié en octobre2013.
Cette brochure a été conçue sous les conseils de Amyloidosis Support
Groups. Nous souhaitons tout particulièrement remercier les docteurs
Morie Gertz, Angela Dispenzieri, Martha Grogan, Shaji Kumar, Nelson
Leung, Mathew Maurer, Maria Picken, Janice Wiesman et Vaishali
Sanchorawala.
Bien que l’information contenue aux présentes se veuille précise, les
sciences médicales sont en constante évolution. Ainsi, le contenu de
cette publication est présenté à des ns informatives seulement. Il
ne doit pas servir d’avis médical. Toutes les décisions concernant les
soins médicaux doivent faire l’objet d’une discussion avec un médecin
praticien qualié.
Conception graphique des illustrations © Fairman Studios, LLC.
Image de la page de couverture: L’amylose se manifeste souvent chez
les personnes d’âge moyen et les personnes plus âgées, mais aussi
chez des patients dans la trentaine ou la quarantaine, et parfois chez
des personnes encore plus jeunes.

21 Qu’est-ce que l’amylose?
Toutes les protéines normales de notre organisme sont
biodégradables et recyclables. L’amylose est une maladie
caractérisée par des protéines anormales (amyloïdes)
résistantes à la décomposition. En conséquence, les
protéines amyloïdes se déposent et s’accumulent dans
les tissus de l’organisme. Lorsque l’amyloïde s’accumule
dans un rein, le cœur, le foie, le système gastro-intestinal ou
les nerfs, ces organes ne fonctionnent pas à leur meilleur.
Ainsi, les symptômes de l’amylose sont associés au
fonctionnement anormal des organes en cause. De manière
générale, les patients présenteront les symptômes suivants:
perte de poids inexpliquée, fatigue, essoufement, urine
mousseuse, enure des chevilles et des jambes, ainsi qu’un
engourdissement et des picotements dans les mains et
les pieds. Ces symptômes sont des manifestations des
dommages aux organes sous-jacents causés par la protéine
amyloïde insoluble. Des traitements sont conçus soit pour
dissoudre les dépôts d’amyloïde soit pour interrompre
leur production. Sans traitement, la maladie peut s’avérer
mortelle. En conséquence, un diagnostic précoce et précis
est essentiel pour favoriser des résultats positifs.
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Tout au long de notre vie, notre ADN code la fabrication de
petites molécules appelées «protéines». Ces protéines
fournissent la structure et la fonction de presque tous
les processus biologiques de la vie. Les enzymes qui
facilitent la chimie de nos cellules, les hormones qui ont
une incidence sur la croissance et la régulation de notre
organisme et les anticorps qui forment notre réponse
immunitaire sont des exemples de protéines en action.
Presque tout dans notre organisme, qu’il s’agisse de la
couleur de nos yeux, de la circulation d’oxygène dans notre
sang ou de notre capacité à digérer le lait, est déterminé par
les protéines que nous fabriquons.
Une fois produites dans l’organisme, les protéines se
replieront naturellement dans une forme particulière. Cette
forme naturelle d’une molécule protéique est ce qui permet
sa fonction spécique. En termes simples, lorsque les
protéines sont repliées adéquatement, elles fonctionnent
comme il se doit, et nous sommes relativement en bonne
santé. Lorsque les protéines sont mal repliées, la capacité
de notre organisme à fonctionner s’en trouve affectée, et
des problèmes peuvent se manifester au l du temps.
Les protéines mal repliées peuvent être produites pour des
causes de nature génétique ou en raison d’autres facteurs
liés à une inammation chronique ou de l’avancement
de l’âge. Peu importe la cause, notre organisme est
habituellement apte à identier et à supprimer ces protéines
anormales. Cependant, dans certains cas, nous produisons
trop de protéines anormales que notre organisme ne peut
gérer, ou nous sommes incapables de les décomposer et
de les éliminer. De telles défaillances dans la production
de protéines et leur traitement sont liées à de nombreuses

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maladies. Généralement parlant, l’amylose est une catégorie
parmi une liste croissante de troubles du repliement des
protéines. Bien qu’il existe de nombreux types distincts
d’amylose, dans tous les cas, les protéines mal repliées,
appelées amyloïdes (signiant «semblables à l’amidon»),
prennent une forme particulière qui rend difcile leur
décomposition par l’organisme. En raison de ce mauvais
repliement, les protéines amyloïdes se lient pour former des
bres rigides et linéaires (ou brilles) qui s’accumulent dans
les organes et les tissus de notre organisme. Selon l’endroit
où s’accumule l’amyloïde, notamment les reins, le cœur et
les nerfs, divers symptômes et des maladies potentiellement
mortelles peuvent se manifester.
Bien que l’on connaisse l’amylose depuis le 19esiècle,
ce n’est que depuis quelques décennies que nous la
comprenons mieux. Actuellement, plus de 25protéines
différentes ont été identiées comme contribuant à
l’amylose (les principales formes sont décrites dans la
section suivante). D’autres types de protéines précurseurs
qui peuvent causer la formation d’amyloïde continuent
d’être découverts grâce à des recherches en cours.
L’amylose est une maladie rare et souvent négligée.
Chaque année, on estime que 50000personnes au
monde deviendront afigées par la maladie, dont plus de
3000personnes sont diagnostiquées en Amérique du
Nord seulement. Il s’agit environ du 1/5 de l’incidence
du myélome multiple, et d’une incidence semblable à la
maladie de Hodgkin ou à la leucémie myélogène chronique.
En raison de sa rareté, les étudiants en médecine et
les médecins ne s’attendent peut-être pas à rencontrer
l’amylose dans le cadre de leur pratique. En outre, en raison
L’amyloïde est une substance qui ressemble à l’amidon et qui est causée
par un mauvais repliement des protéines. L’amyloïde se lie en bres
rigides et linéaires (brilles) qui se déposent dans les tissus et les organes.
Qu’est-ce que l’amylose?

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du fait que des symptômes non spéciques et de plus en
plus graves (p. ex., fatigue ou essoufement) peuvent être
pris à tort pour des problèmes plus courants de maladie
pulmonaire ou cardiaque, il est très vraisemblable que
la prévalence de l’amylose est plus importante que celle
reconnue actuellement.
Il est essentiel que les cliniciens et les pathologistes
prennent en compte l’amylose dans le cadre de leur
diagnostic différentiel (sujet traité à la section4). Étant
donné les propriétés colorantes et spectroscopiques des
protéines amyloïdes, il est simple d’effectuer un dépistage
de la maladie. Un diagnostic précoce et précis est essentiel
pour que les patients puissent bénécier des nouveaux
traitements (sujet traité à la section5) offerts pour améliorer
et prolonger la vie.
Des protéines mal repliées peuvent être produites pour des raisons
génétiques ou d’autres facteurs liés à une inammation chronique
ou à l’avancement en âge.
Qu’est-ce que l’amylose?