Du sexe génétique au sexe phénotypique. a) Le stade indifférencié

1. Du sexe génétique au sexe phénotypique.
a) Le stade indifférencié.
Document 1 et 2 page 248 :
Document 1 :
L’observation des fœtus de 4 mois de chaque sexe montre une
différence morphologique des organes génitaux externes avec
un pénis et des bourses visibles chez le garçon et des lèvres
visibles chez les filles. Le dimorphisme sexuel se met en place
au cours du développement embryonnaire et est visible à partir
de la 12éme semaine.
Document 2 :
La gonade de l’embryon de 4 semaines est réduite à une crête
génitale qui borde la face interne du rein primitif, du côté du
plan sagittal. Elle n’est pas encore organisée, ni en testicule
(c), ni en ovaire (d). On la qualifie de stade indifférencié.
Bilan :
Il y a la mise en place d’un appareil génital indifférencié
dont la structure est commune aux deux sexes.
b) La mise en place des gonades.
Document n°1 :
Phénotype
Syndrome de Klinefelter
Syndrome de Turner
Caryotype
47 dont XXY
45 dont X
Gonades
Testicules infantiles, pas
de spermatogenèse
Ovaires atrophiés et non
fonctionnels
Voies
Masculins
Féminins

génitales et
organes
génitaux
externes
Document n°2 :
Phénotype
Homme
Femme
Caryotype
46 dont XX
46 dont XY
Gonades
Testicules présents, pas
de spermatogenèse
Ovaires présent mais
non fonctionnels
Voies
génitales et
organes
génitaux
externes
Masculins
Féminins
Document n°3 :
Il existe des translocations (échanges de fragments entre
chromosomes) lors de la méiose chez le mâle.

Document n°4 :
La région responsable de la détermination testiculaire
correspond à un fragment d’ADN situé sur la partie
subterminale du chromosome Y. Ce gène est appelé SRY
comme Sex-determining Region of Y chromosome.
Ce gène est à l’origine de la synthèse de la protéine TDF ou
SRY. Celle-ci implique l’expression de multiples gènes
impliqués dans la différenciation de la gonade en testicule.
Question :
A l’aide de ces 4 documents, expliquez l’origine de la
différenciation des gonades.
Exploitation du document 1 :
Y semble jouer un rôle fondamental dans la mise en place du phénotype sexuel
notamment dans la mise en place des organes sexuels mâles gonades mais il ne
suffit pas pour la mise en place de leur fonctionnement.
Exploitation du document 2 :
Conclusions illogiques, le chromosome Y ne semble plus être à l’origine de la
mise en place du phénotype sexuel.
Exploitation du document 3 :
Le XY qui donne un phénotype femelle, la partie 1 du chromosome Y semble
responsable du phénotype mâle.
Le 3 confirme
Le XX qui donne un phénotype mâle confirme.
Le 5 confirme.
La partie 1 du chromosome Y est responsable du phénotype mâle.
Exploitation du document 4 :
Dans cette partie 1 du chromosome 1, il y a le gène 1 qui est responsable de la
synthèse de la protéine TDF qui agit sur la différenciation des gonades
indifférencié en testicules.
Bilan :

Sur le chromosome Y, au cours du développement précoce,
le gène SRY est activé et donne naissance à la protéine
TDF, signal de développement des gonades en testicules.
On a alors l’acquisition du sexe gonadique mâle.
Sur le chromosome X, il n’y a pas de gène SRY. En
absence de la protéine TDF, les gonades indifférenciées
deviennent des ovaires en l’absence de signal : acquisition
du sexe gonadique femelle.
c) La mise en place du phénotype sexuel différencié.
Question 1, 2, 3 et 4 page 252.
Question 1 :
A l’état indifférencié, les voies génitales se présentent sous la
forme de deux types de canaux : les canaux de Wolff et les
canaux de Muller. Chez le mâle, seuls les canaux de Wolff
sont présents. Il y a donc régression des canaux de Muller au
cours de la mise en place du tractus génital.
Question 2 :
Le testicule est donc indispensable à la sexualisation du tractus
génital chez le mâle (sélection des canaux de Wolff), l’ovaire
n’est pas nécessaire à la mise en place du tractus génital
femelle (sélection par défaut des canaux de Muller).
Question 3 :
On peut en conclure que le testicule agit par voie hormonale
sur la sexualisation du tractus génital mais que la testostérone
n’est responsable qu’en partie de cette sexualisation ; Elle
permet le développement des canaux de Wolff mais n’induit
pas la régression des canaux de Müller. Il doit donc exister

une autre hormone testiculaire qui contrôle l’évolution des
canaux de Müller.
Question 4 :
a) La testostérone n’apparaît qu’au bout de quelques
semaines, correspondant à la mise en place des testicules,
et sa concentration présente entre 8 et 20 semaines une
allure en cloche avec un pic à environ 3ng.mL-1 vers la
14ème semaine ; A 24 semaines, la concentration est de
l’ordre de 0,5ng.mL-1.
En ce qui concerne l’AMH, il y a tout d’abord une forte
concentration de l’ordre de 200µg.mL-1 qui chute durant
les deux premiers mois de la grossesse pour se stabiliser
autour de 30. Chez la femme, la concentration d’AMH
reste nulle.
b) Le sexe féminin apparaît comme le sexe déterminé par
l’absence des testicules et donc l’absence d’hormones
testiculaires.
Bilan :
La mise en place du phénotype sexuel mâle se fait sous
l’action de la testostérone (produite par les cellules
interstitielles ou de Leydig) et de l’hormone
antimüllérienne (produite par les cellules de Sertoli). Celle
du sexe phénotypique femelle s’effectue en absence de ces
hormones.
A noter la fois prochaine
d) La puberté et l’achèvement du phénotype sexuel.
Consigne : Regroupez dans un tableau tous les caractères
sexuels chez l’homme et chez la femme qui se mettent en
place lors de la puberté.