1. Du sexe génétique au sexe phénotypique. a) Le stade indifférencié. Document 1 et 2 page 248 : Document 1 : L’observation des fœtus de 4 mois de chaque sexe montre une différence morphologique des organes génitaux externes avec un pénis et des bourses visibles chez le garçon et des lèvres visibles chez les filles. Le dimorphisme sexuel se met en place au cours du développement embryonnaire et est visible à partir de la 12éme semaine. Document 2 : La gonade de l’embryon de 4 semaines est réduite à une crête génitale qui borde la face interne du rein primitif, du côté du plan sagittal. Elle n’est pas encore organisée, ni en testicule (c), ni en ovaire (d). On la qualifie de stade indifférencié. Bilan : Il y a la mise en place d’un appareil génital indifférencié dont la structure est commune aux deux sexes. b) La mise en place des gonades. Document n°1 : Phénotype Syndrome de Klinefelter Syndrome de Turner Caryotype 47 dont XXY 45 dont X Testicules infantiles, pas Ovaires atrophiés et non Gonades de spermatogenèse fonctionnels Voies Masculins Féminins génitales et organes génitaux externes Document n°2 : Phénotype Caryotype Gonades Homme 46 dont XX Testicules présents, pas de spermatogenèse Femme 46 dont XY Ovaires présent mais non fonctionnels Masculins Féminins Voies génitales et organes génitaux externes Document n°3 : Il existe des translocations (échanges de fragments entre chromosomes) lors de la méiose chez le mâle. Document n°4 : La région responsable de la détermination testiculaire correspond à un fragment d’ADN situé sur la partie subterminale du chromosome Y. Ce gène est appelé SRY comme Sex-determining Region of Y chromosome. Ce gène est à l’origine de la synthèse de la protéine TDF ou SRY. Celle-ci implique l’expression de multiples gènes impliqués dans la différenciation de la gonade en testicule. Question : A l’aide de ces 4 documents, expliquez l’origine de la différenciation des gonades. Exploitation du document 1 : Y semble jouer un rôle fondamental dans la mise en place du phénotype sexuel notamment dans la mise en place des organes sexuels mâles gonades mais il ne suffit pas pour la mise en place de leur fonctionnement. Exploitation du document 2 : Conclusions illogiques, le chromosome Y ne semble plus être à l’origine de la mise en place du phénotype sexuel. Exploitation du document 3 : Le XY qui donne un phénotype femelle, la partie 1 du chromosome Y semble responsable du phénotype mâle. Le 3 confirme Le XX qui donne un phénotype mâle confirme. Le 5 confirme. La partie 1 du chromosome Y est responsable du phénotype mâle. Exploitation du document 4 : Dans cette partie 1 du chromosome 1, il y a le gène 1 qui est responsable de la synthèse de la protéine TDF qui agit sur la différenciation des gonades indifférencié en testicules. Bilan : Sur le chromosome Y, au cours du développement précoce, le gène SRY est activé et donne naissance à la protéine TDF, signal de développement des gonades en testicules. On a alors l’acquisition du sexe gonadique mâle. Sur le chromosome X, il n’y a pas de gène SRY. En absence de la protéine TDF, les gonades indifférenciées deviennent des ovaires en l’absence de signal : acquisition du sexe gonadique femelle. c) La mise en place du phénotype sexuel différencié. Question 1, 2, 3 et 4 page 252. Question 1 : A l’état indifférencié, les voies génitales se présentent sous la forme de deux types de canaux : les canaux de Wolff et les canaux de Muller. Chez le mâle, seuls les canaux de Wolff sont présents. Il y a donc régression des canaux de Muller au cours de la mise en place du tractus génital. Question 2 : Le testicule est donc indispensable à la sexualisation du tractus génital chez le mâle (sélection des canaux de Wolff), l’ovaire n’est pas nécessaire à la mise en place du tractus génital femelle (sélection par défaut des canaux de Muller). Question 3 : On peut en conclure que le testicule agit par voie hormonale sur la sexualisation du tractus génital mais que la testostérone n’est responsable qu’en partie de cette sexualisation ; Elle permet le développement des canaux de Wolff mais n’induit pas la régression des canaux de Müller. Il doit donc exister une autre hormone testiculaire qui contrôle l’évolution des canaux de Müller. Question 4 : a) La testostérone n’apparaît qu’au bout de quelques semaines, correspondant à la mise en place des testicules, et sa concentration présente entre 8 et 20 semaines une allure en cloche avec un pic à environ 3ng.mL-1 vers la 14ème semaine ; A 24 semaines, la concentration est de l’ordre de 0,5ng.mL-1. En ce qui concerne l’AMH, il y a tout d’abord une forte concentration de l’ordre de 200µg.mL-1 qui chute durant les deux premiers mois de la grossesse pour se stabiliser autour de 30. Chez la femme, la concentration d’AMH reste nulle. b) Le sexe féminin apparaît comme le sexe déterminé par l’absence des testicules et donc l’absence d’hormones testiculaires. Bilan : La mise en place du phénotype sexuel mâle se fait sous l’action de la testostérone (produite par les cellules interstitielles ou de Leydig) et de l’hormone antimüllérienne (produite par les cellules de Sertoli). Celle du sexe phénotypique femelle s’effectue en absence de ces hormones. A noter la fois prochaine d) La puberté et l’achèvement du phénotype sexuel. Consigne : Regroupez dans un tableau tous les caractères sexuels chez l’homme et chez la femme qui se mettent en place lors de la puberté. Garçon Fille Développement des seins Apparition de la pilosité pubienne Développement de la pilosité Apparition des premières faciale et corporelle règles Mue de la voix Augmentation de la vitesse de croissance Développement de la Accumulation de masses musculature au niveau des adipeuses au niveau des membres et du thorax hanches et des seins. Modification du comportement : affirmation de la personnalité, attirance sexuelle. Bilan : A la puberté, les gonades deviennent fonctionnelles en produisant des gamètes (caractères sexuels primaires). Sous l’action des hormones produites par ces gonades (testostérone chez le mâle, œstrogène chez la femelle), les caractères sexuels secondaires apparaissent. Schéma bilan Représentation schématique des quatre étapes conduisant au phénotype masculin ou féminin Cellule œuf XX X Pendant le Développement embryonnaire Gène Sry X Etape 1 : stade phénotypique indifférencié X Gonades indifférenciées Voies génitales indifférenciées : canaux de Müller et canaux de Wolff Y Gonades indifférenciées Protéine TDF Etape 2 : du sexe génétique au sexe gonadique Voies génitales Ovaires indifférenciées : canaux de Müller et canaux de Wolff Testicules Cellules de Sertoli AMH Etape 3 : du sexe gonadique au sexe phénotypique Disparition des canaux de Wolff. Les canaux de Müller se différencient : en utérus ; oviductes… Vers 11 à 13 ans Cellule œuf XY Etape 4 : la puberté Acquisition de la fonctionnalité des appareils sexuels Disparition des canaux de Müller Cellules de Leydig Testostérone Différenciation des canaux de Wolff : spermiducte, prostate … Phénotype féminin Phénotype masculin Appareil génital non fonctionnel Appareil génital non fonctionnel Augmentation du taux plasmatique d’oestrogènes produit par les ovaires Augmentation du taux plasmatique de testostérone produit par les cellules de Leydig des testicules Appareil génital fonctionnel Appareil génital fonctionnel - Cycles menstruels, ovulation. - Caractères sexuels secondaires : poitrine, bassin, pilosité… - Testicules deviennent fonctionnels. - Caractères sexuels secondaires : pilosité, timbre de la voix, muscles… Une fois pubère, comment fonctionne les organes génitaux chez l’homme et la femme ?