Cas clinique n° 1

ENDOCRINOLOGIE D4
Julie BITU
2011
2012
[email protected]
DOSSIER N°5
Enoncé
Melle P, 15 ans, sans antécédents, consulte pour un nodule thyroïdien découvert de façon fortuite.
Ce nodule est de consistance ferme, mesure 25 mm de plus grand axe. Le bilan thyroïdien est
normal. L’échographie est en faveur d’un cancer de la thyroïde, sans extension ganglionnaire.
Q1/ De quels examens biologiques devez vous disposer avant toute chirurgie ?
Q2/ Melle P est finalement opérée d’un cancer médullaire de la thyroïde. Quel est le
pronostic de cette tumeur ?
Q3/ Pensez-vous qu’un traitement par iode radioactif complémentaire soit nécessaire ?
Pourquoi ?
Son frère, Julien 25 ans consulte son médecin pour asthénie. Depuis 1 mois, il se sent
particulièrement fatigué. Il alterne des épisodes de sueurs profuses avec céphalées et des
pertes de connaissance brutales Il a perdu 3 kg en 1 mois. L’examen clinique est normal en
dehors d’une HTA à 150/95 mmHg et d’un pouls à 98/min.
Q4/ Quel diagnostic évoquez-vous pour Julien ? Sur quels arguments ? que ne manquez
vous pas de proscrire à l’examen clinique ?
Q5/ Quels examens demandez-vous pour confirmer votre diagnostic ?
Q6/ Quelle pathologie familiale suspectez-vous ? Quels signes cliniques et paracliniques
recherchez-vous chez Melle P ?
Q7/ Comment réalisez-vous votre enquête si vos précédents éléments sont en faveur
d’une pathologie familiale
DOSSIER N°5
Q1/
10 points
Calcitonine de base et après pentagastrine
Bilan phosphocalcique : calcémie, phosphorémie, albumine
Dérivés méthoxylés urinaires des 24h
Bilan préopératoire
5
3
2
nc
Q2/
5 points
Survie de 60-70% à 10 ans
5
Q3/
10 points
NON
Il ne s’agit pas d’un cancer dépendant de la TSH mais développé à partir des
cellules C parafolliculaires de la thyroïde, productrices de calcitonine.
5
5
Q4/
20 points
Phéochromocytome car
- Arguments pour une HTA secondaire : sujet jeune, symptomatologie
5
3

ENDOCRINOLOGIE D4
Julie BITU
2011
2012
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variée associée
- Triade de Ménard : céphalées, sueurs, palpitations, amaigrissement,
tachycardie,
- HTA permanente
- Hypotension orthostatique responsable de pertes de connaissance
- Antécédent familial au premier degré de CMT évoquant une NEM2
Interdiction de palper l’abdomen
3
2
2
2
3
Q5/
20 points
Examens biologiques :
- Dosage des catécholamines sanguines (adrénaline et noradrénaline)
pendant un accès,
- dérivés méthoxylés urinaires des 24h sur 3 jours
Examens morphologiques :
- TDM abdominal et surrénalien
- IRM surrénalienne (hypersignal en T1)
- Scintigraphie MIBG pour localiser les formes ectopiques
5
5
3
5
2
Q6/
25 points
NEM 2 associant phéochromocytome et CMT
- 2a : hyperparathyroïdie
- 2b : aspect marfanoide et névromes sous-muqueux
5
Phéochromocytome :
- triade de Ménard, HTA
- dosage des dérivés méthoxylés urinaires des 24h
Hyperparathyroïdie :
- signes d’hypercalcémie, syndrome polyuro-polydipsique, douleurs
osseuses, musculaires
- bilan phosphocalcique :calcémie, phosphorémie, albuminémie, PTH 1-
84 ; 25OH vitamine D, Calciurie des 24h
Recherche de névromes sous muqueux, aspect marfanoide, taches pigmentaires
Recherche de la mutation du proto oncogène RET après consentement des
parents (mineure)
nc
2
2
5
2
2
2
5
Q7/
10 points
Arbre généalogique : définition du cas index
Recherche de la mutation dans la famille
- Si présente : recherche CMT, hyperparathyroïdie et Phéochromocytome
- Si absente : pas de bilan complémentaire
2
4
2
2