De l`information génétique au phénotype

niveau structural (collagène) ou encore dans le transport
(l’hémoglobine).
Une déficience de la composition d’une protéine change sa fonction,
ce qui peut alors entraîner un phénotype nouveau observable à
différentes échelles.
Tous les caractères du phénotype sont donc en relation avec les
protéines.
La modification du génome
!"
L’utilisation de nouvelles technologies permet de modifier
génétiquement les êtres vivants afin d’obtenir des Organismes
Génétiquement Modifiés (OGM). Cette technique, appelée
transgenèse, consiste en l’utilisation de l’information génétique de
plusieurs êtres vivants (bactéries, virus, animal et végétal) afin de
transférer un gène d’une espèce chez un individu de la même espèce
ou d’une autre.
La transgenèse s’appuie sur les faits que l’ADN est le support
universel de l’information génétique et que le code génétique est lui
aussi universel.
La transgenèse est utilisée aussi bien dans les domaines
agroalimentaire que médical.
On peut donc dire que la réalisation du phénotype dépend étroitement
de l’intervention des protéines. Ces dernières sont synthétisées grâce
à l’expression d’un gène. Le code génétique étant universel, cela
permet l’ouverture à diverses manipulations comme la transgenèse.
La transgenèse
!"
Soit l’allèle 1 nommé « S » et l’allèle 2 nommé « m ». Si l’allèle 1 a une
expression dominante sur l’allèle 2 on a :
&S#
&S#
• individu sain :
génotype $$ !! ou $$ !! , phénotype [S] ;
%S"
%m"
&m#
génotype $$ !! , phénotype [m].
%m"
• individu malade :
II. De l’ADN aux protéines
De l’ADN aux protéines
!"
L’ADN est une séquence de nucléotides (une base, un phosphate et
un sucre). Les protéines sont une séquence d’acides aminés obtenue
par l’expression d’un gène. La correspondance entre les deux se fait
par le code génétique.
Il existe d’autre part un lien très précis entre le gène et les protéines
puisqu’une variation (mutation) de nucléotide peut entraîner
l’apparition d’un nouvel allèle et donc la synthèse d’une protéine
différente.
Editeur : MemoPage.com SA © / 2006 / Auteur : Géraldine Bridon
Les protéines sont des molécules formées d’une ou de plusieurs
chaînes d’acides aminés. Elles représentent une part importante de la
constitution de l’organisme. En effet, on les retrouve, par exemple, au
La réalisation du phénotype
!"
Le phénotype moléculaire est caractérisé par les protéines. Un
dysfonctionnement de celles-ci entraîne l’apparition d’un nouveau
phénotype (exemple des protéines canal de la mucoviscidose).
Le phénotype cellulaire correspond à la présence de protéines
dysfonctionnelles ce qui provoque un changement de la fonction de la
cellule (exemple des cellules pulmonaires pour la mucoviscidose).
Le phénotype macroscopique se visualise au niveau de l’organisme
par les symptômes d’un trouble cellulaire (problèmes respiratoires pour
la mucoviscidose).
Les trois niveaux de phénotype sont donc liés.
Les différents niveaux d’observation du phénotype :
!"
Gène : portion d’ADN codant pour des protéines.
Allèle : version d’un gène.
Phénotype : ensemble des caractères exprimés chez un individu.
Génotype : assortiment allélique d’un individu.
Homozygote : individu possédant les 2 mêmes allèles pour un gène
donné.
• Hétérozygote : individu possédant 2 allèles différents pour un gène
donné.
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Notions de génétique
!"
I. Etude du phénotype
Tous les individus de l’espèce humaine ont les mêmes gènes portés
par l’ensemble des chromosomes. Chaque individu est cependant
unique.
Problématique : Comment expliquer les différences entre les
individus alors qu’ils possèdent les mêmes gènes ?
De l’information
génétique au
phénotype