Chapitre 3

Remerciements
Nous tenons à remercier le Pr Hida Moustapha et le Pr
Bouharrou Abdelhak,qui ont toujours suscité notre admiration par
leur sagesse et leurs qualités humaines et professionnelles.
Nous tenons à remercier également tous les professeurs du
service de pédiatrie de CHU Hassan II de Fès.
Un remerciement spéciale aux Pr Chaouki Sana et Pr
Abourazzak sanae qui ont eu la gentillesse de nous encadrer dans
ce travail. Nous apprécions leurs conseils si précieux, leur rigueur
scientifique et leurs qualités pédagogiques et humaines.
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Table des matières
INTRODUCTION
CLASSIFICATION
CHAPITRE 1 : LES MALADIES PAR INTOXICATION
I-AMINOACIDOPATHIES ....................................................................................................................... 7
1-Phénylcétonurie .................................................................................................................................... 7
2-Thyrosinémie type I ........................................................................................................................ 10
II-MALADIE DE WILSON...................................................................................................................... 13
1-Généralités ............................................................................................................................................ 14
2-Les manifestations cliniques ................................................................................................... 14
3-Arguments biologiques ............................................................................................................... 15
4-Arguments radiologiques ........................................................................................................... 16
5-Traitement............................................................................................................................................. 16
III-LES ACIDURIES ORGANIQUES .................................................................................................. 17
1- L’acidémie méthylmalonique .................................................................................................. 17
2-La glycinémie cétosique ou acidémie propionique ................................................... 17
3-L’acidurie glutamique de type I .............................................................................................. 18
4-L’acidurie glutamique de type II............................................................................................. 18
IV-ANOMALIE DE CYCLE DE L’URÉE .......................................................................................... 19
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CHAPITRE 2: LES MALADIES PAR DEFICIT ENERGITIQUE.
I-LES MALADIES MITOCHONDRIALES ....................................................................................... 23
1-Introduction ......................................................................................................................................... 23
2-Les différentes présentations cliniques en fonction de l’organe atteint ... 25
3-Cytopathies mitochondriales :................................................................................................. 27
4-Les maladies mitochondriales par déficit de beta oxydation des acides
gras(AG). ..................................................................................................................................................... 32
II-GLYCOGÉNOSES ................................................................................................................................. 33
1-Introduction ......................................................................................................................................... 33
2-Type de description : Glycogénose de type I : maladie de Von Gierek. ....... 35
3-Les autres glycogénoses ............................................................................................................. 38
CHAPITRE 3 :LES MALADIES PAR TROUBLE E METABOLISME DES MOLECULES
COMPLEXES
I- LES MALADIES LYSOSOMALES.................................................................................................. 41
1-Mucopolysaccharidoses ............................................................................................................... 41
2-Neurolipidoses ................................................................................................................................... 48
3-Glycogénose de type II : maladie de Pompe ................................................................... 67
II-MALADIES PEROXYSOMALES : SYNDROME DE ZELLWEGER .................................. 69
1-Introduction ......................................................................................................................................... 69
2-Type de description le syndrome de Zellweger .......................................................... 70
CHAPITRE 4 : LES MANIFESTATIONS CLINIQUES ET BIOCHIMIQUES
I-MALADIES MÉTABOLIQUES À RÉVÉLATION NÉONATALE ........................................ 74
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1- Introduction ........................................................................................................................................ 74
2-les présentations cliniques chez le nouveau-né ......................................................... 74
II-MALADIES MÉTABOLIQUES DE L’ENFANT ET DE L’ADOLESCENT ..................... 76
1. Les manifestations hématologiques: ................................................................................. 76
2-Les manifestations hépatiques ............................................................................................... 77
3-Atteinte dysmorphique ................................................................................................................ 78
4-Les manifestations neurologiques ....................................................................................... 79
III-SYMPTÔMES BIOCHIMIQUES D'ORIENTATION ............................................................. 79
1-Acidose métabolique ..................................................................................................................... 80
2-Hyperlactacidémies......................................................................................................................... 81
3-Cétonurie ............................................................................................................................................... 82
4-Hypoglycémie ..................................................................................................................................... 83
5-Hyperammoniémie .......................................................................................................................... 85
6-Tests urinaires du dépistage ................................................................................................... 86
7-Signes hématologiques ................................................................................................................ 86
CONCLUSION
RESUME
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
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1
Abréviations
MHM : Maladies métaboliques héréditaires.
CAO : chromatographie des acides organiques
OTC : Ornithine transcarboxylase
CAA : Chromatographie des acides aminés
LDM : La leucodystrophie métachromatique
ASA: Arylsulfatase A
NAGS: N-acétylglutamate synthase
ASS : aspartate synthase.
DNPH : Dinitrophénylhydrazine
AGCM : acide gras à chaine moyenne
AGCL : acide gras à chaine longue
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