allèle

II. Comprendre l’origine d’une maladie génétique.
L’albinisme est une maladie héréditaire qui se caractérise par une absence de pigmentation de la peau.
Cette anomalie est sous la dépendance d’un gène qui existe en 2 versions :
 L’allèle N : allèle normal.
 L’allèle D : allèle anormal.
L’allèle N est dominant.
a. Dans la cadre ci-dessous, représente la paire de chromosomes 11 (paire de chromosomes à 1
chromatide). (Com : /1pt)
b. Sur les chromosomes que tu viens de représenter, indique quels sont les allèles portés par un individu
malade. Justifie ci-dessous ta réponse.(Ra : /2pt)
c. Dans le cadre ci-dessous, représente les allèles portés par un individu non malade. Justifie ci-dessous
ta réponse.(Ra : /3pt)
Attention, il peut y avoir plusieurs possibilités.
Comprendre l’origine d’une maladie génétique.

La drépanocytose est une maladie héréditaire affectant plusieurs de personnes, notamment en Afrique
tropicale.
Les globules rouges de ces personnes sont anormaux et ne peuvent donc pas corectement transporter
l’oxygène aux cellules.
On a remarqué que les globules normaux possédaient une hémoglobine normal tandis que les globules
anormaux possédaient une hémoglobine modifiée et donc inefficace.
Le gène responsable de la fabrication de l’hémoglobine, présent sur la paire 11, existe sous deux formes
(allèles) :
 L’allèle A : version conduisant à une hémoglobine normale.
 L’allèle S : version conduisant à une hémoglobine anormale.
L’allèle normal est dominant.
a. Dans la cadre ci-dessous, représente la paire de chromosomes 11 (paire de chromosomes à 1
chromatide)
b. Sur les chromosomes que tu viens de représenter, indique quels sont les allèles portés par un individu
malade.
c. Dans le cadre ci-dessous, représente les allèles portés par un individu non malade.
Attention, il peut y avoir plusieurs possibilités.

Exercices évalués :
Comprendre l’origine des maladies génétiques.
I. Une maladie génétique : l’albinisme.
L’albinisme est une maladie héréditaire qui se caractérise par une absence de pigmentation de la peau.
Cette anomalie est sous la dépendance d’un gène qui existe en 2 versions :
 L’allèle N : allèle normal.
 L’allèle D : allèle anormal.
L’allèle N est dominant.
a. Rappelle ce qu’est un allèle. (RC : /1pt)
a. Dans la cadre ci-dessous, représente la paire de chromosomes 11 (paire de chromosomes à 1
chromatide). (Com : /1pt)
b. Sur les chromosomes que tu viens de représenter, indique quels sont les allèles portés par un individu
malade. Justifie ci-dessous ta réponse.(Ra : /2pt)
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c. Dans le cadre ci-dessous, représente les allèles portés par un individu non malade. Justifie ci-dessous
ta réponse.(Ra : /3pt)
Attention, il peut y avoir plusieurs possibilités.
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RC : /1pt orth : /1pt
Ra : /16pt
Com : /2pt Total : /2O

II. La myopathie de Duchenne : une maladie génétique.
La myopathie de Duchenne, est caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles.
Le gène responsable de cette maladie est porté par le chromosome sexuel X, il n’existe pas sur le
chromosome Y.
Il existe sous deux formes (allèles) :
 L’allèle N : version normale.
 L’allèle D : version anormale.
L’allèle normal est dominant.
a. Dans le cadre ci-dessous, représente la paire de chromosomes de chromosomes sexuels (paire de
chromosomes à 1 chromatide) (Com : /1pt)
b. Sur les chromosomes que tu viens de représenter, indique quels sont les allèles portés par un homme
malade. (Ra : /2pt)
c. Dans le cadre ci-dessous, représente les allèles portés par un homme non malade. (Ra : /2pt)
d. Dans le cadre ci-dessous, représente les allèles portés par une femme malade. (Ra : /2pt)
e. Dans le cadre ci-dessous, représente les allèles portés par une femme non malade.
Attention, il peut y avoir plusieurs possibilités. (Ra : /3pt)
f. En t’aidant des réponses que tu as fourni, explique pourquoi il y a plus d’hommes touchés que de
femmes. (Ra : /2pt)
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